Codón: Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).Codón de Terminación: Cualquier codón que da la señal de terminación de la TRADUCCIÓN GENÉTICA. Los FACTORES DE TERMINACIÓN DE PÉPTIDOS se unen al codon de terminación y desencadenan la hidrólisis del enlace aminoacilo que conecta el polipéptido terminado al ARNt. El codón de terminación no especifica aminoácidos.Codón Iniciador: Codón que dirige la iniciación de la translación de proteína (TRADUCCIÓN GENÉTICA) al estimular la unión del iniciador ARNt (ARN, DE TRANSFERENCIA, MET). En procariotes, los codones AUG o GUG pueden actuar como iniciadores, en tanto en eucariotes AUG es el único codón iniciador.Codón sin Sentido: Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Biosíntesis de Proteínas: Biosíntesis de PÉPTIDOS y PROTEÍNAS en los RIBOSOMAS, dirigida por ARN MENSAJERO, a través del ARN DE TRANSFERENCIA, que se encarga del estándard proteinogénico de los AMINOÁCIDOS.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Código Genético: Acepción aplicada a la SECUENCIA DE BASES con respecto a cómo es transformada en SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS. El inicio, parada y orden de los aminoácidos de una proteína se especifica por tripletes consecutivos de nucleótidos denominados codones (CODON).Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Anticodón: Conjunto secuencial de tres nucleótidos en el ARN DE TRANSFERENCIA, que interactúa con su secuencia complementaria en el ARN MENSAJERO, el CODÓN, durante el proceso de traducción en el ribosoma.ARN Mensajero: Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.ARN de Transferencia: Pequeñas moléculas de ARN, 73-80 nucleótidos de longitud, que funcionan durante la traducción (BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS) para alinear AMINOÁCIDOS en los RIBOSOMAS en una secuencia determinada por el ARNm (ARN MENSAJERO). Hay alrededor de 30 diferentes ARN de transferencia. Cada uno reconoce un específico CODÓN establecido en el ARNm a través de su propia ANTICODÓN y como aminoacil-ARNt ( AMINOACIL ARN DE TRANSFERENCIA), cada uno lleva un aminoácido específico al ribosoma para añadir a la longitud en las cadenas peptídicas.Terminación de la Cadena Péptídica Traduccional: Proceso de BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNA en el que el último aminoácido se añade al polipéptido extendido. Esta terminación está señalizada desde el ARN MENSAJERO, por uno de los tres codones de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN), inmediatamente después del último CODÓN especificador de aminoácido.Escherichia coli: Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).Clonación Molecular: Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.Composición de Base: Cantidades relativas de PURINAS y PIRIMIDINAS en un ácido nucleico.Iniciación de la Cadena Peptídica Traduccional: Proceso de TRADUCCIÓN GENÉTICA en el que se inicia la formación de una cadena peptídica. Incluye la reunión de los componentes de los RIBOSOMAS, la realización de la codificación del ARN MENSAJERO para el polipéptido, ARNT INICIADOR, FACTORES DE INICIACIÓN DE PÉPTIDOS y colocación del primer aminoácido en la cadena peptídica. Los detalles y componentes de este proceso son únicos en la biosintesis de las proteinas procarióticas y eucariótica.Exones: Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.Mutación Puntual: Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.Ribosomas: Estructuras con múltiples componentes que se encuentran en el CITOPPLASMA de todas las células, y en las MITOCONDRIAS y en los PLASTIDIOS. Desempeñan función en la BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS a través de la TRADUCCIÓN GENÉTICA.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Genes Bacterianos: Unidades hereditarias funcionales de las BACTERIAS.Evolución Molecular: El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.Factores de Terminación de Péptidos: Proteínas que participan en la reacción de terminación de la cadena peptídica (TERMINACIÓN DE LA CADENA PEPTÍDICA TRADUCCIONAL)de los RIBOSOMAS. Incluyen factores especificos de liberación de codón de clase I, que reconocen las señales de parada (CODÓN TERMINADOR) en el ARN MENSAJERO; y factores no especificos de liberación de codón de clase II.Genes ras: Familia de secuencias de ADN asociadas al retrovirus (ras) originalmente aislado de los virus del sarcoma murino de Harvey (H-ras, Ha-ras, rasH) y de Kirsten (K-ras, Ki-ras, rasK). Los genes ras están ampliamente conservados entre las especies animales y las secuencias que corresponden tanto a los genes H-ras como K-ras han sido detectadas en genomas humanos, de aves, de múrinos y de no vertebrados. El gen N-ras, íntimamente relacionado, ha asido detectado en el neuroblastoma humano y en líneas celulares del sarcoma. Todos los genes de la familia tienen una estructura exon-intron similar y cada uno codifica una proteína p21.Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.Genes: Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.Conformación de Ácido Nucleico: Ordenamiento espacial de los átomos de un ácido nucleico o polinicleótido que produce su forma tridimensional característica.Polimorfismo Genético: Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.Selección Genética: Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.Plásmidos: Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.Aminoacil-ARN de Transferencia: Intermediarios en la biosíntesis de proteínas. Los compuestos se forman a partir de aminoácidos, ATP y ARN de transferencia, una reacción catalizada por la aminoacil ARNt sintetasa. Son compuestos claves en el proceso de translación genética.Mapeo Restrictivo: Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.Transcripción Genética: Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.Modelos Genéticos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.Homología de Secuencia de Ácido Nucleico: Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.Intrones: Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.Supresión Genética: Proceso de mutación que restaura el FENOTIPO salvaje en un organismo que posee un GENOTIPO alterado por mutación. La segunda mutación "supresora" puede darse en un gen diferente, en el mismo gen pero localizada a distancia del sitio de la mutación primaria, o en genes extracromosómicos (HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA).Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.ADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Filogenia: Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple: Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.Sistema de Lectura Ribosómico: Alteración dirigida en los SISTEMAS DE LECTURA de traducción, que permite la producción de una proteína única a partir de dos o más GENES SOBREPUESTOS. El proceso es programado por la secuencia de nucleótidos del ARNm y a veces también es afectado por la estructura secundaria o terciaria del ARNm. Ha sido descrito principalmente en VIRUS (especialmente en los RETROVIRUS), RETROTRANSPOSONES y en elementos de inserción bacteriana, aunque también en algunos genes celulares.Alineación de Secuencia: Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Sistemas de Lectura: Las tres posibles secuencias de codones (CODON)por las que puede darse la TRADUCCIÓN GENÉTICA de una secuencia nucleótida. Un segmento de ARNm 5'AUCCGA3' puede ser traducido como 5'AUC.. o 5'UCC.. o 5'CCG.., dependiendo de la localización del CODON DE INICIO.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Genes p53: Genes supresores de tumor localizados en el brazo corto del cromosoma 17 humano y que codifica para la fosfoproteína p53.Cartilla de ADN: Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.ARN de Transferencia de Serina: ARN de transferencia que es específico para transportar serina hacia los sitios del ribosoma en preparación para la síntesis de proteínas.ARN de Transferencia de Arginina: ARN de transferencia que es específico para transportar arginina hacia los sitios del ribosoma en preparación para la síntesis de proteínas.Proteínas Bacterianas: Proteínas qe se hallan en cualquier especie de bacteria.Homología de Secuencia de Aminoácido: Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.ARN de Transferencia Aminoácido-Específico: Grupo de ARNs de transferencia que son específicos para transportar cada uno de los 20 aminoácidos hacia los ribosomas en preparación para la síntesis de proteínas.ARN Bacteriano: Ácido ribonucleico de bacterias que desempeña funciones reguladoras y catalíticas así como participa en la síntesis de proteínas.Mutación Missense: Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.Sustitución de Aminoácidos: El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.Regulación Bacteriana de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en las bacterias.Regiones no Traducidas 5': Secuencia en el extremo 5' del ARN mensajero que no codifica producto. Esta secuencia contiene el sitio de unión del ribosoma y otras secuencias que regulan la transcripción y la traducción.Saccharomyces cerevisiae: Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Genes Virales: EUNidades hereditarias funcionales de los VIRUS:.Variación Genética: Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.Aminoácidos: Compuestos orgánicos que generalmente contienen un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Veinte aminoácidos alfa son las subunidades que se polimerizan para formar proteínas.Especificidad de la Especie: Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.Regiones Terminadoras Genéticas: Secuencias de ADN reconocidas como señales para finalizar la TRANSCRIPCION GENÉTICA.Enzimas de Restricción del ADN: Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.Mutagénesis Sitio-Dirigida: MUTAGÉNESIS de ingeniería genética en un sitio específico de una molécula de ADN, que introduce una sustitución, una inserción o una delección de una base.Factor 1 Eucariótico de Iniciación: Factor de iniciación eucariótico que se une a las subunidades 40S ribosómicas. Aunque se considera inicialmente un factor "no esencial" para la iniciación de la transcripción eucariótica, ahora se cree que el factor 1 de iniciación eucariótico para jugar un papel importante en la localización de RIBOSOMAS en el codón de iniciación del ARNm.Operón: En las bacterias, grupo de genes metabólicamente relacionados, con un promotor común, cuya transcripción a un ARN MENSAJERO policistrónico único está bajo control de una región OPERADORA.ADN Bacteriano: Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las bacterias.Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción: Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.