Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
Trastorno multisistémico dominante, ligado al cromosoma X, que da lugar a miocardiopatía, miopatía y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Se debe a una mutación del gen que codifica la PROTEÍNA 2 DE LA MEMBRANA ASOCIADA A LOS LISOSOMAS.
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
Enfermedad autosómica recesiva en la que está ausente la expresión del gen de la glucosa-6-fosfatasa, lo que produce hipoglicemia debido a la falta de producción de glucosa. La acumulación de glucógeno en hígado y riñones produce organomegalia, particularlmente hepatomegalia masiva. En el plasma hay incremento en la concentración de ácido láctico e hiperlipidemia. A menudo hay gota clínica a comienzos de la infancia.
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III
Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por la expresión deficiente de la amilo-1,6-glucosidasa (parte del sistema enzimático desrramificador del glucógeno). El curso clínico de la enfermedad es similar al de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, pero más leve. La hepatoesplenomegalia masiva, que está presente en niños, disminuye y ocasionalmente desaparece con la edad. Los niveles de glucógeno con ramificaciones exteriores cortas se elevan en los músculos, hígado y eritrocitos. Se han identificado seis grupos, los más prevalente son los subgrupos tipo IIIa y tipo IIIb.
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca.
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por una deficiencia en la expresión de la enzima 1 ramificadora de glucógeno (alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa), lo que produce acumulación anormal de GLUCÓGENO con largas ramificaciones exteriores. Las características clínicas son HIPOTONÍA MUSCULAR y CIRROSIS. La muerte por enfermedad hepática generalmente ocurre antes de los 2 años de edad.
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento del glucógeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA. Se acumulan grandes cantidades de GLUCÓGENO en los LISOSOMAS del MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAZÓN, HÍGADO, MÉDULA ESPINAL y CEREBRO. Se han descrito tres formas: neonatal, infantil y adulta. La forma neonatal es fatal en la infancia y se presenta con hipotonía y CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA. La forma infantil generalmente se presenta en el segundo año de vida, con debilidad proximal y síntomas respiratorios. La forma adulta es una miopatía proximal lentamente progresiva (Adaptación del original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4).
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
Enfermedad autosómica recesiva por almacenamiento de glucógeno en el músculo en la cual hay una expresión deficiente de la actividad de la fosfofructoquinasa muscular, lo que produce un incremento en las concentraciones de glucosa-6-fosfato y fructosa-6-fosfato y bajas concentraciones de fructosa-1,6-difosfato en el tejido muscular. El almacenamiento de glucógeno en el músculo se incrementa, debido quizás a la activación de la glucógeno sintasa por la glucosa-6-fosfato acumulada. Se ha propuesto que el paso de la glucosa-6-fosfato y de la fructosa-6-fosfato hacia la vía de la pentosa fosfato pudiera producir incremento en la síntesis de purinas y pirimidinas, ocasionando hiperuricemia y gota. Los eritrocitos de los pacientes pueden mostrar disminución de la actividad de la fosfofructoquinasa y deficiencia de 2,3-difosfoglicerato. La intolerancia al ejercicio está presente y se ha reportado distrofia muscular congénita severa.
Glucosa-6-Fosfatasa
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI
Enfermedad hepática por almacenamiento de glucógeno en la que existe una deficiencia aparente de la actividad de la fosforilasa hepática. Sin embargo, los estudios no han sido capaces de distinguir entre la deficiencia de la fosforilasa y la deficiencia de fosforilasa quinasa en pacientes con glucogenosis hepática.
Glucógeno
Principio no nitrogenado, isómero con el almidón, que existe en el hígado, los músculos, el cartílago, los leucocitos, etc. Se forma en el hígado a expensas de los hidratos de carbono, y en este órgano se almacena, destinado a convertirse en azúcar a medida que las necesidades del organismo lo requieren. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)
alfa-Glucosidasas
Sistema de la Enzima Desramificadora del Glucógeno
1,4-alfa-D-glucan-1,4-alfa-D-glucan 4-alfa-D-glucosiltransferasa/dextrina 6 alfa-D-glucanohidrolasa. Sistema enzimático que tiene actividades tanto de 4-alfa-glucanotransferasa (EC 2.4.1.25) como de amilo-1,6-glucosidasa (EC 3.2.1.33). Como transferasa, transfiere un segmento de un 1,4-alfa-D-glucano hacia una nueva posición 4 en un aceptor, que puede ser glucosa u otro 1,4-alfa-D-glucano. Como glucosidasa, cataliza la endohidrólisis de enlaces 1,6-alfa-D-glucosídicos en puntos de ramificación de las cadenas de residuos de alfa-D-glucosa enlazados en 1,4. La actividad de la amilo-1,6-glucosidasa es deficiente en la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III.
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno hepático es recesiva y ligada al cromosoma X, se produce por falta de expresión de la actividad de la fosforilasa-b-quinasa. Los síntomas son relativamente ligeros; y existe hepatomegalia, incremento del glucógeno hepático, y disminución de la fosforilasa de los leucocitos. En respuesta al glucagón se produce reducción del tamaño del hígado.
Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa
Enzima que cataliza la hidrólisis de residuos terminales de D-glucosa enlazados en alfa-1,4 sucesivamente de los terminales no reductores de las cadenas polisacáridas, con liberación de beta-glucosa. También es capaz de hidrolizar enlaces 1,6 alfa-glucosídicos cuando el próximo enlace de la secuencia es 1,4. EC 3.2.1.3.
Antiportadores
Glicoproteínas de membrana que transportan sustratos a través de la membrana de manera estequiométrica y fuertemente acoplados. La estequiometría de influjo de un sustrato y el eflujo de otro se fija para un solo ciclo catalítico de transporte; esto es, la membrana no es libremente permeable hacia ninguno de los sustratos. Los antiportadores median el transporte activo secundario usando la energía electroquímica de un gradiente principal (generalmente el sodio) que es desarrollado por un transportador consumidor de ATP (usualmente ATPasa de sodio, potasio ) para mantener los gradientes transmembránicos para otros sustratos electrolíticos o metabólicos.
Glucosa-6-Fosfato
Adenoma de Células Hepáticas
Tumor epitelial benigno del HÍGADO.
Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano
Es la enzima que, en la síntesis de glucógeno o amilopectina, cataliza la transferencia de un segmento de la cadena de 1,4-alfa-glucano a un grupo hidroxilo primario en una cadena de glucano similar. EC 2.4.1.18.
Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa
Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa producido por ausencia o deficiencia de la actividad de la enzima fructosa-1,6-difosfatasa. Se altera la gluconeogénesis, lo que produce acumulación de precursores gluconeogénicos (ejemplo, aminoácidos, lactato, cetonas) y se manifiesta por hipoglicemia, cetosis, y acidosis láctica. Los episodios en el recién nacido a menudo son letales. Episodios posteriores se producen a menudo por ayunos o infecciones febriles. A medida que el paciente alcanza la primera infancia, mejora la tolerancia al ayuno y el desarrollo se torna normal.
Terapia de Reemplazo Enzimático
Proteínas de Transporte de Monosacáridos
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
Glucógeno Hepático
Glucógeno almacenado en el hígado. (Dorland, 28a ed)
Glucógeno Sintasa
Hipoglucemia
Síndrome con un nivel anormalmente bajo de GLUCEMIA. La hipoglucemia clínica tiene diversas etiologías. La hipoglucemia grave a veces conduce a una deprivación de glucosa del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL dando lugar a HAMBRE, SUDORACIÓN, PARESTESIA, alteración de la función mental, CONVULSIONES, COMA e incluso la MUERTE.
Almidón
Cualquiera de un grupo de polisacários de fórmula general (C6-H10-O5)n, compuestos por un polímero de glucosa de cadena larga en forma de amilosa y amilopectina; es la forma principal de almacenamiento de energia (hidratos de carbono) en los vegetales. (Dorland, 28a ed)
Hígado
Proteínas Cotransportadoras de Sodio-Fosfato de Tipo IIb
Dependovirus
Terapia Genética
Amilopectina
Un glucano muy ramificado del almidón.
Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Hepatomegalia
Crecimiento del hígado.
Ácido Úrico
Producto de oxidación, vía XANTINO OXIDASA, de oxipurinas tales como la XANTINA y la HIPOXANTINA. Se trata del producto final de oxidación del catabolismo de la purina en los seres humanos y los primates, mientras que en la mayoría del resto de los mamíferos la URATO OXIDASA lo oxida para dar ALANTOÍNA.
Enterocolitis
Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster
Exones
Mutación
Infarto del Miocardio
NECROSIS del MIOCARDIO causada por una obstrucción en el suministro de sangre al corazón (CIRCULACIÓN CORONARIA).
Enciclopedias como Asunto
Angina de Pecho
Síntoma de dolor paroxístico que se produce como consecuencia de una isquemia del miocardio que usualmente poseen caracter, localización y radiación distintivos, y que es provocado por una situación transitoria de estrés durante la cual las necesidades de oxígeno del miocardio exceden a la capacidad que posee la circulación coronaria de suministrarlo.