Desplazamiento congénito del lente, que se produce por la formación defectuosa de la zónula.

Raro defecto del desarrollo en el cual el corazón se establece parcial o totalmente fuera del TÓRAX. Es el resultado de una defectuosa fusión de la pared torácica anterior. Dependiendo de la localización del corazón, la ectopia cordis puede ser torácica, toracoabdominal, abdominal, y cervical.

Trastorno autosómico dominante del TEJIDO CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el corazón, ojo y esqueleto. Las manifestaciones cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL, dilatación de la AORTA, y disección aórtica. Otras características incluyen desplazamiento del cristalino (ectopia lentis), extremidades desproporcionadamente largas, y ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia dural). El síndrome de Marfan se debe a mutaciones en el gen que codifica la fibrilina, un elemento principal de las microfibrillas extracelulares del tejido conjuntivo.

Ruptura incompleta de la zónula con el lente desplazado por detrás de la pupila. En la dislocación, o ruptura incompleta, el lente se desplaza hacia adelante, hacia la cámara anterior, o hacia atrás, dentro del cuerpo vítreo. Cuando es congénita, esta afección se conoce como ECTOPIA DEL LENTE.

Afecciones que afectan la estructura o función de la pupila del ojo, se incluyen trastornos de la inervación de los músculos que dilatan o contraen la pupila, y trastornos de los reflejos pupilares.

Subunidades monoméricas compuestas principalmente de ACTINA globular y que se encuentran en la matriz citoplasmática de casi todas las células. Se asocian a menudo con los microtúbulos y pueden jugar un papel en la función citoesquelética y/o mediar en el movimiento de las células o de los organelos dentro de las células.

Una familia relacionada a las glicoproteínas adhesivas que se sintetizan, secretan, y se incorporan en la matriz extracelular de una variedad de células, incluyendo los gránulos alfa de las plaquetas después de la activación de la trombina y las células endoteliales. Interactúan con una serie de FACTORES DE COAGULACIÓN SANGUÍNEA y factores anticoagulantes. Han sido identificadas cinco formas diferentes, la trombospondina -1, -2, -3, -4, y la proteína matriz del cartílago oligomerico (COMP). Están involucrados en la adhesión celular, la agregación plaquetaria, proliferación celular, angiogénesis, metástasis tumoral, crecimiento del MÚSCULO LISO VASCULAR, y la reparación de tejidos.

Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Masa de tejido histológicamente normal presente en una localización anormal.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

La porción anterior de la capa uveal que separa la cámara anterior de la posterior. Consta de dos capas - el estroma y el epitelio pigmentado. El color del iris depende de la cantidad de melanina en el estroma y la reflexión del epitelio pigmentado.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Una condición potencialmente mortal en la que la IMPLANTACIÓN DEL EMBRIÓN se produce fuera de la cavidad del ÚTERO. La mayoría de los embarazos ectópicos (más de 96 por ciento) se producen en las TROMPAS UTERINAS, conocido como EMBARAZO TUBÁRICO. Pueden estar en otras ubicaciones, como CUELLO DEL ÚTERO; OVARIO y de la cavidad abdominal (EMBARAZO ABDOMINAL).

Raro síndrome de deformidad congénita caracterizado por una combinación de cinco anomalías como resultante de un defecto del tubo neural. Las cinco anomalías son un defecto de la pared abdominal de la línea media supraumbilical (por ejemplo, ONFALOCELE), defecto del ESTERNÓN inferior, defecto congénito intracardíaco, defecto del DIAFRAGMA anterior y defecto del PERICARDIO diafragmático (por ejemplo, DERRAME PERICÁRDICO). Variantes con combinaciones incompletas y variables de los defectos son conocidas. ECTOPIA CORDIS; LABIO LEPORINO y FISURA DEL PALADAR están frecuentemente asociadas a este síndrome.