Cromosoma Filadelfia
Forma aberrante del CROMOSOMA 22 humano que se caracteriza por la translocación del extremo distal del cromosoma 9 desde el 9q34, hacia el brazo largo del cromosoma 22 al 22q11. Está presente en las células de la médula ósea en el 80 al 90 por ciento de los pacientes con leucemia mielocítica crónica (LEUCEMIA MIELÓGENA CRÓNICA BCR-ABL POSITIVA).
Philadelphia
No puedo proporcionar una definición médica de "Philadelphia" en una sola frase, ya que Philadelphia no es un término médico; es una ciudad en Pensilvania, conocida como la "Ciudad del Amor Fraternal". Sin embargo, hay un concepto médico llamado "signo de Philadelphia", que se refiere a una anomalía congénita rara donde el lado derecho del corazón carece de musculatura completa.
Cromosomas Humanos 21-22 e Y
Cromosomas humanos acrocéntricos pequeños, llamados grupo G en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 21 y 22 y el cromosoma Y.
Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva
Trastorno hematopoyético clonal causado por un defecto genético en las CÉLULAS MADRE PURIPOTENTES. Comienza en las CÉLULAS MIELOIDES de la médula ósea, invade la sangre y posteriormente otros órganos. El proceso progresa desde una fase crónica estable e indolente (LEUCEMIA MIELOIDE EN FASE CRÓNICA) que dura hasta 7 años, a una fase avanzada, con fase acelerada (LEUCEMIA MIELOIDE EN FASE ACELERADA o agresiva) y CRISIS BLÁSTICAS.
Proteínas de Fusión bcr-abl
Productos de traslación derivados de la fusión génica de la TRANSLOCACIÓN GENÉTICA de GENES ABL a un locus genético del grupo de interrupción de la región del gen en el cromosoma 22. Diversas variantes diferentes de la fusión de proteínas bcr abl ocurren dependiendo de la ubicación. Estas variantes se asocian con distintos subtipos de leucemias tales como LEUCEMIA-LINFOMA LINFOBLÁSTICO DE CÉLULAS PRECURSORAS; LEUCEMIA MIELÓGENA CRÓNICA, BCR ABL POSITIVA; y LEUCEMIA NEUTROFÍLICA CRÓNICA.
Cromosomas
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Mapeo Cromosómico
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Crisis Blástica
Fase avanzada de la leucemia mielógena crónica, caracterizada por rápido incremento de la proporción de leucocitos inmaduros (blastos) en la sangre y médula ósea, superior al 30 por ciento.
Aberraciones Cromosómicas
Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.
Cromosomas Humanos Par 22
Leucemia Mieloide Crónica Atípica BCR-ABL Negativa
Trastorno mielodisplásico/mieloproliferativo caracterizado por mielodisplasia asociada a patrones medulares y en sangre periférica similares a la LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA pero carecen citogenéticamente del CROMOSOMA FILADELFIA o gen de fusión bcr / abl (GENES ABL).
Proteínas Proto-Oncogénicas c-bcr
Serina-treonina cinasa que funciona como regulador negativo de la PROLIFERACIÓN CELULAR y de la TRANSFORMACIÓN DE CÉLULAS NEOPLÁSICAS. Se fusiona comúnmente con la proteína celular abl para formar PROTEÍNAS DE FUSIÓN BCR-ABL en los pacientes con LEUCEMIA que tienen el CROMOSOMA DE FILADELFIA.
Piperazinas
Pirimidinas
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
Neoplasia caracterizada por alteraciones de las células linfáticas precursoras que da lugar a exceso de linfoblastos en la médula ósea y en otros órganos. Es el cáncer más frecuente en los niños y representa la gran mayoría de las leucemias de la niñez.
Cromosomas Humanos Par 9
Leucemia Mieloide de Fase Acelerada
Fase de la leucemia mieloide crónica que sigue a la fase crónica (LEUCEMIA MIELOIDE EN FASE CRÓNICA), en la que aparece incremento de los síntomas generales, agravamiento de las citopenias y LEUCOCITOSIS resistente al tratamiento.
Leucemia Mieloide de Fase Crónica
Fase inicial de la leucemia mieloide crónica que representa un periodo relativamente indolente que dura de 4 a 7 años. Los pacientes pueden ser asintomáticos o presentar ANEMIA, ESPLEOMEGALIA e incremento del recambio celular. En esta fase suele haber un 5 por ciento, o menos, blastos en la sangre y en la médula ósea.
Citogenética
Rama de la genética que se ocupa del análisis citológico y molecular de los CROMOSOMAS y de la localización de los GENES en los cromosomas, así como los movimientos de los cromosomas surante durante el CICLO CELULAR.
Translocación Genética
Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.
Leucemia Mieloide
Forma de leucemia caracterizada por proliferación descontrolada del linaje mieloide y de sus precursores (CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES ) en la médula ósea y en otras localizaciones.
Cromosomas Humanos 6-12 y X
Cromosomas humanos submetacéntricos de tamaño medio, llamados grupo C en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 7, 8, 9, 10, 11 y 12 y el cromosoma X.
Genes abl
Secuencias de ADN asociadas al retrovirus (abl) originalmente aisladas del virus de la leucemia murina de Abelson (Ab-Mul.V).El protooncogen abl (c-abl) codifica para una proteína que es miembro de la familia de la tirosina quinasa. El gen c-abl humano está localizado en 9q34.1 del brazo largo del cromosoma 9. Ein la leucemia mielogenosa crónica se activa por translocación para bcr en el cromosoma 22.
Trastornos de los Cromosomas
Bandeo Cromosómico
Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.
Cromosoma X
Cromosomas Sexuales
Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).
Leucemia Neutrofílica Crónica
Cromosomas Humanos Par 1
Cromosomas Humanos
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Médula Ósea
Tejido blando que llena las cavidades de los huesos. Hay dos tipos de médula ósea, la amarilla y la roja. La médula amarilla se encuentra en las cavidades grandes de los huesos largos y está constituida fundamentalmente por adipocitos y unas pocas células sanguíneas primitivas. La médula roja es un tejido hematopoyético y es el sitio de producción de los eritrocitos y leucocitos granulares. La médula ósea está constituida por una red de tejido conjuntivo que contiene fibras en forma de malla y esa malla está llena de células de la médula.
Hibridación Fluorescente In Situ
Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.
Cromosomas Bacterianos
Estructuras dentro del núcleo de las células de bacterias que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula.
Segregación Cromosómica
Cromosomas Humanos Par 7
Cromosomas Humanos Par 11
Reordenamiento Génico
El reordeamiento ordenado de las regiones del gen mediante recombinación del ADN, como aquellas que ocurren normalmente durante el desarrollo.
Inducción de Remisión
Cromosomas Humanos Par 17
Análisis Citogenético
Exámen de CROMOSOMAS para diagnosticar, clasificar, tamizar o controlar enfermedades genéticas y anomalías. Tras la preparación de la muestra, se realiza el CARIOTIPO y/o se analizan cromosomas específicos.
Cromosomas Humanos Par 6
Cromosomas Humanos Par 21
Cromosomas de las Plantas
Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.
Proteínas Tirosina Quinasas
Cromosomas Fúngicos
Estructuras dentro del núcleo de las células fungosas que consisten de o que contienen ADN y son portadoras de la información genética esencial a la célula.
Proteínas Proto-Oncogénicas c-abl
Tirosina quinasas no receptoras codificadas por los GENES C-ABL. Están distribuídas tanto en el citoplasma como en el núcleo. c-Abl actúa en la HEMATOPOIESIS, especialmente de la familia mieloide. La transformación oncogénica de c-abl tiene lugar cuando se eliminan aminoácidos N-terminales específicos, liberando la quinasa de la regulación negativa.
Metafase
Fase de la división del núcleo celular después de la PROMETAFASE, en el que los CROMOSOMAS alinean a través del plano ecuatorial del APARATO FUSIFORME antes de la separación.
Oncogenes
Genes cuyas modificaciones para el aumento de función inducen TRANSFORMACIÓN CELULAR NEOPLÁSICA. Comprenden, por ejemplo, los genes para activadores o estimuladores de PROLIFERACIÓN CELULAR tales como factores de crecimiento, receptores de factor de crecimiento, proteína quinasas, transductores de señales, fosfoproteínas nucleares y factores de transcripción. Un prefijo de "v-" antes de los símbolos de los oncogenes indica oncogenes capturados y transmitidos por RETROVIRUS; el prefijo "c-" antes del símbolo génico de un oncogén indica que éste es un homólogo celular (PROTO-ONCOGENES) de un v-oncogén.
Leucemia Linfoide
Cromosomas Humanos Par 2
Cromosomas Humanos Par 16
Emparejamiento Cromosómico
La alineación de CROMOSOMAS en las secuencias homólogas.
Cromosomas de los Mamíferos
Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.
Cromosomas Humanos Par 13
Cromosomas Humanos Par 4
Cromosomas Humanos Par 10
Secuencia de Bases
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Neoplasia Residual
Cromosomas Humanos Y
Cromosomas Humanos Par 8
Cromosomas Humanos Par 19
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Cromosomas Artificiales Bacterianos
Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.
Cromosomas Humanos X
Cromosomas Humanos 1-3
Cromosomas humanos metacéntricos grandes, llamados grupo A en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 1, 2 y 3.
Cromosomas Humanos Par 12
Pintura Cromosómica
Técnica para visualizar ABERRACIONES CROMOSOMICAS que emplea sondas de ADN marcadas fluorescentemente que se hibridizan al ADN cromosomal. Múltiples fluorocromos pueden fijarse a las sondas. Tras la hibridización, se produce un efecto multicoloreado o pintado, con un sólo color en cada sitio de hibridización. Esta técnica puede emplearse también para identificar homologías de especies cruzadas marcando las sondas de una especie para la hibridización con cromosomas de otra especie.
Cromosomas Humanos Par 5
Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.
Southern Blotting
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Cromosomas Humanos Par 15
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B
Interferón-alfa
Es uno de los interferones de tipo I producidos por los leucocitos o células linfoblastoides de sangre periférica. Además de tener actividad antivírica, activa a las CÉLULAS ASESINAS NATURALES y a los LINFOCITOS B, además de inhibir la expresión del FACTOR DE CRECIMIENTO DEL ENDOTELIO VASCULAR a través de las vías de señalización de la PI-A3 CINASA y las CINASAS MAPK.
Cromosomas Humanos Par 14
Cromosomas Humanos Par 18
Cromosomas Humanos 16-18
Cromosomas humanos submetacéntricos pequeños, llamados grupo E en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 16, 17, y 18.
Cromosomas Humanos Par 20
Cromosomas Artificiales de Levadura
Cromosomas en los cuales los fragmentos de ADN exógeno, cuyo tamaño puede llegar a varios cientos de pares de kilobases, se han clonado en la levadura a través de la ligadura a secuencias de vectores. Estos cromosomas artificiales se utilizan ampliamente en la biología molecular para la construcción de amplias bibliotecas genómicas de organismos superiores.
Pronóstico
Cromosomas Humanos 13-15
Cromosomas humanos acrocéntricos de tamaño medio, llamados grupo D en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 13, 14, y 15.
Ligamiento Genético
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Tiazoles
Tiazoles son heterociclos de cinco miembros que contienen un átomo de nitrógeno y un átomo de azufre, presentes en algunos fármacos y antibióticos como la sulfonamida y la tiazone. (Referencia: Fauci, AS; Braunwald, E; Kasper, DL; Hauser, SL; Longo, DL; Jameson, JL, eds. Harrison's Principles of Internal Medicine, 18e. New York, NY: McGraw-Hill; 2012.)
Rotura Cromosómica
Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.
Trasplante de Médula Ósea
Transferencia de MÉDULA ÓSEA de un ser humano o animal a otro con distintas finalidades, incluyendo el TRASPLANTE DE CELULAS MADRE HEMATOPOYETICAS o el TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE.
Proto-Oncogenes
Genes celulares normales homólogos a los oncogenes virales. Los productos de los protooncogenes son importantes reguladores de procesos biológicos y parecen intervenir en los eventos que sirven para mantener la procesión ordenada a lo largo del ciclo celular. Los protooncogenes tienen nombres con la forma c-onc.
Inversión Cromosómica
Marcadores Genéticos
Posicionamiento de Cromosoma
Los mecanismos de CELULAS eucarióticas que se sitúan o se quedan en los CROMOSOMAS en un ESPACIO SUBNUCLEAR particular.
Resistencia a Antineoplásicos
Cromosomas Humanos 4-5
Cromosomas humanos submetacéntricos grandes llamados grupo B en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 4 y 5.
Células Madre Hematopoyéticas
Resultado del Tratamiento
Inactivación del Cromosoma X
Proceso de compensación de dosis que tiene lugar en un estadio embrionario precoz del desarrollo de los mamíferos en el cual, al azar, un CROMOSOMA X del par es anulado en las células somáticas de las hembras.
Proteínas Proto-Oncogénicas
Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.
Células Clonales
Grupo de células genéticamente idénticas que descienden de una única célula ancestral común, producida por mitosis en eucariotas o por fisión binaria en procariotas. Las células clonales incluyen también poblaciones de moléculas de ADN recombinante portadores todas de la misma secuencia original. (King & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th ed; http://ec.europa.eu/translation/bulletins/puntoycoma/46/pyc465.htm; http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0716-58111997001000005&script=sci_arttext&tlng=en)
Línea Celular
Células Madre Neoplásicas
Pennsylvania
Lo siento, no hay una definición médica específica de 'Pennsylvania' ya que es el nombre de un estado de los Estados Unidos y no un término médico. Podrías estar buscando información sobre instituciones médicas o educativas en Pennsylvania, pero la propia palabra 'Pennsylvania' no tiene una definición médica.
Centrómero
Parte estrangulada del cromosoma en la que se unen las cromátides y mediante la cual el cromosoma se une al huso durante la división celular.
Células Tumorales Cultivadas
Vincristina
Transformación Celular Neoplásica
Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.
ARN Mensajero
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Cromosomas de Insectos
Estructuras al interior del NÚCLEO CELULAR de células de insecto que contienen ADN.
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Meiosis
Tipo de división del NÚCLEO CELULAR, que se produce durante la maduración de las CÉLULAS GERMINATIVAS. A la duplicación de un único cromosoma (FASE S)le siguen dos divisiones sucesivas del núcleo celular, dando lugar a células hermanas con la mitad del número de CROMOSOMAS de las células paternas.
Células Híbridas
Supervivencia sin Enfermedad
Estructuras Cromosómicas
Estructuras que son parte de los CROMOSOMAS o que están contenidas en él.
Cromosomas Humanos 19-20
Cromosomas humanos metacéntricos pequeños, llamados grupo F en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 19 y 20.
Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica
Análisis de Supervivencia
Un tipo de procedimiento estadístico para estimar la función de supervivencia (en función del tiempo, a partir de una población 100 por ciento sana en un determinado momento y el porcentaje de la población todavia sana después de haber transcurrido un cierto periodo de tiempo). El análisis de supervivencia se usa por lo to tanto, para concluir sobre los efectos de un tratamiento, factor de prognóstico, exposición e otras covariaciones de la función.
Trasplante Homólogo
Aneuploidia
Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).
Factores de Tiempo
Mitosis
Tipo de divisaión del NÚCLEO CELULAR, mediante el que los dos núcleos hijos normalmente reciben dotaciones idénticas del número de CROMOSOMAS de las células somáticas de la especie.
Leucemia Mieloide Aguda
Expansión clonal de blastos mieloides en la médula ósea, la sangre y otros tejidos. Las leucemias mieloides se desarrollan a partir de cambios de las células que normalmente producen NEUTRÓFIOS, BASÓFILOS, EOSINÓFILOS y MONOCITOS.
Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas
Transferencia de CÉLULAS MADRE HEMATOPOYÉTICAS de la MÉDULA ÓSEA o de la SANGRE entre individuos de la misma especie (TRASPLANTE HOMÓLOGO) o transferencia en el mismo individuo (TRASPLANTE AUTÓLOGO). El trasplante de células madre hematopoyéticas se ha empleado como alternativa al TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA en el tratamiento de diversos tumores.
Linaje
Células de la Médula Ósea
Células contenidas en la médula ósea incluidas las células grasas (ver ADIPOCITOS), CÉLULAS DEL ESTROMA, MEGACARIOCITOS, y precursores inmediatos de la mayoría de las células sanguíneas.
Fenotipo
Recombinación Genética
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Escala de Lod
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Cruzamientos Genéticos
Repeticiones de Microsatélite
Hibridación de Ácido Nucleico
Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).
Estudios de Seguimiento
Moral
Tasa de Supervivencia
La proporción de superviventes en un grupo por ejemplo de pacientes estudiados y seguidos en un dado periodo. La proporción de personas en un grupo específico de vivos al inicio de un intervalo de tiempo y que sobreviven al final del intervalo. É frecuentemente estudiado usando métodos de tablas de vida.
Sondas de ADN
ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.
Alelos
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Clonación Molecular
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Isocromosomas
Cromosomaas metacéntricos producidos durante la MEIOSIS o la MITOSIS cuando el CENTRÓMERO se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas producidos por esta división anormal son un cromosoma que tiene los dos brazos largos del cromosoma original, pero no brazos cortos y otro cromosoma que está formado por los dos brazos cortos y no tiene brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye una duplicación y deleción simultáneas.
Secuencia de Aminoácidos
No Disyunción Genética
Fallo de los CROMOSOMAS homólogos o CROMÁTIDES de segregarse durante la MITOSIS o la MEIOSIS, dando por resultado que una célula hija tenga dos cromosomas parentales o dos cromátides y que la otra no tenga ninguno.
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Genes
Cromosomas Artificiales Humanos
Construcciones de ADN que son compuestas de, por lo menos, todos los elementos, tales como ORIGEN DE REPLICA, TELOMERO y CENTROMERO, necesarios para replicación bien sucedida, propagación a y mantenimiento en progenitura de células humanas. Además, ellos son construidos para transportar otras secuencias para análisis o transferencia de gen.
Cinetocoros
Grandes complejos de multiproteínas que unen los centrómeros de los cromosomas a los microtúbulos del huso acromático durante la metafase en el ciclo celular.
Telómero
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Paseo de Cromosoma
Técnica con la que puede explorarse una región desconocida de un cromosoma. Generalmente se usa para aislar un sitio de interés para el cual no hay disponible ninguna sonda, pero que se sabe que está vinculado a un gen que ha sido identificado y clonado. Se selecciona un fragmento que contiene un gen conocido y se usa como una sonda para identificar otros fragmentos sobrepuestos que contienen el mismo gen. Las secuencias de nucleótidos de estos fragmentos pueden entonces ser caracterizadas. Este proceso continúa a todo lo largo del cromosoma.
Proteínas Cromosómicas no Histona
Nucleoproteínas, que en contraste con las HISTONAS, son insolubles en ácido. Participan en las funciones cromosómicas; por ejemplo, se unen selectivamente al ADN, estimulan la transcripción que produce la síntesis de ARN específico de los tejidos y sufre cambios específicos en respuesta a distintas hormonas o fitomitógenos.
Inestabilidad Cromosómica
Una tendencia creciente de adquirir ABERRACIONES DE CROMOSOMAS cuando varios procesos involucrados en la replicación cromosómica, reparación, o segregación son disfuncionales.
Huso Acromático
Estructura de microtúbulos que se forman durante la DIVISIÓN CELULAR. Consta de dos POLOS DEL HUSO y conjuntos de MICROTÚBULOS que pueden incluir los microtúbulos astrales, polares y cinetocoros.
Modelos Genéticos
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Fragilidad Cromosómica
Susceptibilidad de los cromosomas a la ruptura y la producción de traslocación,INVERSIÓN CROMOSÓMICA, ELIMINACIÓN DE SECUENCIA y otras aberraciones relacionadas con la ROTURA CROMOSÓMICA.
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Haplotipos
ADN Satélite
Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.
Drosophila melanogaster
Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.
Trastornos Mieloproliferativos
Afecciones que causan proliferación de tejidos con actividad hematopoyética o de tejidos que poseen potencial embrionario hematopoyético. Todas ellas producen alteraciones en la regulación de las CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES, muy frecuentemente por causa de una mutación en la PROTEINA TIROSINA QUINASA JAK2.
Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Diploidia
Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.
Evolución Molecular
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Cromátides
Cualquiera de los dos filamentos adyacentes longitudinales que se forman cuando un cromosoma eucariótico se duplica antes de la mitosis. Las cromátidas se mantienen unidas en el centrómero. Las cromátidas hermanas se derivan del mismo cromosoma.(Traducción libre del oiriginal: Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Amplificación de Genes
Incremento selectivo en el número de copias de un gen que codifica para una proteína específica sin un incremento proporcional en otros genes. Ocurre náturalmente mediante la extirpación de una copia de secuencia repetidora de un cromosona y su replicación extracromosómica en un plasmidio, o mediante la producción de un transcripto de ARN de la secuencia entera de repetición del ARN ribosómico seguida por la transcripción inversa de la molécula para producir una copia adicional de la secuencia de ADN original. Se han introducido técnicas de laboratorio para inducir replicación desproporcional mediante cruzamiento desigual, admisión de ADN de células lisadas, o generación de secuencias extracromosómicas derivadas de la replicación de circunferencias primitivas.
Códigos de Edificación
Mosaicismo
Harringtoninas
Spiro-BENZAZEPINAS tertracíclicas aisladas de las semillas del CEPHALOTAXUS. Son ésteres del alcaloide cefalotaxina y pueden ser eficaces como agentes antineoplásicos.
Exones
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.