Grupo de trastornos metabólicos congénitos y adquiridos, principalmente de la infancia, que se caracterizan por tener un comienzo subagudo con retraso psicomotor, hipotonía, ataxia, debilidad, pérdida de la visión, anomalías en los movimientos oculares, convulsiones, disfagia, y acidosis láctica. Las características patológicas incluyen degeneración esponjosa de los neuropilos de los ganglios basales, tálamo, tronco cerebral, y médula espinal. Los patrones hereditarios incluyen recesivo ligado al cromosoma X, autosómico recesivo, y mitocondrial. Los defectos del COMPLEJO DE LA PIRUVATO DESHIDROGENASA y la deficiencia de la CITOCROMO-C OXIDASA se han descrito como productores de este síndrome.

Ablandamiento o pérdida de tejido cerebral que se produce después de un INFARTO CEREBRAL; isquemia cerebral (ver ISQUEMIA CEREBRAL), infección, TRAUMA CRANEOCEREBRAL, u otra lesión. El término se utiliza a menudo, durante la inspección patológica grosera, para describir las márgenes corticales poco definidas y la disminución de la consistencia del tejido cerebral después de un infarto. La encefalomalacia multiquística se refiere a la formación de múltiples cavidades quísticas de tamaño variable en la corteza cerebral de los recién nacidos y niños luego de lesiones, producidas fundamentalmente por eventos perinatales de hipoxia-isquemia.

Enfermedad metabólica congénita y adquirida que produce disfunción o daño encefálico. Estas incluyen afecciones metabólicas primarias (es decir, trastornos intrínsecos del encéfalo) y secundarias (es decir, extracraneales) que afectan de forma adversa la función cerebral.

Enfermedad resultante de un defecto congénito en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES. Los defectos en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES pueden estar causados por mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 o SCO1. La deficiencia en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES causada por la mutación en SURF1 se manifiesta como ENFERMEDAD DE LEIGH; la causada por la mutación en SCO2 produce una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la causada por la mutación en COX10 da una tubulopatía y leucodistrofia; la causada por la mutación en SCO1 un fallo hepático de inicio precoz y una alteración neurológica (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001).