Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.

Estado que se da mujeres con FENILCETONURIAS no tratadas o parcialmente tratadas, cuando se quedan embarazadas. Puede originar daños en el FETO, incluyendo MICROCEFALIA, RETRASO MENTAL, cardiopatía congénita, RETARDO DEL CRECIMIENTO FETAL y ANOMALIAS CRANEOFACIALES. (Traducción libre del original: Am J Med Genet 1997 Mar 3;69(1):89-95)

Enzima de la clase de las oxidorreductasas que cataliza la formación L-TIROSINA, dihidrobiopterina y agua, a partir de L-FENILALANINA, tetrahidrobiopterina y oxígeno. La deficiencia de este enzima puede causar las FENILCETONURIAS y la FENILCETONURIA MATERNA. EC 1.14.16.1.

Aminoácido aromático esencial, precursor de la MELANINA, DOPAMINA, noradrenalina (NOREPINEFRINA)y TIROXINA.

Metabolito de la fenilalanina que se forma y excreta de forma excesiva en la fenilcetonuria debido a bloqueo de la vía principal de catabolismo de la fenilalanina a través de hidroxilación. (Dorland, 28a ed)

Un producto natural que ha sido considerado como factor de crecimiento en algunos insectos.

Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.

Una especie de ANABAENA que puede formar ESPORAS llamadas akinetas.

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Regulación de la cantidad y calidad de alimentos ingeridos para mejorar el estado de salud de un individuo. Este término no incluye los métodos de ingestión alimentaria (APOYO NUTRICIONAL).

Habilidad para aprender, dominar nuevas situaciones y desempeñar eficientemente tareas que exigen abstracción.

Enzima que cataliza la desaminación de FENILALANINA para formar trans-cinamato y amoníaco.

El ácido homogentísico es un intermediario metabólico, resultante de la degradación del aminoácido aromático fenilalanina y tirrosina, que en presencia de oxígeno se polimeriza y forma pigmentos de color marrón rojizo en tejidos afectados por alcaptonuria.

Estado en la infancia o lactancia debido a una deficiencia intrauterina de las HORMONAS TIROIDEAS que puede estar causado por factores genéticos o ambientales, como disgenesia tiroidea o HIPOTIROIDISMO en niños de madres tratadas con TIOURACILO durante el embarazo. El cretinismo endémico es el resultado de una deficiencia de yodo. Entre los sintomas clínicos están un RETRASO MENTAL grave, desarrollo esquelético alterado, corta estatura y MIXEDEMA.

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Dieta que contiene cantidades limitadas de proteínas. Se indica en algunos casos para retrasar la progresión de la insuficiencia renal.

Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también RETRASO MENTAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)

Aminoácido no esencial. En animales se sintetiza a partir de la FENILALANINA. Es también el precursor de la EPINEFRINA, las HORMONAS TIROIDEAS y la melanina.