Facies
Anomalías Múltiples
Cara
Hipotonía Muscular
Discapacidad Intelectual
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Dermatosis Facial
Dermatosis facial se refiere a un grupo diverso de condiciones dermatológicas que predominantemente afectan la piel de la cara, causando diversos síntomas como erupciones, lesiones, enrojecimiento o descamación.
Microcefalia
Síndrome de Alagille
Trastorno multisistémico caracterizado por aplasia de las vías biliares intrahepáticas (VÍAS BILIARES INTRAHEPÁTICAS) y malformaciones en el sistema cardiovascular, ojos, columna vertebral y cara. Las principales características incluyen ICTERICIA y cardiopatía congénita con ESTENOSIS PULMONAR periférica. El síndrome de Alagille puede ser consecuencia de mutaciones génicas heterogéneas, que incluyen mutaciones en JAG1 en el CROMOSOMA 20 (Tipo 1) y NOTCH2 en el CROMOSOMA 1 (Tipo 2).
Enanismo
Anomalías Musculoesqueléticas
Huesos Faciales
Esqueleto facial, constituido por los huesos situados entre la base del cráneo y la región mandibular. Mientras que algunos consideran que los huesos faciales comprenden al hioides (HUESO HIOIDES), palatino (PALADAR DURO), y zigomático (CIGOMA), MANDÍBULA y MAXILAR SUPERIOR, otros incluyen también los huesos lagrimales y nasales, la concha nasal inferior y el vomer pero excluyen al hueso hioides.(adaptado del original: Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p113.
Trastornos del Crecimiento
Trastornos de los Cromosomas
Linaje
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Cardiopatías Congénitas
Fenotipo
Aberraciones Cromosómicas
Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.