Gen determinante del testículo primario en mamíferos, localizado en el CROMOSOMA Y. Codifica un grupo de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN de gran movilidad, que inician el desarrollo de los TESTÍCULOS, a partir de las GÓNADAS EMBRIONARIAS.

Un factor de transcripción que juega un papel esencial en el desarrollo de los TESTICULOS. Está codificado por un gen en el cromosoma Y, y contiene un DOMINIO HMG-BOX que se encuentra dentro de los miembros de la familia SOX de factores de transcripción.

Los mecanismos por los que el SEXO de las GÓNADAS de un individuo se fijan.

Defectos en los PROCESOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO en individuos 46, XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de TESTOSTERONA y posteriormente de las HORMONAS ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas bilaterales o gónadas disgénicas que son susceptibles a NEOPLASIAS DE TEJIDO GONADAL. Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el CROMOSOMA Y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación en otros genes autosomales que se ven envueltos en la determinación sexual.

Condiciones congénitas en los organismos gonocóricos en la que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Se incluyen efectos por la exposición a niveles anormales de HORMONAS GONADALES en el ambiente materno, o interrupción de la función de esas hormonas por DISRUPTORES ENDOCRINOS.

Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.

Factor de transcripción SOXE que juega un papel crítico en la regulación de la CONDROGÉNESIS; OSTEOGÉNESIS, y determinación del sexo masculino. La pérdida de la función del factor de transcripción SOX9 debido a mutaciones genéticas es una causa de DISPLASIA CAMPOMÉLICA.

Validación del SEXO de un individuo por la inspección de las GONADAS y/o por tests genéticos.

Dominios de unión a ADN presentes en las proteínas de la superfamilia de la HMG-box incluyendo el arquetipo de las PROTEÍNAS HMGB, un número de secuencia de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN específicos, y otra PROTEÍNAS DE UNIÓN AL ADN. Los dominios constan de 70-80 aminoácidos que forman un pliegue en forma de L a partir de tres segmentos de alfa-helicoidales. El dominio tiene la capacidad de reconocer y/o inducir a estructuras específicas de ADN y efectuar la accesibilidad del ADN a otras proteínas implicadas en la transcripción, recombinación, o reparación del ADN. (Tenga en cuenta que no todas las PROTEÍNAS DEL GRUPO DE ALTA MOVILIDAD contienen este dominio.)

Proceso en el desarrollo de tejido específico del sexo o género, órgano o función luego de la DETERMINACIÓN DE LOS PROCESOS DEL SEXO han fijado en sexo de las GÓNADAS.Las principales áreas de la diferenciación sexual se producen en el tracto reproductivo (GENITALES) y el cerebro.

Grupo de proteínas no histonas que se encuentran en la cromatina. Su papel no se ha establecido claramente, pero se cree que tienen un rol en la estabilización de la matriz, en la protección del ADN de una sóla cadena, y que son necesarias en la transcripción.

Gónada masculina con dos partes funcionales: los TÚBULOS SEMINÍFEROS, que intervienen en la producción y transporte de las células germinales masculinas (ESPERMATOGÉNESIS) y el compartimento intersticial que que comprende las CÉLULAS DE LEYDIG, productoras de ANDRÓGENOS.

Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.

Varios sindromes con defectos en el desarrollo gonadal, como las GÓNADAS rayadas y los testiculos disgenéticos. El espectro de las anomalias gonadales y sexuales se refleja en las variaciones de los CROMOSOMAS SEXUALES, como se puede ver en los cariotipos de la monosomía 45,X (SINDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46 XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46 XY)y MOSAICISMO del cromosoma sexual DISGENESIA GONADAL MIXTA). Sus fenotipos varían de mujer, pasando por ambíguo, hasta hombre.Este concepto incluye la agenesia gonadal.

Células de soporte que se dirijen hacia dentro de la membrana basal de los TÚBULOS SEMINIFEROS. Rodean y alimentan a las células germinales masculinas en desarrollo y secretan la PROTEÍNA DE UNIÓN A ANDRÓGENOS y hormonas como el HORMONA ANTI-MULLERIANA. Las UNIONES ESTRECHAS de las células de Sertoli con los ESPERMATOGONIOS y los ESPERMATOCITOS establecen la BARRERA HEMATOTESTICULAR.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Proteína Wnt que participa en la regulación de múltiples procesos del desarrollo como la formación del RIÑÓN; GLÁNDULAS SUPRARRENALES; GLÁNDULAS MAMARIAS; la HIPÓFISIS y el sistema reproductivo femenino. Los defectos en WNT4 son una causa del SÍNDROME DE ROKITANSKY KUSTER HAUSER.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Tumor complejo compuesto por una mezcla de elementos gonadales, como las CÉLULAS GERMINATIVAS primordiales, CÉLULAS DE SERTOLI o CÉLULAS DE LA GRANULOSA inmaduras de la cuerda sexual y células del estroma gonadal. Los gonadoblastomas generalmente están asociados con gisgenesia gonadal 46, XY.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

La disgenesia gonadal 46,XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE.

Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.

Factor de crecimiento de fibroblastos que fue identificado originalmente como mitógeno para las CÉLULAS GLIALES. Se expresa principalmente en las NEURONAS.

Una subclase de factores de transcripción SOX que se expresan en el tejido neuronal donde pueden desempeñar un rol en la regulación de la DIFERENCIACIÓN CELULAR. Los miembros de esta subclase son generalmente considerados como activadores transcripcionales.

Tumores compuestos por tejidos de los OVARIOS o de los TESTÍCULOS, no tumores localizados en los ovarios o testículos. Los tejidos gonadales incluyen CÉLULAS GERMINATIVAS, células del cordón sexual y células del estroma gonadal.

Órganos internos y externos relacionados con la reproducción.

Una subclase de factores de transcripción SOX estrechamente relacionados. En adición a un conservado DOMINIO HMG-BOX, miembros de este grupo contienen el motivo cremallera de leucina que media la DIMERIZACIÓN de la proteína.

Afecciones clínicas derivadas de una constitución anómala de los cromosomas sexuales (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES) en los que existe material genético extra o defectuoso (bien en todo el cromosoma bien en un segmento del mismo).

Una gran familia de factores de transcripción estructuralmente relacionados que fueron originalmente descubiertos en base a su estrecha homología de secuencia a un dominio HMG-box encontrado en la PROTEÍNA DE LA REGIÓN Y DETERMINANTE DEL SEXO. Los factores de transcripción SOX desempeñan importantes roles en la regulación de la DIFERENCIACIÓN CELULAR. Los numerosos miembros de esta familia están organizados en varios subgrupos de acuerdo a las identidades estructurales que se encuentran en las proteínas.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Afección de ambigüedad sexual en la que el individuo posee tejido gonadal de ambos sexos, tejidos del OVARIO y del TESTÍCULO. Puede haber un testículo en un lado y un ovario en el otro (lateral) o puede haber tejido ovárico y testicular combinados (ovotestes) a cada lado (bilateral). El cariotipo puede ser 46,XX, 46,XY, o un mosaico de 46, XX/46, XY. Estos trastornos históricamente han sido llamados hermafroditismo verdadero.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).

Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Factor de transcripción y miembro de la familia de receptores nucleares NR5 que se expresa, durante el desarrollo, a través de los sistemas suprarrenal y reproductor. Juega un importante papel en la diferenciación sexual, en la de los tejidos esteroidogénicos primarios y sus funciones en las fases postnatal y adulta de la vida. Regula la expresión de enzimas esteroidogénicos esenciales.

Los factores de transcripción Fushi Tarazu se identificaron por vez primera en DROSOPHILA. Se encuentran en los ARTRÓPODOS y cumplen importantes funciones en los procesos de segmentación y en el desarrollo del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.

Procesos de cambios fisiológicos y anatómicos relacionados con funciones sexuales o reproductivas durante el ciclo de vida de un humano o un animal desde la FERTILIZACION a la MUERTE. Estos incluyen DETERMINACIÓN DE LOS PROCESOS DEL SEXO; DIFERENCIACIÓN SEXUAL; MADURACION SEXUAL y cambios durante el ENVEJECIMIENTO.

Uno de un par de órganos excretores (mesonefros) que crece caudalmente al primer par (PRONEFROS) durante el desarrollo. Los mesonefros son los riñones permanentes en los anfibios y peces adultos. En los vertebrados superiores los pronefros y la mayor parte de los mesonefros degeneran con la aparición del metanefros. Los conductos remanentes se transforman en los CONDUCTOS MESONÉFRICOS.

Hormonas producidas en el testículo.

Desarrollo de los CARACTERES SEXUALES secundarios en los HOMBRES. Esto se deba a los efectos de los metabolitos estrogénicos de precursores de fuentes endogenas o exogenas, como las GLÁNDULAS SUPRARRENALES o fármacos.

Síndrome caracterizado por FALLO RENAL CRÓNICO y DISGENESIA GONADAL en individuos que fenotípicamente son mujeres y tienen un cariotipo 46,XY o individuos femeninos con un cariotipo normal 46,XX. Está causado por mutaciones del sitio donador del gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS) en el cromosoma 11.

Órgano reproductivo (GÓNADAS) femenino. En los vertebrados, el ovario contiene dos partes funcionales: el FOLÍCULO OVÁRICO para la producciõn de células germinales femeninas (OOGÉNESIS); y las células endocrinas (CÉLULAS DE LA GRANULOSA, CÉLULAS TECALES y CÉLULAS LÚTEAS) para la producción de ESTRÓGENOS y PROGESTERONA.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Cada uno de los pares de estructuras tubulares formadas por el CONDUCTO DEFERENTE, ARTERIAS, VENAS, VASOS LINFÁTICOS y nervios. El cordón espermático se extiende desde el anillo inguinal profundo, a través del CANAL INGUINAL, hasta el TESTÍCULO en el ESCROTO.