Enzima que hidroliza la galactosa de los ceramida monohexósidos. La deficiencia de esta enzima puede causar la leucodistrofia de célula globoide (LEUCODISTROFIA DE CÉLULA GLOBOIDE). EC 3.2.1.46.

Un intermediario en la biosíntesis de cerebrósidos. Es formado mediante la reacción de la esfingosina con UDP-galactosa y entonces reacciona con un ácido graso-Coenzima A para formar el cerebrósido.

Esfingolipidosis hereditaria, autosómica recesiva, causada por deficiencia de la GALACTOSILCERAMIDASA que produce acumulación de PSICOSINA en los LISOSOMAS del CEREBRO, NERVIOS PERIFÉRICOS, HÍGADO, RIÑÓN y LEUCOCITOS. En el sistema nervioso predomina la desmielinización central y periférica. La forma infantil se presenta a la edad de 4-6 meses con retraso psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR y espasmos tónicos inducidos por estímulos pequeños. La muerte ocurre en los primeros dos años. Las formas tardias de esta enfermedad se caracterizan por tener un curso menos fulminante (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp195-7).

Una sal biliar formada en el hígado por la conjugación del desoxicolato con la taurina y utilizado como su sal de sodio. Es utilizado como colagogo y colerético e industrialmente como emulsificador de las grasas.

Ratones portadores de genes mutantes para anomalías o defectos neurológicos.

Glicoesfingolípidos neutros que contienen un monosacárido, normalmente una glucosa o galactosa, en un enlace 1-orto-betaglicosídico con el alcohol primario de un esfingoide N-acil (ceramida). En plantas, el monosacárido normalmente es la glucosa y el esfingoide usualmente es la fitoesfingosina. En animales, el monosacárido normalmente es la galactosa, pero puede variar según el tejido en cuestión, mientras que el esfingoide normalmente es la esfingosina o la dihidroesfingosina.

Familia de galactósido hidrolasas que hidrolizan compuestos con un enlace O-galactosil.EC 3.2.1.-.

Un grupo de cuatro proteínas activadoras de esfingolípidos homólogas formadas de segmentación proteolítica de una molécula común precursora de proteína referida como prosaposina.

Cerebrósidos que contienen como cabeza polar una molécula de galactosa unida, mediante enlace glucosídico, al grupo hidroxilo de la ceramida. Su acumulación en los tejidos, debido a un defecto en la beta-galactosidasa, es la causa de la lipidosis galactosilceramida o leucodistrofia de células globoides.