Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por deficiencias en el sistema mitocondrial del metabolismo de la GLICINA.

Complicación grave de la DIABETES MELLITUS TIPO 2. Se caracteriza por HIPERGLUCEMIA extrema, DESHIDRATACIÓN, hiperosmolaridad sérica y conciencia disminuida, conduciendo a COMA en ausencia de CETOSIS y ACIDOSIS.

Transferasa con un grupo carbono que transfiere grupos metilamina ligados a la lipoamida al tetrahidrofolato (TETRAHIDROFOLATOS) dando lugar a metilentetrahidrofolato y AMONÍACO. Es uno de los cuatro componentes del complejo glicina-descarboxilasa.

Proteína que contiene ÁCIDO LIPOICO que tiene el papel esencial en la transferencia de grupos metilamina y equivalentes reductores entre los tres componentes enzimáticos del complejo glicina-descarboxilasa.

Enzima dependiente del FOSFATO DE PIRIDOXAL que cataliza la descarboxilación de la GLICINA con transferencia de un grupo aminometilo a la porción de ÁCIDO LIPOICO de la PROTEÍNA H DEL COMPLEJO GLICINA-DESCARBOXILASA. Los defectos de la proteína P son la causa de la hiperglicinemia no cetósica. Es una de las cuatro subunidades del complejo glicina-descarboxilasa.

Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.

Aminoácido no esencial. Se encuentra principalmente en la gelatina y en la fibroína de la seda y se usa terapéuticamente como nutriente. También es un rápido neurotransmisor inhibitorio.

Movimientos involuntarios anormales que afectan principalmente a las extremidades, tronco o mandíbula y que ocurren como manifestación de un proceso patológico subyacente. Las afecciones se caracterizan por episodios recurrentes o persistentes de discinesias como manifestación primaria de la enfermedad y pueden referirse como síndromes de discinesia (ver TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO). Las discinesias son también manifestación, relativamente común, de las ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES.

Enfermedad metabólica congénita y adquirida que produce disfunción o daño encefálico. Estas incluyen afecciones metabólicas primarias (es decir, trastornos intrínsecos del encéfalo) y secundarias (es decir, extracraneales) que afectan de forma adversa la función cerebral.

Movimientos involuntarios, forzosos, rápidos, y convulsivos que pueden ser sutiles o hacerse confluentes, y que alternan con los patrones normales del movimiento. A menudo se asocian con hipotonía y reflejos pendulares. Las afecciones que se caracterizan por episodios recurrentes o persistentes de corea como manifestación fundamental se conocen como TRASTORNOS COREÁTICOS. La corea también es manifestación frecuente de las ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES.

Enfermedades de los GANGLIOS BASALES que incluyen el PUTAMEN, GLOBUS PALLIDUS, claustrum, AMÍGDALA; y NÚCLEO CAUDADO. Las DISCINESIAS (principalmente movimientos involuntarios y alteraciones de la frecuencia de los movimientos) representan las manifestaciones clínicas principales de estos trastornos. Entre las etiologías más comunes se incluyen TRASTORNOS CEREBROVASCULARES, ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS y TRAUMA CRANEOCEREBRAL.

Direccciones o principios que ofrecen al practicante de cuidados de salud normas de política actuales o futuras, para ayudarlo en las decisiones relacionadas con el cuidado de los pacientes en lo que respecta al diagnóstico, al tratamiento o a circunstancias clínicas asociadas. Pueden ser elaboradas por agencias gubernamentales a cualquier nivel, instituciones, sociedades profesionales, juntas administrativas o por acuerdo de grupos de expertos. Constituyen la base para la evaluación de todos los aspectos del cuidado y la prestación de salud.

Inmunoelectroforesis en la que la inmunoprecipitación ocurre cuando el antígeno que está en el cátodo se hace migrar en un campo eléctrico a través de un medio apropiado de difusión contra una corriente de anticuerpos que migran desde el ánodo como resultado de un flujo endosmótico.

Un sistema de categorías a las que se asignan entidades morbosas de conformidad con criterios establecidos. Se incluye toda la gama de afecciones en un número manuable de categorías, agrupados para facilitar el informe de mortalidad. Es producida por la Organización Mundial de Salud (Fuente: CIE-10, p1). Las Modificaciones Clínicas, producidas por el UNITED STATES DEPT. OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, son extensiones más grandes usadas para morbidad y fines epidemiológicos generales, principalmente en los EEUU.

Reacciones químicas involucradas en la producción y la utilización de diversas formas de energía en las células.

Reacciones químicas que ocurren en las células, tejidos o en un organismo. Estos procesos incluyen la biosíntesis (ANABOLISMO) y la degradación (CATABOLISMO) de materiales orgánicos utilizados por el organismo vivo.

Vena gruesa y corta formada por la unión de la vena mesentérica superior y la vena esplénica.

Categorías de la clasificación de la salud y de los dominios relacionados a la salud de la Organización Mundial de la Salud. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, Discapacidad y la Salud (CIF; ICF en la sigla en inglés) consiste en dos listas: una lista de funciones y estructura del cuerpo, y una lista de dominios de actividad y participación. La CIF también incluye una lista de factores ambientales.