Tumor maligno que surge de la capa nuclear de la retina y es el tumor primario del ojo más común en niños. El tumor tiende a aparecer temprano en la niñez o en lactantes y puede estar presente en el momento del nacimiento. La mayoría son esporádicos, pero el estado puede transmitirse como rasgo autosómico dominante. Las características histológicas incluyen celularidad densa, células redondas poligonales pequeñas y áreas de calcificación y necrosis. Las caracterísiticas clínicas más comunes son reflejo pupilar anormal (leucocoria); NISTAGMO PATOLÓGICO; ESTRABISMO; y pérdida visual (Adaptación del original: DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, p2104)..

Producto del gen supresor del tumor retinoblastoma. Es una fosfoproteína nuclear que supuestamente actúa normalmente como inhibidor de la proliferación celular. La proteína Rb está ausente en las líneas celulares del retinoblastoma. También se ha demostrado que forma complejos con la proteína E1A del adenovirus, el antígeno SV40 T, y la proteína E7 del virus del papiloma humano.

Tumores o cánceres de la RETINA.

Genes supresores de tumor localizados en el cromosoma 13 humano en la región 13q14 y que codifica para una familia de fosfoproteínas con pesos moleculares que oscilan entre 104 kDa y 115kDa. Para el desarrollo normal de la retina se necesita una copia del gen Rb del tipo salvaje. La pérdida o desactivación de los dos alelos en este locus provoca retinoblasma.

Tumores o cánceres del OJO.

Remoción quirúrgica del globo del ojo dejando intactos los músculos oculares y el resto del contenido orbital.

Familia de factores básicos de transcripción hélice-bucle-hélice que controlan la expresión de una variedad de GENES implicados en la regulación del CICLO CELULAR. Factores de transcripción E2F típicamente forman complejos heterodiméricos con FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN DP1 o factor de transcripción DP2, y tienen dominios de dimerización de unión a ADN y N-terminal. Factores de transcripción E2F pueden actuar como mediadores de la represión de la transcripción o la activación transcripcional.

Regulador negativo del CICLO CELULAR que sufre FOSFORILACIÓN por las CINASAS DEPENDIENTES DE LA CLICLINA. Contiene una región pocket conservada que se une al FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN E2F4 e interactúa con ONCOPROTEÍNAS víricas como los ANTÍGENOS DEL PAPILOMAVIRUS, las PROTEÍNAS E1A DEL ADENOVIRUS y las PROTEÍNAS E7 DEL PAPILOMAVIRUS.

Regulador negativo del CICLO CELULAR que sufre FOSFORILACIÓN por las QUINASAS DEPENDIENTES DE LA CLICLINA. RBL2 contiene una región pocket conservada que se une al FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN E2F4 y al FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN E2F5. RBL2 también interactúa con ONCOPROTEÍNAS víricas como los ANTÍGENOS DEL PAPILOMAVIRUS, las PROTEÍNAS E1A DEL ADENOVIRUS y las PROTEÍNAS E7 DEL PAPILOMAVIRUS.

Factor de transcripción que posee dominios de unión al ADN y E2F pero que carece de dominio de activación transcripcional. Es una molécula de unión de los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN E2F y potencia la unión al ADN y la función de transactivación del complejo DP-E2F.

Factor de transcripción E2F que interactúa directamente con la PROTEÍNA DEL RETINOBLASTOMA y la CICLINA A, y activa la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA necesaria para la entrada en el CICLO CELULAR y la síntesis de ADN. El factor E2F1 está relacionado con la reparación del ADN y con la APOPTOSIS.

Una proteína reguladora ubicua expresada que contiene un dominio una proteina de unión a una retinoblastoma y un dominio interactivo AT. La proteína puede desempeñar un papel en el reclutamiento de HISTONAS DEACETILASAS al sitio de la PROTEINA DE RETINOBLASTOMA que contienen complejos de transcripción represores.

Proteína quinasas que controlan la progresión del ciclo celular en todos los eucariotes y requieren asociación física con las CICLINAS para alcanzar plena actividad enzimática. Las quinasas dependientes de ciclina son reguladas por eventos de fosforilación y desfosforilación.

Compleja serie de fenómenos que se producen entre el final de una DIVISIÓN CELULAR y el final de la siguiente y por la que el material celular se duplica y se divide en dos células hijas. El ciclo celular consta de la INTERFASE, que incluye la FASE G0, FASE G1, FASE S, FASE G2 y la fase de DIVISIÓN CELULAR.

Regulador clave de la fase G1 del CICLO CELULAR. Se asocia a la CICLINA D para fosforilar la PROTEÍNA DEL RETINOBLASTOMA. La actividad de la CDK4 es inhibida por el INHIBIDOR P16 DE CINASA DEPENDIENTE DE LA CICLINA.

Período del CICLO CELULAR que precede la REPLICACIÓN DEL ADN en FASE S. Las Subfases de G1 incluyen "competencia" (para responder a los factores de crecimiento), G1a (entrada en G1), G1b (progresión) y G1c (asamblea). La progresión a través de las subfases G1 se efectúa mediante la limitación de los factores de crecimiento, nutrientes, o inhibidores.

Una gran familia de proteínas reguladoras que funcionan como subunidades accesorias para una gran variedad de QUINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA. Por lo general, funcionan como ACTIVADORES DE ENZIMA que conduce el CICLO CELULAR a través de transiciones entre las fases. Un subconjunto de ciclinas también pueden actuar como reguladores de la transcripción.

Proteínas que controlan el CICLO DE DIVISIÓN CELULAR. Esta familia de proteínas incluye una gran variedad de clases, entre las que se encuentran las CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA, cinasas activadas por mitógenos, CICLINAS y FOSFOPROTEÍNA FOSFATASAS, así como sus presuntos sustratos, como las proteínas asociadas a la cromatina, las PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO y los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Proteína codificada por el gen bcl-1 que desempeña un rol crítico en la regulación del ciclo celular. La sobreexpresión de la ciclina D1 es el resultado de la reorganización de bcl-1, una translocación t(11;14) y está implicada en varias neoplasias.

Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.

Proteínas transcritas desde la región del genoma E1A de los adenovirus (ADENOVIRIDAE), que participan en la regulación positiva de la transcripción de los primeros genes de la infección del huesped.

Producto del gen supresor de tumores p16 (GENES, P16). También se le llama INK4 o INK4A porque es el miembro prototipo de los INHIBIDORES INK4 DE QUINASAS CICLINA-DEPENDIENTES. Esta proteína se produce a partir de la transcripción de ARNm alfa del gen p16. El otro producto génico, producido por la alternativa de empalme beta transcriptor, es la PROTEÍNA p14ARF SUPRESORA DE TUMOR. Ambos productos de los genes p16 tienen funciones supresoras tumorales.

Regulador clave en la progresión del CICLO CELULAR. Se asocia a la CICLINA E para regular la entrada en la FASE S e interactúa también con la CICLINA A para fosforilar la PROTEÍNA DEL RETINOBLASTOMA. Su actividad está inhibida por el INHIBIDOR P27 DE CINASA DEPENDIENTE DE LA CICLINA y por el INHIBIDOR P21 DE CINASA DEPENDIENTE DE LA CICLINA.

Se asocia con la CICLINA D y fosforila la PROTEÍNA DEL RETINOBLASTOMA durante la FASSE G1 del CICLO CELULAR. Ayuda a regular la transición a la FASE S y su actividad cinasa es inhibida por el INHIBIDOR P18 DE CINASA DEPENDIENTE DE LA CICLINA.

Introducción de un grupo fosforilo en un compuesto mediante la formación de un enlace estérico entre el compuesto y un grupo fosfórico.

Factor de transcripción E2F que interactúa directamente con PROTEÍNA DE RETINOBLASTOMA y CICLINA. E2F3 regula la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA necesaria para la entrada del CICLO CELULAR y la síntesis de ADN.

PROTEÍNAS ONCÓGENAS del PAPILOMAVIRUS que desregulan el CICLO CELULAR de las células infectadas, provocando una TRANSFORMACIÓN NEOPLÁSICA DE LA CÉLULA. Se ha visto que las proteínas del papilomavirus E7 interaccionan con diversos reguladores del ciclo celular, incluidos la PROTEÍNA DEL RETINOBLASTOMA y ciertos inhibidores de cinasa dependientes de la ciclina.

Fisión de las CÉLULAS. Incluye la CITOCINESIS, cuando se divide el CITOPLASMA de una célula y la DIVISIÓN CELULAR DEL NÚCLEO.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Fase del ciclo celular que sigue a G1 y precede a G2, en la cual la totalidad del contenido de ADN del núcleo está replicado. Se logra por replicación bidireccional en múltiples sitios a lo largo de cada cromosoma.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

Familia de quinasas dependientes del ciclo celular que están relacionadas en estructura con la PROTEINA QUINASA CDC28 de S CEREVISIAE y la PROTEINA QUINASA CDC2 encontrada en especies de mamíferos.

Proteína de 50 kDa que forma complejos con KINASA 2 DEPENDIENTE DE LA CICLINA en la fase tardía G1 del ciclo celular.

Antígenos de poliomavirus que causan infección y transformación celular. El antígeno T largo es necesario para la iniciación de la síntesis viral del ADN, la represión de la transcripción de la región temprana y es responsable junto con el antígeno T medio de la transformación de células primarias. Los antígenos T pequeños son necesarios para completar el ciclo de infección productiva.

Fosfoproteína nuclear codificada por el gen p53 (GENES P53) cuya función normal es controlar la PROLIFERACIÓN CELULAR y la APOPTOSIS. En la LEUCEMIA, OSTEOSARCOMA, CÁNCER PULMONAR y CANCER COLORRECTAL se ha encontrado una proteína p53 mutante o ausente.

Factor de transcripción E2F que reprime la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA necesaria para la entrada en el CICLO CELULAR y la síntesis de ADN. El factor E2F4 recluta indirectamente factores de remodelación de la cromatina para dirigirlos hacia REGIONES PROMOTORAS de genes, merced a la PROTEÍNA P130 SIMILAR A LA DEL RETINOBLASTOMA y la PROTEÍNA P107 SIMILAR A LA DEL RETINOBLASTOMA.

Inhibidor de quinasas dependientes de la ciclina que coordina la activación de la CICLINA y de las QUINASAS CICLINA-DEPENDIENTES durante el CICLO CELULAR. Interactúa con la CICLINA D activa acomplejada con la QUINASA 4 DEPENDIENTE DE LA CICLINA en las células en proliferación, mientras que en las células no proliferantes se une e inhibe la CICLINA E acomplejada con la QUINASA 2 DEPENDIENTE DE LA CICLINA.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.

Inhibidor de cinasas dependientes de la ciclina que media en la detención del CICLO CELULAR dependiente de la PROTEÍNA P53 SUPRESORA DE TUMORES. p21 interactúa con una amplia variedad de CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA y se asocia al ANTÍGENO NUCLEAR DE LAS CÉLULAS PROLIFERANTES y con la CASPASA 3.

Una proteína unión a retinoblastoma que también es un miembro del dominio de Jumonji que contiene histonas demetilasas. Tiene actividad desmetilación a residuos específicos de LISINA que se encuentran en HISTONA H3.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Productos de los oncogenes virales, más comúnmente de los oncogenes retrovirales. Usualmente ellos tienen actividades transformadoras y a menudo de proteino quinasa.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Todos los procesos involucrados en el aumento del RECUENTO DE CELULAS. Estos procesos incluyen más que DIVISION CELULAR la cual es parte del CICLO CELULAR.

Un subtipo de ciclina que tiene especificidad para PROTEÍNA QUINASA CDC2 y QUINASA DEPENDIENTE DE CICLINA 2. Desempeña un papel en la progresión del ciclo celular a través de las transiciones de fase G1 / S y G2 / M.

Factor de transcripción E2F que interactúa directamente con la PROTEÍNA DEL RETINOBLASTOMA y la CICLINA A. El factor E2F2 activa la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA necesaria para la entrada en el CICLO CELULAR y la síntesis de ADN.

Cromosomas humanos acrocéntricos de tamaño medio, llamados grupo D en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 13, 14, y 15.

Uno de los mecanismos mediante los que tiene lugar la MUERTE CELULAR (distinguir de NECROSIS y AUTOFAGOCITOSIS). La apoptosis es el mecanismo responsable de la eliminación fisiológica de las células y parece estar intrínsicamente programada. Se caracteriza por cambios morfológicos evidentes en el núcleo y el citoplasma, fraccionamiento de la cromatina en sitios regularmente espaciados y fraccionamiento endonucleolítico del ADN genómico (FRAGMENTACION DE ADN) en sitios entre los nucleosomas. Esta forma de muerte celular sirve como equilibrio de la mitosis para regular el tamaño de los tejidos animales y mediar en los procesos patológicos asociados al crecimiento tumoral.

Un subtipo de ciclina específica para las QUINASA 4 DEPENDIENTE DE LA CICLINA y QUINASA 6 DEPENDIENTE DE LA CICLINA . A diferencia de la mayoría de las ciclinas, la expresión de la ciclina D no es cíclica, sino que se expresa en respuestas a las señales de proliferación. La ciclina D por tanto, puede jugar un papel en las respuestas celulares a las señales mitogénicas.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.

El más común y maligno de los sarcomas óseos, nacido en células formadoras de hueso y que afecta principalmente a los extremos (epífisis) de los huesos largos; su mayor frecuencia se observa entre 10 y 25 años de vida. (Stedman, 25a ed)

Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.

Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.

Una ciclina tipo D expresada ampliamente. Experimentos con RATONES NOQUEADOS sugieren un papel para ciclina D3 en el desarrollo de los LINFOCITOS.

Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.

Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.

Es la décima membrana de tejido nervioso del ojo. Se continúa con el NERVIO ÓPTICO, recibe las imágenes de los objetos externos y transmite los impulsos visuales hacia el cerebro. Su superficie exterior se encuentra en contacto con la COROIDES y su superficie interna con el CUERPO VÍTREO. La capa más externa es pigmentada, en tanto las nueve capas internas son transparentes.

Dos o más crecimientos anormales de tejidos que ocurren simultáneamente y que se suponen tener origenes apartadas. Las neoplasias pueden ser histológicamente las mismas o diferentes y pueden encontrarse en el mismo sitio o en sitios diferentes.

Proteínas codificadas por los oncogenes. Ellos incluyen proteínas que se producen a partir de la fusión de un oncogene y de otro gen (PROTEÍNAS DE FUSIÓN ONCOGÉNICA).

Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Neoplasias benignas y malignas que surgen en el nervio óptico o en su vaina. El GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO es el tipo histológico más común. Las neoplasias del nervio óptico tienden a causar la pérdida unilateral de la visión y un defecto pupilar aferente y puede diseminarse a través de las vías neurales hacia el cerebro.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Un subtipo de ciclina que se encuentra asociada a la QUINASA 5 DEPENDIENTE DE LA CICLINA; la kinasa G asociadad a ciclina y PROTEÍNA FOSFATASA 2.