Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por atrofia de las áreas de ampollas, cicatrices severas, y cambios en las uñas. Se presenta a menudo al nacer o al comienzo de la infancia y ocurre en forma autosómica dominante y recesiva.

Colágeno no fibrilar que interviene en el anclaje de la MEMBRANA BASAL epidérmica al tejido subyacente. Es un homotrímero compuesto por dominios globulares C-terminales y N-terminales conectados mediante una región central de triple hélice.

Sustancia polipeptídica que representa alrededor de un tercio de la proteína total en los mamíferos. Es el constituyente principal de la PIEL, TEJIDO CONJUNTIVO y la sustancia orgánica de HUESOS y DIENTE.

Es la forma más común de colágeno fibrilar, y uno de los principales componentes del hueso (HUESOS) y de la PIEL. Consiste en un heterotrímero de dos cadenas alfa 1(I) y una cadena alfa 2(I).

Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de cantidades excesivas de dermatán y heparán sulfatos en la orina y por poseer caracteristicas semejantes al Hurler. Es producida por una deficiencia de beta-glucuronidasa.

Proteína plasmática estable ante el calor y el almacenamiento que es activada por la tromboplastina tisular para formar factor VIIa en la vía extrínsica de la coagulación sanguínea. La forma activada cataliza entonces la activación del factor X a factor Xa.

Colágeno fibrilar constituido por tres cadenas alfa 1 (III) idénticas. Se distribuye ampliamente en muchos tejidos que contienen COLÁGENO TIPO I. Es particularmente abundante en los VASOS SANGUÍNEOS y puede desempeñar una función en los tejidos con características elásticas.

Enfermedad autosómica recesiva por almacenamiento de glucógeno en el músculo en la cual hay una expresión deficiente de la actividad de la fosfofructoquinasa muscular, lo que produce un incremento en las concentraciones de glucosa-6-fosfato y fructosa-6-fosfato y bajas concentraciones de fructosa-1,6-difosfato en el tejido muscular. El almacenamiento de glucógeno en el músculo se incrementa, debido quizás a la activación de la glucógeno sintasa por la glucosa-6-fosfato acumulada. Se ha propuesto que el paso de la glucosa-6-fosfato y de la fructosa-6-fosfato hacia la vía de la pentosa fosfato pudiera producir incremento en la síntesis de purinas y pirimidinas, ocasionando hiperuricemia y gota. Los eritrocitos de los pacientes pueden mostrar disminución de la actividad de la fosfofructoquinasa y deficiencia de 2,3-difosfoglicerato. La intolerancia al ejercicio está presente y se ha reportado distrofia muscular congénita severa.

Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por la presencia de ampollas subepidérmicas inducidas por trauma sin historia familiar previa de la enfermedad. La inmunofluorescencia directa muestra depósitos de IgG en la unión dermo-epidérmica.

Colágeno no fibrilar que se encuentra en la estructura de la MEMBRANA BASAL. Las moléculas de Colágeno tipo IV se reúnen para formar una red en forma de lámina que está involucrada en el mantenimiento de la integridad estructural de las membranas basales. La forma predominante de la proteína se compone de dos subunidades alfa 1 (IV) y una subunidad alfa 2 (IV); sin embargo, al menos seis subunidades alfa diferentes pueden ser incorporadas en el heterotrímero.

Colágeno fibrilar que se encuentra predominantemente en el CARTÍLAGO y el humor vítreo. Está formado por tres cadenas alfa 1(II) idénticas.

Colágeno fibrilar que se distribuye ampliamente como componente menor de los tejidos que contienen COLÁGENO TIPO I y COLÁGENO TIPO III. Es una molécula heterotrimérica compuesta de subunidades alfa 1 (V), alfa 2 (V) y alfa 3 (V). Existen varias formas de colágeno de tipo V dependiendo de la composicón de las subunidades que forman el trímero.

Familia de colágenos relacionados estructuralmente que forman los característicos haces fibrilares de colágeno que se observan en el TEJIDO CONECTIVO.

MATRIZ EXTRACELULAR en forma de red de coloración oscura y que separa las capas celulares, como el EPITELIO del ENDOTELIO o una capa del TEJIDO CONJUNTIVO. La capa de la matriz extracelular que sostiene y está sobre el EPITELIO o el ENDOTELIO se llama lámina basal. la membrana basal puede estar formada por la fusión de las dos láminas basales adyacentes o bien por una lámina basal con una lámina reticular de tejido conjuntivo adyacente. La membrana basal, compuesta principalmente de COLÁGENO TIPO IV, glicoproteina LAMININA y PROTEOGLICANOS, proporciona tanto barreras como canales entre las capas celulares relacionadas.

Precursor biosintético del colágeno que contiene secuencias adicionales de aminoácidos en los extremos amino-terminal de las tres cadenas polipeptídicas. El protocolágeno, que es precursor del procolágeno está constituido por cadenas peptídicas de procolágeno en las que la prolina y la lisina no se han hidroxilado aún.

Colágeno no fibrilar que forma una red de MICROFIBRILLAS en la MATRIZ EXTRACELULAR del TEJIDO CONJUNTIVO. Las subunidades alfa del colágeno de tipo VI se unen formando dímeros antiparalelos que se solapan y luego se alinean para formar tetrámeros.

Colágeno fibrilar que se encuentra principalmente en el CARTÍLAGO intersticial. El colágeno de tipo XI es un heterotrímero que contiene subunidades alfa 1 (XI), alfa 2 (XI) y alfa 3 (XI).

Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.

Grupo de enfermedades determinadas genéticamente que se caracterizan por presentar ampollas en piel y mucosas. Hay cuatro formas principales: adquirida, simple, de la unión y distróficas. Cada una de las tres últimas tiene diversas variedades.

Enzima que hidroliza el enlace glucosídico en el cual reside la función reductora del ácido glucurónico. Está presente en todos los tejidos animales, principalmente en el hígado y el bazo; interviene en la degradación del ácido hialurónico. La enzima glucuronidasa beta hidroliza selectivamente los enlaces beta-glucosidurónicos y los grupos arilo, acilo o alcohol. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)

Receptores de la superficie celular que modulan la transducción de señal entre células y la MATRIZ EXTRACELULAR. Se encuentran en muchos tipos de células y están involucradas en el mantenimiento y regulación de la forma y comportamiento celular, incluyendo la ACTIVACIÓN DE PLAQUETAS y la agregación, a través de muchas de las vías de señalización y diferencias en sus afinidades para isoformas de colágeno. Los receptores de colágeno incluyen receptores con dominio discoidina, INTEGRINAS, y glicoproteína VI.

Característica autosómica recesiva o trastorno de la coagulación adquirido en asociación con DEFICIENCIA DE VITAMIN K. El FACTOR VII es una glicoproteína dependiente de la Vitamina K que es esencial para la vía extrínseca de la coagulación.

Grupo heterogéneo de ENFERMEDADES DEL COLÁGENO hereditarias autosómicas, causadas por defectos en la síntesis o en la estructura de las COLÁGENOS FIBRILARES. Existen numerosos subtipos: clásico, hipermovilidad, vascular, y otros. Entre las manifestaciones clínicas más comunes se encuentra la laxitud o hiperextensibilidad de la piel y las articulaciones, fragilidad cutánea, y una reducción de la capacidad de cicatrización de las heridas.

Familia de colágenos no fibrilares que interactúa con los COLÁGENOS FIBRILARES. Contiene dominios cortos de triple hélice interrumpidos por dominios cortos no helicoidades, y sin forma en las fibrillas de colágeno.

Compuestos orgánicos macromoleculares que contienen carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y, generalmente, azufre. Estas macromoléculas (proteínas) forman una intrincada malla en la que se sumergen las células para construir los tejidos. Las variaciones en los tipos relativos de macromoléculas y su organización determinan el tipo de matriz extracelular, adaptada cada una a los requerimientos funcionales del tejido. Los dos tipos principales de macromoléculas que forman la matriz extracelular son: glicosaminoglicanos, unidos usualmente a proteínas (proteoglicanos) y proteínas fibrosas (por ejemplo, COLÁGENO, ELASTINA, FIBRONECTINAS y LAMININA).

Sustancia en forma de red que se encuentra en el espacio extracelular y en asociación con la membrana basal de la superficie celular. Estimula la proliferación nuclear y brinda una estructura de apoyo a la cual las células o los lisados celulares se adhieren en los discos de cultivo.

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Formada a partir del pepsinógeno de cerdo por separación de un enlace peptídico. La enzima es una cadena polipeptídica única y está inhibida por metil 2 diaazoacetamidohexanoato. Separa péptidos preferentemente en los enlaces carbonilo de la fenilanina o leucina y actúa como principal enzima digestiva del jugo gástrico.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Un colágeno no fibrilar encontrado en la MEMBRANA BASAL. El final C-terminal de la cadena alfa 1 de colágeno tipo XVIII contiene el péptido de ENDOSTATINA, el cual puede ser liberado por clivaje proteolítico.

Metaloproteinasa que degrada regiones helicoidales del colágeno nativo en fragmentos pequeños. La segmentación preferencial es -Gli en la secuencia -Pro-Xaa-Gli-Pro-. Del Clostridiuim histolycticum han sido aisladas seis formas (o 2 clases) que presentan reacción cruzada inmunológica, pero poseen secuencias y especificidades diferentes. Otras variantes han sido aisladas de Bacillus cereus, Empedobacter collagenolyticum, Pseudomonas marinoglutinosa y especies de Vibrio y Streptomyces. EC 3.4.24.3.

Saco membranoso mas interno que rodea y protege al embrión en desarrollo, el cual está bañado por el LÍQUIDO AMNIÓTICO. Las células amnioticas son CÉLULAS EPITELIALES secretoras y contribuyen a formar el líquido amniótico.

Gran glicoproteína no colágeno con propiedades antigénicas. Se localiza en la membrana basal de la lámina lúcida y funciona uniendo las células epiteliales a las membranas basales. Las evidencias sugieren que la proteína desempeña un rol en la invasión tumoral.

Acumulación visible de líquido dentro o por debajo de la epidermis.

Colágeno no fibrilar que se encuentra principalmente en los CONDROCITOS hipertróficos totalmente diferenciados. Es un homotrímero con tres subunidades alfa 1 (X) idénticas.

Forma no vascular de tejido conjuntivo compuesta por CONDROCITOS. que se encuentra dentro de una matriz de SULFATOS DE CONDROITINA y varios tipos de COLÁGENOS FIBRILARES. Hay tres tipos principales: CARTÍLAGO HIALINO, FIBROCARTÍLAGO y CARTÍLAGO ELÁSTICO.

Colágeno asociado a fibrillas que se encuentra en muchos tejidos sometidos a gran tensión, como los TENDONES y LIGAMENTOS. Está formado por tres cadenas alfa1 (XII) idénticas.

Glicoproteínas que se encuentran en la superficie de las células, particularmente en las estructuras fibrilares. Las proteínas se pierden o reducen cuando estas células sufren transformaciones virales o químicas. Son altamente susceptibles a la proteolisis y son sustratos para el factor VIII activado de la coagulación. Las formas presentes en el plasma se llaman globulinas insolubles en frío.

Una forma hidroxilada de la aminoácido prolina. Una deficiencia de ACIDO ASCORBICO puede dar lugar a la formación de hidroxiprolina defectuosa.

Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa en la degradación de los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). Las enfermedades son progresivas y a menudo muestran un amplio espectro de severidad clínica dentro de una deficiencia enzimática.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Históricamente, grupo heterogéneo de enfermedades agudas y crónicas, entre las que se incluyen artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica progresiva, dermatomiositis, etc. Esta clasificación se basó en el concepto de que el "colágeno" era equivalente a "tejido conectivo", pero con el actual reconocimiento de los diferentes tipos de colágeno y los agregados derivados de ellos como entidades diferentes, el término "enfermedades del colágeno" pertenece ahora exclusivamente a aquellas afecciones hereditarias en las que el defecto primario se encuentra a nivel del gen y que afecta directamente la biosíntesis del colágeno, la modificación postraduccional, o el procesamiento extracelular.

La técnica que usa un criostato o micrótomo de congelamiento, en la que la temperatura se regula a -20 grados Celsius, para cortar secciones ultrafinas congeladas para exámen microscópico (generalmente microscopio electrónico).

Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca.

Tejido que sustenta y une a otros tejidos. Está constituido por las CÉLULAS DEL TEJIDO CONECTIVO sumergidas en una gran cantidad de MATRIZ EXTRACELULAR.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Pequeño proteoglicano rico en leucina que interactúa con los COLÁGENOS FIBRILARES y modifica la estructura de la MATRIZ EXTRACELULAR del TEJIDO CONECTIVO. Las decorinas también han demostrado desempeñar un rol adicional en la regulación de las respuestas celulares para los FACTORES DE CRECIMIENTO. La proteína contiene una única cadena de glicosaminoglicano y es similar en estructura al BIGLICANO.

Colágeno de fibrillas asociadas generalmente que se encuentra reticulado a la superficie de las fibrillas de COLÁGENO TIPO II. Es un heterotrímero que contiene subunidades alfa1 (IX), alfa2 (IX) y alfa3 (IX).

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.

Pruebas para el antígeno tisular que usa un método directo, por la conjugación de anticuerpos con colorantes fluorescentes (TÉCNICA DE ANTICUERPOS FLUORESCENTES, DIRECTA) o un método indirecto, por la formación antígeno-anticuerpo que entonces se marca con un conjugado anticuerpo, anti-inmunoglobulina marcada con fluoresceína (TÉCNICA DE ANTICUERPO FLUORESCENTE, INDIRECTA). El tejido es entonces examinado por un microscopio fluorescente.

Cualquier afección donde el tejido conectivo fibroso invade cualquier órgano, usualmente como consecuencia de una inflamación o de otra lesión.

Glicoproteínas que poseen alto contenido polisacárido.

Una capa protectora de cartílago firme y flexible sobre la articulación en el extremos de los huesos. Proporciona una superficie lisa para el movimiento articular, protegiendo los extremos de los huesos largos de desgaste en los puntos de contacto.

Células polimórficas que forman cartílago.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Porción anterior transparente de la cubierta fibrosa del ojo, constituida por cinco capas: EPITELIO DE LA CÓRNEA escamoso estratificado, LÁMINA LIMITANTE ANTERIOR, ESTROMA DE LA CÓRNEA, LÁMINA LIMITANTE POSTERIOR y ENDOTELIO DE LA CÓRNEA mesenquimal. Sirve como el primer medio de refracción del ojo. Se continua estructuralmente con la ESCLERA, es avascular, recibe sus nutrientes por permeación a través de espacios entre las lamelas y es inervada por la división oftálmica del NERVIO TRIGÉMINO, a través de los nervios ciliares y los que rodean la conjuntiva, que conjuntamente forman plexos (Adaptación del iriginal: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).

Colágeno no fibrilar encontrado originariamente en la LÁMINA LIMITANTE POSTERIOR. Se manifiesta en las capas de las células endoteliales y en tejidos en proceso de remodelación activa. Es un heterotrímero compuesto por cadenas alfa1 (VIII) y alfa2 (VIII).

Células epidérmicas que sintetizan queratina y experimentan cambios característicos a medida que se mueven hacia arriba desde las capas basales de la epidermis hacia la capa cornificada de la piel. Las etapas sucesivas de la diferenciación de los queratinocitos que forman las capas epidérmicas, son las células basales, las células espinosas y las células granulares.

Especie fotocromógena de crecimiento moderado que se encuentra en acuarios, peces enfermos y piscinas. Produce lesiones cutáneas y granulomas en el hombre (granuloma de las piscinas). (Dorland, 28a ed)

Cuerdas o bandas fibrosas de TEJIDO CONECTIVO situadas en las terminaciones de las FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS que sirven para unir los MÚSCULOS a los huesos y a otras estructuras.

Proteínas parciales formadas por hidrólisis parcial de proteínas o generadas a través de técnicas de INGENIERÍA DE PROTEÍNAS.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.

Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.

Las enzimas que catalizan la degradación del colágeno por actuaren sobre los enlaces peptídicos.

Adherencia de las células a superficies u otras células.

Coloides con una fase sólida continua y líquido como fase dispersa; los geles pueden ser inestables cuando, debido a la temperatura o a otras causas, la fase sólida se licuifica; el coloide resultante es llamado un sol.

Un derivado hidroxilado del aminoácido LISINA que está presente en ciertos colágenos.

Subtipo de factor de crecimiento transformante beta que es sintetizado por una amplia variedad de células. Se sintetiza como molécula precursora que es desdoblada para formar el TGF-beta 1 maduro y el péptido asociado a latencia TGF-beta 1. La asociación de los productos de desdoblamiento da lugar a la formación de una proteína latente que debe ser activada para unirse a su receptor. Los defectos en el gen que codifica el TGF-beta 1 son la causa del SÍNDROME DE CAMURATI-ENGELMANN.

Un factor sintetizado en una amplia variedad de tejidos. Actúa en sinergía con el TGF-alfa en la inducción de transformación fenotípica, y también puede actuar como un factor de crecimiento autocrino negativo. El TGF-beta tiene un papel potencial en el desarrollo embrionario, la diferenciación celular, la secreción hormonal y la función inmunológica. TGF-beta se encuentra con más frecuencia en formas homodiméricas de productos genéticos separados: TGF-beta1, TGF-beta2 o TGF-beta3. Los heterodímeros compuestos de TGF-beta1 y 2 (TGF-beta1.2) o de TGF-beta2 y a3 (TGF-beta2.3) han sido aislados. Las proteínas TGF-beta se sintetizan como proteínas precursoras.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Anticuerpos que reaccionan con autoantígenos (AUTOANTÍGENOS) del organismo que los produce.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Generación de tejidos in vitro para aplicaciones clínicas, como la sustitución de tejidos heridos u órganos deteriorados. El uso de ANDAMIOS DEL TEJIDO permite la generación de complejos tejidos de múltiples capas y estructuras de tejido.

Familia de glicoproteínas transmembrana (GLICOPROTEÍNAS DE MEMBRANA), constituidas por heterodímeros no covalentes. Interactúan con una gran variedad de ligandos, incluidas las PROTEÍNAS MATRICES EXTRACELULARES, el complemento (PROTEINAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO) y otras células, mientras que sus dominios intracelulares interactúan con el CITOESQUELETO. Se han identificado al menos tres familias de integrinas: los RECEPTORES DE CITOADHESINA, los RECEPTORES DE ADHESIÓN DE LEUCOCITO y los RECEPTORES DE ANTÍGENO MUY TARDÍO. Cada familia tiene una subunidad beta común (CADENAS BETA DE INTEGRINAS)combinada con una o más subunidades alfa diferentes (CADENAS ALFA DE INTEGRINAS). Estos receptores participan en la adhesión célula-matriz y célula-célula en muchos procesos fisiológicos importantes, como el desarrollo embrionario, la HEMOSTASIS, TROMBOSIS, CICATRIZACIÓN DE HERIDAS, mecanismos de defensa inmune y no inmune y la transformación oncogénica.

Electroforesis en la que se emplea un gel de poliacrilamida como medio de difusión.

Heteropolisacáridos que contienen una hexosamina N-acetilada en una unidad disacárida repitente característica. La estructura repitente de cada disacárido contiene enlaces alternos 1,4 y 1,3 que están constituídos bien sea por N-acetilglucosamina o por N-acetilgalactosamina.

Técnicas y estrategias que incluyen el uso de secuencias de codificación y otros medios convencionales o radicales para transformar o modificar las células con el propósito de tratar o revertir las condiciones de la enfermedad.

Escleroproteína presente en las fibras del tejido conjuntivo, digerible por la pepsina y la tripsina, pero que no se convierte en gelatina por ebullición en agua. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)

Una subunidad alfa de integrinas que se combina principalmente con la INTEGRINA BETA1 para formar la integrina ALPHA2BETA1 heterodimérica. Contiene un dominio que tiene homología con dominios de unión al colágeno que se encuentran en el factor de von Willebrand.

Glicoproteínas básicas pertenecientes a la superfamilia de las SERPINAS, que actúan como CHAPERONES MOLECULARES específicos para el COLÁGENO en el retículo endoplasmático.

Formación de cartílago. Este proceso está dirigido por los CONDROCITOS, que continuamente se dividen y depositan una matriz durante el desarrollo. A veces es precursora de la OSTEOGÉNESIS.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Grandes proteoglicanos que contienen HIALURONANO que se encuentran en el cartílago articular (CARTÍLAGO ARTICULAR). Forman agregados que proporcionan a los tejidos la capacidad de resistir las fuerzas de compresión y de tracción elevadas.

La integrina alpha1beta1 funciona como receptor para la LAMININA y el COLÁGENO. Se expresa ampliamente durante el desarrollo, pero en el adulto es el receptor de laminina predominante (RECEPTORES DE LAMININA) en MIOCITOS DEL MÚSCULO LISO maduros, donde es importante para el mantenimiento del fenotipo diferenciado de estas células. La Integrina alfa1beta1 también se encuentra en los LINFOCITOS y las células endoteliales microvasculares, y puede desempeñar un papel en la angiogénesis. En las CÉLULAS DE SCHWANN y células de la cresta neural, se involucran en la migración celular. La integrina alfa1beta1 también es conocida como VLA-1-CD29 y CD49a.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

ENFERMEDADES DEL COLÁGENO que se caracterizan por huesos quebradizos, osteopóroticos y que se fracturan fácilmente. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones flojas y formación imperfecta de dentina. La mayoría de los tipos son autosómicos dominantes y se asocian con mutaciones en el COLÁGENO TIPO I.

Especie Oryctolagus cuniculus, de la familia Leporidae, orden LAGOMORPHA. Los conejos nacen en las conejeras, sin pelo y con los ojos y los oídos cerrados. En contraste con las LIEBRES, los conejos tienen 22 pares de cromosomas.

Miembro de la familia enzimática de las metaloproteinasas, que es el principal responsable de la segmentación de COLÁGENOS FIBRILARES. Puede degradar el colágeno intersticial de los tipos I, II y III.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Neoplasias de los GENITALES MASCULINOS.

Es la entidad en desarrollo del huevo de gallina fecundado (CIGOTO). El proceso del desarrollo comienza 24 horas antes de la puesta, en el que el huevo está en estadio de BLASTODISCO, una pequea mácula blanca en la superficie de la YEMA DEL HUEVO. Tras 21 días de incubación, el embrión está totalmente desarrollado antes de la eclosión.

Proceso mediante el cual las PLAQUETAS se adhieren a algo que no sean plaquetas, por ej. COLÁGENO, MEMBRANA BASAL, MICROFIBRILLAS u otras superficies "extrañas".

Capa de la córnea. Es la lámina basal del ENDOTELIO DE LA CÓRNEA (por el que es secretada), separandola del ESTROMA DE LA CÓRNEA. Es una estructura homogénea compuesta de finos filamentos de colágeno, que se espesa lentamente con la edad.

Restauración de la integridad del tejido traumatizado.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.

Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.

Microscopía en la que el objeto se examina directamente por un haz de electrones que barre el material punto a punto. La imagen es construida por detección de los productos de las interacciones del material que son proyectados sobre el plano de la muestra, como electrones dispersos. Aunque la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO también barre el material punto a punto con el haz de electrones, la imagen es construida por detección de electrones o sus productos de interacción, que son transmitidos a través del plano de la muestra, de modo que es una forma de TRANSMISISIÓN POR MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA.

Estructuras de apoyo del crecimiento celular compuestas por MATERIALES BIOCOMPATIBLES. Son matrices de soporte sólido especialmente diseñadas para la adhesión celular en la INGENIERÍA DE TEJIDOS y para usos en la REGENERACIÓN TISULAR GUIADA.

Enzima alostérica que regula la glucólisis, catalizando la transferencia de un grupo fosfato del ATP a fructosa-6-fosfato para producir fructosa-1,6-bifosfato. La D-tagatosa-6-fosfato y la sedoheptulosa-7-fosfato también son aceptores. UTP, CTP e ITP también son donantes. En la fosfofructoquinasa-1 humana se han identificado tres tipos de subunidades: FOSFOFRUCTOQUINASA-1 TIPO MUSCULAR, FOSFOFRUCTOQUINASA-1 TIPO HEPÁTICO y FOSFOFRUCTOQUINASA-1 TIPO C, encontradas en plaquetas, cerebro y otros tejidos.

Oxigenasa de función mixta que cataliza la hidroxilación de peptidinil-lisina, generalmente en el protocolágeno, a peptidilhidroxilisina. La enzima utiliza oxígeno molecular con la descarboxilación oxidativa concominante del cosubstrato 2-oxoglutarato a succinato. EC 1.14.11.4.

Familia de colágenos de cadena corta estructuralmente relacionados que no forman grandes haces fibrilares.

Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.

TEJIDO CONJUNTIVO especializado que es el principal constituyente del ESQUELETO. El componente celular principal del hueso está formado por OSTEOBLASTOS, OSTEOCITOS y OSTEOCLASTOS, mientras que los COLÁGENOS FIBRILARES y los cristales de hidroxiapatita forman la MATRIZ ÓSEA.

Moléculas de inmunoglobulinas que tienen una secuencia específica de aminoácidos en virtud de la que interactúan sólo con un antigeno (v. ANTÍGENOS), o algo muy similar, que induce su síntesis en las células de la serie linfoide (especialmente las CÉLULAS PLASMÁTICAS).

Estructuras productoras de sudor que se encuentran localizadas en el interior de la DERMIS. Cada glándula está constituida por un conducto único, un cuerpo en espiral y un conducto superficial.

Pequeño proteoglicano rico en leucina que se encuentra en una veriedad de tejidos, incluyendo el ENDOTELIO CAPILAR; MÚSCULO ESQUELÉTICO; CARTÍLAGO; HUESO y TENDONES. La proteína contiene dos cadenas de glicosaminoglicanos y es similar en estructura a la DECORINA.

Tipo de unión que vincula a una célula con su vecina. Una de un número de regiones diferenciadas que se producen, por ejemplo, donde las membranas citoplasmáticas de las células epiteliales adyacentes están estrechamente yuxtapuestas. Consta de una región circular de cada membrana yuxtapuesta con los microfilamentos intracelulares asociados y un material intercelular el cual podría incluir, por ejemplo, mucopolisacáridos.(From Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 2d ed)

Una o más capas de CÉLULAS EPITELIALES, sustentadas por la lámina basal, que cubren las superficies interiores y exteriores del cuerpo.

Endopeptidasa segregada, homóloga a la COLAGENASA INTERSTICIAL, pero que posee un dominio adicional semejante a la fibronectina.

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Tejido conjuntivo laminado que constituye la capa más gruesa de la córnea entre la LÁMINA LIMITANTE ANTERIOR y la LÁMINA LIMITANTE POSTERIOR (las membranas de Bowman y de Descemet, respectivamente).

Artritis inducida en animales de experimentación. Para obtener modelos de artritis experimental se pueden utilizar métodos inmunológicos y agentes infecciosos. Estos métodos comprenden las inyecciones de estimulantes de la respuesta inmunitaria, como los adyuvantes (ADYUVANTES INMUNITARIOS) o el COLÁGENO.

Cadenas beta-1 de la integrina que se manifiestan como heterodímeros asociados no covalentemente con cadenas alfa específicas de la familia CD49 (CD49a-f). El CD29 se manifiesta en leucocitos activados y en reposo y es un marcador de todos los antígenos celulares de activación muy tardía (Adaptación del original: Barclay et al., The Leukocyte Antigen FactsBook, 1993, p164).

Un aminoácido no esencial que es sintetizado a partir del ACIDO GLUTAMICO. Es un componente esencial del COLAGENO y es importante para el adecuado funcionamiento de articulaciones y tendones.

Los anticuerpos producidos por un solo clon de células.

Forma tridimensional característica de una proteína, incluye las estructuras secundaria, supersecundaria (motivos), terciaria (dominios) y cuaternaria de la cadena de péptidos. ESTRUCTURA DE PROTEINA, CUATERNARIA describe la conformación asumida por las proteínas multiméricas (agregados de más de una cadena polipeptídica).

Forma activada del factor VI. El factor VIIa activa el factor X en la vía intrínseca de la coagulación sanguínea.

Colágeno no fibrilar que se encuentra como proteína asociada a la membrana de expresión ubicua. El colágeno de tipo XIII contiene dominios colagenosos y no colagenosos junto con un dominio transmembranoso en su región N-terminal.

Miembros de la clase de compuestos formados por AMINOÁCIDOS unidos por enlaces peptídicos entre aminoácidos adyacentes en estructuras lineales, ramificadas o cíclicas. Los OLIGOPÉPTIDOS están compuestos por aproximadamente 2-12 aminoácidos. Los polipéptidos están compuestos por aproximadamente 13 o mas aminoácidos. Las PROTEINAS son polipéptidos lineales que normalmente son sintetizadas en los RIBOSOMAS.

Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.