Atrofia Óptica
Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).
Atrofia Óptica Autosómica Dominante
La atrofia óptica dominante es una neuropatía óptica hereditaria que causa disminución de la agudeza visual, déficit de la visión en color, un escotoma centrocecal y palidez del nervio óptico (Hum. Genet. 1998;102:79-86). Las mutaciones que llevan a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-q29. La OPA1 codifica una GTPasa relacionada con la dinamina que se localiza en las mitocondrias.
Atrofias Ópticas Hereditarias
Enfermedades hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del ADN mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con DISTONÍA, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos.
Atrofia
Nervio Óptico
Segundo nervio craneal, el cual transmite la información visual desde la RETINA hasta el cerebro. Este transporta los axones desde las CÉLULAS GANGLIONARES DE LA RETINA que se organizan en el QUIASMA ÓPTICO y continúan a través del TRACTO ÓPTICO hacia el cerebro. La mayor proyección se realiza hacia los núcleos geniculados laterales; otros objetivos incluyen a los COLÍCULOS SUPERIORES y al NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO. Aunque conocido como el segundo par craneal, se considera parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
Síndrome de Wolfram
Estado hereditario caracterizado por múltiples sintomas, incluyendo los de DIABETES INSÍPIDA,DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA y SORDERA. Este sindrome también se conoce como DIDMOADUA y generalmente se asocia con deficiencia de VASOPRESINAS. Está causado por mutaciones en el gen WFS1 que codifica la wolframina, una proteina transmembrana de 100-kDa.
Disco Óptico
Porción del nervio óptico que se observa en el fondo del ojo por medio del oftalmoscopio. Está formado por la reunión de todos los axones celulares del ganglio retinal según entran al nervio óptico. Debido a que la retina en la zona del nervio óptico no tiene fotorreceptores existe una correspondiente mancha ciega en el campo visual.
Atrofia Óptica Hereditaria de Leber
Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Atrofia Muscular
Neuritis Óptica
Inflamación del nervio óptico. Entre las afecciones que comúnmente se asocian con ella se incluyen trastornos autoimmunes como la ESCLEROSIS MÚLTIPLE, infecciones, y enfermedades granulomatosas. Entre las características clínicas se incluyen dolor retro-orbital que se agrava por los movimientos oculares, pérdida de la visión de colores, y sensibilidad al contraste que puede progresar a una pérdida visual severa, un defecto pupilar aferente (pupila de Marcus-Gunn), y en algunos casos hiperemia e inflamación del disco óptico. La inflamación puede ocurrir en la porción del nervio que se encuentra dentro del globo (neuropapilitis o neuritis óptica anterior) o en la porción que está por detrás del globo ocular (neuritis retrobulbar o neuritis óptica posterior).
Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
Grupo de trastornos hereditarios, lentamente progresivos, que afectan a los nervios periféricos sensoriales y motores. Los subtipos incluyen HMSNs I-VII. HMSN I y II se refieren a la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. La HMSN III se refiere a la neuropatía hipertrófica de la infancia. HMSN IV se refiere a la ENFERMEDAD DE REFSUM. La HMSN V se refiere a un estado caracterizado por una neuropatía hereditaria motora y sensorial, asociada a paraplejia espástica (ver PARAPLEJIA ESPÁSTICA HEREDITARIA). La HMSN VI se refiere a una HMSN asociada con ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS y la HMSN VII se refiere a HMSN asociada a retinitis pigmentosa (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343).
Quiasma Óptico
Estructura en forma de X formada por el cruce de los nervios ópticos. En el quiasma óptico las fibras de la parte media de cada retina se cruzan para proyectar hacia el otro lado del cerebro mientras que las fibras laterales de la retina continúan en el mismo lado. Como resultado de esto, cada mitad del cerebro recibe información acerca del campo visual contralateral desde ambos ojos.
Células Ganglionares de la Retina
Neuronas de la capa más interna de la retina, la capa plexiforme interna. Son bastante variables en tamaño y en la forma, y sus axones se proyetan a través del NERVIO ÓPTICO hasta el encéfalo. Un pequeño subconjunto de estas células actúa como fotorreceptores y se proyectan hacia el NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO, el centro de la regulación del RITMO CIRCADIANO.
Papiledema
Inflamación del DISCO ÓPTICO, usualmente asociada con un incremento de la presión intracraneal, que se caracteriza por hiperemia, borramiento de las márgenes del disco, microhemorragias, crecimiento de la mancha ciega, y engrosamiento de las venas de la retina. El papiledema crónico puede ocasionar ATROFIA ÓPTICA y pérdida de la visión.
Linaje
Traumatismos del Nervio Óptico
Lesiones del nervio óptico inducidas por un trauma de cara o cabeza. Estas pueden ocurrir con traumas penetrantes o no penetrantes. Una compresión relativamente pequeña del aspecto superior de la órbita puede producir también un trauma al nervio óptico. Las manifestaciones clíinicas pueden incluir pérdida visual, PAPILEDEMA, y un defecto pupilar aferente.
Atrofia Muscular Espinal
Grupo de trastornos que se caracterizan por degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal lo que genera debilidad y atrofia muscular, usualmente sin evidencias de lesión de los tractos corticoespinales. Entre las enfermedades de esta categoría se incluyen la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y las ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA de comienzo tardío, la mayoría de las cuales son hereditarias. La variante que comienza en la edad adulta se conoce como atrofia muscular progresiva.
Trastornos de la Visión
Deficiencias visuales que limitan una o más de las funciones básicas del ojo: agudeza visual, adaptación a la oscuridad, visión de colores o visión periférica. Estas pueden producirse por OFTALMOPATÍAS; ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO; enfermedades de las VÍAS VISUALES; enfermedades del LÓBULO OCCIPITAL; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR y otras afecciones. (Traducción libre del original: Newell, Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed, p132)
Agudeza Visual
La claridad o nitidez de la VISIÓN OCULAR o la capacidad del ojo para ver detalles finos. La agudeza visual depende de las funciones de la RETINA, la transmisión neuronal, y la capacidad interpretativa del cerebro. La agudeza visual normal se expresa como 20/20 que indica que se puede ver a 20 pies lo que normalmente debería ser visto a esa distancia. La agudeza visual también puede ser influenciada por el brillo, el color y el contraste.
ADN Mitocondrial
Ceguera
Incapacidad de ver o pérdida o ausencia de la percepción de los estímulos visuales. Esta afección suele ser el resultado de ENFERMEDADES OCULARES, ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO, enfermedades del QUIASMA ÓPTICO, o ENFERMEDADES CEREBRALES que afectan a las VÍAS VISUALES o al LÓBULO OCCIPITAL.
Oncocercosis Ocular
Infección de los ojos por filaria, transmitida de persona a persona, por la picada de moscas negras infectadas por Onchocerca volvulus. La microfilaria de la Onchocerca se depositan debajo de la piel. Las mismas migran a través de varios tejidos incluyendo el ojo. Aquellas personas infectadas tienen trastornos visuales y hasta el 20 por ciento están ciegas. La incidencia de lesiones de los ojos está próxima al 30 por ciento en América Central y en partes de África.
Retina
Es la décima membrana de tejido nervioso del ojo. Se continúa con el NERVIO ÓPTICO, recibe las imágenes de los objetos externos y transmite los impulsos visuales hacia el cerebro. Su superficie exterior se encuentra en contacto con la COROIDES y su superficie interna con el CUERPO VÍTREO. La capa más externa es pigmentada, en tanto las nueve capas internas son transparentes.
Lóbulo Óptico de Animales no Mamíferos
Neuropatía Óptica Isquémica
Lesión isquémica del NERVIO ÓPTICO que suele afectar al DISCO ÓPTICO (neuropatía óptica isquémica anterior) y con menos frecuencia a la porción retrobulbar del nervio (neuropatía óptica isquémica posterior). La lesión se produce por la oclusión del suministro de sangre arterial que puede producirse por ARTERITIS TEMPORAL, ATEROSCLEROSIS, ENFERMEDADES DEL COLÁGENO, EMBOLIA, DIABETES MELLITUS y otras afecciones. La enfermedad se produce principalmente en la sexta década o después, y se manifiesta con súbita pérdida visual monocular no dolorosa. La neuropatía óptica isquémica anterior se caracteriza también por edema del disco óptico con microhemorragias. El disco óptico tiene un aspecto normal en la neuropatía óptica isquémica posterior. (Glaser, Neuro-Ophthalmology, 2nd ed, p135)
Atrofia de Múltiples Sistemas
Síndrome complejo compuesto por tres estados que representan las variantes clínicas del mismo proceso patológico: DEGENERACIÓN ESTRIATONIGRAL; SÍNDROME DE SHY-DRAGER; y la forma esporádica de ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELLAR. Las características clínicas incluyen disfunción de los ganglios autonómicos, cerebelares y basales. El examen patológico revela atrofia de los ganglios basales, cerebelo, puente, y médula, con pérdida prominente de neuronas autonómicas en el tronco cerebral y en la médula espinal.
Glutaratos
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Enfermedades Mitocondriales
Enfermedades causadas por un funcionamiento anómalo de la MITOCONDRIA, que puede deberse a mutaciones, adquiridas o heredadas, en el ADN mitocondrial o en genes del núcleo encargados de codificar componentes mitocondriales. Estas enfermedades tambien pueden ser resultado de disfunciones mitocondriales adquiridas, derivadas de efectos adversos de drogas, infecciones u otras causas ambientales.
Diabetes Insípida
Enfermedad caracterizada por micción frecuente, excreción de grandes cantidades de ORINA diluida y excesiva SED. Entre las etiologías de la diabetes insípida están la deficiencia de hormonas antidiuréticas (también conocidas como ADH o VASOPRESINAS) secretadas por la NEUROHIPÓFISIS, alteración de la respuesta del RIÑÓN a la ADH y alteración de la regulación hipotalámica de la sed.
Dinámicas Mitocondriales
Disinergia Cerebelosa Mioclónica
Afección que se caracteriza por ATAXIA CEREBELAR progresiva combinada con MIOCLONÍA que usualmente se presenta en la tercera década de la vida, o posteriormente. Las características clínicas adicionales pueden incluir CONVULSIONES focales y generalizadas, espasticidad, y DISQUINESIAS. Se han reportado patrones de herencia autosómicos recesivos y autosómicos dominantes. Hay atrofia del núcleo dentado y conjuntivo braquial del CEREBELO, con afectación variable de la médula espinal, corteza cerebral, y ganglios basales.
Baja Visión
Visión considerada inferior a la visión normal comparada con los estándares normales de agudeza, campo de visión, o motilidad. Una visión baja se refiere generalmente a trastornos visuales que se originan por enfermedades que no pueden corregirse por refracción (ejemplo, DEGENERACIÓN DE LA MÁCULA; RETINITIS PIGMENTOSA; RETINOPATÍA DIABÉTICA, etc.).
Proteínas Mitocondriales
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican como tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermedia), y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). El tipo I es fatal en la infancia, el tipo II tiene un comienzo infantil tardío y se asocia con una supervivencia hasta la segunda o tercera década de la vida. El tipo III tiene su comienzo en la infancia, y es lentamente progresiva.
Electrorretinografía
Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.
Óptica y Fotónica
Mutación
Microcefalia
Campos Visuales
Fibras Nerviosas
Prolongaciones delgadas de las NEURONAS, incluyendo los AXONES y sus cubiertas gliales (VAINA DE MIELINA). Las fibras nerviosas conducen los impulsos nerviosos a y desde el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
Ataxia Cerebelosa
Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).
Defectos de la Visión Cromática
Trastorno ocupacional que se produce a consecuencia de la exposición prolongada a las vibraciones y afecta a los dedos de las manos, manos y antebrazos. Aparece en trabajadores que usan regularmente herramientas vibratorias como martillos neumáticos, motosierras, remachadoras, etc. Entre los síntomas está el blanqueamiento episódico de los dedos, ENTUMECIMIENTO, hormigueo y disminución de la sensibilidad.
Mutación Missense
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Glioma del Nervio Óptico
Tumores derivados de células gliales que surgen del nervio óptico y se presentan generalmente en la niñez.
Fondo de Ojo
Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.
Potenciales Evocados Visuales
Mitocondrias
Organelas semiautónomas que se reproducen por sí mismas y se presentan en el citoplasma de la mayoría de las células eucariotas, pero no en todas. Cada una está rodeada por una doble membrana limítrofe. La membrana interna presenta múltiples invaginaciones y sus proyecciones se denominan crestas. La mitocondria es el lugar de las reacciones de fosforilación oxidativa que dan lugar a la formación de ATP. Contienen RIBOSOMAS, varios ARN DE TRANSFERENCIA, SINTETASAS AMINOACIL-ARN T y factores de elongación y terminación. Las mitocondrias dependen de los genes del núcleo, de las células en que residen, para muchos ARN MENSAJEROS. Se cree que las mitocondrias se han originado a partir de bacterias aerobiass que establecieron una relación simbiótica con los protoeucariotas primitivos. (King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Imagen por Resonancia Magnética
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Análisis Mutacional de ADN
Codón sin Sentido
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Enfermedades del Nervio Óptico
Enfermedades que producen lesiones o disfunción del segundo par craneal o nervio óptico, el que generalmente se considera un componente del sistema nervioso central. El daño a las fibras del nervio óptico puede ocurrir cerca de o en el origen, en la retina, en el disco óptico, o en el nervio, quiasma óptico, tracto óptico, o núcleo geniculado lateral. Las manifestaciones clínicas pueden incluir disminución de la agudeza visual y de la sensibilidad a los contrastes, trastornos de la visión de colores, y un defecto pupilar aferente.
Atrofias Olivopontocerebelosas
Grupo de trastornos esporádicos y hereditarios que comparten ataxia progresiva en combinación con atrofia del CEREBELO, PONS y de los nucleos olivares inferiores. Las características clínicas adicionales pueden incluir RIGIDEZ MUSCULAR, nistagmo, DEGENERACIÓN RETINIANA, ESPASTICIDAD MUSCULAR, DEMENCIA, INCONTINENCIA URINARIA y OFTALMOPLEJÍA. La forma familiar tiene un inicio precoz (segunda década) y puede haber atrofia de la médula espinal. La forma esporádica tiende a presentarse en la quinta a sexta década de la vida, y se considera un subtipo clínico de ATROFIA DE MÚLTIPLES SISTEMAS (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1085).
Heterogeneidad Genética
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
NADH Deshidrogenasa
Flavoproteína y oxidoreductasa que contiene sulfuro de hierro, que cataliza la oxidación del NADH a NAD. En eucariotas, la enzima puede encontrarse como componente del complejo I mitocondrial de transporte de electrones. En condiciones experimentales la enzima puede usar el GRUPO CITOCROMO C como cofactor reductor. La enzima fue clasificada anteriormente en EC 1.6.2.1.
Enfermedad de Leigh
Grupo de trastornos metabólicos congénitos y adquiridos, principalmente de la infancia, que se caracterizan por tener un comienzo subagudo con retraso psicomotor, hipotonía, ataxia, debilidad, pérdida de la visión, anomalías en los movimientos oculares, convulsiones, disfagia, y acidosis láctica. Las características patológicas incluyen degeneración esponjosa de los neuropilos de los ganglios basales, tálamo, tronco cerebral, y médula espinal. Los patrones hereditarios incluyen recesivo ligado al cromosoma X, autosómico recesivo, y mitocondrial. Los defectos del COMPLEJO DE LA PIRUVATO DESHIDROGENASA y la deficiencia de la CITOCROMO-C OXIDASA se han descrito como productores de este síndrome.
Pruebas del Campo Visual
Atrofia Girata
Atrofia progresiva difusa, autosómica recesiva, de la coroides, pigmento del epitelio y de la retina sensitiva que comienza en la infancia.
Enfermedades de la Retina
Las enfermedades de la retina se refieren a un grupo diverso de trastornos oculares que afectan la estructura y función de la retina, potencialmente causando pérdida visual parcial o total.
Genes Dominantes
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Pérdida Auditiva Sensorineural
Cromosomas Humanos Par 3
Ligamiento Genético
Efecto Fundador
Fenómeno observado cuando un pequeño subgrupo de una POBLACIÓN mayor se establece como entidad separada y aislada. El POOL DE GENES del subgrupo lleva solo una fracción de la diversidad genética de la población paterna, lo que conduce a una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el subgrupo, especialmente de enfermedades que se sabe que son autosómicas recesivas.
Enfermedades Neurodegenerativas
Afección hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso. Estos trastornos se asocian a menudo con atrofia de las estructuras afectadas del sistema nervioso central o periférico.
Discapacidad Intelectual
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Atrofia Geográfica
Forma de DEGENERACIÓN MACULAR también conocida como degeneración macular seca y que se distingue por la aparición progresiva de una lesión bien definida o atrofia en la parte central de la RETINA llamada MÁCULA LÚTEA. Se diferencia de la DEGENERACIÓN MACULAR HÚMEDA en que ésta incluye exudados neovasculares.
Modelos Animales de Enfermedad
Fenotipo
Proteínas de la Membrana
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.