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Citogenética: Rama de la genética que se ocupa del análisis citológico y molecular de los CROMOSOMAS y de la localización de los GENES en los cromosomas, así como los movimientos de los cromosomas surante durante el CICLO CELULAR.Análisis Citogenético: Exámen de CROMOSOMAS para diagnosticar, clasificar, tamizar o controlar enfermedades genéticas y anomalías. Tras la preparación de la muestra, se realiza el CARIOTIPO y/o se analizan cromosomas específicos.Aberraciones Cromosómicas: Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.Cariotipificación: Mapeo del CARIOTIPO de una célula.Hibridación Fluorescente In Situ: Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.Leucemia Mieloide Aguda: Expansión clonal de blastos mieloides en la médula ósea, la sangre y otros tejidos. Las leucemias mieloides se desarrollan a partir de cambios de las células que normalmente producen NEUTRÓFIOS, BASÓFILOS, EOSINÓFILOS y MONOCITOS.Translocación Genética: Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.Síndromes Mielodisplásicos: Trastornos de las células madre hematopoyéticas clonales que se caracterizan por displasia en uno o más linajes de células hematopoyéticas. Afectan preferentemente a pacientes mayores de 60 años, se consideran estados pre-leucémicos, y poseen una alta probabilidad de transformarse en LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.Bandeo Cromosómico: Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.Leucemia Mieloide: Forma de leucemia caracterizada por proliferación descontrolada del linaje mieloide y de sus precursores (CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES ) en la médula ósea y en otras localizaciones.Trastornos de los Cromosomas: Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Pintura Cromosómica: Técnica para visualizar ABERRACIONES CROMOSOMICAS que emplea sondas de ADN marcadas fluorescentemente que se hibridizan al ADN cromosomal. Múltiples fluorocromos pueden fijarse a las sondas. Tras la hibridización, se produce un efecto multicoloreado o pintado, con un sólo color en cada sitio de hibridización. Esta técnica puede emplearse también para identificar homologías de especies cruzadas marcando las sondas de una especie para la hibridización con cromosomas de otra especie.Interfase: Intervalo entre dos DIVISIONES CELULARES sucesivas, durante el cual los CROMOSOMAS no se distinguen individualmente. Se compone de las fases G (FASE G1, FASE G0 y FASE G2) y la FASE S (cuando se produce la replicación del ADN).Monosomía: Situación en la que falta un cromosoma de un par. En una célula diploide normal se representa simbólicamente como 2n-1.Cariotipo Anormal: Variación del conjunto normal de cromosomas que son característicos de una especie.Trisomía: Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.Aneuploidia: Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).Pronóstico: Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.Cariotipo: El conjunto completo de CROMOSOMAS que se presenta como un conjunto sistematizado de los cromosomas de la METAFASE de una microfotografía de un solo NÚCLEO CELULAR dispuesto en pares en orden decreciente de tamaño y de acuerdo con la posición del CENTRÓMERO. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed.)Inducción de Remisión: Acto o proceso terapéutico que inicia una respuesta hacia la remisión completa o parcial.Tirosina Quinasa 3 Similar a fms: Tirosincinasa receptora que está implicada en la HEMATOPOYESIS. Se relaciona estrechamente con la PROTEÍNA PROTOONCOGÉNICA FMS y comúnmente está mutada en la LEUCEMIA MIELOIDE aguda.Cromosomas Humanos: Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)Leucemia Mielomonocítica Aguda: Leucemia mieloide aguda pediátrica de precursores mielocíticos y monocíticos. Al menos el 20 por ciento de las células no eritrocíticas son de origen monocítico.Cromosomas Humanos Par 11: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Deleción Cromosómica: Pérdida real de una porción de un cromosoma.Cromosomas Humanos Par 8: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Enfermedad Aguda: Enfermedad relativamente grave de corta duración.Metafase: Fase de la división del núcleo celular después de la PROMETAFASE, en el que los CROMOSOMAS alinean a través del plano ecuatorial del APARATO FUSIFORME antes de la separación.Neoplasias de Tejido Adiposo: Neoplasias compuestas por tejido adiposo o conectivo constituidas por adipocitos en una malla de tejido areolar. El concepto no se refiere a las neoplasias localizadas en el tejido adiposo.Cromosomas Humanos Par 13: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Inversión Cromosómica: Aberración en la que falta un segmento de un cromosoma y el mismo se reinserta en el mismo lugar pero con un giro de 180 grados con respecto a su orientación original, de modo que la secuencia del gen para el segmento está invertida con respecto a la del resto del cromosoma.Cromosomas Humanos Par 14: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 5: Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 18: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 15: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Reordenamiento Génico: El reordeamiento ordenado de las regiones del gen mediante recombinación del ADN, como aquellas que ocurren normalmente durante el desarrollo.Citarabina: Análogo del nucleósido pirimidínico que se usa fundamentalmente en el tratamiento de la leucemia, especialmente de la leucemia aguda no linfoblástica. La citarabina es un agente antimetabolito antineoplásico que inhibe la síntesis de ADN. Sus acciones son específicas para la fase S del ciclo celular. Tiene también propiedades antivirales e inmunosupresoras. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p472)Médula Ósea: Tejido blando que llena las cavidades de los huesos. Hay dos tipos de médula ósea, la amarilla y la roja. La médula amarilla se encuentra en las cavidades grandes de los huesos largos y está constituida fundamentalmente por adipocitos y unas pocas células sanguíneas primitivas. La médula roja es un tejido hematopoyético y es el sitio de producción de los eritrocitos y leucocitos granulares. La médula ósea está constituida por una red de tejido conjuntivo que contiene fibras en forma de malla y esa malla está llena de células de la médula.Cromosomas Humanos Par 7: Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.Anemia Refractaria con Exceso de Blastos: Anemia refractaria crónica con granulocitopenia, y/o trombocitopenia. Los mieloblastos y progranulocitos constituyen el 5 al 40 por ciento de las células medulares nucleadas.Mieloma Múltiple: Tumor maligno de CÉLULAS PLASMÁTICAS maduras, productoras de inmunoglobulinas. Se caracteriza por hiperglobulinemia, excesiva producción de proteína de Bence-Jones (CADENAS LIGERAS DE INMUNOGLOBULINA libres, monoclonales) en la orina, destrucción ósea, dolor óseo y fracturas. Otras características son ANEMIA, HIPERCALCEMIA e INSUFICIENCIA RENAL.Inmunofenotipificación: Proceso de clasificación de células del sistema inmune basado en las diferencias estructurales y funcionales. El proceso se emplea comunmente para analizar y clasificar linfocitos T en subgrupos basados en antígenos CD mediante la técnica de citometría de flujo.Análisis de Supervivencia: Un tipo de procedimiento estadístico para estimar la función de supervivencia (en función del tiempo, a partir de una población 100 por ciento sana en un determinado momento y el porcentaje de la población todavia sana después de haber transcurrido un cierto periodo de tiempo). El análisis de supervivencia se usa por lo to tanto, para concluir sobre los efectos de un tratamiento, factor de prognóstico, exposición e otras covariaciones de la función.Supervivencia sin Enfermedad: Período, luego de un tratamiento exitoso, en que no aparecen síntomas o efectos de la enfermedad.Cromosomas Humanos Par 17: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Cariotipificación Espectral: Identificación simultánea de todos los cromosomas de una célula mediante HIBRIDACIÓN IN SITU CON FLUORESCENCIA, merced al empleo de sondas fluorescentes específicas para cromosomas, que se identifican por su diferente espectro de emisión.Cromosomas Humanos Par 16: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras: Neoplasia caracterizada por alteraciones de las células linfáticas precursoras que da lugar a exceso de linfoblastos en la médula ósea y en otros órganos. Es el cáncer más frecuente en los niños y representa la gran mayoría de las leucemias de la niñez.Neoplasia Residual: Remanente de un tumor o cáncer luego de un tratamiento primario, potencialmente curativo.Sondas de ADN: ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.Leucemia Linfocítica Crónica de Células B: Leucemia crónica caracterizada por proliferación de linfocitos B anormales y con frecuencia linfadenopatías generalizadas. Cuando se presenta con afectación predominante en la sangre y médula ósea se denomina leucemia linfocítica crónica (LLC); cuando predominan las adenopatías se denomina linfoma de linfocitos pequeños. Estos términos representan el espectro de la misma enfermedad.Resultado del Tratamiento: Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.Cromosomas Humanos Par 21: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.Secuencias Repetidas en Tándem: Copias de secuencias de ADN que se encuentran situadas una al lado de la otra con la misma orientación (repeticiones directas en tándem) o en dirección opuesta (REPETICIONES INVERTIDAS EN TÁNDEM).Ploidias: Grado de replicación de un juego de cromosomas en el cariotipo.Tasa de Supervivencia: La proporción de superviventes en un grupo por ejemplo de pacientes estudiados y seguidos en un dado periodo. La proporción de personas en un grupo específico de vivos al inicio de un intervalo de tiempo y que sobreviven al final del intervalo. É frecuentemente estudiado usando métodos de tablas de vida.Proteínas de Fusión Oncogénicas: Productos de la traducción genética (vea BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS) de la fusión entre un oncogén (vea ONCOGÉNES) y otro gen. El último puede ser de origen viral o celular.Cromosomas Humanos Par 1: Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosoma Filadelfia: Forma aberrante del CROMOSOMA 22 humano que se caracteriza por la translocación del extremo distal del cromosoma 9 desde el 9q34, hacia el brazo largo del cromosoma 22 al 22q11. Está presente en las células de la médula ósea en el 80 al 90 por ciento de los pacientes con leucemia mielocítica crónica (LEUCEMIA MIELÓGENA CRÓNICA BCR-ABL POSITIVA).Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas: Transferencia de CÉLULAS MADRE HEMATOPOYÉTICAS de la MÉDULA ÓSEA o de la SANGRE entre individuos de la misma especie (TRASPLANTE HOMÓLOGO) o transferencia en el mismo individuo (TRASPLANTE AUTÓLOGO). El trasplante de células madre hematopoyéticas se ha empleado como alternativa al TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA en el tratamiento de diversos tumores.Cromosomas Humanos Par 3: Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Daunorrubicina: Antineoplásico muy tóxico de antraciclina aminoglicósido, aislado del Streptomyces peucetius y otros, que se emplea en el tratamiento de la LEUCEMIA y otros TUMORES.Síndrome de Laurence-Moon: Afección autosómica recesiva que se caracteriza por hipogonadismo; degeneración espinocerebelar; RETRASO MENTAL; RETINITIS PIGMENTOSA; y OBESIDAD. Este síndrome se llamó previamente el síndrome de Laurence-Moon-Biedl hasta que se identificó el SÍNDROME DE BARDET-BIEDL como identidad diferente. (Traducción libre del original: N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)Hibridación de Ácido Nucleico: Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).Ortópteros: Orden de insectos que comprende a dos subórdenes: Caelifera y Ensifera. Ellos están formados por GRASSHOPPERS, saltamontes, y grillos (GRYLLIDAE).Rotura Cromosómica: Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.Cromosomas Humanos Par 2: Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Digoxigenina: 3 beta,12 beta,14-Trihidroxi-5 beta-card-20(22)-enólido. Un cardenólido que es la aglicona de la digoxina. Puede ser obtenido por hidrólisis de la digoxina o de Digitalis orientalis L. y Digitalis lanata Ehrh.Trasplante Homólogo: Trasplante entre individuos de la misma especie. Generalmente se refiere a individuos genéticamente diferentes, a diferencia del trasplante isogénico entre individuos genéticamente idénticos.Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica: Uso simultáneo o secuencial de dos o más productos en el tratamiento con drogas de las neoplasias. No es necesario que la vía de administración sea la misma.Isocromosomas: Cromosomaas metacéntricos producidos durante la MEIOSIS o la MITOSIS cuando el CENTRÓMERO se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas producidos por esta división anormal son un cromosoma que tiene los dos brazos largos del cromosoma original, pero no brazos cortos y otro cromosoma que está formado por los dos brazos cortos y no tiene brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye una duplicación y deleción simultáneas.Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva: Trastorno hematopoyético clonal causado por un defecto genético en las CÉLULAS MADRE PURIPOTENTES. Comienza en las CÉLULAS MIELOIDES de la médula ósea, invade la sangre y posteriormente otros órganos. El proceso progresa desde una fase crónica estable e indolente (LEUCEMIA MIELOIDE EN FASE CRÓNICA) que dura hasta 7 años, a una fase avanzada, con fase acelerada (LEUCEMIA MIELOIDE EN FASE ACELERADA o agresiva) y CRISIS BLÁSTICAS.Idarrubicina: Antraciclina antineoplásica de administración oral. El compuesto ha mostrado actividad contra NEOPLASIAS DE LA MAMA, LINFOMAS y LEUCEMIAS.Crisis Blástica: Fase avanzada de la leucemia mielógena crónica, caracterizada por rápido incremento de la proporción de leucocitos inmaduros (blastos) en la sangre y médula ósea, superior al 30 por ciento.Leucemia Promielocítica Aguda: Leucemia mieloide aguda en la que predominan los PROMIELOCITOS anormales. Se asocia con frecuencia a COAGULACIÓN INTRAVASCULAR DISEMINADA.Diagnóstico Prenatal: Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.Cromosomas: Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)Recurrencia: Regreso de un signo, síntoma o enfermedad luego de una remisión.Cromosomas Humanos Par 9: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Enfermedades Hematológicas: Trastornos de la sangre y de los tejidos que la forman.Cromosomas Humanos Par 12: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Cromosomas Humanos Par 20: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.Tablas de Vida: Tablas estadísticas, que muestran la frecuencia con que las muertes inciden en cada edad, en una cohorte real o ficticia.Cromosomas Humanos X: Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.Cromosoma Y: Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.Cromosomas Humanos Par 22: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.Estudios Retrospectivos: Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.Cromosomas en Anillo: Cromosomas aberrantes sin extremos, es decir, circulares.Leucemia Mielomonocítica Crónica: Enfermedad mielodisplásica y mieloproliferativa caracterizada por monocitosis, incremento de moocitos en la médula ósea y grados variables de displasia con total ausencia de granulocitos inmaduros en la sangre.ADN de Neoplasias: ADN presente en el tejido neoplásico.Duplicación de Gen: Procesos que ocurren en diversos organismos por el cual nuevos genes se copian. La duplicación puede resultar en una FAMILIA DE MULTIGENES.Hibridación Genómica Comparativa: Un método para comparar dos series de ADN cromosómico mediante el análisis de las diferencias en el número de copias y la localización de secuencias específicas. Se usa para buscar cambios en la secuencia de gran tamaño como deleciones, duplicaciones, ampliaciones, o translocaciones.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Trasplante Autólogo: Trasplante de tejido de un individuo de un sitio a otro sitio.Cromosomas Humanos Par 4: Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.Anomalías MúltiplesCitometría de Flujo: Técnica que emplea un sistema instrumental para realizar, procesar y exhibir una o más mediciones de células individuales obtenidas de una suspensión celular. Las células generalmente son coloreadas con uno o más tintes fluorescentes específicos para los componentes celulares de interés, por ejemplo, el ADN, y la fluorescencia de cada célula se mide cuando atraviesa rápidamente el haz de excitación (láser o lámpara de arco de mercurio). La fluorescencia brinda una medición cuantitativa de varias propiedades bioquímicas y biofísicas de la célula como base para diferenciación celular. Otros parámetros ópticos mensurables incluyen la obsorción y la difusión de la luz, aplicándose esta última a la medición del tamaño, forma, densidad, granularidad de la célula y su absorción del colorante.Aberraciones Cromosómicas Sexuales: Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.Regulación Leucémica de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos mediante los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en la leucemia.Talidomida: Piperidinil isoindol originalmente introducido como un hipnótico no barbitúrico, pero que se retiró del mercado debido a sus efectos teratogénicos. Ha sido reintroducido y utilizado en algunas enfermedades inmunológicas e inflamatorias. La talidomida tiene actividad inmunosupresora y antiangiogénica. Inhibe la liberación del FACTOR DE NECROSIS TUMORAL ALFA por los monocitos y modula la acción de otras citoquinas.Cromosomas Artificiales Bacterianos: Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.Proteína de la Leucemia Mieloide-Linfoide: La proteína de la leucemia mielolinfoide es un factor de transcripción que mantiene altos niveles de expresión del GEN HOMEÓTICO durante el desarrollo. El GEN para la proteína de la leucemia mielolinfoide suele estar muy alterado en la LEUCEMIA, combinándose con alrededor de otros 40 genes compañeros para formar PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS DE FUSIÓN.Proteínas de Neoplasias: Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.Marcadores Genéticos: Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.Trasplante de Médula Ósea: Transferencia de MÉDULA ÓSEA de un ser humano o animal a otro con distintas finalidades, incluyendo el TRASPLANTE DE CELULAS MADRE HEMATOPOYETICAS o el TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE.Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Discapacidad Intelectual: Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Síndrome de Turner: Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal: Factor de transcripción que dimeriza con el cofactor SUBUNIDAD BETA DEL FACTOR DE UNIÓN AL SITIO PRINCIPAL para formar el factor de unión al sitio principal. Contiene un dominio de unión al ADN muy conservado, denominado dominio runt. En las LEUCEMIAS humanas el Runx1 está mutado con frecuencia.Neoplasias del Bazo: Tumores o cánceres del BAZO.Cromosomas Humanos Par 10: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Leucemia: Enfermedad maligna progresiva de los órganos hematopoyéticos caracterizada por una proliferación y desarrollo distorsionados de los leucocitos y de sus precursores en la sangre y medula ósea. Las leucemias fueron denominadas originalmente como agudas o crónicas atendiendo a la esperanza de vida, pero en la actualidad se clasifican de acuerdo a la madurez celular. Las leucemias agudas constan predominantemente de células inmaduras; las leucemias crónicas están compuestas de células maduras. (The Merck Manual, 2006)Análisis Multivariante: Conjunto de técnicas usadas cuando la variación en diversas variables debe ser estudiada simultáneamente. En estadística, el análisis multivariado se interpreta como cualquier método analítico que permita el estudio simultáneo de dos o más variables dependientes.Mosaicismo: Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.Neoplasias Primarias Secundarias: Crecimientos anormales de tejido que siguen a una neoplasia previa pero que no son una metástasis de ésta. La segunda neoplasia puede tener el mismo o diferente tipo histológico y puede ocurrir en los mismos o diferentes órganos que la neoplasia previa pero en todos los casos surgen a partir de un evento oncogénico independiente. El desarrollo de la segunda neoplasia puede o no relacionarse con el tratamiento para la neoplasia prévia ya que el riesgo genético o los factores predisponentes pueden ser en realidad la causa.Examen de la Médula Ósea: Toma de muestra de médula ósea y evaluación de sus características histológicas.Técnicas Genéticas: Métodos cromosómicos, bioquímicos, intracelulares y otros, empleados en el estudio de la genética.Células de la Médula Ósea: Células contenidas en la médula ósea incluidas las células grasas (ver ADIPOCITOS), CÉLULAS DEL ESTROMA, MEGACARIOCITOS, y precursores inmediatos de la mayoría de las células sanguíneas.Marcadores Biológicos de Tumor: Productos moleculares metabolizados y segregados por el tejido neoplásico y que se caracterizan bioquímicamente en células o líquidos corporales. Son indicadores de la etapa del tumor y de su grado, así como utiles para monitorear la respuesta al tratamiento y para predecir las recurrencias. Muchos grupos químicos están representados, entre los que se incluyen hormonas, antígenos, aminoácidos y ácidos nucleicos, enzimas, poliaminas, y proteínas y lípidos específicos de las membranas celulares.Trasplante de Células Madre: La transferencia de CÉLULAS MADRE de un individuo a otro dentro de la misma especie (TRASPLANTE HOMÓLOGO) o entre especies (TRASPLANTE HETERÓLOGO), o el transferencia dentro del mismo individuo (TRASPLANTE AUTÓLOGO). La fuente y la ubicación de las células madre determina su potencial o pluripotencia de diferenciarse en distintos tipos de células.Eliminación de Gen: Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.Citodiagnóstico: Diagnóstico del tipo y, en lo posible, de la causa de un proceso patológico por medio del estudio microscópico de células de un exudado o de otro tipo de líquido corporal. (Stedman, 25a ed)Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B: Forma de leucemia/linfoma predominantemente de niños y adolescentes, caracterizada por un alevado número de linfoblastos y tumores sólidos. Las localizaciones más frecuentes son los NÓDULOS LINFÁTICOS, la piel y los huesos. Se presenta con más frecuencia como leucemia.Cadenas Pesadas de Inmunoglobulina: Las cadenas polipeptídicas mas largas de las inmunoglobulinas. Contienen 450 a 600 residuos de aminoácidos por cadena y tienen pesos moleculares de 51-72 kDa.Proteínas de Fusión bcr-abl: Productos de traslación derivados de la fusión génica de la TRANSLOCACIÓN GENÉTICA de GENES ABL a un locus genético del grupo de interrupción de la región del gen en el cromosoma 22. Diversas variantes diferentes de la fusión de proteínas bcr abl ocurren dependiendo de la ubicación. Estas variantes se asocian con distintos subtipos de leucemias tales como LEUCEMIA-LINFOMA LINFOBLÁSTICO DE CÉLULAS PRECURSORAS; LEUCEMIA MIELÓGENA CRÓNICA, BCR ABL POSITIVA; y LEUCEMIA NEUTROFÍLICA CRÓNICA.Acondicionamiento Pretrasplante: Tratamiento preparatorio del receptor de un trasplante con varios regímenes acondicionadores que incluyen radiación, sueros inmunes, quimioterapia, y/o agentes inmunosupresores, previos al trasplante. El acondicionamiento para el trasplante es muy común antes del trasplante de médula ósea.Adhesión en Parafina: La infiltración de muestras de tejido con parafina, como sustancia de soporte, para prepararla para el seccionamiento con el micrótomo.Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos: La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.Cromosomas Humanos Par 19: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosoma X: Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.Estimación de Kaplan-Meier: Método no paramétrico para compilar TABLAS DE VIDA o tablas de supervivencia. Este método combina probabilidades calculadas de supervivencia y estimaciones que permiten observar eventos más allá de un umbral de medida, que se asume que van a producirse aleatoriamente. Se definen intervalos de tiempo al final de cada evento, por lo que son desiguales. (Last, A Dictionary of Epidemiology, 1995)Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa: Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.Antineoplásicos: Sustancias que iniben o previenen la proliferación de NEOPLASIAS.Factores de Riesgo: Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.Índice Mitótico: Expresión del número de mitosis halladas en un número establecido de células.Proteínas Nucleares: Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.Variaciones en el Número de Copia de ADN: Tramos de ADN genómico que existen en diferentes múltiplos entre los individuos. Muchas variaciones del número de copias se han asociado con la susceptibilidad o resistencia a la enfermedad.Terapia Combinada: Tratamiento de una enfermedad o afección por varios medios diferentes de forma simultánea o secuencial. Con mayor frecuencia se ven la quimioinmunoterapia, RADIOINMUNOTERAPIA, quimioradioterapia, crioquimioterapia, y la TERAPIA RECUPERATIVA, pero sus combinaciones y la cirugía se utilizan también.Inestabilidad Cromosómica: Una tendencia creciente de adquirir ABERRACIONES DE CROMOSOMAS cuando varios procesos involucrados en la replicación cromosómica, reparación, o segregación son disfuncionales.Recuento de Leucocitos: Conteo del número de CÉLULAS BLANCAS DE LA SANGRE por unidad de volumen en la SANGRE venosa. El conteo diferencial de leucocitos mide el número relativo de los diferentes tipos de células blancas.Anemia Aplásica: Forma de anemia en la que la médula ósea deja de producir el número adecuado de elementos sanguíneos periféricos.Reacciones Falso Negativas: Resultados negativos de las pruebas en pacientes que poseen el atributo para el cual se hace la prueba. Denominación de personas enfermas como sanas cuando se realiza el pesquizaje en la detección de la enfermedad.ADN Satélite: Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.Cromosomas de las Plantas: Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.Vidarabina: Antibiótico nucleosídico aislado del Streptomyces antibioticus. Tiene algunas propiedades antineoplásicas y tiene amplio espectro de actividad contra los virus ADN en los cultivos celulares e importante actividad antiviral contra las infecciones originadas por una variedad de virus como el herpes viruses, el virus de la vaccinia y el virus varicella zoster.Antígenos CD34: Glicoproteínas que se encuentran en las células hematopoyéticas inmaduras y en las células epiteliales. Hasta ahora, son las únicas moléculas cuya expresión dentro del sistema saguíneo se reduce a un pequeño número de células progenitoras en la médula ósea.Estudios de Seguimiento: Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.Linfoma no Hodgkin: Cualesquiera de un grupo de tumores malignos del tejido linfoide que difieren de la ENFERMEDAD DE HODGKIN, porque son más heterogéneos con respecto a la línea de células malignas, el curso clínico, el pronóstico y el tratamiento. La única característica común entre estos tumores es la ausencia de células gigantes de REED-STERNBERG, características de la enfermedad de Hodgkin.Poliploidía: Constitución cromosómica de una célula que contiene múltiplos del número normal de CROMOSOMAS. Incluye la triploidía (símbolo: 3N), tetraploidía (símbolo: 4N), etc.Sensibilidad y Especificidad: Medidas binarias de clasificación para evaluar los resultados de la prueba.Sensibilidad o su índice de repeteción es la proporción de verdaderos positivos. Especificidad es la probabilidad de determinar correctamente la ausencia de una condición. (Del último, Diccionario de Epidemiología, 2d ed)Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.Busulfano: Agente alquilante que tiene un efecto inmunosupresor selectivo sobre la MÉDULA ÓSEA. Ha sido utilizado como tratamiento paliativo en la LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA, pero aunque se logra alivio sintomático, no se consigue una remisión permanente. De acuerdo al Cuarto Informe Anual sobre Carcinógenos (NTP 85-002, 1985), el busulfano es listado como carcinógeno conocido.Perfilación de la Expresión Génica: La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.Neoplasias Hematológicas: Neoplasias localizadas en la sangre y en los tejidos que la forman (médula ósea y tejido linfático). Las formas más comunes son los diversos tipos de LEUCEMIA, o LINFOMA, y las formas progresivas y que ponen en peligro la vida de los SÍNDROMES MIELODISPLÁSTICOS.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Estudios de Evaluación como Asunto: Estudios que determinan la efectividad o valor de los procesos, personal y equipamiento, o del material necesario para conducir dichos estudios. En los casos de medicamentos y dispositivos, existen los ENSAYOS CLINICOS COMO ASUNTO, EVALUACION DE MEDICAMENTOS, y la EVALUACION PRECLINICA DE MEDICAMENTOS.Linfoma de Células B: Grupo de tumores linfoides heterogéneos que expresan generalmente uno o más antígenos de las células B o que representan transformaciones malignas de los linfocitos B.Amplificación de Genes: Incremento selectivo en el número de copias de un gen que codifica para una proteína específica sin un incremento proporcional en otros genes. Ocurre náturalmente mediante la extirpación de una copia de secuencia repetidora de un cromosona y su replicación extracromosómica en un plasmidio, o mediante la producción de un transcripto de ARN de la secuencia entera de repetición del ARN ribosómico seguida por la transcripción inversa de la molécula para producir una copia adicional de la secuencia de ADN original. Se han introducido técnicas de laboratorio para inducir replicación desproporcional mediante cruzamiento desigual, admisión de ADN de células lisadas, o generación de secuencias extracromosómicas derivadas de la replicación de circunferencias primitivas.Factores de Edad: Edad como un componente o influencia que contribuye a la producción de un resultado. Puede ser aplicable a causa o efecto de una circunstancia. Es usado con los conceptos humano o animal pero deben ser diferenciados de ENVEJECIMIENTO, un proceso fisiológico, y FACTORES DE TIEMPO que si refiere solamente al transcurso del tiempo.Recién Nacido: Lactante durante el primer mes después del nacimiento.Estudios Prospectivos: Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.Centrómero: Parte estrangulada del cromosoma en la que se unen las cromátides y mediante la cual el cromosoma se une al huso durante la división celular.Linfoma: Término general de diversas neoplasias del tejido linfoide.Azacitidina: Un análogo de la pirimidina que inhibe la ADN metiltransferasa, afectando la metilación del ADN. Es también un antimetabolito de la citidina, incorporada principalmente en el ARN. La azacitidina ha sido utilizada como antineoplásico.Estudios de Cohortes: Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.Terapia Recuperativa: Método terapéutico, constituido por quimioterapia, radioterapia, o cirugía, que se aplica luego de que los regímenes iniciales han fallado en la producción de una mejoría en la condición del paciente. La terapia recuperativa se utiliza a menudo para las enfermedades neoplásicas.Dosificación de Gen: Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.Síndrome de Down: Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Proteínas Proto-Oncogénicas: Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Hibridación in Situ: Técnica que localiza secuencias específicas de ácido nucléico dentro de cromosomas intactos, células eucariotes, o células bacterianas, a través del uso de sondas específicas marcadas con ácido nucléico.Antimetabolitos Antineoplásicos: Antimetabolitos útiles en la quimioterapia del cáncer.Enfermedad de Hodgkin: Enfermedad maligna caracterizada por agrandamiento progresivo de los ganglios linfáticos, bazo y tejido linfático en general. En la variante clásica existen células gigantes, generalmente multinucledas, de Hodgkin y CÉLULAS DE REED-STERNBERG; en la variante de predominio linfocítico, nodular, se ven linfocitos e histiocitos.Quimera: Individuo que contiene poblaciones celulares derivadas de zigotos diferentes.Pérdida de Heterocigocidad: Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.