Ferroquelatasa
Enzima mitocondrial que se encuentra en una gran variedad de células y tejidos. Es la enzima final en la via biosintética de 8-enzima del HEME. La ferroquelatasa cataliza la inserción ferrosa en la protoporfirina IX para forma protoheme o heme. La deficiencia de esta enzima da lugar a la PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA.
Protoporfiria Eritropoyética
Porfiria autosómica dominante debida a deficiencia en el HÍGADO y en la MÉDULA ÓSEA de FERROQUELATASA (hemosintetasa), la última de las enzimas de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden principalmente síntomas neurológicos, con poca frecuencia lesiones cutáneas, y concentraciones elevadas de protoporfirina y COPROPORFIRINAS en las heces.
Protoporfirinas
Porfiria Hepatoeritropoyética
Porfiria cutánea autosómica recesiva producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO y en la MÉDULA ÓSEA. Es semejante a la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA y está causada por defectos en la quinta enzima de la vía biosintética 8-enzima del HEME, pero es un deficit de enzima homocigótica con menos del 10 por ciento de la actividad enzimática normal. Las lesiones cutáneas son graves y mutilantes.
Liasas
Porfirinas
Un grupo de compuestos que contienen la estructura porfina, cuatro anillos pirrólicos conectados por puentes de metina en una configuración cíclica a la cual se unen diversas cadenas laterales. La naturaleza de la cadena lateral se indica por un prefijo, como uroporfirina, hematoporfirina, etc. Las porfirinas, en combinación con el hierro, forman el componente heme en compuestos biológicamente importantes tales como la hemoglobina y la mioglobina.
Hemo
Porfirias
Grupo variado de enfermedades metabólicas que se caracterizan por errores en la vía biosintética del HEME en el HIGADO, la MÉDULA ÓSEA o en ambos. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el lugar tisular del defecto enzimático o las caracteristicas clínicas de tipo neurológico (agudo) o cutáneo (lesiones de la piel). Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de toxicidad de los tejidos hepático o de la médula eritopoyética.
Coproporfirinógeno Oxidasa
Enzima que cataliza la descarboxilación oxidativa del coproporfirinógeno III a protoporfirinógeno IX mediante la conversión de dos grupos propionato en dos grupos vinilo. Es la sexta enzima en la vía de la biosíntesis de la 8-enzima del HEME y es codificada por el gen CPO. Las mutaciones del gen CPO dan lugar a COPROPORFIRIA HEREDITARIA.
Trastornos por Fotosensibilidad
Respuesta anormal a la luz solar o artificial producida por reactividad extrema de las moléculas que absorben la luz en los tejidos. Se refiere, casi exclusivamente, a la fotosensibilidad cutánea, incluyendo quemaduras solares, reacciones producidas por exposición repetida y prolongada en ausencia de factores fotosensibilizantes y de ciertas enfermedades. Está restringida a los tejidos cutáneos, no incluye la fotosensibilidad del ojo a la luz, como ocurre en la fotofobia o en la epilepsia fotosensible.
Mesoporfirinas
5-Aminolevulinato Sintetasa
Enzima de la clase transferasa que cataliza la condensación del grupo succinilo del succinil-coenzima A con glicina para formar delta-aminolevulinato. Es una proteína piridoxal-fosfato y la reacción se produce en la mitocondria como primer paso de la ruta biosintética del hem. La enzima es clave en la regulación de la biosíntesis del hem. En la retroelimentación en el hígado es inhibido por el hem. EC 2.3.1.37.
Tetrapirroles
Protoporfirinógeno-Oxidasa
Flavoenzima rodeada de membrana que cataliza la aromatización del protoporfirinógeno IX (Protogén) a protoporfirina IX (Proto IX). Es la última enzima de la cadena común del HEMO y de la CLOROFILA en las plantas y es la molécula sobre la que actúan los herbicidas de tipo difenil-éter. La PORFIRIA VARIEGATA es un trastorno autosómico dominante asociado a déficit de protoporfirinógeno-oxidasa.
Hidroximetilbilano Sintasa
Enzima que cataliza la tetrapolimerización del PORFOBILINÓGENO monopirrólico a hidroximetilbilano, un precursor del uroporfirinógeno (UROPORFIRINÓGENOS), en varios pasos distintos. Es la tercera enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEME. En humanos, la deficiencia de esta enzima codificada por el gen HMBS (o PBGD) da lugar a un tipo de porfiria neurológica (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE). Esta enzima fue clasificada anteriormente como EC 4.3.1.8.
Uroporfirinas
Ácido Aminolevulínico
Porfirias Hepáticas
Grupo de enfermedades metabólicas producidas por deficit del número de enzimas del HIGADO en la vía biosintética del HEME. Se caracterizan por la acumulación y aumento de la excreción de PORFIRINAS o sus precursores. Las características clínicas incluyen sintomas neurológicos (PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA)o ambas (COPROPORFIRIA HEREDITARIA). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas, como consecuencia de la toxicidad en los tejidos hepáticos.
Hierro
Porfobilinógeno Sintasa
Glándula de Harder
Glándula sebácea que, en algunos animales, actúa como un accesorio para la glándula lagrimal. La glándula de Harder excreta un fluido que facilita el movimiento del tercer párpado.
Isótopos de Hierro
Deuteroporfirinas
Hemina
Replegamiento Proteico
Proteínas con Hierro-Azufre
Grupo Citocromo a
Citocromos (proteínas transportadoras de electrones) en los cuales el grupo prostético heme es el heme a, es decir, el hierro quelado de la citoporfirina IX.
Proteínas de Unión a Hierro
Proteínas que de modo específico se unen al HIERRO.