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Enfermedades Neuromusculares: Término general que comprende la ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA inferior, ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO y algunas ENFERMEDADES MUSCULARES. Las manifestaciones incluyen DEBILIDAD MUSCULAR; FASCICULACIÓN; ATROFIA muscular; ESPASMO; MIOCIMIA; HIPERTONÍA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONÍA MUSCULAR.Insuficiencia Respiratoria: Falta de provisión apropiada de oxígeno a las células del organismo, y de remoción de éstas del exceso de dióxido de carbono. (Stedman, 25a ed)Distrofias Musculares: Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA.Distrofia Miotónica: Trastorno neuromuscular caracterizado por la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL; MIOTONÍA, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve. Una EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO anormal en las REGIONES NO TRADUCIDAS 3' del gen de la PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA se asocia con distrofia miotónica 1. La EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE ADN del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con distrofia miotónica 2.Hipoventilación: Reducción de la cantidad de aire que entra en los alveolos pulmonares.Distrofia Muscular de Duchenne: Enfermedad muscular recesiva ligada al cromosoma X causada por incapacidad de sintetizar la DISTROFINA, sustancia que participa en el mantenimiento de la integridad del sarcolema. Las fibras musculares sufren un proceso que se caracteriza por degeneración y regeneración. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad proximal en los primeros años de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatía (ver ENFERMEDADES MIOCÁRDICAS), y un incremento en la incidencia de trastornos mentales. La distrofia muscular de Becker es una afección íntimamente relacionada que se caracteriza por el inicio tardío de la enfermedad (usualmente en la adolescencia) y que tiene un curso lentamente progresivo.Músculos Respiratorios: Estos incluyen los músculos del DIAFRAGMA y los MUSCULOS INTERCOSTALES.Traqueostomía: Realización quirúrgica de una abertura en la tráquea, a través del cuello, o la abertura creada por tal procedimiento.NADH Tetrazolio Reductasa: Cataliza la reducción de compuestos tetrazólicos en presencia de NADH.Atrofia Muscular Espinal: Grupo de trastornos que se caracterizan por degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal lo que genera debilidad y atrofia muscular, usualmente sin evidencias de lesión de los tractos corticoespinales. Entre las enfermedades de esta categoría se incluyen la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y las ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA de comienzo tardío, la mayoría de las cuales son hereditarias. La variante que comienza en la edad adulta se conoce como atrofia muscular progresiva.Enfermedades de la Unión Neuromuscular: Afecciones que se caracterizan por trastornos en la trasmisión de impulsos de la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este puede ser el resultado de trastornos que afectan la función del receptor, de la función de la membrana pre- o postsináptica, o de la actividad de la ACETILCOLINESTERASA. La mayoría de las enfermedades en esta categoría se asocian con afecciones autoinmunes, tóxicas o congénitas.Distrofia Muscular Facioescapulohumeral: Enfermedad muscular degenerativa autosómica dominante caracterizada por debilidad lentamente progresiva de los músculos de la cara, miembro superior y de la cintura escapular. El inicio de los síntomas habitualmente ocurre en la primera o segunda década de la vida. Generalmente los individuos afectados presentan imposibilidad de elevar la extremidad superior. Esto suele ser seguido por debilidad facial, en la que participan principalmente los músculos orbicular de la boca y orbicular del ojo (Adaptación del original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1420).Traqueotomía: Incisión quirúrgica de la tráquea.Terapia Respiratoria: Atención de pacientes con deficiencias y anomalías asociadas con el sistema cardiopulmonar. Incluye el uso terapéutico de gases médicos y sus equipos de administración, sistemas de control ambiental, humidificación, aerosoles, apoyo ventilatorio, drenaje broncopulmonar y ejercicios, rehabilitación respiratoria, asistencia con resucitación cardiopulmonar, y mantenimiento de las vías aéreas naturales, artificiales, y mecánicas.Respiración Artificial: Cualquier método de respiración artificial que emplea mecánicos o por medios no mecánicos para forzar el aire dentro y fuera de los pulmones. La respiración artificial o la ventilación se utiliza en personas que han dejado de respirar o tienen INSUFICIENCIA RESPIRATORIA para aumentar su consumo de oxígeno (O2) y la excreción de dióxido de carbono (CO2).Artrogriposis: Flexión o contractura persistente de una articulación.Insuflación: Acto de insuflación de polvo, vapor o gas, en cualquier cavidad corporal para fines experimentales, diagnóstico o terapéutico.Ventilación con Presión Positiva Intermitente: Aplicación de presión positiva a la fase inspiratoria cuando el paciente tiene una vía aérea artificial y se conecta a un ventilador.Máscaras: Aditamentos que cubren la nariz y la boca para mantener las condiciones asépticas o para la administración de anestésicos u otros gases inhalables. (Traducción libre del original: UMDNS, 1999)Miastenia Gravis: Trastorno de la transmisión neuromuscular que se caracteriza por debilidad de los músculos craneales y esqueléticos. Los autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina dañan la porción de la placa motora de la UNIÓN NEUROMUSCULAR, impidiendo la transmisión de los impulsos hacia los músculos esqueléticos. Las manifestaciones clínicas pueden incluir diplopia, ptosis, y debilidad de los músculos faciales, bulbares, respiratorios y de la extremidad proximal. La enfermedad puede permanecer limitada a los músculos oculares. El TIMOMA se asocia comúnmente con esta afección. (Tradución libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1459)Atrofias Musculares Espinales de la Infancia: Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican como tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermedia), y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). El tipo I es fatal en la infancia, el tipo II tiene un comienzo infantil tardío y se asocia con una supervivencia hasta la segunda o tercera década de la vida. El tipo III tiene su comienzo en la infancia, y es lentamente progresiva.Enfermedades Musculares: Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial: Grupo de trastornos hereditarios, lentamente progresivos, que afectan a los nervios periféricos sensoriales y motores. Los subtipos incluyen HMSNs I-VII. HMSN I y II se refieren a la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. La HMSN III se refiere a la neuropatía hipertrófica de la infancia. HMSN IV se refiere a la ENFERMEDAD DE REFSUM. La HMSN V se refiere a un estado caracterizado por una neuropatía hereditaria motora y sensorial, asociada a paraplejia espástica (ver PARAPLEJIA ESPÁSTICA HEREDITARIA). La HMSN VI se refiere a una HMSN asociada con ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS y la HMSN VII se refiere a HMSN asociada a retinitis pigmentosa (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343).Músculo Esquelético: Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.Respiración con Presión Positiva: Método de ventilación mecánica en el que la presión se mantiene para incrementar el volumen de gas que permanece en los pulmones al final de la espiración, reduciendo así la derivación de sangre a través de los pulmones y mejorando el recambio gaseoso.Miografía: Registro de los movimientos musculares. El instrumento registrador es denominado miógrafo, y el trazado, un miograma. (Stedman, 25a ed)Ventiladores Mecánicos: Dispositivos mecánicos utilizados para producir o asistir la ventilación pulmonar.Oftalmoplejía: Parálisis de uno o más de los músculos oculares debido a trastornos de los músculos del ojo, de la unión neuromuscular, del tejido blando de soporte, tendones o de la inervación de los músculos.Debilidad Muscular: Queja vaga de debilidad, fatiga o cansancio atribuible a debilidad de varios músculos. La debilidad puede caracterizarse como subaguda o crónica, a menudo progresiva, y es manifestación de muchas enfermedades musculares y neuromusculares.Esclerosis Amiotrófica Lateral: Trastorno degenerativo que afecta las NEURONAS MOTORAS superiores en el cerebro y las neuronas motoras inferiores en el tronco cerebral y la MÉDULA ESPINAL. El comienzo de la enfermedad es usualmente después de los 50 años de edad y el proceso usualmente es fatal en 3 a 6 años. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad progresiva, atrofia, FASCICULACIÓN, hiperreflexia, DISARTRIA, disfagia, y parálisis eventual de la función respiratoria. Las características patológicas incluyen el reemplazo de las neuronas motoras con ASTROCITOS fibrosos y atrofia de las RAÍCES DE LOS NERVIOS ESPINALES anteriores y de los tractos corticoespinales.Trastornos Respiratorios: Enfermedades del sistema respiratorio en general o inespecíficas o para una enfermedad respiratoria específica no disponible.Proteínas del Complejo SMN: Un complejo de proteínas que ensamblan las PROTEÍNAS DEL NÚCLEO RNPNP en una estructura básica que rodea una secuencia de ARN altamente conservada, que se encuentran en el ARN NUCLEAR PEQUEÑO. Se localizan en los GEMINI DE CUERPOS ENRROLLADOS y en el CITOPLASMA. El complejo SMN es nombrado en relación a la Proteína 1 del Complejo Supervivencia Neuromotora, que es un componente crítico del complejo.Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora: Un complejo de la proteína SMN que es esencial para la función del complejo de la proteína SMN. En los humanos la proteína es codificada por un único gen, encontrado cerca de la inversión del telómero de una gran región invertida del CROMOSOMA 5. Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína 1 de supervivencia neuromotora pueden dar lugar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA.Síndrome de Guillain-Barré: ANeuritis aguda inflamatoria autoinmune ocasionada por una respuesta inmune celular mediada por las células T dirigida contra la mielina periférica. En los nervios periféricos y en las raíces nerviosas ocurre desmielinización. El proceso a menudo es precedido por una infección viral o bacteriana, cirugía, inmunización, linfoma o exposición a toxinas. Las manifestaciones clínicas comunes incluyen debilidad progresiva, perdida de la sensibilidad, y pérdida de los reflejos tendinosos profundos. Puede ocurrir debilidad de los músculos respiratorios y disfunción autonómica. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)Impedancia Eléctrica: Resistencia al fluido de la corriente eléctrica alterna o directa.Miositis: Inflamación de un músculo o tejido muscular.Tos: Expulsión súbita y audible del aire de los pulmones a través de una glotis parcialmente cerrada, precedida por la inhalación. Es una respuesta protectora que sirve para limpiar la tráquea, bronquios, y/o pulmones de irritantes y secreciones, o para evitar la aspiración de materiales extraños hacia los pulmones.Desconexión del Ventilador: Técnicas que efectúan la transición de un paciente con insuficiencia respiratoria desde la ventilación mecánica a la espontánea, mientras que alcancen los criterios de que el volumen de ventilación pulmonar esté por encima de un nivel determinado (mayor de 5 ml/kg), la frecuencia respiratoria sea inferior a un conteo dado (menos de 30 respiraciones/min), y que la presión parcial de oxígeno esté por encima de un nivel dado (PaO2 mayor que 50mm Hg). Los estudios de desconexión centran su atención en encontrar métodos para monitorear y predecir el resultado de la desconexión del ventilador mecánico así como para encontrar las técnicas de apoyo ventilatorio que facilitarán la desconexión exitosa. Los métodos actuales incluyen ventilación mandatoria intermitente, ventilación intermitente de presión positiva, y ventilación mandatoria de volumen minuto.Distrofina: Una proteína muscular localizada en las membranas de superficie que es el producto del gen de la distrofia muscular Duchenne/Becker. Los individuos con distrofia muscular Duchenne por lo general carecen totalmente de distrofina, mientras que aquellos con distrofia muscular Becker tienen una cantidad alterada de distrofina. Comparte las características de otras proteínas citoesqueléticas como la ESPECTRINA y la alfa-actitinina, pero la función precisa de la distrofina no está clara. Un posible rol podría ser preservar la integridad y alineamiento de la membrana plasmática a las miofibrilas durante la contracción y la relajación muscular. PM 400 kDa.Fibras Musculares Esqueléticas: Células grandes, únicas y multinucleadas, de forma cilíndrica o prismática, que forman la unidad básica del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consisten en MIOFIBRILLAS incluidas y unidas a el SARCOLEMA. Derivan de la fusión de los MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS dentro de un sincitio, seguido por diferenciación.Músculos: Tejido contráctil que produce movimiento en los animales.Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II.Síndromes de la Apnea del Sueño: Trastornos caracterizados por ceses múltiples de la respiración durante el sueño lo que induce despertares parciales e interfiere con el mantenimiento del sueño. Los síndromes de apnea del sueño se dividen en central (ver APENA DEL SUEÑO CENTRAL), obstructiva (ver APNEA DEL SUEÑO OBSTRUCTIVA) y tipos mixtos central-obstructiva.Atrofia Muscular: Trastorno en número y tamaño de las fibras musculares que ocurre con el envejecimiento, la reducción del flujo sanguíneo, o luego de la inmovilización, pérdida de peso prolongada, malnutrición, y particularmente de la denervación.Escoliosis: Apreciable desviación lateral de la línea vertical, normalmente recta, del raquis. (Dorland, 28a ed)Ratones Consanguíneos mdx: Cepa de ratones que surgen por MUTACIÓN espontánea (mdx) en ratones endogámicos C57BL. Esta mutación está ligada al cromosoma X y produce animales homozigóticos viables que no poseen DISTROFINA, que es una proteína muscular, tienen altos niveles de ENZIMAS musculares en el suero y contienen lesiones histológicas similares a la DISTROFIA MUSCULAR humana. Las características histológicas, uniones y posición del mapa del mdx hace que estos ratones sean un modelo animal inestimable en el estudio de la DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.Moco: Secreción viscosa de las membranas mucosas. Contiene mucina, leucocitos, agua, sales inorgánicas y células exfoliadas.Pruebas de Función Respiratoria: Evaluación de los diversos procesos que participan en el acto de la respiración: inspiración, expiración, intercambio de oxígeno y de dióxido de carbono, volumen y distensión pulmonar, etc.Capacidad Vital: Volumen de aire que es exhalado por una espiración máxima después de una inspiración máxima.