Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa: Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)Ornitina Carbamoiltransferasa: Enzima del ciclo de la urea que cataliza la formación de ortofosfato y L-citrulina (CITRULINA) a partir de FOSFATO DE CARBAMILO y L-ornitina (ORNITINA). La deficiencia de esta enzima puede ser transmitida como un rasgo ligado al X. EC 2.1.3.3.Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa: Enfermedades causadas por la pérdida de una o mas enzimas involucradas en la hidrólisis del enlace de manosidos (MANOSIDASAS). Los defectos en la actividad enzimática son asociados primariamente con mutaciones genéticas de los genes que codifican para una isoenzima manosidasa particular.Ornitina: Un aminoácido producido en el ciclo de la urea mediante la separación de la urea de la arginina.Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I: Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con letargia, vómitos, convulsiones, alteraciones del tono muscular, movimientos oculares anormales, y elevación del amoníaco sérico. El trastorno se origina por reducción en la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO).Aspartato Carbamoiltransferasa: Enzima que cataliza la conversión de carbamoil fosfato y L-aspartato para formar ortofosfato y N-carbamoil-L-aspartato. EC 2.1.3.2. (Traducción libre del original: Enzyme Nomenclature, 1992)Carbamoil Fosfato: Monoanhídrido de ácido carbámico con ÁCIDO FOSFÓRICO. Es un importante metabolito intermediario y es enzimáticamente sintetizado por CARBAMIL-FOSFATO SINTASA (AMONÍACO) y CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (GLUTAMINA HIDROLIZANTE).Síndromes de Inmunodeficiencia: Síndromes en los que hay deficiencia o defecto en los mecanismos de la inmunidad, tanto celular como humoral.Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas: Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (sulfátidos) y MUCOPOLISACÁRIDOS. En la orina aparecen excesivas concentraciones de ambos sustratos. Este es un trastorno por déficit de múltiples sulfatasas (arilsulfatasas A, B y C) producido por mutación del factor 1 modificador de sulfatasa. El deterioro neurólogico es rápido.CitrulinaTransferasas de Carboxilo y Carbamoilo: Grupo de enzimas que catalizan la transferencia de grupos carboxilo o carbamoil. EC 2.1.3.Ornitina Descarboxilasa: Proteína con fosfato de piridoxal, que se cree que es el compuesto que limita la velocidad en la biosíntesis de las poliaminas. Cataliza la descarboxilación de la ornitina para formar putrescina, que luego es ligada a un resto de propilamina S-adenosilmetionina descarboxilada para formar espermidina.Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Carboxilo): Clase de enzimas que transfieren grupos fosfato y tiene un grupo carboxilo como aceptor. EC 2.7.2.