Glicoesfingolípidos: Lípidos que contienen al menos un residuo monosacárido y o un esfingoide o una ceramida (CERAMIDAS). Están subdivididos en GLICOESFINGOLIPIDOS NEUTRALES, que comprenden los monoglicosil- y oligoglicosilesfingoides y los monoglicosil- y oligoglicosilcerámidos, y los GLICOESFINGOLIPIDOS ACIDICOS, que comprenden los sialosilglicosilesfingolípidos (GANGLIOSIDOS), SULFOGLICOSILESFINGOLIPIDOS (antiguamente conocidos como sulfátidos), glucuronoglicoesfingolípidos y fosfo- y fosfonoglicoesfingolípidos.Glicoesfingolípidos Neutros: Subclase de los GLICOESFINGOLIPIDOS que contienen uno o más azúcares en la cabeza enlazados directamente a una molécula de ceramida. Están constituídos por monoglicosil- y oligoglicosilesfingoides y monoglicosil- y oligoglicosilceramidas.Glicoesfingolípidos Acídicos: Una subclase de los glicoesfingolípidos que contiene cabezas polares grandes constituídas por varias unidades de azúcares. Una o más de sus unidades de azúcar terminal están enlazadas a una molécula negativamente cargada a pH 7. Miembros de esta clase incluyen: GANGLIOSIDOS, uronoglicoesfingolípidos, SULFOGLICOESFINGOLIIPIDOS, fosfoglicoesfingolípidos y fosfonoglicoesfingolípidos.Cromatografía en Capa Delgada: Cromatografía sobre finas capas de adsorbentes en vez de en columnas. Los adsorbentes pueden ser aluminio, sílica gel, silicatos, carbón o celulosa.Lactosilceramidos: Glicoesfingolípidos que contienen como cabeza polar una molécula de lactosa unida a un grupo hidroxil de la ceramida a través de un enlace glicosídico. Su acumulación en el tejido, debido a un defecto en la lactosilceramida beta-galactosidasa, es la causa de las lactosilceramidosis.Gangliósidos: Subclase de los GLICOESFINGOLIPIDOS ACIDICOS. Los mismos contienen uno o más residuos de ácido siálico (ACIDO N-ACETILNEURAMINICO). Utilizando el sistema Svennerholm de abreviaturas, los glangliósidos se designan con la G para gangliósido, más la suscripción M, D o T para mono-, di- o trisialo, respectivamente, y esta letra suscripta es seguida por un número arábico suscripto para indicar la secuencia de la migración en la cromatografía de capa delgada.Globósidos: Glicoesfingolípidos que contienen N-acetilglucosamina (paraglobósido) o N-acetilgalactosamina (globósido). El globósido es el antígeno P en el eritrocito, mientras que el paraglobósido es un intermediario en la biosíntesis del eritrocito del grupo sanguíneo ABH y antígenos glicoesfingolípidos P1. La acumulación de globósidos en el tejido, debido a un defecto de las hexosaminidasas A y B, es la causa de la Enfermedad de Sandhoff.Secuencia de Carbohidratos: Secuencia de carbohidratos en los POLISACÁRIDOS, GLICOPROTEINAS y GLUCOLÍPIDOS.Glucosilceramidas: Cerebrósidos que contienen como cabeza polar un grupo glucosa unido a través de un enlace glicosídico a un grupo hidroxilo de las ceramidas. Su acumulación en el tejido, debido a un defecto en la beta-glucosidasa, es la causa de la Enfermedad de Gaucher.Sulfoglicoesfingolípidos: GLICOESFINGOLIPIDOS con un grupo sulfato esterificado en un de los grupos de azúcar.Cerebrósidos: Glicoesfingolípidos neutros que contienen un monosacárido, normalmente una glucosa o galactosa, en un enlace 1-orto-betaglicosídico con el alcohol primario de un esfingoide N-acil (ceramida). En plantas, el monosacárido normalmente es la glucosa y el esfingoide usualmente es la fitoesfingosina. En animales, el monosacárido normalmente es la galactosa, pero puede variar según el tejido en cuestión, mientras que el esfingoide normalmente es la esfingosina o la dihidroesfingosina.Glucolípidos: Cualquier compuesto que contenga uno o más residuos monosacáridos unidos a través de un enlace glucósido a una molécula hidrofóbica, como un acilglicerol (ver GLICÉRIDOS), un esfingoide, una ceramida (CERAMIDAS) (N-ACILESFINGOIDE) o un prenil fosfato.Gangliósido G(M3): Un gangliósido presente en cantidad anómalamente elevada en el cerebro e hígado debido a la deficiencia de una enzima biosintética, G(M3):UDP-N-acetilgalactosaminiltransferasa. La deficiencia de esta enzima impide la formación del gangliósido G(M2) a partir del gangliósido G(M3), siendo esta la causa de una esfingolipidosis anabólica.Ceramidas: Miembros de una clase de glicoesfingolípidos neutros. Constituyen las unidades básicas de los ESFINGOLIPIDOS. Son esfingoides enlazados a través de sus grupos amino a un grupo acil graso de cadena larga. Se acumulan anómalamente en la ENFERMEDAD DE FABRY.Esfingolípidos: Una clase de lípidos de membrana que tienen una cabeza polar y dos colas no polares. Están constituídos por una molécula de amino alcohol esfingosina (4-esfingosina) de cadena larga, o uno de sus derivados, una molécula de ácido de cadena larga y, a veces, ácido fosfórico en enlace diéster en el grupo de la cabeza polar.Gangliósido G(M1): Monosialogangliósido específico que se acumula anómalamente dentro del sistema nervioso debido a una deficiencia de GM1-b-galactosidasa, lo que provoca gangliosidosis GM1.Trihexosilceramidas: Glicoesfingolípidos que contienen como cabeza polar una molécula de trisacárido (galactosa-galactosa-glucosa) unida a un grupo hidroxilo de una ceramida a través de un enlace glicosídico. Su acumulación en el tejido, debido a un defecto en la ceramida trihesoxidasa, es la causa del angioqueratoma corpóreo difuso (ENFERMEDAD DE FABRY).Psicosina: Un intermediario en la biosíntesis de cerebrósidos. Es formado mediante la reacción de la esfingosina con UDP-galactosa y entonces reacciona con un ácido graso-Coenzima A para formar el cerebrósido.Antígeno de Forssman: Es un antígeno glicolipídico heterogenético que induce la producción de hemolisina anticarnero. Se encuentra en las células de los tejidos de muchas especies pero está ausente en humanos. Se encuentra en muchos agentes infecciosos.Conformación de Carbohidratos: Forma tridimensional característica de un carbohidrato.Espectrometría de Masa Bombardeada por Átomos Veloces: Una técnica espectrométrica de masa que se usa para el análisis de una amplia gama de biomoléculas, tales como los glicoalcaloides, glicoproteínas, polisacáridos y péptidos. Espectros de bombardeo atómico rápido positivos y negativos son registrados en un espectómetro de masa equipado con una pistola atómica que comunmente emplea un rayo de xenonio. El espectro de masa obtenido contiene el reconocimiento del peso molecular así como la información de secuencia.Gangliósido G(M2): Glicoesfingolípido que se acumula debido a una deficiencia de hexosaminidasa A o B (BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS), o de la proteína activadora de GM2, causando GANGLIOSIDOSIS, trastornos metabólicos hereditarios entre los que se encuentran la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS y la ENFERMEDAD DE SANDHOFF.Sistema del Grupo Sanguíneo ABO: Principal sistema de tipos sanguíneos humanos que depende de la presencia o ausencia de dos antígenos A y B. El tipo O ocurre cuando no está presente ni el A ni el B y AB cuando ambos estén presentes. A y B son factores genéticos que determina la presencia de enzimas para la síntesis de ciertas glicoproteínas principalmente en la membrana de los hematíes.Espectrometría de Masas: Análisis de la masa de un objeto mediante la determinación de las longitudes de ondas en las que la energía electromagnética es absorbida por dicho objeto.Proteínas Activadoras de Esfingolípidos: Una familia de cofactores de glicoproteína necesarios para la eficiente catabolización de los ESFINGOLIPIDOS mediante hidrolasas ácidas específicas tales como la GLUCOSILCERAMIDASA; GALACTOCEREBROSIDASA; BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA y CEREBROSIDO-SULFATASA.Glucosiltransferasas: Enzimas que catalizan la transferencia de glucosa de un nucleósido difosfato a una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-.Cromatografía de Gases: Fraccionamiento de una muestra vaporizada como consecuencia de la partición entre una fase gaseosa móvil y una fase estacionaria sostenida en una columna. Los dos tipos son la cromatografía gas-sólido, donde la fase fija es un sólido, y la cromatografía gas-líquido, en que la fase estacionaria es un líquido no volátil sostenido en una matriz sólida inerte.Antígenos Heterófilos: Antígenos que estimulan la formación, o que se combinan con anticuerpos heterófilos. Son antígenos con reacción cruzada que se encuentran en especies que no se relacionan filogenéticamente.Enfermedad de Fabry: Enfermedad por almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma X y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal, y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, y nervioso central.Carbohidratos: La clase más grande de compuestos orgánicos, incluídos el ALMIDÓN, GLICÓGENO, CELULOSA, POLISACÁRIDOS y MONOSACÁRIDOS simples. Los carbohidratos están compuestos de carbono, hidrógeno y oxígeno en una relación Cn(H20)n.Saposinas: Un grupo de cuatro proteínas activadoras de esfingolípidos homólogas formadas de segmentación proteolítica de una molécula común precursora de proteína referida como prosaposina.Glicósido Hidrolasas: Glicósido hidrolasas (o glicosidasas) catalizan la hidrólisis del acoplamiento glicosídico para generar dos azúcares más pequeños. Ellas son enzimas sumamente comunes con papeles en la naturaleza incluyendo la degradación de biomasa como la celulosa y hemicellulose, en estrategias de defensa antibacterianas (ej. lisozimas), en mecanismos patogénicos (ej. neuraminidasas virales) y en la función normal celular (ej. ajustando manosidasas implicadas en la biosíntesis de glicoproteinas N-ligadas). Con las glicosiltransferasas, glicosidasas forman la principal maquinaria catalítica para la síntesis y la ruptura de enlaces glicosídicos.Galactosilceramidas: Cerebrósidos que contienen como cabeza polar una molécula de galactosa unida, mediante enlace glucosídico, al grupo hidroxilo de la ceramida. Su acumulación en los tejidos, debido a un defecto en la beta-galactosidasa, es la causa de la lipidosis galactosilceramida o leucodistrofia de células globoides.Antígenos de Grupos Sanguíneos: Grupos de antigenos de superficie celular localizados en las CÉLULAS SANGUÍNEAS. Generalmente hay GLICOPROTEÍNAS o GLUCOLÍPIDOS que se distinguen antigenicamente por sus partes de carbohidratos.Microdominios de Membrana: Componentes detergente-insolubles de la MEMBRANA CELULAR. Son enriquecidos en ESFINGOLIPIDOS y COLESTEROL y agrupados con proteínas (GPI)-ancladas glicosil-fosfatidilinositol.Ascaris suum: Especie de nemátodo parasitario que se encuentra usualmente en los cerdos domésticos y en algunos otros animales. La infección en humanos puede ocurrir también, presumiblemente, como resultado de la manipulación de estiércol de cerdo, y puede producir obstrucción intestinal.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.alfa-Galactosidasa: Enzima que cataliza la hidrólisis de residuos terminales no reductores de alfa-D-galactosa en los alfa-galactósidos, incluyendo oligosacáridos de galactosa, galactomananos y galactolípidos. EC 3.2.1.22.Proteína Activadora de G (M2): Cofactor esencial para la degradación de GANGLIÓSIDO G(M2) por la BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA lisosomica. Las mutaciones genéticas que dan lugar a la pérdida de proteína activadora de G(M2) son una de las causas de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS VARIANTE AB.Galactosa: Una aldohexosa que se presenta naturalmente en la forma D en la lactosa, cerebrósidos, gangliósidos, y mucoproteínas. La deficiencia de galactosil-1-fosfouridiltransferasa (ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE GALACTOSA-1-FOSFOURIDILTRANSFERASA) causa un error en el metabolismo de la galactosa denominado GALACTOSEMIA, que provoca elevación de los niveles de galactosa en la sangre.1-Desoxinojirimicina: Un inhibidor de la alfa-glucosidasa con acción antiviral. Derivados de la deoxinojirimicina pueden tener actividad anti-HIV.Cromatografía Líquida de Alta Presión: Técnicas cromatográficas líquidas que se caracterizan por altas presiones de admisión, alta sensibilidad y alta velocidad.Esfingolipidosis: Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.Iminoazúcares: Azúcares en los que el OXÍGENO ha sido sustituido por un átomo de NITRÓGENO. Esta sustitución impide el METABOLISMO normal, dando lugar a inhibición de las GLICOSIDASAS y GLICOSILTRANSFERASAS.Ácidos Grasos: Acidos orgánicos, monobásicos, derivados de hidrocarburos por el equivalente de oxidación de un grupo metilo a un alcohol, a aldehído y luego a ácido. Los ácidos grasos son saturados y no saturados (ACIDOS GRASOS NO SATURADOS).Ácidos NeuramínicosOligosacáridos: Carbohidratos formados por dos a diez MONOSACARIDOS conectados por un enlace alfa- o beta-glicosídico. Son encontrados por toda la naturaleza tanto en la forma livre como vinculada.Sialiltransferasas: Grupo de enzimas con la fórmula general CMP-N-acetilneuraminato:aceptor de N-acetilneuraminil transferasa. Catalizan la transferencia de ácido N-acetilneuramínico del ácido CMP-N-acetilneuramínico a un aceptor, que generalmente es el residuo de azúcar terminal de un oligosacárido, una glicoproteína o un glicolípido. EC 2.4.99.-.Antígenos Embrionarios Específico de Estadio: Moléculas de superficie celular que presentan patrones de linaje restringido de expresión durante el DESARROLLO EMBRIONARIO. Los antígenos son marcadores útiles en la identificación de las CELULAS MADRES EMBRIONARIAS.HexosasEsfingomielinas: Clase de esfingolípidos ampliamente presente en el cerebro y otros tejidos nerviosos. Contienen fosfocolina o fosfoetanolamina como su cabeza polar, de manera que son los únicos esfingolípidos clasificados como FOSFOLIPIDOS.Espectroscopía de Resonancia Magnética: Método espectroscópico de medición del momento magnético de las partículas elementales tales como núcleos atómicos, protones o electrones. Se emplea en aplicaciones clínicas tales como IMAGEN POR RESONANCIA MAGNÉTICA (IMAGEN POR RESONANCIA MAGNÉTICA)Química Encefálica: Cambios en las cantidades de diversos productos químicos (neurotransmisores, receptores, enzimas y otros metabolitos) específico para el área del sistema nervioso central contenida dentro de la cabeza. Hay monitoreo todo el tiempo, durante la estimulación sensorial, o en diferentes estados de la enfermedad.Galactosiltransferasas: Enzimas que catalizan la transferencia de galactosa de un nucleósido difosfato galactosa a una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-.N-Acetilgalactosaminiltransferasas: Enzimas que catalizan la transferencia de N-acetilgalactosamina de un nucleósido difosfato N-acetilgalactosamina hacia una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-.Sistema del Grupo Sanguíneo P: Grupo sanguíneo relacionado con los sistemas ABO, Lewis e I. Al menos son posibles cinco antígenos eritrocitarios diferentes, algunos muy raros, otros son casi universales. En este grupo sanguíneo están involucrados múltiples alelos.Esfingosina: Aminoalcohol alifático monoinsaturado de cadena larga; la esfingosina, y su derivado de esfinganina, son las principales bases de los esfingolípidos en los mamíferos. (Dorland, 28a ed)Ácidos Siálicos: Un grupo de derivados N- y O-acilos del ácido acetilneuramínico que se encuentran en la naturaleza. Se distribuyen de forma constante en muchos tejidos.Espectrometría de Masa por Láser de Matriz Asistida de Ionización Desorción: Una técnica espectrométrica que se emplea para el análisis de grandes biomoléculas. Se entierran moléculas analíticas en una matriz excedente de pequeñas moléculas orgánicas que muestran una absorción altamente resonante en la longitud de onda de láser empleada. La matriz absorbe la energía del láser, induciendo así una suave desintegración de la mezcla muestra-matriz hacia matriz libre (fase de gas) y moléculas analíticas e iones moleculares. En general, sólo se producen iones moleculares de las moléculas analíticas, y casi no ocurre fragmentación. Esto hace que el método sea muy apropiado para determinaciones del peso molecular y análisis de muestra.Enfermedad de Sandhoff: Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, pero la misma no se limita a los judíos askenazi y puede presentar hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se han descrito las raras formas juvenil y adulta (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92).Enfermedad de Gaucher: Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (GLUCOSILCERAMIDASA) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, HISTIOCITOS rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la MÉDULA ÓSEA y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica.Dípteros: Orden de la clase Insecta. Las alas, cuando están presentes, son en número de dos y distinguen a los Dípteros de otras llamadas moscas, mientras que los balancines o alas posteriores reducidas, separan a los Dípteros de otros insectos con un par de alas. El orden incluye las familias Calliphoridae, Oestridae, Phoridae, SARCOPHAGIDAE, Scatophagidae, Sciaridae, SIMULIIDAE, Tabanidae, Therevidae, Trypetidae, CERATOPOGONIDAE; CHIRONOMIDAE; CULICIDAE; DROSOPHILIDAE; GLOSSINIDAE; MUSCIDAE; TEPHRITIDAE y PSYCHODIDAE. Las larvas de los dípteros se llaman gusanos (véase LARVA).Glicoconjugados: Carbohidratos covalentemente enlazados a lípidos o proteínas. Los principales glicoconjugados son las glicoproteínas, glicopéptidos, péptidoglucanos, glicolípidos y lipopolisacáridos.Glicosiltransferasas: Enzimas que catalizan la transferencia de grupos glicosil a un aceptor. Más frecuentemente, la molécula de carbohidrato actúa como aceptor, pero el fosfato inorgánico también puede actuar como aceptor, como en el caso de las fosforilasas. Algunas enzimas de este grupo catalizan también la hidrólisis, que puede ser considerada como transferencia de un grupo glicosil de un donador para el agua. Las subclases comprenden las HEXOSILTRANSFERASAS, PENTOSILTRANSFERASAS, SIALILTRANSFERASAS, y aquellas que transfieren otros grupos glicosil. EC 2.4.Leucodistrofia de Células Globoides: Esfingolipidosis hereditaria, autosómica recesiva, causada por deficiencia de la GALACTOSILCERAMIDASA que produce acumulación de PSICOSINA en los LISOSOMAS del CEREBRO, NERVIOS PERIFÉRICOS, HÍGADO, RIÑÓN y LEUCOCITOS. En el sistema nervioso predomina la desmielinización central y periférica. La forma infantil se presenta a la edad de 4-6 meses con retraso psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR y espasmos tónicos inducidos por estímulos pequeños. La muerte ocurre en los primeros dos años. Las formas tardias de esta enfermedad se caracterizan por tener un curso menos fulminante (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp195-7).Meconio: Material mucilaginoso grueso de color verde oscuro que se encuentra en los intestinos del feto a término. Está constituido por secreciones de la MUCOSA INTESTINAL, ÁCIDOS GRASOS, LÍQUIDO AMNIÓTICO y detritos intrauterinos. Constituye las primeras heces que expulsa un recién nacido.Membrana Celular: Membrana selectivamente permeable que contiene proteínas y lípidos y rodea el citoplasma de las células procariotas y eucariotas.Amino Alcoholes: Compuestos que poseen tanto un grupo hidroxilo (-OH) como un grupo amino (-NH2).Eritrocitos: Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.Enfermedades de Niemann-Pick: Grupo de enfermedades que se caracterizan por tener herencia autosómica recesiva y por la acumulación de esfingomielina en las células del SISTEMA RETICULOENDOTELIAL. Las mismas se dividen en 5 subtipos: A-E. El tipo A (forma infantil clásica) es ocasionada por una deficiencia de ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA y está presente a la edad de 6-12 meses con hepatoesplenomegalia progresiva y deterioro neurológico. El tipo B (forma no-neuronopática) se presenta en la niñez con hepatoesplenomegalia e infiltrados pulmonares. El tipo C (forma neuronopática crónica) se produce por un fallo intracelular en el transporte de colesterol y se divide en las formas infantil severa, infantil tardía, juvenil, y hepatitis neonatal. La tipo D (Variante de Nueva Escocia) fenotípicamente es similar a la tipo C. La tipo E es una forma no-neuronopática del adulto.alfa-N-Acetilgalactosaminidasa: Una hexosaminidasa con especificidad por residuos N-acetil-D-galactosamina no-reductores terminales en N-acetil-alfa-D-galactosaminidas.Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal: Errores congénitos del metabolismo que se caracterizan por defectos en hidrolasas lisosomales específicas y que producen acumulación intracelular de sustratos no metabolizados.Caveolas: ESTRUCTURAS DE LA MEMBRANA CELULAR endocíticas/exocíticas ricas en glicoesfingolípidos, colesterol y proteínas de membrana lípido-ancladas que funcionan en ENDOCITOSIS (potocitosis), transcitosis y TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL. Las caveolas asumen varias formas, de perforaciones abiertas a vesículas cerradas. Las túnicas caveolares son compuestas de CAVEOLINAS.Espectrometría de Masa por Ionización de Electrospray: Una técnica de espectrometria de masa usada para análisis de compuestos no volátiles tales como proteínas y macromoléculas. La técnica involucra preparación de gotas electricamente cargadas del analizado de moléculas disueltas en solvente. Las gotas electricamente cargadas entran en una cámara de vácuo donde el solvente es evaporado. La evaporación de solvente reduce el tamaño de la gota, a través de eso aumentando la repulsión culombica dentro de la gota. Como las gotas cargadas se tornan menores, la carga excesiva dentro de ellas les hace desintegrar y liberar el analizado de moléculas. Los analizados volatizados de moléculas son entonces analizados por espectrometria de masa.Angioqueratoma: Neoplasia vascular y córnea de la piel caracterizada por TELANGIECTASIAS y cambios epiteliales secundarios que incluyen acantosis e hiperqueratosis.Química: Ciencia básica relacionada con la composición, estructura y propiedades de la materia, y las reacciones que ocurren entre las sustancias y el intercambio de la energía asociada.Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas: Una técnica microanalítica que combina la espectrometría de masa y la cromatografía gaseosa para las determinaciones cualitativas y cuantitativas de los compuestos.Metilación: Adición de grupos metilo. En histoquímica, la metilación se usa para esterificar grupos sulfato tratando cortes de tejido con metanol caliente en presencia de ácido clorhídrico. (Stedman, 25a ed)Fenómenos Químicos: La composición, conformación, y propiedades de los átomos y moléculas, y su reacción y procesos de interacción.Lipidosis: Afecciones caracterizadas por el depósito de lípidos anormales debido a alteraciones en el metabolismo de lípidos, tales como las enfermedades hereditarias que afectan a las enzimas lisosomales necesario para la destrucción de los lípidos. Se clasifican ya sea por el defecto enzimático o por el tipo de lípidos implicados.Gangliosidosis GM2: Grupo de enfermedades de herencia recesiva que se caracterizan por la acumulación intralisosómica del GANGLIÓSIDO G(M2) en las células neuronales. Los subtipos incluyen mutaciones de enzimas del sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS o PROTEÍNA ACTIVADORA G(M2) que lleva a la desestructuración de la degradación normal de los GANGLIÓSIDOS, subclase de los GLICOESFINGOLÍPIDOS ÁCIDOS.N-Acilesfingosina Galactosiltransferasa: Enzima que cataliza la conversión de UDP-galactosa y de N-acilesfingosina en D-galactosilceramida y UDP.