Condro-4-Sulfatasa
Sulfatasas
Esteril-Sulfatasa
Una arilsulfatasa con alta especificidad hacia esteroides sulfatados. Los defectos en esta enzima son la causa de ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X.
Iduronato Sulfatasa
Arilsulfatasas
Enzimas que catalizan la hidrólisis de un fenol sulfato para dar lugar a un fenol y sulfato. Han sido separadas arilsulfatasas A, B y C. La deficiencia de arilsulfatasas es una de las causas de la leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMATICA). EC 3.1.6.1.
N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa
Arilsulfatasa que cataliza la hidrólisis de grupos 4-sulfato de las unidades de N-acetil-D-galactosamina 4-sulfato del condroitin sulfato y del dermatán sulfato. La deficiencia de esta enzima es responsable de una enfermedad limosomal hereditaria, el síndrome de Maroteax-Lamy. (MUCOPOLISACARIDOSIS VI). EC 3.1.6.12.
Condroitinsulfatasas
Mucopolisacaridosis II
Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la MUCOPOLISACARIDOSIS I porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma X, no autosómica recesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muerte alrededor de los 15 años de edad.
Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas
Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (sulfátidos) y MUCOPOLISACÁRIDOS. En la orina aparecen excesivas concentraciones de ambos sustratos. Este es un trastorno por déficit de múltiples sulfatasas (arilsulfatasas A, B y C) producido por mutación del factor 1 modificador de sulfatasa. El deterioro neurólogico es rápido.
Ictiosis Ligada al Cromosoma X
Forma crónica de ictiosis que se hereda como rasgo recesivo ligado al sexo, se trasmite por el cromosoma X al recién nacido masculino. Se caracteriza por costras severas, especialmente en las extremidades, y se asocia con deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa.
Cerebrósido Sulfatasa
Enzima que cataliza la hidrólisis de cerebrósido 3-sulfato (sulfátido) para dar lugar a un cerebrósido y sulfato inorgánico. En todas las formas de la leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA) se evidenció una deficiencia marcada de la arilsulfatasa A, que es considerada el componente termolábil de la cerebrósido sulfatasa. EC 3.1.6.8.
Mucopolisacaridosis IV
Trastorno genético del metabolismo de los mucopolisacáridos que se caracteriza por anomalías esqueléticas, inestabilidad articular, desarrollo de mielopatía cervical, y cantidad excesiva de keratán sulfato en la orina. Hay dos formas bioquímicamente diferentes, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente.
Ictiosis
Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.
Sulfotransferasas
Mucopolisacaridosis VI
Mucopolisacaridosis con cantidad excesiva de SULFATO B DE CONDROITIN en la orina, se caracteriza por enanismo y sordera. Es ocasionada por una deficiencia de N-ACETILGALACTOSAMINA-4-SULFATASA (arilsulfatasa B).
Leucodistrofia Metacromática
Enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de CEREBRÓSIDO SULFATASA que lleva a la acumulación intralisosómica de cerebrósido sulfato (SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS) en el sistema nervioso y otros órganos. Características patológicas incluyen desmielinización difusa y gránulos que se tiñen metacromáticamente en muchos tipos celulares tales como las CÉLULAS GLIALES. Hay varias formas alélicas y no alélicas con una variedad de síntomas neurológicos.
Esfingolipidosis
Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.
Estrona
Esteroide C18 aromático con un grupo 3-hidroxil y un 17-cetona, un estrógeno importante de los mamiferos. Es convertido directamente a partir de la ANDROSTENEDIONA o a partir de la TESTOSTERONA, via ESTRADIOL. En humanos, es producida principalmente, de manera cíclica, por los ovarios, la PLACENTA y el TEJIDO ADIPOSO del hombre y de la mujer postmenopausica.
Mucopolisacaridosis
Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa en la degradación de los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). Las enfermedades son progresivas y a menudo muestran un amplio espectro de severidad clínica dentro de una deficiencia enzimática.
Ictiosis Vulgar
Forma más común de ictiosis que se caracteriza por costras prominentes, especialmente en la superficie exterior de las extremidades. Se hereda como rasgo autosómico dominante.
17-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
Mucopolisacaridosis III
Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de heparitin sulfato en la orina, retraso mental progresivo, enanismo leve, y otros trastornos esqueléticos. Hay cuatro formas clínicamente indistinguibles pero diferentes bioquímicamente, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente.
Cumarinas
Cromosoma X
Sulfato de Deshidroepiandrosterona
Forma circulante de un esteroide C19 principal, producido principalmente por la CORTEZA SUPRARRENAL. El sulfato DHEA es un precursor de la TESTOSTERONA, ANDROSTENEDIONA, ESTRADIOL y ESTRONA.
Acetilesterasa
Enciclopedias como Asunto
Lisofosfolipasa
Carboxilesterasa
Lipasa
Cualquier enzima que escinde hidrolíticamente un anión de ácido graso a partir de un triglicérido o un fosfolípido. Triacilglicerol-lipasa: enzima de la clase hidrolasa que cataliza la escisión de los grupos acil grasos externos de los triglicéridos en la digestión de las grasas dietéticas. (Dorland, 28a ed).