Gangliosidosis GM1
Forma de gangliosidosis que se caracteriza por acumulación de G(M1) GANGLIÓSIDO y oligosacáridos en los lisosomas causados por ausencia o deficiencia severa de la enzima BETA-GALACTOSIDASA (tipo A1). Los tres fenotipos de este trastorno son infantil (generalizado), juvenil, y adulto. La forma infantil se caracteriza por anomalías esqueléticas, hipotonía, pobre desarrollo psicomotor, hirsutismo, hepatoesplenomegalia, y anomalías faciales. La forma juvenil se caracteriza por hiperacusia, convulsiones, y retraso psicomotor. La forma adulta se caracteriza por deterioro intelectual progresivo, movimientos involuntarios, ataxia, y espasticidad.
Gangliosidosis
Grupo de enfermedades hereditarias, a menudo fatales, que se caracterizan por la acumulación de GANGLIÓSIDOS en los LISOSOMAS, secundaria a estados de deficiencia enzimática. Las gangliosidosis incluyen la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, la GANGLIOSIDOSIS GM1, la GANGLIOSIDOSiS GM2 y la ENFERMEDAD DE SANDHOFF, que comparte el comienzo neonatal o infantil del deterioro del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97).
Gangliosidosis GM2
Grupo de enfermedades de herencia recesiva que se caracterizan por la acumulación intralisosómica del GANGLIÓSIDO G(M2) en las células neuronales. Los subtipos incluyen mutaciones de enzimas del sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS o PROTEÍNA ACTIVADORA G(M2) que lleva a la desestructuración de la degradación normal de los GANGLIÓSIDOS, subclase de los GLICOESFINGOLÍPIDOS ÁCIDOS.
Gangliósido G(M2)
Glicoesfingolípido que se acumula debido a una deficiencia de hexosaminidasa A o B (BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS), o de la proteína activadora de GM2, causando GANGLIOSIDOSIS, trastornos metabólicos hereditarios entre los que se encuentran la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS y la ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que produce acumulación del gangliósido GM2M2y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, pero la misma no se limita a los judíos askenazi y puede presentar hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se han descrito las raras formas juvenil y adulta (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92).
Hexosaminidasa A
Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa hexosaminidasas como subunidades beta hexosaminidasas. La deficiencia de hexosaminidasa A debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE TAY-SACHS. La deficiencia de hexosaminidasa A y HEXOSAMINIDASA B debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Enfermedad de Tay-Sachs
Gangliosidosis hereditaria, autosómica recesiva, que se caracteriza por el inicio en los primeros 6 meses de vida de una respuesta alarmantemente exagerada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía (seguida por espasticidad), pérdida visual, y una mancha rojo cereza de la mácula. La hexosaminidasa A (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA) está deficiente, y lleva a la acumulación del gangliósido GM2M2en las neuronas del sistema nervioso central y de la retina. Esta condición se asocia fuertemente con un ancestro judío.
beta-N-Acetilhexosaminidasas
Hexosaminidasa específica de los residuos no reductores de N-acetil-D-hexosamina en N-acetil-beta-D-hexosamínidas. Actúa sobre GLUCÓSIDOS, GALACTÓSIDOS y algunos OLIGOSACÁRIDOS. Dos isoenzimas específicas de mamíferos de la beta-N-acetilhexoaminidasa se denominan HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B. La deficiencia de lla isoenzima A causa la ENFERMEDAD DE TAY-SACH, mientras que la deficiencia de las isoenzimas A y B causa la ENFERMEDAD DE SANDHOFF. La enzima también se ha utilizado como marcador tumoral para distinguir las neoplasias malignas y benignas.
Hexosaminidasa B
Isoforma de beta-hexosaminidasa de los mamíferos que está compuesta de subunidades de hexosaminidasa beta. La deficiencia en hexosaminidasa B debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad de hexosaminidasa beta es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Mucopolisacaridosis IV
Trastorno genético del metabolismo de los mucopolisacáridos que se caracteriza por anomalías esqueléticas, inestabilidad articular, desarrollo de mielopatía cervical, y cantidad excesiva de keratán sulfato en la orina. Hay dos formas bioquímicamente diferentes, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente.
Gangliósido G(M1)
Proteína Activadora de G (M2)
Cofactor esencial para la degradación de GANGLIÓSIDO G(M2) por la BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA lisosomica. Las mutaciones genéticas que dan lugar a la pérdida de proteína activadora de G(M2) son una de las causas de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS VARIANTE AB.
Hexosaminidasas
Enzimas que catalizan la hidrólisis de residuos de N-acilhexosamina en N-acilhexosamidas. Las hexosaminidasas también actúan sobre GLUCÓSIDOS, GALACTÓSIDOS y algunos OLIGOSACÁRIDOS.
beta-Galactosidasa
Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis de residuos terminales, no reductores de beta-D-galactosa en los beta-galactósidos. La deficiencia de beta-galactosidasa A1 puede causar la GANGLIOSIDOSIS GM1.
Lipidosis
Afecciones caracterizadas por el depósito de lípidos anormales debido a alteraciones en el metabolismo de lípidos, tales como las enfermedades hereditarias que afectan a las enzimas lisosomales necesario para la destrucción de los lípidos. Se clasifican ya sea por el defecto enzimático o por el tipo de lípidos implicados.
Galactosidasas
Gangliósidos
Subclase de los GLICOESFINGOLIPIDOS ACIDICOS. Los mismos contienen uno o más residuos de ácido siálico (ACIDO N-ACETILNEURAMINICO). Utilizando el sistema Svennerholm de abreviaturas, los glangliósidos se designan con la G para gangliósido, más la suscripción M, D o T para mono-, di- o trisialo, respectivamente, y esta letra suscripta es seguida por un número arábico suscripto para indicar la secuencia de la migración en la cromatografía de capa delgada.
Esfingolipidosis
Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.
Proteínas Activadoras de Esfingolípidos
Enfermedades de los Perros
Enfermedades del perro doméstico (Canis familiaris). Este término no incluye a enfermedades de los perros salvajes, LOBOS, ZORROS y otros Canidae para los que CARNIVOROS es usado.
1-Desoxinojirimicina
Cadena beta de beta-Hexosaminidasa
Subunidad beta de la hexosaminidasa A y hexosaminidasa B. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína se relacionan con la ENFERMEDAD DE SANDHOFF y pueden dar lugar a pérdida tanto de la actividad de la hexosaminidasa A como de la hexosaminidasa B.
Iminoazúcares
Cromatografía en Capa Delgada
Enfermedades de los Gatos
Enfermedades del gato doméstico (Felis catus o F. domesticus). Este término no incluye las enfermedades de los gatos llamados grandes tales como una especie de ONZAS, LEONES, tigres, pumas, panteras, leopardos, y otros Felidae para los que se utiliza el término CARNÍVOROS.
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
Saposinas
Un grupo de cuatro proteínas activadoras de esfingolípidos homólogas formadas de segmentación proteolítica de una molécula común precursora de proteína referida como prosaposina.
Leucodistrofia de Células Globoides
Esfingolipidosis hereditaria, autosómica recesiva, causada por deficiencia de la GALACTOSILCERAMIDASA que produce acumulación de PSICOSINA en los LISOSOMAS del CEREBRO, NERVIOS PERIFÉRICOS, HÍGADO, RIÑÓN y LEUCOCITOS. En el sistema nervioso predomina la desmielinización central y periférica. La forma infantil se presenta a la edad de 4-6 meses con retraso psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR y espasmos tónicos inducidos por estímulos pequeños. La muerte ocurre en los primeros dos años. Las formas tardias de esta enfermedad se caracterizan por tener un curso menos fulminante (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp195-7).
Fucosidosis
Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la ALFA-L-FUCOSIDASA que lleva a acumulación de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (GLUCOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte que se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difusa. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).
Iminofuranosas
Lisosomas
Tipos de partículas citoplásmicas en los tejidos animales y de plantas heterogéneos morfológicamente y caracterizados por su contenido de enzimas hidrolíticas y su estructura, vinculada a la latencia de estas enzimas. Las funciones intracelulares de los lisosomas dependen de su potencial lítico. La membrana simple de la unidad lisosomal actúa como una barrera entre las enzimas encerradas en el lisosoma y el substrato externo. La actividad de las enzimas contenidas en los lisosomas está limitada o es nula a menos que se rompa la vesícula donde están encerradas. Se supone que tal ruptura esté bajo control metabólico (hormonal). (Rieger, et, al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)
Fibroblastos
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
Enciclopedias como Asunto
Síndrome POEMS
Trastorno multisistémico que se caracteriza por una polineuropatía sensorimotora (POLINEUROPATÍAS), organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, y cambios pigmentarios de la piel. Otras características clínicas que pueden presentarse incluyen EDEMA; CAQUEXIA; glomerulopatía microangiopática; hipertensión pulmonar (HIPERTENSIÓN, PULMONAR); necrosis cutánea; TROMBOCITOSIS; y POLICITEMIA. Este trastorno se asocia con frecuencia con mieloma osteosclerótico.