Enfermedades de von Willebrand
Grupo de trastornos hemorrágicos donde el FACTOR DE VON WILLEBRAND es cuantitativa o cualitativamente anormal. Usualmente se hereda como rasgo autosómico dominante aunque en algunos casos es autosómico recesivo. Los síntomas varían dependiendo de la severidad y tipo de la enfermedad pero pueden incluir tiempo de sangramiento prolongado, deficiencia del factor VIII, y afectación en la adhesión de las plaquetas.
Factor de von Willebrand
Una proteína plasmática de alto peso molecular, producida por células endoteliales y megacariocitos, que es parte del complejo factor VIII/factor von Willebrand. El factor von Villebrand tiene receptores para colágeno, plaquetas y actividad de ristocetina, así como determinantes antigénicas inmunulógicamente distintas. Funciona en la adhesión de plaquetas al colágeno y en la formación de tampón hemostático. El sangramiento prolongado en la ENFERMEDAD DE VON VILLEBRAND se debe a la deficiencia de este factor.
Enfermedad de von Willebrand Tipo 2
Subtipo de enfermedad de von Willebrand, que resulta de deficiencias cualitativas del FACTOR DE VON WILLEBRAND. El subtipo se divide en muchas variantes donde cada variante tiene un patrón distintivo de interacción de PLAQUETAS.
Enfermedad de von Willebrand Tipo 1
Subtipo de enfermedad de von Willebrand, que resulta en un déficit parcial del FACTOR DE VON WILLEBRAND.
Enfermedad de von Willebrand Tipo 3
Subtipo de enfermedad de von Willebrand, que resulta de una deficiencia total o casi total del FACTOR DE VON WILLEBRAND.
Ristocetina
Mezcla antibiótica de dos componentes, A y B, obtenida a partir de la Nocardia lurida (o la misma sustancia producida por cualquier otro medio). Ya no se usa clínicamente por su toxicidad. Provoca aglutinación de plaquetas y coagulación sanguínea y se emplea para ensayar dichas funciones in vitro.
Factor VIII
Factor VIII de la coagulación sanguínea. Es un factor antihemofílico que es parte del complejo factor VIII/factor von Villebrand. El Factor VIII es producido en el hígado en la vía intrínseca de la coagulación sanguínea. Sirve como cofactor en la activación del factor X y esa acción es notablemente potenciada por pequeñas cantidades de trombina.
Desamino Arginina Vasopresina
Análogo sintético de la hormona hipofisaria ARGIPRESINA. Su acción es mediada por el receptor V2 de las VASOPRESINAS. Tiene actividad antidiurética prolongada, pero pocos efectos presores. También modula los niveles del FACTOR VIII circulante y del FACTOR DE VON WILLEBRAND.
Tiempo de Sangría
Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria
Complejo de glicoproteína de la membrana plaquetaria que es esencial para la adhesión normal de las plaquetas y para la formación del coágulo en sitios de lesión vascular. Está compuesto por tres polipéptidos, GPIb alfa, GPIb beta, y GPIX. La glicoproteína Ib funciona como receptor para el factor de von Willebrand y para la trombina. La deficiencia congénita del complejo GPIb-IX produce el síndrome de Bernard-Soulier. La glicoproteína de las plaquetas GPV se asocia con GPIb-IX y también está ausente en el síndrome de Bernard-Soulier.
Plaquetas
Venenos de Crotálidos
Venenos de serpientes de la subfamilia Crotalinae o "pit vipers", que se encuentran principalmente en las Américas. Incluyen la serpiente cascabel, mocasín de agua, manapare, laquesida, y cobra americana. Sus venenos contienen proteínas no tóxicas, y cardio-, hemo-, cito-, y neurotoxinas, y muchas enzimas, especialmente la fosfolipasa A. Muchas de las toxinas han sido caracterizadas.
Glicoproteínas de Membrana Plaquetaria
Hemostáticos
Agentes que actúan interrumpiendo el flujo de sangre. Los hemostáticos absorbibles detienen el sangramiento por la formación de un coágulo artificial o porque aportan una matriz mecánica que facilita la coagulación cuando se aplican directamente a la superficie sangrante. Estos agentes funcionan a nivel capilar y no son efectivos en el sangramiento de ramas arteriales o venosas con una presión intravascular significativa.
Cuerpos de Weibel-Palade
Gránulos de almacenamiento en forma de bastoncillos específicos para el FACTOR DE VON WILLEBRAND de las células epiteliales.
Adhesividad Plaquetaria
Agregación Plaquetaria
Pruebas de Coagulación Sanguínea
Hemofilia A
Hemofilia clásica que se produce por deficiencia del factor VIII. Es un trastorno heredado de la coagulación sanguínea que se caracteriza por una tendencia permanente a la hemorragia.
Hemostasis
Proceso mediante el que se detiene espontáneamente el flujo de la SANGRE desde los vasos que transportan la sangre a presión. Se logra con la contracción de los vasos, adhesión y agregación de elementos sanguíneos desarrollados (p.ejem., la AGREGACIÓN ERITROCITARIA) y el proceso de COAGULACIÓN SANGUÍNEA.
Trastornos Hemorrágicos
Sangrado espontáneo o casi espontáneo producido por un defecto en los mecanismos de coagulación (TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN SANGUÍNEA) u otra anomalía que genera un fallo estrucutural en los vasos sanguíneos (TRASTORNOS HEMOSTÁTICOS ).
Proteínas ADAM
Mutación Puntual
Linaje
Complicaciones Hematológicas del Embarazo
Coaparición de embarazo y de enfermedad sanguínea (ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS), que implica a las CÉLULAS SANGUÍNEAS o a los FACTORES DE COAGULACIÓN SANGUÍNEA. La enfermedad hematológica puede preceder o seguir a la FERTILIZACIÓN y puede o no tener un efecto perjudicial sobre la embarazada o el FETO.
Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas
Mutación Missense
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Noxas
Agentes capaces de ejercer un efecto perjudicial sobre el cuerpo. (MeSH/NLM) En homeopatía: Las fuerzas enemigas, tanto psíquicas como físicas, a las que estamos expuestos en nuestra existencia terrestre y que son denominados agentes o noxas patógenas, no poseen el poder incondicional de alterar patológicamente la salud del hombre, sino que nos enfermamos por su influencia cuando nuestro organismo está suficientemente predispuesto y susceptible al ataque de la causa patógena presente, la siente, la sufre y experimenta una alteración o perturbación en sus sensaciones y funciones. En consecuencia, esas noxas no enferman a todos ni en todo momento. (Fuente: http://www.homeored.com.ar/articulos/hahnemann.html)
Trombopoyesis
Proceso de formación de trombocitos (PLAQUETAS) a partir de las CÉLULAS MADRE HEMATOPOYÉTICAS en la MÉDULA ÓSEA a través de los MEGACARIOCITOS. El factor humoral con actividad estimulante de la trombocitopoyesis es la TROMBOPOYETINA.
Mutación
Factores de Coagulación Sanguínea
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que intervienen en los procesos de coagulación sanguínea.
Fenotipo
Interleucina-11
Citocina linfohematopoyética que juega un rol en la regulación de la proliferación de CÉLULAS PRECURSORAS ERITROIDES.Induce la maduración de MEGACARIOCITOS que resultan en una producción aumentada de PLAQUETAS. La interleucina-11 también fue inicialmente descrita como un inhibidor de ADIPOGENESIS de preadipocitos cultivados.
Coagulación Sanguínea
Proceso de la interacción de los FACTORES DE COAGULACIÓN SANGUÍNEA que da lugar a un coágulo insoluble de FIBRINA.
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Fibrinógeno
Glicoproteína plasmática coagulada por la trombina, compuesta de un dímero de tres pares no idénticos de cadenas polipéptidas (alfa, beta, gamma) unidas entre sí por enlaces de disulfuro. La coagulación del fibrinógeno es un cambio sol-gel que involucra reordenamientos moleculares: en tanto el fribinógeno resulta dividido por la trombina para formar polipéptidos A y B, la acción proteolítica de otras enzimas da lugar a diferentes productos de degradación del fibrinógeno.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Trombocitopenia
Disminución anormal del número de PLAQUETAS SANGUÍNEAS.
Pruebas de Función Plaquetaria
El examen de laboratorio utilizado para monitorear y evaluar la función de las plaquetas en la sangre de un paciente.
Unión Proteica
Sustancias Macromoleculares
Compuestos y complejos moleculares consistentes en un gran número de átomos generalmente sobre 500 kD de tamaño. En los sistemas biológicos las substancias macromoleculares se pueden visualizar generalmente usando MICROSCOPIO ELECTRÓNICO y se distinguen de los ORGANELOS por la carencia de estructura membranosa.
Secuencia de Bases
Colágeno
Electroforesis en Gel de Agar
Tiempo de Tromboplastina Parcial
Tiempo requerido para que aparezcan las fibras de FIBRINA, después de la mezcal del PLASMA con un sustituto de los fosfolípidos plaquetarios (p. ejem., cefalinas crudas, fosfátidos de frijol de soja). Es una prueba de las vías intrínsecas de la COAGULACIÓN SANGUÍNEA (factores VIII, IX, XI y XII) y las comunes (fibrinógeno, protrombina, factores V y X). Se usa como prueba de cribado y para la monitorización del tratamiento con HEPARINA.
Trastornos de la Coagulación Sanguínea
Trastornos hemorrágicos y trombóticos que se producen como consecuencia de anomalías de la coagulación sanguínea, debido a distintos factores como TRASTORNOS DE LAS PROTEÍNAS DE COAGULACIÓN, TRASTORNOS DE LAS PLAQUETAS SANGUÍNEAS, TRASTORNOS DE LAS PROTEÍNAS SANGUÍNEAS o por condiciones nutricionales.
Sistema del Grupo Sanguíneo ABO
Principal sistema de tipos sanguíneos humanos que depende de la presencia o ausencia de dos antígenos A y B. El tipo O ocurre cuando no está presente ni el A ni el B y AB cuando ambos estén presentes. A y B son factores genéticos que determina la presencia de enzimas para la síntesis de ciertas glicoproteínas principalmente en la membrana de los hematíes.
Genes Dominantes
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Sustitución de Aminoácidos
El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.
Multimerización de Proteína
Transfusión de Plaquetas
Transferencia de plaquetas sanguíneas del donante a un receptor o reinfusión al donante.
Isoanticuerpos
Estrés Mecánico
Salud de la Familia
Endotelio Vascular
Púrpura Trombocitopénica Trombótica
Trastorno adquirido, congénito o familiar, causado por la AGREGACIÓN PLAQUETARIA, con TROMBOSIS en los capilares y arteriolas terminales. Los síntomas clínicos son: TROBOCITOPENIA, ANEMIA HEMOLÍTICA, AZOTEMIA, FIEBRE, y microangiopatía trombótica. La forma clásica también incluye síntomas neurológicos y lesiones orgánicas, como INSUFICIENCIA RENAL.
Exones
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Estructura Terciaria de Proteína
Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.