Cromosomas: Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Bandeo Cromosómico: Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.Cromosoma X: Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.Aberraciones Cromosómicas: Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.Cromosomas Sexuales: Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).Cromosomas Humanos Par 1: Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos: Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)Cromosomas Bacterianos: Estructuras dentro del núcleo de las células de bacterias que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula.Segregación Cromosómica: Segregación ordenada de los CROMOSOMAS durante la MEIOSIS o la MITOSIS.Cromosomas Humanos Par 7: Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 11: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 17: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 6: Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.Deleción Cromosómica: Pérdida real de una porción de un cromosoma.Cromosomas Humanos Par 9: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 21: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas de las Plantas: Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.Cromosomas Fúngicos: Estructuras dentro del núcleo de las células fungosas que consisten de o que contienen ADN y son portadoras de la información genética esencial a la célula.Cromosomas Humanos 6-12 y X: Cromosomas humanos submetacéntricos de tamaño medio, llamados grupo C en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 7, 8, 9, 10, 11 y 12 y el cromosoma X.Cromosomas Humanos Par 2: Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 16: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 22: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.Emparejamiento Cromosómico: La alineación de CROMOSOMAS en las secuencias homólogas.Cromosomas de los Mamíferos: Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.Cromosomas Humanos Par 13: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 4: Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 10: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Y: Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.Cromosomas Humanos Par 8: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 19: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.Trastornos de los Cromosomas: Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Cromosomas Artificiales Bacterianos: Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.Cromosomas Humanos X: Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.Cromosomas Humanos 1-3: Cromosomas humanos metacéntricos grandes, llamados grupo A en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 1, 2 y 3.Cromosomas Humanos Par 12: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Pintura Cromosómica: Técnica para visualizar ABERRACIONES CROMOSOMICAS que emplea sondas de ADN marcadas fluorescentemente que se hibridizan al ADN cromosomal. Múltiples fluorocromos pueden fijarse a las sondas. Tras la hibridización, se produce un efecto multicoloreado o pintado, con un sólo color en cada sitio de hibridización. Esta técnica puede emplearse también para identificar homologías de especies cruzadas marcando las sondas de una especie para la hibridización con cromosomas de otra especie.Cromosomas Humanos Par 5: Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 15: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Cariotipificación: Mapeo del CARIOTIPO de una célula.Cromosomas Humanos Par 14: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 18: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos 16-18: Cromosomas humanos submetacéntricos pequeños, llamados grupo E en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 16, 17, y 18.Hibridación Fluorescente In Situ: Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.Cromosomas Humanos Par 20: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Artificiales de Levadura: Cromosomas en los cuales los fragmentos de ADN exógeno, cuyo tamaño puede llegar a varios cientos de pares de kilobases, se han clonado en la levadura a través de la ligadura a secuencias de vectores. Estos cromosomas artificiales se utilizan ampliamente en la biología molecular para la construcción de amplias bibliotecas genómicas de organismos superiores.Cromosomas Humanos 13-15: Cromosomas humanos acrocéntricos de tamaño medio, llamados grupo D en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 13, 14, y 15.Ligamiento Genético: Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.Rotura Cromosómica: Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.Cromosomas Humanos 21-22 e Y: Cromosomas humanos acrocéntricos pequeños, llamados grupo G en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 21 y 22 y el cromosoma Y.Cromosomas en Anillo: Cromosomas aberrantes sin extremos, es decir, circulares.Inversión Cromosómica: Aberración en la que falta un segmento de un cromosoma y el mismo se reinserta en el mismo lugar pero con un giro de 180 grados con respecto a su orientación original, de modo que la secuencia del gen para el segmento está invertida con respecto a la del resto del cromosoma.Marcadores Genéticos: Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.Posicionamiento de Cromosoma: Los mecanismos de CELULAS eucarióticas que se sitúan o se quedan en los CROMOSOMAS en un ESPACIO SUBNUCLEAR particular.Cromosomas Humanos 4-5: Cromosomas humanos submetacéntricos grandes llamados grupo B en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 4 y 5.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Inactivación del Cromosoma X: Proceso de compensación de dosis que tiene lugar en un estadio embrionario precoz del desarrollo de los mamíferos en el cual, al azar, un CROMOSOMA X del par es anulado en las células somáticas de las hembras.Centrómero: Parte estrangulada del cromosoma en la que se unen las cromátides y mediante la cual el cromosoma se une al huso durante la división celular.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Cromosomas de Insectos: Estructuras al interior del NÚCLEO CELULAR de células de insecto que contienen ADN.Translocación Genética: Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.Meiosis: Tipo de división del NÚCLEO CELULAR, que se produce durante la maduración de las CÉLULAS GERMINATIVAS. A la duplicación de un único cromosoma (FASE S)le siguen dos divisiones sucesivas del núcleo celular, dando lugar a células hermanas con la mitad del número de CROMOSOMAS de las células paternas.Células Híbridas: Cualquier célula, que no sea un cigoto, que contiene elementos (tales como CITOPLASMA y NÚCLEOS) a partir de dos o más células diferentes, por lo general producidos por la FUSIÓN CELULAR artificial.Estructuras Cromosómicas: Estructuras que son parte de los CROMOSOMAS o que están contenidas en él.Cromosomas Humanos 19-20: Cromosomas humanos metacéntricos pequeños, llamados grupo F en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 19 y 20.Aneuploidia: Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).Metafase: Fase de la división del núcleo celular después de la PROMETAFASE, en el que los CROMOSOMAS alinean a través del plano ecuatorial del APARATO FUSIFORME antes de la separación.Mitosis: Tipo de divisaión del NÚCLEO CELULAR, mediante el que los dos núcleos hijos normalmente reciben dotaciones idénticas del número de CROMOSOMAS de las células somáticas de la especie.Recombinación Genética: Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.Escala de Lod: La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Cruzamientos Genéticos: Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Repeticiones de Microsatélite: Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Clonación Molecular: Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.Trisomía: Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.No Disyunción Genética: Fallo de los CROMOSOMAS homólogos o CROMÁTIDES de segregarse durante la MITOSIS o la MEIOSIS, dando por resultado que una célula hija tenga dos cromosomas parentales o dos cromátides y que la otra no tenga ninguno.Cromosomas Artificiales Humanos: Construcciones de ADN que son compuestas de, por lo menos, todos los elementos, tales como ORIGEN DE REPLICA, TELOMERO y CENTROMERO, necesarios para replicación bien sucedida, propagación a y mantenimiento en progenitura de células humanas. Además, ellos son construidos para transportar otras secuencias para análisis o transferencia de gen.Cinetocoros: Grandes complejos de multiproteínas que unen los centrómeros de los cromosomas a los microtúbulos del huso acromático durante la metafase en el ciclo celular.Hibridación de Ácido Nucleico: Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).Telómero: La sección terminal de un cromosoma que tiene una estructura especializada y que está involucrada en la replicación y estabilidad cromosómica. Se cree que su longitud es de varios cientos de pares de bases.ADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Paseo de Cromosoma: Técnica con la que puede explorarse una región desconocida de un cromosoma. Generalmente se usa para aislar un sitio de interés para el cual no hay disponible ninguna sonda, pero que se sabe que está vinculado a un gen que ha sido identificado y clonado. Se selecciona un fragmento que contiene un gen conocido y se usa como una sonda para identificar otros fragmentos sobrepuestos que contienen el mismo gen. Las secuencias de nucleótidos de estos fragmentos pueden entonces ser caracterizadas. Este proceso continúa a todo lo largo del cromosoma.Proteínas Cromosómicas no Histona: Nucleoproteínas, que en contraste con las HISTONAS, son insolubles en ácido. Participan en las funciones cromosómicas; por ejemplo, se unen selectivamente al ADN, estimulan la transcripción que produce la síntesis de ARN específico de los tejidos y sufre cambios específicos en respuesta a distintas hormonas o fitomitógenos.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Inestabilidad Cromosómica: Una tendencia creciente de adquirir ABERRACIONES DE CROMOSOMAS cuando varios procesos involucrados en la replicación cromosómica, reparación, o segregación son disfuncionales.Huso Acromático: Estructura de microtúbulos que se forman durante la DIVISIÓN CELULAR. Consta de dos POLOS DEL HUSO y conjuntos de MICROTÚBULOS que pueden incluir los microtúbulos astrales, polares y cinetocoros.Southern Blotting: Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.Modelos Genéticos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.Fragilidad Cromosómica: Susceptibilidad de los cromosomas a la ruptura y la producción de traslocación,INVERSIÓN CROMOSÓMICA, ELIMINACIÓN DE SECUENCIA y otras aberraciones relacionadas con la ROTURA CROMOSÓMICA.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Sitios de Carácter Cuantitativo: Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.Haplotipos: Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.Duplicación Cromosómica: Aberración en la que se hace un cromosoma o un segmento cromosómico extra.ADN Satélite: Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.Sondas de ADN: ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Drosophila melanogaster: Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.Genes: Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos: Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).Diploidia: Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.Evolución Molecular: El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.Cromátides: Cualquiera de los dos filamentos adyacentes longitudinales que se forman cuando un cromosoma eucariótico se duplica antes de la mitosis. Las cromátidas se mantienen unidas en el centrómero. Las cromátidas hermanas se derivan del mismo cromosoma.(Traducción libre del oiriginal: Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)Mosaicismo: Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Anomalías MúltiplesCromosomas Politénicos: CROMOSOMAS extra grandes, cada uno constituido de muchas copias idénticas de un cromosoma que se extienden junto a otro en paralelo.Familia de Multigenes: Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.Poliploidía: Constitución cromosómica de una célula que contiene múltiplos del número normal de CROMOSOMAS. Incluye la triploidía (símbolo: 3N), tetraploidía (símbolo: 4N), etc.Replicación del ADN: Los procesos mediante los cuales las dos cadenas de la doble hélice del ADN se separan, permitiendo que cada cadena actúe como plantilla para la síntesis de una cadena complementaria mediante el pareamiento de bases específicas. Comprende la replicación autónoma pero no la REPLICACION VIRAL.Eliminación de Gen: Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.Profase: Primera fase de la división del núcleo celular, en la cual los CROMOSOMAS se hacen visibles, el NÚCLEO CELULAR comienza a perder su identidad, el APARATO FUSIFORME aparece y los CENTRÍOLOS migran hacia los polos opuestos.Interfase: Intervalo entre dos DIVISIONES CELULARES sucesivas, durante el cual los CROMOSOMAS no se distinguen individualmente. Se compone de las fases G (FASE G1, FASE G0 y FASE G2) y la FASE S (cuando se produce la replicación del ADN).Dosificación de Gen: Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.Pérdida de Heterocigocidad: Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.Proteínas de Ciclo Celular: Proteínas que controlan el CICLO DE DIVISIÓN CELULAR. Esta familia de proteínas incluye una gran variedad de clases, entre las que se encuentran las CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA, cinasas activadas por mitógenos, CICLINAS y FOSFOPROTEÍNA FOSFATASAS, así como sus presuntos sustratos, como las proteínas asociadas a la cromatina, las PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO y los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.Proteínas de Unión al ADN: Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.Genoma Humano: Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.Análisis Citogenético: Exámen de CROMOSOMAS para diagnosticar, clasificar, tamizar o controlar enfermedades genéticas y anomalías. Tras la preparación de la muestra, se realiza el CARIOTIPO y/o se analizan cromosomas específicos.Variación Genética: Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.Citogenética: Rama de la genética que se ocupa del análisis citológico y molecular de los CROMOSOMAS y de la localización de los GENES en los cromosomas, así como los movimientos de los cromosomas surante durante el CICLO CELULAR.Cariotipo: El conjunto completo de CROMOSOMAS que se presenta como un conjunto sistematizado de los cromosomas de la METAFASE de una microfotografía de un solo NÚCLEO CELULAR dispuesto en pares en orden decreciente de tamaño y de acuerdo con la posición del CENTRÓMERO. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed.)Proteínas Nucleares: Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.Polimorfismo Genético: Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.Cósmidos: Plásmidos que contienen al menos un cos (sitio de extremo cohesivo) del BACTERIÓFAGO LAMBDA. Se utilizan como vehículos de clonación.Sitios Frágiles del Cromosoma: Sitios específicos que aparecen durante la CARIOTIPIFICACIÓN como un espacio (un tramo menos condensado en las vistas más cercanas) en un brazo CROMÁTIDES tras el cultivo de células bajo condiciones específicas. Estos sitios están asociados con un aumento de la FRAGILIDAD CROMOSÓMICA. Se clasifican como corrientes o excepcionales, y por las condiciones de cultivo específicas en las que se desarrollan. Los loci sitio frágil se nombran con las letras "FRA" seguido de una designación para el cromosoma específico, así como una carta que se refiere a que el sitio frágil de ese cromosoma (por ejemplo FRAXA se refiere a un sitio frágil A en el cromosoma X. Es una enfermedad rara, sitio frágil sensible al ácido fólico asociado con SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL.)Reordenamiento Génico: El reordeamiento ordenado de las regiones del gen mediante recombinación del ADN, como aquellas que ocurren normalmente durante el desarrollo.Cromatina: El material de los CROMOSOMAS. Es un complejo del ADN, HISTONAS y proteinas no histona (PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTONA)que se encuentran dentro del núcleo celular.Trastornos de los Cromosomas Sexuales: Afecciones clínicas derivadas de una constitución anómala de los cromosomas sexuales (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES) en los que existe material genético extra o defectuoso (bien en todo el cromosoma bien en un segmento del mismo).Monosomía: Situación en la que falta un cromosoma de un par. En una célula diploide normal se representa simbólicamente como 2n-1.Plásmidos: Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.Espermatocitos: Células germinales masculinas que se derivan de los ESPERMATOGONIOS. Los espermatocitos euploides primarios sufren la MEIOSIS, dando lugar a los espermatozitos haploides secundarios, que a su vez dan lugar a las ESPERMÁTIDES.Genes Ligados a X: Genes que estan localizados en el CROMOSOMA X.Lugares Marcados de Secuencia: Pequeños tramos de secuencias de ADN que se usan como sitios marcadores en el mapeo del GENOMA. En la mayoría de los casos, un Sitio de Secuencia Marcada (SSM) es definida por 200 a 500 pares de bases de una secuencia y es operacionalmente único en el genoma humano (es decir, puede ser detectado específicamente con la reacción en cadena de la polimerasa en presencia de todas las demás secuencias genómicas). La inmensa ventaja de los SSM sobre los sitios marcadores definidos de otros modos consiste en que los medios de examen para buscar la presencia de un SSM determinado pueden describirse completamente como información en una base de datos.Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción: Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.ADN Bacteriano: Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las bacterias.Genes Dominantes: Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.Especificidad de la Especie: Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.Saccharomyces cerevisiae: Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.Polimorfismo de Nucleótido Simple: Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.Elementos Transponibles de ADN: Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.Predisposición Genética a la Enfermedad: Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.Cromosoma Filadelfia: Forma aberrante del CROMOSOMA 22 humano que se caracteriza por la translocación del extremo distal del cromosoma 9 desde el 9q34, hacia el brazo largo del cromosoma 22 al 22q11. Está presente en las células de la médula ósea en el 80 al 90 por ciento de los pacientes con leucemia mielocítica crónica (LEUCEMIA MIELÓGENA CRÓNICA BCR-ABL POSITIVA).Genes Recesivos: Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.Colorantes Azulados: FENOTIAZINAS con un grupo amino en la posición 3 que son cristales o polvo de color verde. Son utilizados como colorantes biológicos.Línea Celular: Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.Cromosomas de Archaea: Estructuras que se encuentran dentro del núcleo de las células de Archaea que están constituidas por ADN o que contienen ADN, que contienen información genética esencial para la célula.Homología de Secuencia de Ácido Nucleico: Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.Puntos de Rotura del Cromosoma: Ubicaciones en secuencias específicas de ADN donde se han producido ROTURAS DEL CROMOSÓMA.Mapeo Contig: Sobreposición de ADN clonado o secuenciado para construir una región contínua de un gen, cromosoma o genoma.Núcleo Celular: Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)Genoma: Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.Ploidias: Grado de replicación de un juego de cromosomas en el cariotipo.Homocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Haploidia: Constitución cromosómica de las células, en las que cada uno de los tipos de CROMOSOMAS está representado una vez. El simbolo es N.Filogenia: Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.Homología de Secuencia de Aminoácido: Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.Escherichia coli: Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).Sitios Genéticos: Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.Cartilla de ADN: Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.Cromatina Sexual: Masa condensada de cromatina (en la interfase nuclear) que constituye un cromosoma X inactivado. Cada CROMOSOMA X que sobrepase la cifra de uno forma un cuerpo de cromatina sexual (corpúsculo de Barr) en el núcleo de los mamíferos. (Traducción libre del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).Impresión Genómica: Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).Duplicación de Gen: Procesos que ocurren en diversos organismos por el cual nuevos genes se copian. La duplicación puede resultar en una FAMILIA DE MULTIGENES.Hibridación Genética: Proceso de cruzamiento genético entre padres genéticamente diferentes para obtener un híbrido.Amplificación de Genes: Incremento selectivo en el número de copias de un gen que codifica para una proteína específica sin un incremento proporcional en otros genes. Ocurre náturalmente mediante la extirpación de una copia de secuencia repetidora de un cromosona y su replicación extracromosómica en un plasmidio, o mediante la producción de un transcripto de ARN de la secuencia entera de repetición del ARN ribosómico seguida por la transcripción inversa de la molécula para producir una copia adicional de la secuencia de ADN original. Se han introducido técnicas de laboratorio para inducir replicación desproporcional mediante cruzamiento desigual, admisión de ADN de células lisadas, o generación de secuencias extracromosómicas derivadas de la replicación de circunferencias primitivas.Drosophila: Género de moscas pequeñas con dos alas, hay aproximadamente 900 especies descritas. Estos organismos son los más estudiados de todos los géneros desde el punto de vista de la genética y la citología.Genes Letales: Genes cuya MUTACIÓN de pérdida de función o ganancia de función lleva a la muerte del portador antes de su madurez. Pueden ser GENES ESENCIALES necesarios para la viabilidad, o genes que causan un bloqueo de la función de un gen esencial en un momento cuando la función del gen esencial se requiere para la viabilidad.Transcripción Genética: Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.Discapacidad Intelectual: Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Genes Bacterianos: Unidades hereditarias funcionales de las BACTERIAS.Genoma de Planta: Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.ADN de Neoplasias: ADN presente en el tejido neoplásico.Cromosomas Artificiales: Construcciones de ADN que están compuestas de, por lo menos, elementos tales como un ORIGEN DE REPLICA, TELÓMERO y CENTRÓMERO, que son necesarios para una replicación con éxito, la propagación y el mantenimiento de la progenie celular. Además, son construidos para transportar otras secuencias para análisis o transferencia de gen.Intercambio de Cromátides Hermanas: Intercambio de segmentos entre cromátides hermanas de un cromosoma, ya sea entre cromátidas hermanas de una tétrada meiótica o entre las de un cromosoma somático duplicado. Su frecuencia aumenta por la luz ultravioleta, las radiaciones ionizantes y otros agentes mutagénicos y es particularmente alta en el SINDROME DE BLOOM.Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Fase Paquiteno: La etapa en la primera profase meiótica, siguiente a la etapa ZIGOTENICA, cuando comienza el ENTRECRUZAMIENTO de los CROMOSOMAS homólogos.Microtúbulos: Filamentos finos, cilíndricos que forman parte del citoesqueleto de las células animales y de las plantas. Están compuestos por la proteína TUBULINA e influidos por los MODULADORES DE TUBULINA..Alineación de Secuencia: Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.Exones: Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.Histonas: Pequeñas proteínas cromosomales (aproximadamente de 12-20 kD) que poseen una estructura abierta, no doblada y que se unen al ADN en el núcleo celular por enlaces iónicos. La clasificación en los diversos tipos (denominadas histona I, histona II, etc.) se basa en las cantidades relativas de arginina y lisina de cada una.ADN de Hongos: Ácido desoxirribonucleico que consitituye el material genético de los hongos.Genes Ligados a Y: Genes que están localizados en el CROMOSOMA Y.Eucromatina: Regiones cromosómicas que son imprecisamente empaquetadas y más accesibles a ARN polimerasas que HETEROCROMATINA. Estas regiones también coloren de forma diferenciada en preparaciones de BANDEO CROMOSOMICO.Triticum: Género de plantas de la familia POACEAE es la fuente de GRANOS COMESTIBLES. Un híbrido con Centeno (SECALE CEREALE) es llamado TRITICALE. La semilla se muele en HARINA y se utiliza para hacer PAN, y es la fuente de AGLUTININAS DEL GERMEN DE TRIGO.Genes Supresores de Tumor: Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.ADN de Plantas: Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.Aurora Quinasas: Familia de serina-treonina quinasas altamente conservadas que intervienen en la regulación de la MITOSIS. Participan en muchos aspectos de la división celular, incluyendo la duplicación del centrosoma, formación del APARATO FUSIFORME, alineación cromosómica, enlace al huso, activación del punto de control, y CITOCINESIS.Procesos de Determinación del Sexo: Los mecanismos por los que el SEXO de las GÓNADAS de un individuo se fijan.Síndrome de Down: Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Genes de Insecto: Unidades funcionales heredables de los INSECTOS.ADN Complementario: ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.Profase Meiótica I: Profase de la primera división meiótica ( en la cual ocurre la SEGREGACION CROMOSOMICA) Se divide en cinco etapas: leptonemaa, cigonema, paquinema, diplonema y diaquinesis.Carácter Cuantitativo Heredable: Característica que muestra una herencia cuantitativa como la PIGMENTACIÓN DE LA PIEL en humanos (Adaptación del original: A Dictionary of Genetics, 4th ed).Mapeo de Híbrido por Radiación: Método para ordenar loci genéticos largo de los CROMOSOMAS. El método consiste en fusionar las células donantes irradiados con células huésped de otras especies. Después de la fusión de células, fragmentos de ADN de las células irradiadas se integran en los cromosomas de las células huésped. El sondeo molecular de ADN obtenido de las células fusionadas se utiliza para determinar si dos o más loci genéticos se encuentran dentro del mismo fragmento del ADN de la célula donante.Biblioteca de Genes: Gran colección de fragmentos de ADN clonados (CLONACIÓN MOLECULAR)de un determinado organismo, tejido, órgano o tipo celular. Puede contener secuencias genómicas completas (BIBLIOTECA GENÓMICA) o secuencias complementarias de ADN, éstas formadas a partir de ARN mensajero y sin secuencias intrónicas.Heterogeneidad Genética: Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).Enzimas de Restricción del ADN: Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual: Condiciones congénitas de desarrollo sexual atípico asociado con una anormal constitución cromosómica sexual incluyendo MONOSOMÍA; TRISOMÍA y MOSAICISMO.