Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por herencia autosómica dominante y por ampollas serosas que se curan sin dejar cicatriz.

Grupo de enfermedades determinadas genéticamente que se caracterizan por presentar ampollas en piel y mucosas. Hay cuatro formas principales: adquirida, simple, de la unión y distróficas. Cada una de las tres últimas tiene diversas variedades.

Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA 5 en la porción interna del EPITELIO estratificado. Las mutaciones del gen de la queratina 14 se asocian a EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA SIMPLE.

Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por atrofia de las áreas de ampollas, cicatrices severas, y cambios en las uñas. Se presenta a menudo al nacer o al comienzo de la infancia y ocurre en forma autosómica dominante y recesiva.

Proteína de unión al citoesqueleto con un peso molecular mayor de 500 kDa. Se une a los FILAMENTOS INTERMEDIOS, MICROTÚBULOS y CITOESQUELÉTICO DE ACTINA y desempeña un papel fundamental en la organización y estabilidad del CITOESQUELETO. La plectina es fosforilada por la CALMODULINA-QUINASA; PROTEINA QUINASA A y la PROTEINA QUINASA C.

Forma de epidermolisis bulosa que tiene su comienzo al nacer o durante el período neonatal y que se transmite a través de una herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por la formación generalizada de ampollas, denudación extensa, y separación y ruptura de las membranas plasmáticas de las células basales de las membranas basales.

Queratina de tipo II que se encuentra en asociación con la QUERATINA 14 en el EPITELIO estratificado interno. Las mutaciones del gen de la queratina 5 se han asociado a EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA SIMPLE.

Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por la presencia de ampollas subepidérmicas inducidas por trauma sin historia familiar previa de la enfermedad. La inmunofluorescencia directa muestra depósitos de IgG en la unión dermo-epidérmica.

Clase de proteínas fibrosa o escleroproteína importantes ambas como proteínas estructurales y que son claves para el estudio de la conformación proteica. La familia es el constituyente principal de la epidermis, pelos, uñas, y tejido corneal, y la matriz orgánica del esmalte de los dientes. Se han caracterizado dos grupos conformacionales principales, alfa-queratina, cuyo esqueleto peptídico forma una alfa hélice, y la beta-queratina, cuyo esqueleto forma un zigzag o estructura en hoja plegada.

Colágeno no fibrilar que interviene en el anclaje de la MEMBRANA BASAL epidérmica al tejido subyacente. Es un homotrímero compuesto por dominios globulares C-terminales y N-terminales conectados mediante una región central de triple hélice.

Acumulación visible de líquido dentro o por debajo de la epidermis.

Una unión de anclaje (anchoring junction) de la célula a un sustrato no celular, similar en morfología a mitades de DESMOSOMAS. Son compuestos de áreas especializadas de membrana plasmática donde FILAMENTOS INTERMEDIOS se enlazan en la superfície citoplasmática a los ligadores transmembranas, INTEGRINAS, vía proteínas intracelulares de ligazón, mientras el dominio extracelular de las integrinas se enlazan a las PROTEINAS MATRICES EXTRACELULARES.

También conocido como antígeno CD104, esta proteína se distingue de otras integrinas beta por su dominio citoplasmático relativamente largo (aproximadamente 1000 aminoácidos frente a aproximadamente 50). Cinco isoformas empalmadas alternativamente se han descrito.

Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.

Filamentos de 7-11 nm en diámetro que se encuentran en el citoplasma de las células. A este grupo pertenecen muchas proteínas específicas, ejemplo, desmina, vimentina, prequeratina, decamina, esqueletina, neurofilina, proteína del neurofilamento, y proteína ácida fibrilar glial.

Filamentos citoplasmáticos de diámetro intermedio (alrededor de 10 nanómetros) ubicados entre los microfilamentos y los microtúbulos. Pueden estar compuestos por alguna de las numerosas y diferentes proteínas y formar un anillo alrededor del núcleo celular.

Células epidérmicas que sintetizan queratina y experimentan cambios característicos a medida que se mueven hacia arriba desde las capas basales de la epidermis hacia la capa cornificada de la piel. Las etapas sucesivas de la diferenciación de los queratinocitos que forman las capas epidérmicas, son las células basales, las células espinosas y las células granulares.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.

Región del ESTOMAGO en la unión con el DUODENO. Está delimitado por el engrosamiento de las capas del músculo circular que forman el esfinter pilórico para controlar la apertura y cierre de la luz.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Familia de colágenos de cadena corta estructuralmente relacionados que no forman grandes haces fibrilares.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Grupo de infecciones agudas causadas por el virus del herpes simple tipo 1 o tipo 2, y caracterizadas por el desarrollo de una o más vesículas pequeñas rellenas de líquido con una base eritematosa elevada sobre la piel o membrana mucosa; aparece como una lesión primaria o recurrente debido a la reactivación de una infección latente. (Dorland, 28a ed)

Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Enfermedades de la piel que se caracterizan por distribución local o general de vesículas. Se clasifican de acuerdo con el sitio y el modo de formación de las vesículas. Las lesiones pueden aparecer espontáneamente o precipitarse por una infección, trauma, o la luz solar. En la etiología se incluyen factores inmunológicos y genéticos.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Familia de colágenos no fibrilares que interactúa con los COLÁGENOS FIBRILARES. Contiene dominios cortos de triple hélice interrumpidos por dominios cortos no helicoidades, y sin forma en las fibrillas de colágeno.

Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.

Tipo de unión que vincula a una célula con su vecina. Una de un número de regiones diferenciadas que se producen, por ejemplo, donde las membranas citoplasmáticas de las células epiteliales adyacentes están estrechamente yuxtapuestas. Consta de una región circular de cada membrana yuxtapuesta con los microfilamentos intracelulares asociados y un material intercelular el cual podría incluir, por ejemplo, mucopolisacáridos.(From Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 2d ed)

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.