Cambio patológico retrogresivo en la retina, puede ser focal o generalizado, ocasionado por defectos genéticos, inflamación, trauma, enfermedad vascular, o envejecimiento. La degeneración, que afecta fundamentalmente a la mácula lútea de la retina, es la DEGENERACIÓN MACULAR.
Neuronas especializadas en la FOTOTRANSDUCCIÓN en los vertebrados, como las CÉLULAS RETINIANAS BASTONES y los CONOS FOTORRECEPTORES RETINIANOS. Las neuronas fotorreceptoras no visuales se han encontrado en las profundidades del cerebro, en la GLÁNDULA PINEAL y en los órganos del sistema circadiano.
Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.
Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.
Es la décima membrana de tejido nervioso del ojo. Se continúa con el NERVIO ÓPTICO, recibe las imágenes de los objetos externos y transmite los impulsos visuales hacia el cerebro. Su superficie exterior se encuentra en contacto con la COROIDES y su superficie interna con el CUERPO VÍTREO. La capa más externa es pigmentada, en tanto las nueve capas internas son transparentes.
Cambios degenerativos en la RETINA por lo general en los adultos mayores que se traduce en una pérdida de visión en el centro del campo visual (la MÁCULA LÚTEA) debido a los daños a la retina. Se presenta en forma húmeda y seca.
Un pigmento púrpura-rojo sensible a la luz que se halla en los BASTONES DE LA RETINA de muchos vertebrados. Es un complejo formado por una molécula de OPSINA DE BASTÓN y una molécula 11-cis retinal (RETINALDEHÍDO). La rodopsina exhibe el máximo de absorción en la longitud de onda en torno a 500 nm.
Pérdida de la actividad funcional y degeneración trófica de axones nerviosos y sus ramificaciones terminales que sigue a la destrucción de sus células de origen o interrupción de su continuidad con estas células. Esta patología es característica de las enfermedades nerviosas degenerativas. A menudo el proceso de degeneración.
Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.
Células especializadas en detectar y transducir luz. Se clasifican en dos tipos basado en la estructura de recepción lumínica con las MICROVELLOSIDADES: los fotorreceptores ciliares y los fotorreceptores rabdoméricos. Los fotorreceptores ciliares utilizan OPSINAS que activan una cascada de FOSFODIESTERASA. Las células fotorreceptorss rabdoméricas utilizan opsinas que activan una cascada de FOSFOLIPASA C.
Neuronas aferentes fotosensibles localizadas en la retina periférica, con aumento de la densidad radial fuera de la FÓVEA CENTRAL. Siendo mucho mas sensibles a la luz que las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS CONOS, los bastones de la retina son responsables por la visión crepuscular (en intensidades escotópicas) así como por la visión periférica, pero no proveen la discriminación del color.
Proteínas de filamentos intermedios de tipo III que se expresan principalmente en las neuronas del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y periférico. Las periferinas están implicadas en la elongación de neuritas durante el desarrollo y regeneración después de una lesión.
Subfamilia de fosfodiesterasas de nucleótidos cíclicos muy específica para el GMP CÍCLICO. Se encuentra predominantemente en los segmentos externos de los FOTORRECEPTORES de la RETINA. Está compuesta de dos subunidades catalíticas, denominadas alfa y beta, que forman un dímero. Además, dos subuniddes reguladoras, denominadas gamma y delta, modulan la actividad y localización de la enzima.
Degeneración de los aspectos distales de un axón nervioso que sigue a la lesión del cuerpo de la célula o porción proximal del axón. El proceso es caracterizado por fragmentación del axón y su VAINA DE LA MIELINA.
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Neuronas aferentes fotosensibles situadas principalmente dentro de la FÓVEA CENTRAL de la MÁCULA LÚTEA. Hay tres tipos principales de células de cono (rojo, azul y verde) con fotopigmentos de diferentes curvas de sensibilidad espectral. Las células de cono de la retina funcionan en la visión diurna (en intensidades fotópicas) facilitando el reconocimiento del color y la agudeza visual central.
La porción del espectro electromagnético en el rango visible, ultravioleta y infrarrojo.
Efectos perjudiciales de la exposición a RADIACIÓN ionizante o no ionizante, producidos experimentalmente, en animales CORDADOS.
Enzimas que catalizan el reordenamiento de la geometría alrededor de los dobles enlaces. EC 5.2.
Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura o función ocular. Estas pueden evidenciarse al nacer, pero pueden manifestarse posteriormente con la progresión del trastorno.
Capa única de pigmentos que contienen células epiteliales en la RETINA, situadas cerca del vértice (segmento externo) de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DE LA RETINA. Estas células epiteliales que realizan una función esencial para las células fotorreceptoras, como el transporte de nutrientes, fagocitosis de las membranas fotorreceptoras (quitadas, retiradas, desechadas), y asegurando el acoplamiento retiniano.
Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.
Ajuste de los ojos en condiciones de poca iluminación. La sensibilidad del ojo a la luz se aumenta durante la adaptación a la oscuridad.
Proteínas fotosensibles en las membranas de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS, tales como los bastones y los conos. Las opsinas tienen variadas propiedades de absorción de la luz y son miembros de la familia de los RECEPTORES ACOPLADOS A PROTEÍNA G. Sus ligandos son VITAMINA A basados en cromóforos.
Células en los invertebrados especializadas en detectar y transducir luz. Son predominantemente rabdoméricas con una serie de microvellosidades fotosensibles. La iluminación depolariza los fotorreceptores de invertebrados mediante el estímulo del influjo de Na+ a través de la membrana plasmática.
Rara enfermedad ocular hereditaria degenerativa que aparece en el nacimiento o en los primeros meses de vida y que conducen a una pérdida de la visión. No debe confundirse con NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER, la enfermedad se cree que es causada por el desarrollo anormal de las CÉLULAS FOTORECEPTORAS en la RETINA, o por la degeneración extremadamente prematura de las células retinianas.
Camada de células epiteliales conteniendo pigmentación en la RETINA, el CUERPO CILIAR y en la IRIS del ojo.
Examen del interior del ojo con un oftalmoscopio.
Ratas portadoras de genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.
Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Cambios degenerativos en el DISCO INTERVERTEBRAL debido a envejecimiento o daño estructural, sobre todo al final de las placas vertebrales.
Proteínas fotosensibles expresadas en las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS BASTONES. Son los componentes de la proteína de los pigmentos fotorreptores bastones como la RODOPSINA.
La porción externa sensible a la luz del bastón retiniano o de la célula del fotorreceptor cono. El segmento externo contiene una pila de discos de membranas cargadas con pigmentos fotorreceptivos PIGMENTOS RETINIANOS). El segmento externo está conectado al segmento interno mediante un FOTORRECEPTOR DE CONEXIÓN CILIAR.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.
Técnica de anticuerpo fluorescente utilizada para detectar a los anticuerpos del suero y de los complejos inmunes en los tejidos y microorganismos en muestras obtenidas de pacientes con enfermedades infecciosas. La técnica comprende la formación de un complejo antígeno-anticuerpo que se marca con un anticuerpo antiinmunoglobulina conjugado con fluoresceína.
Animales, o hijos de dichos animales, en los cuales se ha transferido experimentalmente material genético clonado utilizando una microinyección, bien directamente o dentro del embrión, de ADN extraño, o de tipos de células diferenciadas. Se han producido variedades transgénicas de conejos, ratas, peces, Xenopus, ovejas, cerdos y pollos utilizando genes de erizos de mar, Cándida, Drosophila, y ratas.
Trastorno autosómico recesivo caracterizado por RETINITIS PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDAD; RETRASO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal; y baja talla. Este síndrome se ha distinguido como entidad separada del SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.
Método in situ para detectar áreas del ADN que son cortadas durante la apoptosis. Se usa desoxinucleotidil transferasa terminal para agregar dUTP etiquetado, sin plantilla, a los 3 primeros terminales OH ya sea del ADN de cadena simple o doble. El ensayo de corte y etiquetado de la desoxinucleotidil transferasa, o TUNEL, marca la apoptosis a nivel de una sola célula, siendo más sensible que la electroforesis con gel de agarosa para analizar la fragmentación del ADN.
Las enfermedades de la retina se refieren a un grupo diverso de trastornos oculares que afectan la estructura y función de la retina, potencialmente causando pérdida visual parcial o total.
El proceso en el que las señales de luz se transforman por los FOTORRECEPTORES en señales eléctricas que luego pueden ser transmitidos al cerebro.
Incapacidad de ver o pérdida o ausencia de la percepción de los estímulos visuales. Esta afección suele ser el resultado de ENFERMEDADES OCULARES, ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO, enfermedades del QUIASMA ÓPTICO, o ENFERMEDADES CEREBRALES que afectan a las VÍAS VISUALES o al LÓBULO OCCIPITAL.
Porción de los bastoncillos fotorreceptores de la retina entre el SEGMENTO INTERNO DE LOS BASTONES y el EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. Contiene una pila de discos membranosos fotosensibles cargados con RODOPSINA.
Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.
Anomalía retineana congénita, a menudo bilateral, que se caracteriza por el ordenamiento de las células retineanas nucleares exteriores en forma de un patrón empalizado o radiado que rodea al espacio ocular central. Este trastorno, en ocasiones, es hereditario.
Proteína de 48-Kd del segmento externo de los conos de la retina y componente de la cascada de fototransducción. La arrestina reprime la activación de la proteína G al unirse a la rodopsina fotolizada fosforilada. La arrestina produce una uveítis autoinmune experimental cuando se inyecta en animales de laboratorio.
Ratas de laboratorio que se han producido desde ÓVULOS o EMBRIONES de ratas genéticamente manipuladas. Ellas contienen genes de otras especies.
Visualización de un sistema vascular luego de la inyección intravenosa de una solución de fluoresceína. Las imágenes pueden fotografiarse o televisarse. Se usa especialmente en el estudio de los vasos retineanos y uveales.
Un pigmento lipídico natural con características histoquímicas similar al ceroide. Se acumula en varios tejidos normales y aparentemente su cantidad aumenta con la edad.
Forma de DEGENERACIÓN RETINIANA en la que una NEOVASCULARIZACIÓN COROIDAL anormal se produce debajo de la RETINA y de la MÁCULA LÚTEA, produciendo sangrado y pérdida de líquido. Esto conduce a una protuberancia y / o levantamiento de la mácula y distorsión o destrucción de la visión central.
Grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por atrofia del lóbulo temporal y frontal asociada a pérdida neuronal, gliosis, y demencia. Los pacientes exhiben cambios progresivos en su vida social, comportamiento y / o en las funciones del lenguaje. Muchos subtipos o formas se reconocen en base a la presencia o ausencia de inclusiones de la PROTEÍNA TAU. Las FTLD incluyen tres síndromes clínicos: DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, demencia semántica y AFASIA NO FLUENTE PROGRESIVA PRIMARIA.
Agente anticolesterolémico que inhibe la biosíntesis de los esteroles en animales.
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.
La claridad o nitidez de la VISIÓN OCULAR o la capacidad del ojo para ver detalles finos. La agudeza visual depende de las funciones de la RETINA, la transmisión neuronal, y la capacidad interpretativa del cerebro. La agudeza visual normal se expresa como 20/20 que indica que se puede ver a 20 pies lo que normalmente debería ser visto a esa distancia. La agudeza visual también puede ser influenciada por el brillo, el color y el contraste.
Alteraciones patológicas que ocurren en el axón y cuerpo celular de una neurona proximal a la lesión axonal. El proceso es caracterizado por cromatolisis central que se distingue por aplanamiento y desplazamiento del núcleo, pérdida de los cuerpos de Nissl y edema celular. La cromatolisis central ocurre principalmente en las neuronas.
Neuronas de la capa más interna de la retina, la capa plexiforme interna. Son bastante variables en tamaño y en la forma, y sus axones se proyetan a través del NERVIO ÓPTICO hasta el encéfalo. Un pequeño subconjunto de estas células actúa como fotorreceptores y se proyectan hacia el NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO, el centro de la regulación del RITMO CIRCADIANO.
Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.
Filamentos de 7-11 nm en diámetro que se encuentran en el citoplasma de las células. A este grupo pertenecen muchas proteínas específicas, ejemplo, desmina, vimentina, prequeratina, decamina, esqueletina, neurofilina, proteína del neurofilamento, y proteína ácida fibrilar glial.
Células nerviosas de la RETINA en la vía de transmisión de las señales luminosas al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Comprenden las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS de la capa externa, la capa intermedia de CÉLULAS BIPOLARES DE LA RETINA y CÉLULAS AMACRINAS y la capa interna de CÉLULAS GANGLIONARES DE LA RETINA.
Proteína heterotrimérica de enlace al GTP, mediadora de la señal de activación de la luz de la rodopsina fotolizada para la fosfodiesterasa de GMP cíclico y fundamental en el proceso de excitación visual. La activación de la rodopsina en la membrana externa de los bastones y de los conos provoca que el GTP se enlace a la transducina, con la subsiguiente disociación del complejo subunidad alfa-GTP de las subunidades de transducción beta/gama. El complejo subunidad alfa-GTP activa la fosfodiesterasa de GMP cíclico que cataliza la hidrólisis de GMP cíclico a 5'-GMP. Esto conduce al cierre de los canales de sodio y calcio y consecuentemente, a la hiperpolarización de los bastones. EC 3.6.1.-.
Un carotenoide constituyente de los pigmentos visuales. Es la forma oxidada del retinol el cual funciona como el componente activo del ciclo visual. Se úne a la proteína opsina formando el complejo rodopsina. Cuando es estimulado por la luz visible, el componente de la retina del complejo rodopsina sufre isomerización en el doble enlace en la posición 11 llevándolo a la forma cis; esto es revertido en las reacciones de la fase "oscura" retornando a la forma nativa trans.
Un método por imágen que usa RAYOS LASER y que se usa para mapear estructuras de sub-superficie. Cuando un sitio reflectivo en la muestra está en la misma longitud de vía optica (coherencia) como el modelo de referencia, el detector observa flecos de interferencia.
Proteína sensora del calcio neuronal que se encuentra en los FOTORRECEPTORES BASTONES y CONOS de la retina. Interactúa con la CINASA 1 DEL RECEPTOR ACOPLADO A LA PROTEÍNA G de forma dependiente del Ca2+ y desempeña una función importante en la FOTOTRANSDUCCIÓN.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
INTERNEURONAS de la RETINA de los vertebrados que poseen dos procesos. Reciben impulsos de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINALES y envían impulsos a las CÉLULAS GANGLIONARES DE LA RETINA. Las células bipolares también establecen conexiones laterales en la retina con las CÉLULAS HORIZONTALES DE LA RETINA y con las CÉLULAS AMACRINAS.
Membrana delgada, muy vascula, que cubre la mayor parte de la región posterior del ojo entre la RETINA y la ESCLERA.
Uno de los mecanismos mediante los que tiene lugar la MUERTE CELULAR (distinguir de NECROSIS y AUTOFAGOCITOSIS). La apoptosis es el mecanismo responsable de la eliminación fisiológica de las células y parece estar intrínsicamente programada. Se caracteriza por cambios morfológicos evidentes en el núcleo y el citoplasma, fraccionamiento de la cromatina en sitios regularmente espaciados y fraccionamiento endonucleolítico del ADN genómico (FRAGMENTACION DE ADN) en sitios entre los nucleosomas. Esta forma de muerte celular sirve como equilibrio de la mitosis para regular el tamaño de los tejidos animales y mediar en los procesos patológicos asociados al crecimiento tumoral.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.
Enzima que cataliza la hidrólisis del GMP cíclico para dar lugar a guanosina-5'-fosfato.
Género de la familia PARVOVIRIDAE, subfamilia PARVOVIRINAE, que dependen, para su replicación eficiente, de la coinfección con adenovirus auxiliares o herpesvirus . La especie tipo es el virus 2 adeno-asociado.
Un factor neurotrófico que promueve la sobrevivencia de varios tipos de células neuronales y puede jugar un importante papel en la respuesta a lesiones en el sistema nervioso.
Terminación de la capacidad de la célula para realizar funciones vitales tales como metabolismo, crecimiento, reproducción, respuesta, y adaptabilidad.
Número de CÉLULAS de un tipo específico, generalmente medidas por unidad de volumen o área de la muestra.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C3H.
Cualquiera de las 23 placas de fibrocartílago que se sitúan entre los cuerpos de las vértebras adyacentes.
Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.
Microscopia electrónica en la cual los ELECTRONES o sus productos reactivos que se transmite a través de la muestra aparecen bajo el plano de la muestra.
Una PROTEÍNA-SERINA-TREONINA QUINASA que se encuentra en las CELULAS FOTORRECEPTORAS. Interviene en la FOSFORILACIÓN de la RODOPSINA dependiente de la luz y juega un rol importante en la FOTOTRANSDUCCIÓN.
Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.
Anomalía ligada al cromosoma X que se caracteriza por atrofia de la coroides y degeneración del pigmento del epitelio retiniano causante de la ceguera nocturna.
Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.
Introducción de sustancias en el cuerpo mediante el uso de una aguja y una jeringa.
El puente entre los segmentos internos y externos de un bastón retiniano o una célula del fotorreceptor cono. A través de él, las proteínas sintetizadas en el segmento interno son transportadas hacia el segmento externo.
Vasos sanguíneos que irrigan y drenan la RETINA.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del COLESTEROL. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
El órgano de la vista constituido por un par de órganos globulares compuestas de una estructura más o menos esférica de tres capas especializada para recibir y responder a la luz.
Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.
La conversión de la energía de la luz absorbida a señales moleculares.
La administración de sustancias en el CUERPO VÍTREO del ojo con una jeringa hipodérmica.
Poblaciones de apéndices finos y moviles que cubren la superficie de los ciliados (CILIOPHORA) o la superficie libre de las células, conformando el EPITELIO ciliado. Cada cilio surge de un gránulo básico en la capa superficial del CITOPLASMA. El movimiento de los cilios transporta a los ciliados a través del líquido en que viven. El movimiento de los cilios en un epitelio ciliado sirve para impulsar una capa superficial de moco o fluido (Adaptación del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Sustancia semigelatinosa transparente que llena la cavidad que está detras del CRISTALINO y que está delante de la RETINA. Está contenida dentro de una fina membrana hiode y constituye alrededor de 4/5 partes del globo ocular.
Familia de peces de agua dulce en el orden CHARACIFORMES, incluyendo los Tetras.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
Un compuesto nitrosourea con propiedades alquilantes, carcinogénicas y mutagénicas.
Trastornos en el procesamiento del hierro en el cuerpo: su absorción, transporte, almacenamiento y utilización.
Analógos y derivados proteicos de la proteína fluorescente Aequorea victoria verde que emite luz (FLUORESCENCIA) cuando se estimula con RAYOS ULTRAVIOLETAS. Se usan en GENES REPORTEROS al hacer TÉCNICAS GENETICAS. Se han hecho numerosos mutantes para emitir otros colores o ser sensibles a pH.
Técnicas y estrategias que incluyen el uso de secuencias de codificación y otros medios convencionales o radicales para transformar o modificar las células con el propósito de tratar o revertir las condiciones de la enfermedad.
Células no neuronales del sistema nervioso. Se dividen en macroglías (ASTROCITOS, OLIGODENDROGLÍA y CÉLULAS DE SCHWANN) y MICROGLÍA. No sólo ofrecen soporte físico, sino también responden a las lesiones, regulan la composición iónica y química del medio extracelular, participan en las barreras hematocerebral y hematoretiniana, forman la cubierta de mielina de las vías nerviosas, guían la migración neuronal durante el desarrollo e intercambian metabolitos con las neuronas. Las neuroglías tienen sistemas de captación de transmisores de alta afinidad, canales iónicos dependientes del voltaje y del transmisor de acceso y pueden liberar transmisores, pero su papel en la señalización (como en muchas otras funciones) no está clara.
Proceso patológico que consiste en la formación de nuevos vasos sanguíneos en la COROIDES.
Afección hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso. Estos trastornos se asocian a menudo con atrofia de las estructuras afectadas del sistema nervioso central o periférico.
Género de moscas pequeñas con dos alas, hay aproximadamente 900 especies descritas. Estos organismos son los más estudiados de todos los géneros desde el punto de vista de la genética y la citología.
NEURONAS de la capa nuclear interna de la RETINA que establecen conexiones con las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DE LA RETINA y las CÉLULAS BIPOLARES DE LA RETINA, así como con otras células horizontales. Las células horizontales modulan la señal sensorial.
Técnica del microscopio de luz en la que sólo se ilumina y se observa a la vez un punto pequeño. De esta manera, con el barrido del campo se construye una imagen punto a punto. Las fuentes de luz pueden ser convencionales o láser, y son posibles la fluorescencia o las observaciones transmitidas.
Disminución en el tamaño de una célula, tejido, órgano, o múltiples órganos, asociados a una variedad de afecciones, como cambios celulares anormales, isquemia, malnutrición o cambios hormonales.
Tercer tipo de célula glial, junto a los astrocitos y los oligodendrocitos (que conjuntamente forman la macroglía). La microglía varía en apariencia en dependencia de su etapa de desarrollo, estado funcional y localización anatómica; las denominaciones de los subtipos incluyen los términos ramificado, perivascular, ameboide, quiescente y activado. Obviamente, las microglías son capaces de fagocitarse y desempeñan un rol importante en una amplia variedad de neuropatologías. También se ha sugerido que ellas actúan en otras funciones incluyendo la secreción (e.g., de citoquinas y factores de crecimiento neural), en el procesamiento inmunológico (e.g., presentación de antígenos) y en el desarrollo y remodelación del sistema nervioso central.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Grupo de desórdenes relacionados principalmente con la parte posterior del fondo ocular, debido a la degeneración de la capa sensorial de la RETINA; EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA; MEMBRANA DE BRUCH; COROIDES o a una combinación de estos tejidos.
Defecto o imperfección de la visión por la noche o con una luz débil, con buena visión sólo en los días luminosos. (Dorland, 28a ed)
Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.
Proteínas sensoras del calcio neuronal que regulan la activación de la GUANILATO-CICLASA de unión a la membrana. Se expresan principalmente en la RETINA en donde desempeñan un papel importante en la FOTOTRANSDUCCIÓN.
Cepa de ratas albinas utilizadas ampliamente para fines experimentales debido a que son tranquilas y fáciles de manipular. Fue desarrollada por la Compañía Sprague-Dawley Animal.
Separación de las capas internas de la retina (retina neural) desde el epitelio pigmentario. (Dorland, 28a ed)
Genes que son introducidos en un organismo empleando TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GENES.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.
Enfermedades del perro doméstico (Canis familiaris). Este término no incluye a enfermedades de los perros salvajes, LOBOS, ZORROS y otros Canidae para los que CARNIVOROS es usado.
Cuerpos hialinos o de coloide que descansan debajo del epitelio del pigmento retiniano. Ellos pueden ser secundarios a cambios en la coroide que afectan al pigmento del epitelio o por un trastorno autosómico dominante del epitelio del pigmento retiniano.
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Medición de las diversas propiedades de la luz.
Lapso de viabilidad de una célula, caracterizado por la capacidad de realizar determinadas funciones tales como metabolismo, crecimiento, reproducción, alguna forma de respuesta y adaptabilidad.
Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.
Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.
Una sal biliar formada en el hígado por la conjugación del quenodesoxicolato con la taurina y utilizado como su sal de sodio. Actúa como detergente para solubilizar grasas en el intestino delgado y es absorbido él mismo. Es utilizado también como colagogo y colerético.
Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Formaciones geológicas que consiste en recintos subterráneos con acceso desde la superficie.
Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.
La función del ojo humano que se utiliza en iluminación tenue (intensidades escotópicas) o por la noche. La visión escotópica se realiza por los FOTORRECEPTORES BASTONES con alta sensibilidad a la luz y con un alto de absorción en la longitud de onda de 507 nm, cerca del final azul del espectro.
Complexos proteicos fotosensibles de propiedades de absorción de luz variables, que son expresadas en las CÉLULAS FOTORECEPTORAS. Son OPSINAS conjugadas con cromóforos a base de VITAMINA A. Los cromóforos capturan fotones de la luz conduciendo a la activación de opsinas y de una cascada bioquímica que en última instancia excita las células fotorreceptoras.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Un compuesto nitrosourea con propiedades alquilantes, carcinogénicas y mutagénicas.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
El perro doméstico, Canis familiaris, comprende alrededor de 400 razas, de la familia carnívora CANIDAE. Están distribuidos por todo el mundo y viven en asociación con las personas (Adaptación del original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente, para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica BALB C.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Segundo nervio craneal, el cual transmite la información visual desde la RETINA hasta el cerebro. Este transporta los axones desde las CÉLULAS GANGLIONARES DE LA RETINA que se organizan en el QUIASMA ÓPTICO y continúan a través del TRACTO ÓPTICO hacia el cerebro. La mayor proyección se realiza hacia los núcleos geniculados laterales; otros objetivos incluyen a los COLÍCULOS SUPERIORES y al NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO. Aunque conocido como el segundo par craneal, se considera parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
No puedo proporcionar una definición médica de 'Yemen' ya que no es un término médico, sino un país ubicado en la Península Arábiga. Sin embargo, podría darte información general sobre el país que puede ser relevante en un contexto médico o de salud pública:
Unidades celulares básicas del tejido nervioso. Cada neurona está compuesta por un cuerpo, un axón y dendritas. Su función es recibir, conducir y transmitir los impulsos en el SISTEMA NERVIOSO.
Enfermedades que afectan a los ojos.
La ceruloplasmina es una proteína transportadora de cobre, sintetizada principalmente en el hígado, que contiene hasta seis iones de cobre y desempeña un papel importante en la homeostasis del cobre, el metabolismo del hierro y la oxidación de algunas aminas.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.
Aquel proceso de una neurona por el cual viajan los impulsos procedentes del cuerpo celular. En la arborización terminal del axón se transmiten los impulsos hacia otras células nerviosas o hacia los órganos efectores. En el sistema nervioso periférico, los axones más grandes están rodeados por una vaina de mielina (mielinizados) formada por capas concéntricas de la membrana plasmática de la célula de Schwann. En el sistema nervioso central, la función de las celulas de Schwann la realizan los oligodendrocitos. (OLIGODENDROGLIA) (Dorland, 27th ed.)
Deficiencias visuales que limitan una o más de las funciones básicas del ojo: agudeza visual, adaptación a la oscuridad, visión de colores o visión periférica. Estas pueden producirse por OFTALMOPATÍAS; ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO; enfermedades de las VÍAS VISUALES; enfermedades del LÓBULO OCCIPITAL; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR y otras afecciones. (Traducción libre del original: Newell, Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed, p132)
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Se refiere a los animales en el período de tiempo inmediatamente después del nacimiento.
Flavoproteína que funciona como un poderoso antioxidante en la MITOCONDRIA y estimula la APOPTOSIS cuando es liberada de las mitocondrias. En las células de los mamíferos el factor inductor de la apoptosis es liberado en respuesta a miembros de la familia de proteínas proapópticas bcl-2. Se transloca al NÚCLEO CELULAR y se une al ADN estimulando la condensación de CROMATINA independiente de las CASPASAS.
Producción de una red fibrosa densa de neuroglia; incluye astrocitosis, que es una proliferación de astrocitos en el área de una lesión degenerativa.
Caspasa con un largo prodominio que contiene un dominio de reclutamiento de caspasa en su región prodominio. La caspasa 12 es activada por factores proapoptóticos liberados en el estrés celular y por PROTEÍNAS ADAPTADORAS SEÑALIZACIÓN CARD. Activa la APOPTOSIS mediante escisión y activación de CASPASAS EFECTORAS.
Técnicas utilizadas para agregar secuencia de genes exógenos, tales como genes mutados; GENES REPORTEROS, para estudiar los mecanismos de la expresión génica, o secuencias del control regulador, para estudiar los efectos de los cambios temporales a la EXPRESIÓN GÉNICA.
Fármacos que se utilizan para impedir que se produzcan lesiones encefálicas o medulares por isquemia, accidentes cerebrovasculares, convulsiones, o traumatismos. Algunos deben administrarse antes de que se produzca el acontecimiento, pero otros pueden ser efectivos por algún tiempo después. Actúan mediante diversos mecanismos, pero a menudo, de forma directa o indirecta, minimizan el daño producido por los aminoácidos excitatodores endógenos.
Proceso mediante el cual los compuestos químicos proporcionan protección a las células contra agentes dañinos.
Subtipo de fosfolipasa C de fosfoinosítido que está regulado principalmente por su asociación con PROTEÍNAS G HETEROTRIMÉRICAS. Se encuentra relacionada estructuralmente con la FOSFOLIPASA C DELTA con la adición de una extensión C terminal de 400 residuos.
Proteína fibrilar intermedia que sólo se encuentra en las células de la glia o células de origen glial. PM 51,000.
INTERNEURONAS de la RETINA de los vertebrados . Integran, modulan y ejercen un control transitorio sobre el mensaje visual que se presenta a las CÉLULAS DEL GANGLIO RETINIANO, con las que establecen sinapsis en la capa plexiforme interna.
Rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por disfunción orgánica múltiple. Las principales características clínicas incluyen degeneración de la retina (NISTAGMO PATOLÓGICO; RETINITIS PIGMENTOSA y eventual ceguera ), obesidad infantil, pérdida auditiva sensorineural, y desarrollo mental normal. Complicaciones endocrinológicas incluyen DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA; ACANTOSIS NIGRICANS; HIPOTIROIDISMO; e insuficiencias renales y hepáticas progresivas. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ALMS 1.
Alteración del equilibrio prooxidante-antioxidante en favor del primero, que conduce a daños potenciales. Los indicadores de estrés oxidativo incluyen bases de ADN dañadas, productos de oxidación de las proteínas, y de peroxidación de lípidos.
Moléculas de ADN capaces de replicarse de forma autónoma dentro de una célula huésped y dentro de la cual pueden insertarse otras secuencias de ADN y de esta manera amplificarse. Muchas se derivan de PLÁSMIDOS, BACTERIÓFAGOS o VIRUS. Se usan para transportar genes foráneos a las células receptoras. Los vectores genéticos poseen un sitio replicador funcional y contienen MARCADORES GENÉTICOS para facilitar su reconocimiento selectivo.
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Clase de enzimas que catalizan la hidrólisis de uno de los dos enlaces éster en un compuesto fosfodiéster. EC 3.1.4.
Microscopía de muestras coloreadas con colorantes que fluorescen (usualmente isotiocianato de fluoresceina) o de materiales naturalmente fluorescentes, que emiten luz cuando se exponen a la luz ultravioleta o azul. La microscopía de inmunofluorescencia utiliza anticuerpos que están marcados con colorantes fluorescentes.
Técnica que localiza secuencias específicas de ácido nucléico dentro de cromosomas intactos, células eucariotes, o células bacterianas, a través del uso de sondas específicas marcadas con ácido nucléico.
La superficie total o espacio visible en la visión periférica de una persona con los ojos mirando en forma directa.
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Degeneración cerebelosa asociada con una neoplasia remota. Las manifestaciones clínicas incluyen ataxia progresiva de miembros y ATAXIA DE LA MARCHA, DISARTRIA y NISTAGMO PATOLÓGICO. El tipo histológico de las neoplasias asociadas generalmente es carcinoma o linfoma. La corteza cerebelosa y los núcleos subcorticales patológicamente demuestran cambios degenerativos difusos. Los anticuerpos anti células de Purkinje (anti-Yo) se encuentran en aproximadamente el 50 por ciento de los sueros de los individuos afectados (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p686).
Función del ojo humano que es usada en la iluminación brillante o en la luz del día (a intensidades fotópicas). La visión fotópica es realizada por los tres tipos de FOTORRECEPTORES CONOS con variados altos de longitudes de absorción en el espectro del color (de violeta a rojo, 400 - 700 nm).
Especie exótica de la familia CYPRINIDAE, originarios de Asiae e introducidos en América del Norte. Se utilizan en estudios embriológicos y para evaluar los efectos de ciertas sustancias químicas sobre el desarrollo.
Animales no humanos, seleccionados por causa de características específicas, para uso en investigacíon experimental, enseñanza o prueba.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Neuropatía debida a DEFICIENCIA DE VITAMINA B 12 o a excesiva inhalación de ÓXIDO NITROSO. Se asocia a hiperproducción del mielinolítico FACTOR DE NECROSIS TUMORAL ALFA.
El proceso de movimiento de proteínas de un compartimiento celular (incluyendo extracelular) para otro por varias clasificaciones y mecanismos de transporte, tales como transporte de compuerta, desplazamiento de proteína y transporte vesicular.
Método de medición y mapeo de la alcance de la visión, desde el centro a la periferia de cada ojo.
Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.
Grupo de tetraterpenos, con cuatro terpenos unidos cabeza con extremo. Los miembros biológicamente activos de esta clase son usados clínicamente en el tratamiento del ACNÉ quístico grave, la PSORIASIS y otros trastornos de la queratinización.
Introducción de (por lo general clonados) GENES funcionales en las células. Una variedad de técnicas y procesos que ocurren de forma natural se utilizan para la transferencia de genes, tales como hibridación de células, LIPOSOMAS o transferencia de genes mediada por microcélulas, ELECTROPORACIÓN, transferencia de genes mediada por cromosomas, TRANSFECCIÓN, y TRANSDUCCIÓN GENÉTICA. La transferencia de genes puede dar lugar a células organismos individuales transformadas genéticamente. .
La auséncia de luz.
Subcategoría de chaperoninas que se encuentran en la ARCHAEA y el CITOSOL de las células eucariotas. El grupo II de chaperoninas forman una estructura molecular en forma de barril que se distingue de las CHAPERONINAS DEL GRUPO I en que no utiliza una estructura separada de unión para incluir las proteínas similares lid.
Proteínas reguladoras que regulan negativamente los receptores fosforilados de membrana de la proteína G, se incluyen los fotorreceptores en forma de conos y bastoncillos y los receptores adrenérgicos.
Gran superfamilia de factores de transcripción que contienen una región rica en residuos de AMINOÁCIDOS BÁSICOS seguida por un dominio CREMALLERA DE LEUCINAS.
Acido 2-Aminoetanosulfónico. Un nutriente condicionalmente esencial, importante durante el desarrollo de los mamíferos. Se encuentra presente en la leche pero es aislado principalmente de la bilis del buey y se conjuga fuertemente con los ácidos biliares.
Forma de DEGENERACIÓN MACULAR también conocida como degeneración macular seca y que se distingue por la aparición progresiva de una lesión bien definida o atrofia en la parte central de la RETINA llamada MÁCULA LÚTEA. Se diferencia de la DEGENERACIÓN MACULAR HÚMEDA en que ésta incluye exudados neovasculares.
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Proteínas a las que se enlazan iones de calcio. Pueden actuar como proteínas transportadoras, proteínas reguladoras o proteínas activadoras. Normalmente contienen MOTIVOS EF HAND.
DISCO INTERVERTEBRAL en el que el núcleo pulposo protruye a través del fibrocartílago circundante. Esto ocurre con mayor frecuencia en la región lumbar inferior.
Género de plantas de la familia LAMIACEAE. Es conocida como especia y como planta medicinal.
Miembro fundamental de la familia de factores neurotróficos derivados de la línea celular glial. En un principio se caracterizó como un FACTOR DE CRECIMIENTO NEURAL que promovía la supervivencia de las NEURONAS dopaminérgicas del MESENCÉFALO, siendo objeto de estudio como posible tratamiento de la ENFERMEDAD DE PARKINSON.