Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA la que produce elevación de los niveles séricos de CITRULINA. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA.

Enzima del ciclo de la urea que cataliza la formación de ácido argininosuccínico a partir de citrulina y ácido aspártido, en presencia de ATP. La ausencia o deficiencia de esta enzima causa en los humanos la enfermedad metabólica conocida como CITRULINEMIA. EC 6.3.4.5.

La citrulina es un aminoácido no esencial involucrado en el metabolismo del nitrógeno y la producción de urea, que desempeña un papel en la síntesis de arginina, fosfato de guanosina y algunos compuestos bioactivos.

Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.

La sal de sodio del ACIDO BENZOIC0. Es utilizado como preservativo antifúngico en preparaciones farmacéuticas y alimentos. Puede ser también utilizado para determinar la función hepática.

trastorno metabólico caracterizado por elevado nivel de amoníaco en la sangre.

Un inhibidor de la tripsina pancreática común a todos los mamíferos. Es secretado por los zimógenos hacia el jugo pancreático. Es una proteína compuesta por 56 residuos de aminoácido y es diferente en composición de aminoácido y en actividad fisiológica al inhibidor de tripsina pancreática bobina de Kunitz (APOTRININA).

Una proteína de transporte de la hormona de la tiroides en el suero. Se une al 75 por ciento de la TIROXINA circulante y al 70 por ciento de la TRIYODOTIRONINA circulante.

Gas alcalino incoloro. Es formado en el cuerpo durante la descomposición de materiales orgánicos durante un gran número de importantes reacciones metabólicas. Notar que la forma acuosa del amoniaco se conoce como HIDRÓXIDO DE AMONIO.

Proteínas involucradas en el transporte de sustancias específicas a través de las membranas de las MITOCONDRIAS.

Clase de enzimas que cataliza la formación de un enlace entre dos moléculas de sustrato, proceso que se acopla con la hidrólisis de un enlace pirofosfato del ATP o de un donante de energía similar. (Dorland, 28a ed). EC 6.