Genes Recesivos: Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.Consanguinidad: Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Homocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo: Trastorno genético con herencia autosómica recesiva, caracterizado por múltiples QUISTES en ambos riñones (RIÑÓN) y lesiones asociadas del HIGADO. En el NACIMIENTO generalmente se presentan manifestaciones graves, con una elevada MORTALIDAD PERINATAL.Ligamiento Genético: Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Genes Dominantes: Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Retinitis Pigmentosa: Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.Mutación Missense: Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.Escala de Lod: La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Genes Letales: Genes cuya MUTACIÓN de pérdida de función o ganancia de función lleva a la muerte del portador antes de su madurez. Pueden ser GENES ESENCIALES necesarios para la viabilidad, o genes que causan un bloqueo de la función de un gen esencial en un momento cuando la función del gen esencial se requiere para la viabilidad.Ictiosis: Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.Anomalías MúltiplesGenotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Cruzamientos Genéticos: Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.Codón sin Sentido: Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Microcefalia: Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)Epidermólisis Ampollosa Distrófica: Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por atrofia de las áreas de ampollas, cicatrices severas, y cambios en las uñas. Se presenta a menudo al nacer o al comienzo de la infancia y ocurre en forma autosómica dominante y recesiva.Haplotipos: Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.Exones: Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.Sordera: Término general para la pérdida completa de la capacidad de oir por ambos oídos.Hipotricosis: Cantidad de pelo inferior a la normal. (Dorland, 28a ed)Mutación del Sistema de Lectura: Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.Marcadores Genéticos: Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Discapacidad Intelectual: Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Detección de Heterocigoto: Identificación de portadores genéticos para una característica dada.Heterogeneidad Genética: Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).Eritrodermia Ictiosiforme Congénita: Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza y descamación del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son genéticos, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan en asociación con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.Exoma: Esa parte del genoma que corresponde al complemento completo de los EXONES de un organismo o célula.Efecto Fundador: Fenómeno observado cuando un pequeño subgrupo de una POBLACIÓN mayor se establece como entidad separada y aislada. El POOL DE GENES del subgrupo lleva solo una fracción de la diversidad genética de la población paterna, lo que conduce a una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el subgrupo, especialmente de enfermedades que se sabe que son autosómicas recesivas.Salud de la Familia: Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.PakistánPredisposición Genética a la Enfermedad: Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.Prueba de Complementación Genética: Una prueba que se usa para determinar si tendrá lugar o no la complementación (compensación en forma de dominancia) en una célula con un fenotipo mutante dado cuando otro genoma mutante, que codifica el mismo fenotipo mutante, se introduce en dicha célula.Pérdida Auditiva Sensorineural: Pérdida auditiva resultante del daño de la CÓCLEA y los elementos sensoneurales internos dispuestos internamente detrás de las ventanas oval y redonda. Estos elementos incluyen el NERVIO AUDITIVO y las conexiones del TRONCO ENCEFÁLICO.Cromosoma X: Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.Repeticiones de Microsatélite: Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).Osteocondrodisplasias: Desarrollo anormal de cartílagos y huesos.Ataxia Cerebelosa: Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).Ictiosis Lamelar: Ictiosis crónica congénita que se hereda como rasgo autosómico recesivo, los niños usualmente nacen cubiertos de una membrana de colodion la que se desprende en pocas semanas. Las costras son generalizadas y son características las costras en forma de cuadrilátero de color gris-carmelita, que están adheridas en el centro y libres en los bordes. En algunos casos, las costras son tan gruesas que recuerdan a una armadura.Mutación Puntual: Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.Modelos Genéticos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.Enanismo: Estado genético o patológico que se caracteriza por estatura corta, menor a la media. El crecimiento esquelético anormal generalmente da lugar a un adulto con una estatura significativamente inferior a la media poblacional.Enfermedades Genéticas Congénitas: Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.Colágeno Tipo VII: Colágeno no fibrilar que interviene en el anclaje de la MEMBRANA BASAL epidérmica al tejido subyacente. Es un homotrímero compuesto por dominios globulares C-terminales y N-terminales conectados mediante una región central de triple hélice.Cromosomas Humanos Par 2: Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Distrofias Musculares: Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA.Pruebas Genéticas: Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.Frecuencia de los Genes: Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.Polimorfismo de Nucleótido Simple: Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.Enfermedades del Desarrollo ÓseoEpidermólisis Ampollosa: Grupo de enfermedades determinadas genéticamente que se caracterizan por presentar ampollas en piel y mucosas. Hay cuatro formas principales: adquirida, simple, de la unión y distróficas. Cada una de las tres últimas tiene diversas variedades.Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple: Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.Polimorfismo Genético: Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.Enfermedades Hereditarias del Ojo: Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura o función ocular. Estas pueden evidenciarse al nacer, pero pueden manifestarse posteriormente con la progresión del trastorno.Patrón de Herencia: Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.Osteopetrosis: Formación excesiva de hueso trabecular denso que produce fracturas patológicas, OSTEITIS, ESPLENOMEGALIA con infarto, ANEMIA y HEMATOPOYESIS EXTRAMEDULAR.Errores Innatos del Metabolismo: Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.Ratones Mutantes: Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.Árabes: Miembros de un pueblo semita que habitan la península arábica u otros países en el Oriente Medio y África del Norte. El término puede emplearse con referencia a étnias antiguas, medievales o modernas o a grupos culturales.Proteínas del OjoSupresión Genética: Proceso de mutación que restaura el FENOTIPO salvaje en un organismo que posee un GENOTIPO alterado por mutación. La segunda mutación "supresora" puede darse en un gen diferente, en el mismo gen pero localizada a distancia del sitio de la mutación primaria, o en genes extracromosómicos (HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA).Cromosomas Humanos Par 1: Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Miotonía Congénita: Trastornos miotónicos hereditarios con MIOTONÍA de aparición en la primera infancia. Es frecuente la hipertrofia muscular y la miotonía que afectan la deambulación y otros movimientos. Se clasifica como Thomsen (autosómica dominante) o Becker (autonómica recesiva) generalmente la miotonía es basada en patrones hereditarios. El tipo Becker es también el tipo clínico más severo. Una variante autosómica dominante con síntomas más leves y de inicio más tardío se conoce como levior miotonía. Las mutaciones en el canal de cloruro del músculo esquelético dependientes de voltaje se asocian a estos trastornos.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Edad de Inicio: La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II.Eliminación de Secuencia: Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.Pérdida Auditiva: Término general para la pérdida completa o parcial de la capacidad de oir con uno o ambos oídos.Displasia Ectodérmica: Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.Ataxia de Friedreich: Enfermedad autosómica recesiva, que se desarrolla usualmente en la infancia, y se caracteriza por degeneración de los tractos espinocerebelares, las columnas posteriores, y en menor grado de los tractos corticoespinales. Las manifestaciones clínicas incluyen ATAXIA DE LA MARCHA, pie cavo, trastornos del habla, curvatura lateral de la columna, temblor rítmico de la cabeza, cifoescoliosis, insuficiencia cardíaca congestiva (secundaria a cardiomiopatía), y debilidad de las extremidades inferiores. Esta afección se asocia con una mutación del gen en el cromosoma 9 en la banda q13 que codifica una proteína mitocondrial, la frataxina. (Traducción libre del original de: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75). La severidad de la ataxia de Friedreich asociada con la expansión de las repeticiones GAA en el primer intrón del gen de la frataxina se correlaciona con el número de repeticiones de trinucleótidos. (Traducción libre del original de: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)Proteínas de la Membrana: Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.Electrorretinografía: Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.Disostosis: Formación defectuosa de los huesos en la que participan huesos individuales o en combinación.Metanosulfonato de Etilo: Un agente antineoplásico con propiedades alquilantes. Actúa también como un mutágeno al dañar el ADN y es utilizado experimentalmente por ese efecto.Recién Nacido: Lactante durante el primer mes después del nacimiento.Trastornos de los Cromosomas: Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Uñas Malformadas: Deformidades de la estructura o apariencia de las uñas, incluye hipertrofia, rajaduras, surcos, etc.Familia: Un grupo social compuesto por padres, o padres sustitutos, e hijos.Degeneración Retiniana: Cambio patológico retrogresivo en la retina, puede ser focal o generalizado, ocasionado por defectos genéticos, inflamación, trauma, enfermedad vascular, o envejecimiento. La degeneración, que afecta fundamentalmente a la mácula lútea de la retina, es la DEGENERACIÓN MACULAR.Pigmentación: Coloración o decoloración de una parte por un pigmento.Albinismo Oculocutáneo: Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, todos tienen en común grados variables de hipopigmentación de la piel, pelos, y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa positiva y tirosinasa negativa.Judíos: Grupo étnico con lazos históricos a la tierra de ISRAEL y la religión del JUDAISMO.Microftalmía: Anomalía congénita o del desarrollo en la que los globos oculares son anormalmente pequeños.Artrogriposis: Flexión o contractura persistente de una articulación.Sindactilia: Anomalía congénita de la mano o el pie, caracterizada por la persistencia de una membrana entre los dedos adyacentes. Las sindactilias se clasifican en completas o incompletas según el grado de unión. También puede ser simple o compleja. La simple se caracteriza por tener unida sólo la piel o el tejido blando; la compleja es cuando están unidos los elementos óseos.Cutis Laxo: Grupo de trastornos del tejido conjuntivo en los que la piel cuelga en pliegues, se cree que está asociado a una disminución en la formación de tejido elástico así como una anomalía en la formación de elastina. Suele manifestarse como un trastorno genético y ocasionalmente adquirido. (Dorland, 28a ed)Etilnitrosourea: Un compuesto nitrosourea con propiedades alquilantes, carcinogénicas y mutagénicas.Enfermedades Renales Quísticas: Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios y adquiridos en los que el RIÑÓN contiene uno o más QUISTES, unilateral o bilateralmente (RIÑÓN QUÍSTICO).Estudios de Asociación Genética: El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.Atrofia Muscular Espinal: Grupo de trastornos que se caracterizan por degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal lo que genera debilidad y atrofia muscular, usualmente sin evidencias de lesión de los tractos corticoespinales. Entre las enfermedades de esta categoría se incluyen la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y las ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA de comienzo tardío, la mayoría de las cuales son hereditarias. La variante que comienza en la edad adulta se conoce como atrofia muscular progresiva.Anomalías del Ojo: Ausencia congénita o defectos en las estructuras del ojo; también puede ser hereditaria.Acidosis Tubular Renal: Grupo de trastornos genéticos de los TÚBULOS RENALES que se caracteriza por el acúmulo de ácidos producidos metabolicamente con cloruro elevado en el plasma, ACIDOSIS metabólica hiperclorémica. La acidificación renal deficiente de la ORINA (túbulos proximales) o baja excreción ácida renal (túbulos distales) pueden llevar a complicaciones secundarias como HIPOPOTASEMIA, hipercalcinuria con NEFROLITIASIS y NEFROCALCINOSIS y RAQUITISMO.Deformidades Congénitas del Pie: Alteraciones o desviaciones de la forma normal o tamaño que se producen por desfiguración del pie que ocurre antes o en el momento del nacimiento.Enfermedades del Cabello: Enfermedades que afectan el crecimiento ordenado y la persistencia del cabello.Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas: Grupo de trastornos hereditarios caracterizados por degeneración de las raíces dorsales y de las células ganglionares autonómicas, y clínicamente por la pérdida sensorial y por disfunción autonómica. Hay cinco subtipos. El tipo I se caracteriza por herencia autosómica dominante y participación sensorial distal. El tipo II caracterizado por herencia autosómica y pérdida sensorial distal y proximal. El tipo III es la DISAUTONOMÍA, FAMILIAR. El tipo IV se caracteriza por insensibilidad al dolor, intolerancia al calor, y deficiencia mental. El tipo V se caracteriza por pérdida selectiva del dolor con sensibilidad intacta a las sensaciones tactiles ligeras y a las vibraciones.Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos: Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.Paraplejía Espástica Hereditaria: Grupo de enfermedades hereditarias que comparten fenotipos similares pero que son genéticamente diversas. Se han identificado los diferentes sitios genéticos para las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejía espástica hereditaria. Clinicamente, los pacientes se presentan con debilidad distal progresiva de las extremidades y espasticidad en las extremidades inferiores. En las últimas etapas de la enfermedad pueden estar afectadas las neuronas sensitivas periféricas (Adaptación del original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8).Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X: Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.Sarcoglicanos: Familia de distrofina transmembrana asociada a proteínas que participan en la asociación de membrana del COMPLEJO DE PROTEINAS ASOCIADO A DISTROFINA.Enfermedades Renales Poliquísticas: Enfermedades hereditarias que se caracterizan por la expansión progresiva de un gran número de QUISTES fuertemente compactados dentro del RIÑÓN. Se incluyen enfermedades con herencias autosómica dominante y autosómica recesiva.Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora: Un complejo de la proteína SMN que es esencial para la función del complejo de la proteína SMN. En los humanos la proteína es codificada por un único gen, encontrado cerca de la inversión del telómero de una gran región invertida del CROMOSOMA 5. Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína 1 de supervivencia neuromotora pueden dar lugar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA.Genes de Plantas: Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.Cartilla de ADN: Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.Cistinosis: Trastornos por depósito lisosómico cuyo defecto molecular se desconoce, caracterizados por el depósito masivo de cristales de cistina en las células reticuloendoteliales. (Dorland, 28a ed)Penetrancia: Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.Atrofia Óptica: Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).Facies: Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.Túnez: Un país al norte de Africa entre ALGERIA y LIBIA. Su capital es Túnez.Hipotonía Muscular: Disminución del tono de los músculos esqueléticos caracterizada por disminución de la resistencia a la extensión pasiva.Anemia de Fanconi: Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004).Drosophila melanogaster: Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.Queratodermia Palmoplantar: Grupo de trastornos, principalmente hereditarios, que se caracterizan por engrosamiento de las palmas y plantas como resultado de la formación excesiva de queratina que lleva a hipertrofia del estrato córneo (hiperqueratosis).Color del Cabello: Color del cabello o pelo.Aberraciones Cromosómicas Sexuales: Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.Cromosomas Humanos Par 16: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.ADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Eliminación de Gen: Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.Anomalías Craneofaciales: Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.Mutagénesis: Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.Ceguera Nocturna: Defecto o imperfección de la visión por la noche o con una luz débil, con buena visión sólo en los días luminosos. (Dorland, 28a ed)Carga Genética: Cantidad relativa por el que la condición media de una población se reduce, debido a la presencia de genes que disminuyen la supervivencia, en comparación con el GENOTIPO con la aptitud máxima u óptima. (Traducción libre del original: Rieger et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)Grupo de Ascendencia Continental Asiática: Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.Enfermedades Musculares: Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.Endogamia: Cruce de plantas o animales no humanos que están íntimamente relacionados genéticamente.Deformidades Congénitas de las Extremidades: Deformidades estructurales congénitas de las extremidades superiores e inferiores colectiva o inespecíficamente.Intrones: Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.LíbanoModelos Animales de Enfermedad: Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.Ataxia: Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.Deformidades Congénitas de la Mano: Alteraciones o desviaciones de la forma o tamaño normal que produce una desfiguración de la mano que ocurre antes o durante el nacimiento.Cromosomas Humanos Par 19: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.Homología de Secuencia de Aminoácido: Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.Sustitución de Aminoácidos: El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.Piel: Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.Trastornos Parkinsonianos: Grupo de enfermedades que se caracterizan por trastornos del control motor son elementos esenciales la bradiquinesia, RIGIDEZ MUSCULAR; TEMBLOR, e inestabilidad postural. Las enfermedades parkinsonianas se dividen generalmente en parkinsonismo primario (ver ENFERMEDAD DE PARKINSON), parkinsonismo secundario (ver ENFERMEDAD DE PARKINSON, SECUNDARIO) y formas heredadas. Estas afecciones se asocian con disfunción de las vías dopaminérgicas o las relacionadas con ellas que intervienen en la integración neuronal motora en los GANGLIOS BASALES.Atrofias Musculares Espinales de la Infancia: Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican como tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermedia), y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). El tipo I es fatal en la infancia, el tipo II tiene un comienzo infantil tardío y se asocia con una supervivencia hasta la segunda o tercera década de la vida. El tipo III tiene su comienzo en la infancia, y es lentamente progresiva.Sitios de Empalme de ARN: Secuencias de nucleótidos localizadas en las terminaciones de las EXONAS e identificadas en ARN premensajero por las ESPLICEOSOMAS. Se unen durante la reacción de EMPALME DEL ARN, formando las uniones entre las exonas.Síndrome de Bardet-Biedl: Trastorno autosómico recesivo caracterizado por RETINITIS PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDAD; RETRASO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal; y baja talla. Este síndrome se ha distinguido como entidad separada del SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.Proteínas: POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.Osteogénesis Imperfecta: ENFERMEDADES DEL COLÁGENO que se caracterizan por huesos quebradizos, osteopóroticos y que se fracturan fácilmente. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones flojas y formación imperfecta de dentina. La mayoría de los tipos son autosómicos dominantes y se asocian con mutaciones en el COLÁGENO TIPO I.Cromosomas Humanos Par 6: Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.Clonación Molecular: Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.Ubiquitina-Proteína Ligasas: Una clase diversa de enzimas que interactúan con ENZIMAS UBIQUITINA-CONJUGADAS y sustratos de proteína de ubiquitinación-específica. Cada miembro de este grupo de enzimas tiene su propia especificidad distinta para un sustrato y enzima ubiquitina-conjugada. Las ubiquitina-proteína ligasas existen como proteínas monoméricas y complejos de multiproteínas.Proteínas del Complejo SMN: Un complejo de proteínas que ensamblan las PROTEÍNAS DEL NÚCLEO RNPNP en una estructura básica que rodea una secuencia de ARN altamente conservada, que se encuentran en el ARN NUCLEAR PEQUEÑO. Se localizan en los GEMINI DE CUERPOS ENRROLLADOS y en el CITOPLASMA. El complejo SMN es nombrado en relación a la Proteína 1 del Complejo Supervivencia Neuromotora, que es un componente crítico del complejo.Catarata: Opacidad del cristalino o de su cápsula, parcial o completa, de uno o ambos ojos, debilitando la visión o causando ceguera. Los numerosos tipos de cataratas se han clasificado atendiendo a su morfología (tamaño, forma, situación) o etiología (causa y momento de aparición). (Dorland, 28a ed)Anomalías Dentarias: Ausencia congénita o defectos en las estructuras de los dientes.Ataxia Telangiectasia: Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, ATAXIA CEREBELOSA progresiva, TELANGIECTASIA de la CONJUNTIVA y de la PIEL, DISARTRIA, inmunodeficiencia de células B y T y RADIOSENSIBILIDAD a las RADIACIÓN IONIZANTE. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, tumores linforreticulares y otros procesos malignos. Generalmente, los niveles séricos de ALFAFETOPROTEÍNAS son elevados (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). El gen de este trastorno (ATM) codifica una proteina quinasa de verificación del ciclo celular que ha sido mapeado con el cromosoma 11 (11q22-q23).Mapeo Físico de Cromosoma: Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.Alineación de Secuencia: Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.Genes Supresores: Genes que tienen un alelo supresor o una mutación surpesora (SUPRESIÓN GENÉTICA) que cancela el efecto de una mutación previa, permitiendo que el fenotipo natural se mantenga o se restaure parcialmente. Por ejemplo, los supresores amber cancelan el efecto de una MUTACIÓN SIN SENTIDO amber.Síndromes de Usher: Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.Enfermedad Granulomatosa Crónica: Defecto de la función leucocitaria, ligado al cromosoma X, en el que las células fagocitarias ingieren pero no digieren las bacterias, esto produce infecciones bacterianas recurrentes con formación de granuloma. Cuando la enfermedad granulomatosa es causada por mutaciones en el gen CYBB, la condición se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Cuando la enfermedad granulomatosa crónica es causada por mutaciones de los genes CYBA, NCF1, NCF2 o NCF4, la condición se hereda en un patrón autosómico recesivo. .Fibroblastos: Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.Variación Genética: Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.Genes: Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.Núcleo Familiar: Familia compuesta por los esposos y sus hijos.Saccharomyces cerevisiae: Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.ARN Mensajero: Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.Ectromelia: Aplasia o hipoplasia visible de uno o más huesos largos de una o más extremidades. El concepto incluye amelia, hemimelia, focomelia y sirenomelia.Hermanos: Personas o animales que tienen al menos una matriz en común. (Traducción libre del original: American College Dictionary, 3d ed)Diploidia: Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.Estudios de Casos y Controles: Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.SiriaAmelogénesis Imperfecta: Grupo clínica y genéticamente heterogéneo de afecciones hereditarias caracterizadas por malformación del ESMALTE DENTAL, por lo general incluyendo HIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTAL y/o DESMINERALIZACIÓN DENTAL.Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción: Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.Cromosomas Humanos X: Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.Cromosomas Humanos Par 5: Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.Distrofia Muscular de Cinturas: Un grupo heterogéneo de la distrofia muscular heredada que puede ser dominante autosómico o recesivo autosómico. Hay muchas formas (llamadas LGMDs) que implican a los genes que codifican las proteínas de la membrana del músculo tales como el complejo sarcoglycan (SARCOGLICANOS) que obra recíprocamente con DISTROFINA. La enfermedad se caracteriza por una debilidad progresiva de los músculos próximos de los brazos y piernas alrededor de las CADERAS y de los HOMBROS (las fajas pélvicas y del hombro).Ataxias Espinocerebelosas: Grupo de ataxias cerebelares, con herencia dominante, sobre todo de comienzo tardío, que se han dividido en múltiples subtipos, teniendo en cuenta las características clínicas y el mapa genético. La ataxia progresiva es una de las características principales de esas características y en ciertos subtipos puede desarrollarse POLINEUROPATÍAS, DISARTRIA, pérdida visual y otros trastornos (Adaptación del original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43).Diagnóstico Prenatal: Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.Agenesia del Cuerpo Calloso: Defecto del nacimiento que puede dar lugar a una ausencia parcial o completa del CUERPO CALLOSO. Puede ser aislado o parte de un síndrome (ej., SÍNDROME DE AICARDI; SÍNDROME ACROCALLOSAL; SÍNDROME DE ANDERMANN; y HOLOPROSENCEFALIA). Las manifestaciones clínicas incluyen deterioro de la destreza neuromotora y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de variable severidad.Distrofias Retinianas: Grupo de desórdenes relacionados principalmente con la parte posterior del fondo ocular, debido a la degeneración de la capa sensorial de la RETINA; EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA; MEMBRANA DE BRUCH; COROIDES o a una combinación de estos tejidos.Seudoxantoma Elástico: Trastorno hereditario del tejido conectivo con extensa degeneración y calcificación del TEJIDO ELÁSTICO, principalmente en la piel, los ojos y los vasos. Exiten al menos dos formas, la autosómica recesiva y la autosómica dominante. Este trastorno se debe a mutaciones en alguno de los TRANSPORTADORES DE CASSETTE DE UNIÓN AL ATP. Las personas que padecen esta enfermedad están predispuestas a sufrir INFARTO DE MIOCARDIO y HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL.Polidactilia: Anomalía congénita de la mano o del pie, caracterizada por la presencia de dedos supernumerarios.Fondo de Ojo: Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.Conexinas: Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.Sitios Genéticos: Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.Fiebre Mediterránea Familiar: Grupo de ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS HEREDADAS, caracterizas por fiebre recurrente, dolor abdominal, cefalea, erupción, PLEURESIA; y ARTRITIS. también pueden ocurrir ORQUITIS; MENINGITIS benigna; y AMILOIDOSIS. Mutaciones homocigóticas o compuestos heterocigóticos en el gen marenostrina como consecuencia en la transmisión autosómica recesiva; simple heterocigótica, forma autosómica dominante de la enfermedad.Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 6: Subfamilia de fosfodiesterasas de nucleótidos cíclicos muy específica para el GMP CÍCLICO. Se encuentra predominantemente en los segmentos externos de los FOTORRECEPTORES de la RETINA. Está compuesta de dos subunidades catalíticas, denominadas alfa y beta, que forman un dímero. Además, dos subuniddes reguladoras, denominadas gamma y delta, modulan la actividad y localización de la enzima.Ceguera: Incapacidad de ver o pérdida o ausencia de la percepción de los estímulos visuales. Esta afección suele ser el resultado de ENFERMEDADES OCULARES, ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO, enfermedades del QUIASMA ÓPTICO, o ENFERMEDADES CEREBRALES que afectan a las VÍAS VISUALES o al LÓBULO OCCIPITAL.Cromosomas Humanos Par 7: Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.Recombinación Genética: Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.Cromosomas Humanos Par 3: Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Codón de Terminación: Cualquier codón que da la señal de terminación de la TRADUCCIÓN GENÉTICA. Los FACTORES DE TERMINACIÓN DE PÉPTIDOS se unen al codon de terminación y desencadenan la hidrólisis del enlace aminoacilo que conecta el polipéptido terminado al ARNt. El codón de terminación no especifica aminoácidos.Amaurosis Congénita de Leber: Rara enfermedad ocular hereditaria degenerativa que aparece en el nacimiento o en los primeros meses de vida y que conducen a una pérdida de la visión. No debe confundirse con NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER, la enfermedad se cree que es causada por el desarrollo anormal de las CÉLULAS FOTORECEPTORAS en la RETINA, o por la degeneración extremadamente prematura de las células retinianas.IsraelGenes Fúngicos: Unidades hereditarias funcionales de los HONGOS.Proteinosis Lipoidea de Urbach y Wiethe: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de los lípidos que se caracteriza por depósitos amarillentos de una mezcla de carbohidratos de hialina lípida sobre la superficie interior de los labios, bajo la lengua, en la bucofaringe y la faringe, y en muchos otros sitios que conduce a ronquera prolongada. (Dorland, 28a ed).Cromosomas Humanos Par 11: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.