Enzima que cataliza reversiblemente la formación de galactosa 1-fosfato y ADP a partir de ATP y D-galactosa. La galactosamina también puede actuar como aceptor. La deficiencia de esta enzima provoca la GALACTOSEMIA. EC 2.7.1.6.

Una aldohexosa que se presenta naturalmente en la forma D en la lactosa, cerebrósidos, gangliósidos, y mucoproteínas. La deficiencia de galactosil-1-fosfouridiltransferasa (ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE GALACTOSA-1-FOSFOURIDILTRANSFERASA) causa un error en el metabolismo de la galactosa denominado GALACTOSEMIA, que provoca elevación de los niveles de galactosa en la sangre.

Enzima que cataliza la síntesis de UDPgalactosa a partir de UDP y galactosa-1-fosfato. Está presente en niveles bajos en el hígado fetal e infantil, pero aumenta con la edad, permitiendo, de esa forma, que los niños galactosémicos sobrevivientes desarrollen la capacidad de metabolizar la galactosa. EC 2.7.7.10.

Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también RETRASO MENTAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)

Ésteres ácidos fosfóricos de galactosa.

Enzima necesaria en el metabolismo de la galactosa. Cataliza reversiblemente la conversión de UDPglucosa en UDPgalactosa. NAD+ es un componente esencial para la actividad enzimática. EC 5.1.3.2.

Grupo bastante grande de enzimas, que incluye no sólo aquellas que transfieren fosfato, sino también difosfato, residuos de nucleótidos y otros. También han sido subdivididas de acuerdo con el grupo aceptor. EC 2.7.

Género de hongos de la familia Hypocreaceae, orden HYPOCREALES. Los anamorfos comprenden el género TRICHODERMA.

D-galactosa:NAD(P)+ 1-oxidorredutasas. Catalizan la oxidación de D-galactosa en presencia de NAD+ o NADP+ a D-galactono-gamma-lactona y NADH o NADPH. Incluye 1.1.1.48 y EC 1.1.1.120.

Enzima que cataliza la transferencia de UMP de la UDP glucosa a galactosa 1-fosfato, formando UDP galactosa y glucosa 1-fosfato. La deficiencia de esta enzima es la causa principal de la GALACTOSEMIA. EC 2.7.7.12.

Fucosa es un monosacárido de seis carbonos (hexosa) que se encuentra en diversas moléculas, como glicoproteínas y gangliósidos, y desempeña un papel importante en procesos biológicos, como la inflamación y el desarrollo.

Género de protozoos ciliados utilizados comúnmente en investigaciones genéticas, de citología y otras.

Drogas que se unen o que activan los receptores adrenérgicos.

Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.

Disacárido de GLUCOSA y GALACTOSA en la leche de vaca y humana. Se emplea en farmacia para tabletas, en medicina como nutriente y en la industria.

Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).

Levadura ascomyceto de la familia de hongos Saccharomycetaceae, orden SACCHAROMYCETALES.

La interferencia en la síntesis de una enzima debido al elevado nivel de una sustancia efectora, generalmente un metabolito, cuya presencia causaría depresión del gen responsable de la síntesis enzimática.

Auxiliar de diagnóstico para la determinación de la función del páncreas.

En las bacterias, grupo de genes metabólicamente relacionados, con un promotor común, cuya transcripción a un ARN MENSAJERO policistrónico único está bajo control de una región OPERADORA.

Género de hongos ascomicetos de la familia Saccharomycetaceae, orden SACCHAROMYCETALES.

Los nucleótidos de uracilo son moléculas constituyentes del ARN, formados por la unión de un residuo de azúcar ribosa, uno o más fosfatos y la base nitrogenada uracilo.

Clase de enzimas que transfieren residuos nucleotidil. EC 2.7.7.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Un producto natural de las plantas obtenido después de la reducción de la galactosa. Se presenta como un polvo cristalino, blanco con un ligero sabir dulce. Se puede formar en exceso en el lente ocular en la galactosemia, una deficiencia de la galactoquinasa.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Enfermedad que producida por una deficiencia enzimática sujeta a muchas variantes, algunas de ellas produce deficiencia de la actividad de la GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA en los eritrocitos, lo que genera una anemia hemolítica.

Transportador de glucosa de expresión ubicua que es importante para el transporte constitutivo basal de la GLUCOSA. Se expresa predominantemente en las CÉLULAS ENDOTELIALES y en los ERITROCITOS en la BARRERA HEMATOENCEFÁLICA y es responsable de la entrada de GLUCOSA en el CEREBRO.