Afección que se caracteriza por ATAXIA CEREBELAR progresiva combinada con MIOCLONÍA que usualmente se presenta en la tercera década de la vida, o posteriormente. Las características clínicas adicionales pueden incluir CONVULSIONES focales y generalizadas, espasticidad, y DISQUINESIAS. Se han reportado patrones de herencia autosómicos recesivos y autosómicos dominantes. Hay atrofia del núcleo dentado y conjuntivo braquial del CEREBELO, con afectación variable de la médula espinal, corteza cerebral, y ganglios basales.
Grupo clínicamente diverso de síndromes epilépticos que se caracteriza por convulsiones mioclónicas o por mioclonias en asociación con otros tipos de convulsiones. Los síndromes de epilepsia mioclónica se dividen en tres subtipos de acuerdo a la etiología: familiar, criptogénica, y sintomática (es decir, que es secundaria a procesos patológicos conocidos como son infecciones, lesiones hipóxico-isquémicas, trauma, etc.).
Trastorno que se caracteriza por el comienzo de mioclonias en la adolescencia, marcado incremento en la incidencia de la ausencia de convulsiones (ver EPILEPSIA, AUSENCIA), y epilepsia motora mayor generalizada (ver EPILEPSIA, TÓNICO-CLÓNICA). Los episodios mioclónicos tienden a ocurrir poco después de levantarse. Las convulsiones tienden a agravarse por la falta de sueño y por el consumo de alcohol. Se han identificado formas hereditarias y esporádicas.
Disfunción de la vejiga urinaria producida por una enfermedad de las vías del sistema nervioso central o periférico que participan en el control de la micción. Ésta se asocia a menudo con ENFERMEDADES DE LA MÉDULA ESPINAL, pero puede originarse también por ENFERMEDADES CEREBRALES o PERIFÉRICAS DE LOS NERVIOS.
Leyes mecánicas de la dinámica de los líquidos que se aplican al transporte por la orina.
Tubo que transporta ORINA desde la VEJIGA al exterior del cuerpo, en ambos sexos. También tiene una función reproductiva en el hombre, al proporcionarle un paso para los ESPERMATOZOIDES.
Contracciones involuntarias de un músculo o grupo de músculos que tienen forma semejante a un shock, con ritmo y amplitud irregular, seguidas por relajación. Esta afección se presenta en algunas ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (ejemplo, EPILEPSIA, MIOCLÓNICA). La mioclonia nocturna puede representar un evento fisiológico normal u ocurrir como el evento principal del SÍNDROME DE MIOCLONIA NOCTURNA. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp102-3)
Trastornos en la frecuencia de la micción, el volumen de orina producido o eliminado, o la capacidad de retener o de vaciar la orina en forma normal.
Procesos patológicos que implican la URETRA.
Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo, y degeneración neuronal. Estos incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL; sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS), y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.