Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.
Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Una prueba que se usa para determinar si tendrá lugar o no la complementación (compensación en forma de dominancia) en una célula con un fenotipo mutante dado cuando otro genoma mutante, que codifica el mismo fenotipo mutante, se introduce en dicha célula.
Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.
Proceso de clasificación de células del sistema inmune basado en las diferencias estructurales y funcionales. El proceso se emplea comunmente para analizar y clasificar linfocitos T en subgrupos basados en antígenos CD mediante la técnica de citometría de flujo.
Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.
Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Proteínas qe se hallan en cualquier especie de bacteria.
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.
Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.
Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.
Fisión de las CÉLULAS. Incluye la CITOCINESIS, cuando se divide el CITOPLASMA de una célula y la DIVISIÓN CELULAR DEL NÚCLEO.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Mutagénesis en la que la mutación es provocada por la introducción de secuencias extrañas de ADN en una secuencia génica o extragénica. Esto puede ocurrir espontáneamente in vivo o puede inducirse experimentalmente in vivo o in vitro. Las inserciones de ADN provírico en un protooncogén celular o cerca de él pueden interrumpir la TRADUCCIÓN GENÉTICA de las secuencias codificadoras o interferir con el reconocimiento de elementos reguladors y pueden originar una expresión no regulada del protooncogén, con la consiguiente formación de tumores.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.
Todos los procesos involucrados en el aumento del RECUENTO DE CELULAS. Estos procesos incluyen más que DIVISION CELULAR la cual es parte del CICLO CELULAR.
Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.
Género de plantas de la familia BRASSICACEAE que contienen PROTEÍNAS DE ARABIDOPSIS y PROTEÍNAS DE DOMINIO MADS. La especie A. thaliana se utiliza para experimentos de genética clásica en plantas así como en estudios de genética molecular en fisiología, bioquímica y desarrollo de las plantas.
Técnica que emplea un sistema instrumental para realizar, procesar y exhibir una o más mediciones de células individuales obtenidas de una suspensión celular. Las células generalmente son coloreadas con uno o más tintes fluorescentes específicos para los componentes celulares de interés, por ejemplo, el ADN, y la fluorescencia de cada célula se mide cuando atraviesa rápidamente el haz de excitación (láser o lámpara de arco de mercurio). La fluorescencia brinda una medición cuantitativa de varias propiedades bioquímicas y biofísicas de la célula como base para diferenciación celular. Otros parámetros ópticos mensurables incluyen la obsorción y la difusión de la luz, aplicándose esta última a la medición del tamaño, forma, densidad, granularidad de la célula y su absorción del colorante.
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.
Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.
Proceso de mutación que restaura el FENOTIPO salvaje en un organismo que posee un GENOTIPO alterado por mutación. La segunda mutación "supresora" puede darse en un gen diferente, en el mismo gen pero localizada a distancia del sitio de la mutación primaria, o en genes extracromosómicos (HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA).
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Proteínas de especies vegetales pertenecientes al género ARABIDOPSIS. Las especies de Arabidopsis más estudiadas, la Arabidopsis thaliana, se utilizan generalmente en laboratorios de experimentación.
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
Genes cuya MUTACIÓN de pérdida de función o ganancia de función lleva a la muerte del portador antes de su madurez. Pueden ser GENES ESENCIALES necesarios para la viabilidad, o genes que causan un bloqueo de la función de un gen esencial en un momento cuando la función del gen esencial se requiere para la viabilidad.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.
Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.
Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).
Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.
Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.
Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.
Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Unidades hereditarias funcionales de las BACTERIAS.
Movimiento de las células de un lugar a otro. Se distingue de la CITOCINESIS que es el proceso de división del CITOPLASMA de una célula.
Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.
Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Género de moscas pequeñas con dos alas, hay aproximadamente 900 especies descritas. Estos organismos son los más estudiados de todos los géneros desde el punto de vista de la genética y la citología.
La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.
Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.
Complejo de síntomas característicos.
Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial de la acción del gen en las plantas.
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."
Proteínas obtenidas de las especies SACCHAROMYCES CEREVISIAE. La función de proteínas específicas de este organismo ha despertado un alto interés científico y se ha utilizado para derivar el conocimiento basico del funcionamiento de proteínas similares en eucariotas superiores.
Animales, o hijos de dichos animales, en los cuales se ha transferido experimentalmente material genético clonado utilizando una microinyección, bien directamente o dentro del embrión, de ADN extraño, o de tipos de células diferenciadas. Se han producido variedades transgénicas de conejos, ratas, peces, Xenopus, ovejas, cerdos y pollos utilizando genes de erizos de mar, Cándida, Drosophila, y ratas.
Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.
El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.
Unidades hereditarias funcionales de los HONGOS.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en las bacterias.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Grado de patogenicidad dentro de un grupo o especie de microorganismos o virus, indicado por la tasa de mortalidad y/o la capacidad del organismo para invadir los tejidos del huésped. La capacidad patogénica de un organismo viene determinada por los FACTORES DE VIRULENCIA.
Proteínas que se encuentran en cualquier especie de hongo.
Fenómeno por el cual el silenciamiento de genes específicos de ARN de doble cadena (ARN BICATENARIO) desencadena la degradación del ARNm homólogo (ARN MENSAJERO). Las moleculas del ARN de doble cadena específicos se procesan en ARN INTERFERENTE PEQUEÑO (siRNA) que sirve como una guía para la escisión del ARNm homólogo en el COMPLEJO SILENCIADOR INDUCIDO POR ARN. La METILACIÓN DE ADN también puede ser activada durante este proceso.
Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente, para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica BALB C.
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Uno de los mecanismos mediante los que tiene lugar la MUERTE CELULAR (distinguir de NECROSIS y AUTOFAGOCITOSIS). La apoptosis es el mecanismo responsable de la eliminación fisiológica de las células y parece estar intrínsicamente programada. Se caracteriza por cambios morfológicos evidentes en el núcleo y el citoplasma, fraccionamiento de la cromatina en sitios regularmente espaciados y fraccionamiento endonucleolítico del ADN genómico (FRAGMENTACION DE ADN) en sitios entre los nucleosomas. Esta forma de muerte celular sirve como equilibrio de la mitosis para regular el tamaño de los tejidos animales y mediar en los procesos patológicos asociados al crecimiento tumoral.
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Antígenos de diferenciación que residen sobre los leucocitos de mamíferos. El CD (del inglés, "cluster of differentiation") representa un grupo de diferenciación, que se refiere a grupos de anticuerpos monoclonales que muestran una reactividad similar con ciertas subpoblaciones de antígenos de una línea celular particular o una etapa de diferenciación. Las subpoblaciones de antígenos también se conocen por la misma designación de CD.
Especie exótica de la familia CYPRINIDAE, originarios de Asiae e introducidos en América del Norte. Se utilizan en estudios embriológicos y para evaluar los efectos de ciertas sustancias químicas sobre el desarrollo.
Especie de nemátodo ampliamente utilizada en estudios biológicos, bioquímicos y genéticos.
El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.
PLANTAS o sus derivados, a los que se les ha alterado el GENOMA mediante INGENIERÍA GENÉTICA.
Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.
Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.
Estado del ambiente que se manifiesta en el aire y en los cuerpos en forma de calor, en una gradación que fluctúa entre dos extremos que, convencionalmente, se denominan: caliente y frío (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)
Técnica que localiza secuencias específicas de ácido nucléico dentro de cromosomas intactos, células eucariotes, o células bacterianas, a través del uso de sondas específicas marcadas con ácido nucléico.
Desarrollo de las estructuras anatómicas para crear la forma de un organismo uni o multicelular. La morfogénesis proporciona cambios de forma de una o varias partes o de todo el organismo.
Células relativamente indiferenciadas que conservan la capacidad de dividirse y proliferar a lo largo de la vida posnatal para proporcionar células progenitoras que puedan diferenciase en células especializadas.
Linfocitos responsables de la inmunidad celular. Se han identificado dos tipos: citotóxico (LINFOCITOS T CITITÓXICOS)y linfocitos T auxiliares (LINFOCITOS T COLABORADORES-INDUCTORES). Se forman cuando los linfocitos circulan por el TIMO y se diferencian en timocitos. Cuando son expuestos a un antigeno, se dividen rápidamente y producen un gran número de nuevas células T sensibilizadas a este antigeno.
La integración de ADN exógeno dentro del genoma de un organismo en sitios en los que su expresión puede ser adecuadamente controlada. Esta integración ocurre como resultado de recombinación homóloga.
Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.
Células que recubren las superficies interna y externa del cuerpo, formando masas o capas celulares (EPITELIO). Las células epiteliales que revisten la PIEL, BOCA, NARIZ y el CANAL ANAL derivan del ectodermo; las que revisten el SISTEMA RESPIRATORIO y el SISTEMA DIGESTIVO derivan del endodermo; las otras (SISTEMA CARDIOVASCULAR y SISTEMA LINFÁTICO) del mesodermo. Las células epiteliales se pueden clasificar principalmente por la forma y función de las células en células epiteliales escamosas, glandulares y de transición.
Ausencia congénita o defectos en las estructuras del ojo; también puede ser hereditaria.
Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.
POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
Productos genéticos difusibles que actúan sobre moléculas homólogas o heterólogas de ADN viral o celular para regular la expresión de proteínas.
Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.
Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, por veinte generaciones o más, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento, con ciertas restricciones, de padres con hijos. Todos los animales de una camada retienen un rasgo común de los ancestros en la vigésima generación.
Genes que tienen un alelo supresor o una mutación surpesora (SUPRESIÓN GENÉTICA) que cancela el efecto de una mutación previa, permitiendo que el fenotipo natural se mantenga o se restaure parcialmente. Por ejemplo, los supresores amber cancelan el efecto de una MUTACIÓN SIN SENTIDO amber.
Técnicas para modificar una secuencia del gen que se traduce en una inactivación de gen, o en que la expresión puede ser inactivado en el momento que se elija durante el desarrollo para estudiar la pérdida de la función de un gen.
Unidades funcionales heredables de los INSECTOS.
Proteínas recombinantes que se producen por TRADUCCIÓN GENÉTICA de genes de fusión formados por la combinación de SECUENCIAS REGULADORAS DEL ÁCIDO NUCLEICO de uno o mas genes con la proteina que codifica secuencias de uno o mas genes.
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
Genes que son introducidos en un organismo empleando TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GENES.
Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.
Alteración morfológica de pequeños LINFOCITOS B o LINFOCITOS T en cultivo que se convierten en grandes células blastoides capaz de sintetizar ADN y ARN y de dividirse mediante mitosis. Es inducida por INTERLEUCINAS; MITÓGENOS tales como las FITOHEMAGLUTININAS y ANTÍGENOS específicos. También puede ocurrir in vivo, como en el RECHAZO DE INJERTO.
Proceso que disminuye las interacciones ligando/receptor debido a una reducción en el número de receptores disponibles. Esto puede ser resultado de la introversión del complejo ligando/receptor o de una expresión reducida del receptor. Clásicamente el concepto se refiere a los receptores de hormonas, pero el uso contemporáneo incluye otros receptores de la superficie celular.
Desarrollo de un huevo fecundado (CIGOTO) en especies animales distintas de los MAMÍFEROS. Para pollos, use EMBRIÓN DE POLLO.
Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.
Efecto regulatorio positivo sobre procesos fisiológicos a nivel molecular, celular o sistémico. A nivel molecular, los lugares de regulación principales incluyen los receptores de membrana, genes (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA)ARNm (ARN MENSAJERO)y proteinas.
Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.
Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.
Lapso de viabilidad de una célula, caracterizado por la capacidad de realizar determinadas funciones tales como metabolismo, crecimiento, reproducción, alguna forma de respuesta y adaptabilidad.
Grupo de células genéticamente idénticas que descienden de una única célula ancestral común, producida por mitosis en eucariotas o por fisión binaria en procariotas. Las células clonales incluyen también poblaciones de moléculas de ADN recombinante portadores todas de la misma secuencia original. (King & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th ed; http://ec.europa.eu/translation/bulletins/puntoycoma/46/pyc465.htm; http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0716-58111997001000005&script=sci_arttext&tlng=en)
Coloración o decoloración de una parte por un pigmento.
Unidades celulares básicas del tejido nervioso. Cada neurona está compuesta por un cuerpo, un axón y dendritas. Su función es recibir, conducir y transmitir los impulsos en el SISTEMA NERVIOSO.
Proteínas, que no son anticuerpos, segregadas por leucocitos inflamatorios y por algunas células no leucocitarias, y que actúan como mediadores intercelulares. Difieren de las hormonas clásicas en que son producidas por un número de tejidos o tipos de células en lugar de por glándulas especializadas. Generalmente actúan localmente en forma paracrina o autocrina y no en forma endocrina.
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Adherencia de las células a superficies u otras células.
ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.
Glicoproteínas que se encuentran sobre las membranas o superficies de las células.
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Proteínas de las especies de nematodos CAENORHABDITIS ELEGANS. Las proteínas de estas especies han despertado interés científico en el campo de la MORFOGÉNESIS de los organismos multicelulares.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las bacterias.
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.
Subpoblación crítica de linfocitos T involucrados en la inducción de la mayoría de las funciones inmunológicas. El virus del HIV tiene un tropismo selectivo para las células T4 que expresan el marcador fenotípico CD4, un receptor para el HIV. De hecho, el elemento clave en la inmunosupresión profunda que se observa en la infección por el HIV es el agotamiento de este subconjunto de linfocitos T.
Células fagocíticas de los tejidos de los mamiferos, de relativa larga vida y que derivan de los MONOCITOS de la sangre. Los principales tipos son los MACRÓFAGOS PERITONEALES, MACRÓFAGOS ALVEOLARES, HISTIOCITOS, CÉLULAS DE KUPFFER del higado y OSTEOCLASTOS. A su vez, dentro de las lesiones inflamatorias crónicas, pueden diferenciarse en CÉLULAS EPITELIOIDES o pueden fusionarse para formar CÉLULAS GIGANTES DE CUERPO EXTRAÑO o CÉLULAS GIGANTES DE LANGHANS (Adaptación del original: The Dictionary of Cell Biology, Lackie and Dow, 3rd ed.).
Pruebas para el antígeno tisular que usa un método directo, por la conjugación de anticuerpos con colorantes fluorescentes (TÉCNICA DE ANTICUERPOS FLUORESCENTES, DIRECTA) o un método indirecto, por la formación antígeno-anticuerpo que entonces se marca con un conjugado anticuerpo, anti-inmunoglobulina marcada con fluoresceína (TÉCNICA DE ANTICUERPO FLUORESCENTE, INDIRECTA). El tejido es entonces examinado por un microscopio fluorescente.
La inducción artificial del SILENCIADOR DEL GEN por el uso de la INTERFERENCIA DE ARN para reducir la expresión de un gen específico. Se incluye el uso de ARN BICATENARIO, tales como los ARN INTERFERENTES PEQUEÑOS y ARN que contenga SECUENCIA DE LA HORQUILLA EN BUCLE, y OLIGONUCLEÓTIDOS ANTISENTIDO.
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Proteinas obtenidas del PEZ CEBRA. Muchas de las proteinas de estas especies han sido sujeto de estudios,implicando al desarrollo embriológico básico (EMBRIOLOGÍA).
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Grupo de enzimas que catalizan la fosforilación de residuos de serina o treonina en las proteínas, con ATP u otros nucleótidos como donadores de fosfato.
Proteínas que se encuentran en plantas (flores, hierbas, arbustos, árboles, etc.). El concepto no incluye a proteínas que se encuentran en las verduras para los que las PROTEÍNAS DE VERDURAS están disponibles.
MUTAGÉNESIS de ingeniería genética en un sitio específico de una molécula de ADN, que introduce una sustitución, una inserción o una delección de una base.
Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.
Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.
Historia del desarrollo de tipos de células diferenciadas específicas, desde las CÉLULAS MADRE originales del embrión.
Línea de células eucariotas obtenidas en una fase estacionaria o de quiesencia que experimentan, en cultivo, una conversión a un estado de crecimiento no regulado semejante a un tumor in vitro. Esto ocurre espontáneamente o mediante la interacción con virus, oncogenes, radiaciones o drogas/productos químicos.
Estructuras expandidas, usualmente verdes, de plantas vasculares, que están característicamente constituidas por una expansión en forma de lámina ligada al tallo, y que funciona como órgano principal de la fotosíntesis y de la transpiración.
Pérdida real de una porción de un cromosoma.
Analógos y derivados proteicos de la proteína fluorescente Aequorea victoria verde que emite luz (FLUORESCENCIA) cuando se estimula con RAYOS ULTRAVIOLETAS. Se usan en GENES REPORTEROS al hacer TÉCNICAS GENETICAS. Se han hecho numerosos mutantes para emitir otros colores o ser sensibles a pH.
Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.
Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Una clasificicación de los linfocitos T, en subconjuntos especializados, auxiliares / inductores, supresores / efectores y citotóxicos que se basa en diferencias estructurales o funcionales.
Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en los hongos.
Proteínas filamentosas que son el constituyente principal de los delgados filamentos de las fibras musculares. Los filamentos (conocidos como F-actina) pueden ser disociados en sus subunidades globulares; cada subunidad está compuesta por un solo polipéptido de 375 aminoácidos. Esto es conocido como actina globular o actina G. La actina, junto con la miosina, es la responsable de la contracción y relajación muscular.T.
Capacidad de las neoplasias de infiltrar y destruir activamente al tejido circundante.
Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.
Interrupción o supresión de la expresión de un gen en los niveles transcripcionales o translacionales.
Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.
Pequeños ARN bicatenarios no codificadores de proteínas, de 21 A 31 nucleótidos, implicados en mecanismos de SILENCIAMIENTO GÉNICO, especialmente en la INTERFERENCIA POR ARN o RIBOINTERFERENCIA (RNAi). Los RNA interferentes pequeños (siRNA) se forman endógenamente a partir de dsRNA (ARN BICATENARIOS) por acción de una misma ribonucleasa, Dícer, que genera miRNA (MICROARN). El apareamiento perfecto de la hebra antiparalela de siRNA con ARN complementarios es un paso intermedio en la RNAi, que permite la escisión de los RNA guiada por el siRNA. Los siRNA se clasifican en: siRNA que actúan en trans (tasiRNA), RNA asociados a repeticiones (rasiRNA), RNA small-scan (scnRNA) y RNA de interacción con proteínas Piwi (RNApi), y desempeñan diversas funciones específicas de silenciamiento génico.
Color del cabello o pelo.
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
Estadio de desarrollo en el que los seres presentan forma similar a un gusano o lombriz, que sigue a la del huevo en el ciclo de vida de insectos, lombrices y otros animales que sufren metamorfosis.
Disminución de la capacidad celular para proliferar con el paso del tiempo. Cada célula está programada para un cierto número de divisiones y al final de ese tiempo la proliferación se detiene. La célula entra en un estado de quiescencia después de la cual sufre la MUERTE CELULAR a través del proceso de APOPTOSIS.
Procesos que se dan en el desarrollo inicial de la morfogénesis directa. Especifican el plan corporal, asegurando que las células procederán a diferenciarse, crecer y diversificarse en tamaño y forma en las posiciones relativas correctas. Incluye la tipificación axial, segmentación, especificación compartimental, posición de las extremidades, tipificación de los límites orgánicos, tipificación de los vasos sanguíneos, etc.
Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.
Cambio producido en la composición genética de un organismo por transferencia unidireccional (TRANSFECCIÓN, TRANSDUCCIÓN, GENÉTICA, CONJUGACIÓN, GENÉTICA, etc.) y la incorporación de ADN extraño en células procariotas o eucariotas por recombinación de parte o la totalidad de ese ADN en el genoma celular.
Respuesta reducida o ausencia de respuesta en un organismo, enfermedad o tejido con relación a la efectividad prevista para una sustancia química o fármaco. Debe distinguirse de la TOLERANCIA A FÁRMACOS que consiste en la disminución progresiva de la susceptibilidad de un ser humano o animal a los efectos de un fármaco como resultado de su administración continuada.
Introducción de un grupo fosforilo en un compuesto mediante la formación de un enlace estérico entre el compuesto y un grupo fosfórico.
El órgano de la vista constituido por un par de órganos globulares compuestas de una estructura más o menos esférica de tres capas especializada para recibir y responder a la luz.
Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.
Proteínas que controlan el CICLO DE DIVISIÓN CELULAR. Esta familia de proteínas incluye una gran variedad de clases, entre las que se encuentran las CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA, cinasas activadas por mitógenos, CICLINAS y FOSFOPROTEÍNA FOSFATASAS, así como sus presuntos sustratos, como las proteínas asociadas a la cromatina, las PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO y los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.
Método para el mantenimiento o el crecimiento de CÉLULAS in vitro.
Grupo de glicoproteínas que se relacionan desde el punto de vista funcional y que son responsables de los mecanismos de adhesión célula a célula dependientes del calcio. Ellas se dividen en subclases de caderinas E, P, y N, las que se diferencian en su especificidad inmunológica y en la distribución tisular. Ellas promueven la adhesión celular a través de un mecanismo homofílico. Estos compuestos pueden jugar un papel en la construcción de tejidos y de todo el cuerpo animal.
Antígenos encontrados en la superficie de las células, inclusive en células infecciosas o extrañas o en virus. Usualmente son grupos que contienen proteínas que están sobre las membranas celulares o las paredes y que pueden ser aislados.
Diferentes formas de una proteína que puede ser producida a partir de genes diferentes, o por el mismo gen por uniones alternativas.
La separación celular es un proceso mitótico durante la división celular donde las células hijas se separan físicamente después de la citocinesis, involucrando mecanismos complejos que garantizan la integridad genética y citoplasmática.
Órganos reproductores de las plantas.
Células linfoides relacionadas con la inmunidad humoral. Son células de vida corta semejantes a los linfocitos derivados de la bursa de las aves en su producción de inmunoglobulinas al ser estimuladas adecuadamente.