Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Consanguinidad
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Linaje
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Homocigoto
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Fenotipo
Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo
Ligamiento Genético
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Mapeo Cromosómico
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Genes Dominantes
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Análisis Mutacional de ADN
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Alelos
Retinitis Pigmentosa
Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.
Mutación Missense
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Escala de Lod
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Genes Letales
Genes cuya MUTACIÓN de pérdida de función o ganancia de función lleva a la muerte del portador antes de su madurez. Pueden ser GENES ESENCIALES necesarios para la viabilidad, o genes que causan un bloqueo de la función de un gen esencial en un momento cuando la función del gen esencial se requiere para la viabilidad.
Ictiosis
Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.
Anomalías Múltiples
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Cruzamientos Genéticos
Codón sin Sentido
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Secuencia de Bases
Microcefalia
Epidermólisis Ampollosa Distrófica
Haplotipos
Exones
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Mutación del Sistema de Lectura
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Marcadores Genéticos
Secuencia de Aminoácidos
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Discapacidad Intelectual
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Heterogeneidad Genética
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Eritrodermia Ictiosiforme Congénita
Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza y descamación del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son genéticos, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan en asociación con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.
Exoma
Esa parte del genoma que corresponde al complemento completo de los EXONES de un organismo o célula.
Efecto Fundador
Fenómeno observado cuando un pequeño subgrupo de una POBLACIÓN mayor se establece como entidad separada y aislada. El POOL DE GENES del subgrupo lleva solo una fracción de la diversidad genética de la población paterna, lo que conduce a una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el subgrupo, especialmente de enfermedades que se sabe que son autosómicas recesivas.
Salud de la Familia
Pakistán
Lo siento, no hay una definición médica para 'Pakistán' ya que es el nombre de un país en el sur de Asia y no un término médico o condición médica. Si tiene preguntas sobre la atención médica, los procedimientos o las enfermedades relacionadas con Pakistán, estaré encantado de intentar ayudarte con eso.
Predisposición Genética a la Enfermedad
Prueba de Complementación Genética
Pérdida Auditiva Sensorineural
Cromosoma X
Repeticiones de Microsatélite
Ataxia Cerebelosa
Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).
Ictiosis Lamelar
Ictiosis crónica congénita que se hereda como rasgo autosómico recesivo, los niños usualmente nacen cubiertos de una membrana de colodion la que se desprende en pocas semanas. Las costras son generalizadas y son características las costras en forma de cuadrilátero de color gris-carmelita, que están adheridas en el centro y libres en los bordes. En algunos casos, las costras son tan gruesas que recuerdan a una armadura.
Mutación Puntual
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Modelos Genéticos
Enanismo
Enfermedades Genéticas Congénitas
Colágeno Tipo VII
Distrofias Musculares
Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA.
Pruebas Genéticas
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Frecuencia de los Genes
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Enfermedades del Desarrollo Óseo
Epidermólisis Ampollosa
Grupo de enfermedades determinadas genéticamente que se caracterizan por presentar ampollas en piel y mucosas. Hay cuatro formas principales: adquirida, simple, de la unión y distróficas. Cada una de las tres últimas tiene diversas variedades.
Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Enfermedades Hereditarias del Ojo
Patrón de Herencia
Osteopetrosis
Errores Innatos del Metabolismo
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Ratones Mutantes
Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.
Árabes
Proteínas del Ojo
Supresión Genética
Proceso de mutación que restaura el FENOTIPO salvaje en un organismo que posee un GENOTIPO alterado por mutación. La segunda mutación "supresora" puede darse en un gen diferente, en el mismo gen pero localizada a distancia del sitio de la mutación primaria, o en genes extracromosómicos (HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA).
Miotonía Congénita
Trastornos miotónicos hereditarios con MIOTONÍA de aparición en la primera infancia. Es frecuente la hipertrofia muscular y la miotonía que afectan la deambulación y otros movimientos. Se clasifica como Thomsen (autosómica dominante) o Becker (autonómica recesiva) generalmente la miotonía es basada en patrones hereditarios. El tipo Becker es también el tipo clínico más severo. Una variante autosómica dominante con síntomas más leves y de inicio más tardío se conoce como levior miotonía. Las mutaciones en el canal de cloruro del músculo esquelético dependientes de voltaje se asocian a estos trastornos.
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Edad de Inicio
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II.
Eliminación de Secuencia
Pérdida Auditiva
Displasia Ectodérmica
Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.
Ataxia de Friedreich
Enfermedad autosómica recesiva, que se desarrolla usualmente en la infancia, y se caracteriza por degeneración de los tractos espinocerebelares, las columnas posteriores, y en menor grado de los tractos corticoespinales. Las manifestaciones clínicas incluyen ATAXIA DE LA MARCHA, pie cavo, trastornos del habla, curvatura lateral de la columna, temblor rítmico de la cabeza, cifoescoliosis, insuficiencia cardíaca congestiva (secundaria a cardiomiopatía), y debilidad de las extremidades inferiores. Esta afección se asocia con una mutación del gen en el cromosoma 9 en la banda q13 que codifica una proteína mitocondrial, la frataxina. (Traducción libre del original de: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75). La severidad de la ataxia de Friedreich asociada con la expansión de las repeticiones GAA en el primer intrón del gen de la frataxina se correlaciona con el número de repeticiones de trinucleótidos. (Traducción libre del original de: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)
Proteínas de la Membrana
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Electrorretinografía
Disostosis
Metanosulfonato de Etilo
Un agente antineoplásico con propiedades alquilantes. Actúa también como un mutágeno al dañar el ADN y es utilizado experimentalmente por ese efecto.
Trastornos de los Cromosomas
Uñas Malformadas
Degeneración Retiniana
Albinismo Oculocutáneo
Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, todos tienen en común grados variables de hipopigmentación de la piel, pelos, y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa positiva y tirosinasa negativa.
Judíos
Grupo étnico con lazos históricos a la tierra de ISRAEL y la religión del JUDAISMO.
Microftalmía
Sindactilia
Anomalía congénita de la mano o el pie, caracterizada por la persistencia de una membrana entre los dedos adyacentes. Las sindactilias se clasifican en completas o incompletas según el grado de unión. También puede ser simple o compleja. La simple se caracteriza por tener unida sólo la piel o el tejido blando; la compleja es cuando están unidos los elementos óseos.
Cutis Laxo
Grupo de trastornos del tejido conjuntivo en los que la piel cuelga en pliegues, se cree que está asociado a una disminución en la formación de tejido elástico así como una anomalía en la formación de elastina. Suele manifestarse como un trastorno genético y ocasionalmente adquirido. (Dorland, 28a ed)
Enfermedades Renales Quísticas
Estudios de Asociación Genética
El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.
Atrofia Muscular Espinal
Grupo de trastornos que se caracterizan por degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal lo que genera debilidad y atrofia muscular, usualmente sin evidencias de lesión de los tractos corticoespinales. Entre las enfermedades de esta categoría se incluyen la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y las ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA de comienzo tardío, la mayoría de las cuales son hereditarias. La variante que comienza en la edad adulta se conoce como atrofia muscular progresiva.
Anomalías del Ojo
Acidosis Tubular Renal
Grupo de trastornos genéticos de los TÚBULOS RENALES que se caracteriza por el acúmulo de ácidos producidos metabolicamente con cloruro elevado en el plasma, ACIDOSIS metabólica hiperclorémica. La acidificación renal deficiente de la ORINA (túbulos proximales) o baja excreción ácida renal (túbulos distales) pueden llevar a complicaciones secundarias como HIPOPOTASEMIA, hipercalcinuria con NEFROLITIASIS y NEFROCALCINOSIS y RAQUITISMO.
Deformidades Congénitas del Pie
Enfermedades del Cabello
Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas
Grupo de trastornos hereditarios caracterizados por degeneración de las raíces dorsales y de las células ganglionares autonómicas, y clínicamente por la pérdida sensorial y por disfunción autonómica. Hay cinco subtipos. El tipo I se caracteriza por herencia autosómica dominante y participación sensorial distal. El tipo II caracterizado por herencia autosómica y pérdida sensorial distal y proximal. El tipo III es la DISAUTONOMÍA, FAMILIAR. El tipo IV se caracteriza por insensibilidad al dolor, intolerancia al calor, y deficiencia mental. El tipo V se caracteriza por pérdida selectiva del dolor con sensibilidad intacta a las sensaciones tactiles ligeras y a las vibraciones.
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.
Paraplejía Espástica Hereditaria
Grupo de enfermedades hereditarias que comparten fenotipos similares pero que son genéticamente diversas. Se han identificado los diferentes sitios genéticos para las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejía espástica hereditaria. Clinicamente, los pacientes se presentan con debilidad distal progresiva de las extremidades y espasticidad en las extremidades inferiores. En las últimas etapas de la enfermedad pueden estar afectadas las neuronas sensitivas periféricas (Adaptación del original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8).
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.
Sarcoglicanos
Familia de distrofina transmembrana asociada a proteínas que participan en la asociación de membrana del COMPLEJO DE PROTEINAS ASOCIADO A DISTROFINA.
Enfermedades Renales Poliquísticas
Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora
Un complejo de la proteína SMN que es esencial para la función del complejo de la proteína SMN. En los humanos la proteína es codificada por un único gen, encontrado cerca de la inversión del telómero de una gran región invertida del CROMOSOMA 5. Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína 1 de supervivencia neuromotora pueden dar lugar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA.
Cartilla de ADN
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Cistinosis
Penetrancia
Atrofia Óptica
Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).
Facies
Túnez
Un país al norte de Africa entre ALGERIA y LIBIA. Su capital es Túnez.
Hipotonía Muscular
Anemia de Fanconi
Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004).
Drosophila melanogaster
Queratodermia Palmoplantar
Aberraciones Cromosómicas Sexuales
Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Eliminación de Gen
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Anomalías Craneofaciales
Mutagénesis
Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.
Ceguera Nocturna
Carga Genética
Cantidad relativa por el que la condición media de una población se reduce, debido a la presencia de genes que disminuyen la supervivencia, en comparación con el GENOTIPO con la aptitud máxima u óptima. (Traducción libre del original: Rieger et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)
Grupo de Ascendencia Continental Asiática
Enfermedades Musculares
Deformidades Congénitas de las Extremidades
Intrones
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Líbano
No puedo proporcionar una definición médica de 'Líbano', ya que Líbano se refiere a un país en el Medio Oriente y no es un término médico o clínico.
Modelos Animales de Enfermedad
Ataxia
Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.
Deformidades Congénitas de la Mano
Cromosomas Humanos Par 19
Homología de Secuencia de Aminoácido
Sustitución de Aminoácidos
El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.
Trastornos Parkinsonianos
Grupo de enfermedades que se caracterizan por trastornos del control motor son elementos esenciales la bradiquinesia, RIGIDEZ MUSCULAR; TEMBLOR, e inestabilidad postural. Las enfermedades parkinsonianas se dividen generalmente en parkinsonismo primario (ver ENFERMEDAD DE PARKINSON), parkinsonismo secundario (ver ENFERMEDAD DE PARKINSON, SECUNDARIO) y formas heredadas. Estas afecciones se asocian con disfunción de las vías dopaminérgicas o las relacionadas con ellas que intervienen en la integración neuronal motora en los GANGLIOS BASALES.
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican como tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermedia), y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). El tipo I es fatal en la infancia, el tipo II tiene un comienzo infantil tardío y se asocia con una supervivencia hasta la segunda o tercera década de la vida. El tipo III tiene su comienzo en la infancia, y es lentamente progresiva.
Sitios de Empalme de ARN
Síndrome de Bardet-Biedl
Trastorno autosómico recesivo caracterizado por RETINITIS PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDAD; RETRASO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal; y baja talla. Este síndrome se ha distinguido como entidad separada del SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.
Proteínas
Osteogénesis Imperfecta
ENFERMEDADES DEL COLÁGENO que se caracterizan por huesos quebradizos, osteopóroticos y que se fracturan fácilmente. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones flojas y formación imperfecta de dentina. La mayoría de los tipos son autosómicos dominantes y se asocian con mutaciones en el COLÁGENO TIPO I.
Cromosomas Humanos Par 6
Clonación Molecular
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Ubiquitina-Proteína Ligasas
Una clase diversa de enzimas que interactúan con ENZIMAS UBIQUITINA-CONJUGADAS y sustratos de proteína de ubiquitinación-específica. Cada miembro de este grupo de enzimas tiene su propia especificidad distinta para un sustrato y enzima ubiquitina-conjugada. Las ubiquitina-proteína ligasas existen como proteínas monoméricas y complejos de multiproteínas.
Proteínas del Complejo SMN
Un complejo de proteínas que ensamblan las PROTEÍNAS DEL NÚCLEO RNPNP en una estructura básica que rodea una secuencia de ARN altamente conservada, que se encuentran en el ARN NUCLEAR PEQUEÑO. Se localizan en los GEMINI DE CUERPOS ENRROLLADOS y en el CITOPLASMA. El complejo SMN es nombrado en relación a la Proteína 1 del Complejo Supervivencia Neuromotora, que es un componente crítico del complejo.
Catarata
Opacidad del cristalino o de su cápsula, parcial o completa, de uno o ambos ojos, debilitando la visión o causando ceguera. Los numerosos tipos de cataratas se han clasificado atendiendo a su morfología (tamaño, forma, situación) o etiología (causa y momento de aparición). (Dorland, 28a ed)
Ataxia Telangiectasia
Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, ATAXIA CEREBELOSA progresiva, TELANGIECTASIA de la CONJUNTIVA y de la PIEL, DISARTRIA, inmunodeficiencia de células B y T y RADIOSENSIBILIDAD a las RADIACIÓN IONIZANTE. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, tumores linforreticulares y otros procesos malignos. Generalmente, los niveles séricos de ALFAFETOPROTEÍNAS son elevados (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). El gen de este trastorno (ATM) codifica una proteina quinasa de verificación del ciclo celular que ha sido mapeado con el cromosoma 11 (11q22-q23).
Mapeo Físico de Cromosoma
Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.
Alineación de Secuencia
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Genes Supresores
Genes que tienen un alelo supresor o una mutación surpesora (SUPRESIÓN GENÉTICA) que cancela el efecto de una mutación previa, permitiendo que el fenotipo natural se mantenga o se restaure parcialmente. Por ejemplo, los supresores amber cancelan el efecto de una MUTACIÓN SIN SENTIDO amber.
Síndromes de Usher
Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Defecto de la función leucocitaria, ligado al cromosoma X, en el que las células fagocitarias ingieren pero no digieren las bacterias, esto produce infecciones bacterianas recurrentes con formación de granuloma. Cuando la enfermedad granulomatosa es causada por mutaciones en el gen CYBB, la condición se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Cuando la enfermedad granulomatosa crónica es causada por mutaciones de los genes CYBA, NCF1, NCF2 o NCF4, la condición se hereda en un patrón autosómico recesivo. .
Fibroblastos
Genes
Saccharomyces cerevisiae
Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.
ARN Mensajero
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Ectromelia
Hermanos
Diploidia
Estudios de Casos y Controles
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Siria
Amelogénesis Imperfecta
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Cromosomas Humanos X
Cromosomas Humanos Par 5
Distrofia Muscular de Cinturas
Un grupo heterogéneo de la distrofia muscular heredada que puede ser dominante autosómico o recesivo autosómico. Hay muchas formas (llamadas LGMDs) que implican a los genes que codifican las proteínas de la membrana del músculo tales como el complejo sarcoglycan (SARCOGLICANOS) que obra recíprocamente con DISTROFINA. La enfermedad se caracteriza por una debilidad progresiva de los músculos próximos de los brazos y piernas alrededor de las CADERAS y de los HOMBROS (las fajas pélvicas y del hombro).
Ataxias Espinocerebelosas
Grupo de ataxias cerebelares, con herencia dominante, sobre todo de comienzo tardío, que se han dividido en múltiples subtipos, teniendo en cuenta las características clínicas y el mapa genético. La ataxia progresiva es una de las características principales de esas características y en ciertos subtipos puede desarrollarse POLINEUROPATÍAS, DISARTRIA, pérdida visual y otros trastornos (Adaptación del original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43).
Diagnóstico Prenatal
Agenesia del Cuerpo Calloso
Defecto del nacimiento que puede dar lugar a una ausencia parcial o completa del CUERPO CALLOSO. Puede ser aislado o parte de un síndrome (ej., SÍNDROME DE AICARDI; SÍNDROME ACROCALLOSAL; SÍNDROME DE ANDERMANN; y HOLOPROSENCEFALIA). Las manifestaciones clínicas incluyen deterioro de la destreza neuromotora y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de variable severidad.
Distrofias Retinianas
Seudoxantoma Elástico
Trastorno hereditario del tejido conectivo con extensa degeneración y calcificación del TEJIDO ELÁSTICO, principalmente en la piel, los ojos y los vasos. Exiten al menos dos formas, la autosómica recesiva y la autosómica dominante. Este trastorno se debe a mutaciones en alguno de los TRANSPORTADORES DE CASSETTE DE UNIÓN AL ATP. Las personas que padecen esta enfermedad están predispuestas a sufrir INFARTO DE MIOCARDIO y HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL.
Polidactilia
Fondo de Ojo
Conexinas
Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.
Sitios Genéticos
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Fiebre Mediterránea Familiar
Grupo de ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS HEREDADAS, caracterizas por fiebre recurrente, dolor abdominal, cefalea, erupción, PLEURESIA; y ARTRITIS. también pueden ocurrir ORQUITIS; MENINGITIS benigna; y AMILOIDOSIS. Mutaciones homocigóticas o compuestos heterocigóticos en el gen marenostrina como consecuencia en la transmisión autosómica recesiva; simple heterocigótica, forma autosómica dominante de la enfermedad.
Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 6
Subfamilia de fosfodiesterasas de nucleótidos cíclicos muy específica para el GMP CÍCLICO. Se encuentra predominantemente en los segmentos externos de los FOTORRECEPTORES de la RETINA. Está compuesta de dos subunidades catalíticas, denominadas alfa y beta, que forman un dímero. Además, dos subuniddes reguladoras, denominadas gamma y delta, modulan la actividad y localización de la enzima.
Ceguera
Cromosomas Humanos Par 7
Recombinación Genética
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Cromosomas Humanos Par 3
Codón de Terminación
Cualquier codón que da la señal de terminación de la TRADUCCIÓN GENÉTICA. Los FACTORES DE TERMINACIÓN DE PÉPTIDOS se unen al codon de terminación y desencadenan la hidrólisis del enlace aminoacilo que conecta el polipéptido terminado al ARNt. El codón de terminación no especifica aminoácidos.
Amaurosis Congénita de Leber
Rara enfermedad ocular hereditaria degenerativa que aparece en el nacimiento o en los primeros meses de vida y que conducen a una pérdida de la visión. No debe confundirse con NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER, la enfermedad se cree que es causada por el desarrollo anormal de las CÉLULAS FOTORECEPTORAS en la RETINA, o por la degeneración extremadamente prematura de las células retinianas.
Israel
No puedo proporcionar una definición médica de 'Israel' porque Israel generalmente se refiere a un país en Oriente Medio y no es un término médico o relacionado con la salud.
Proteinosis Lipoidea de Urbach y Wiethe
Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de los lípidos que se caracteriza por depósitos amarillentos de una mezcla de carbohidratos de hialina lípida sobre la superficie interior de los labios, bajo la lengua, en la bucofaringe y la faringe, y en muchos otros sitios que conduce a ronquera prolongada. (Dorland, 28a ed).
Cromosomas Humanos Par 11
Metahemoglobinemia
Presencia de metahemoglobina en la sangre, lo que produce cianosis y dolor de cabeza, vértigo, agotamiento, ataxia, disnea, taquicardia, náuseas, vómitos, somnolencia, estupor, coma y, (en raras ocasiones), la muerte. Puede ser de origen químico o inducida por fármacos o ser debida a una irregularidad en la hemoglobina M (un rasgo autosómico dominante) o a una insuficiencia de la enzima reductasa del citocromo-b5 (un rasgo autosómico recesivo). (Dorland, 28a ed)