Atrofia
Atrofia Muscular
Trastorno en número y tamaño de las fibras musculares que ocurre con el envejecimiento, la reducción del flujo sanguíneo, o luego de la inmovilización, pérdida de peso prolongada, malnutrición, y particularmente de la denervación.
Atrofia Óptica
Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).
Atrofia Muscular Espinal
Grupo de trastornos que se caracterizan por degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal lo que genera debilidad y atrofia muscular, usualmente sin evidencias de lesión de los tractos corticoespinales. Entre las enfermedades de esta categoría se incluyen la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y las ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA de comienzo tardío, la mayoría de las cuales son hereditarias. La variante que comienza en la edad adulta se conoce como atrofia muscular progresiva.
Atrofia de Múltiples Sistemas
Síndrome complejo compuesto por tres estados que representan las variantes clínicas del mismo proceso patológico: DEGENERACIÓN ESTRIATONIGRAL; SÍNDROME DE SHY-DRAGER; y la forma esporádica de ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELLAR. Las características clínicas incluyen disfunción de los ganglios autonómicos, cerebelares y basales. El examen patológico revela atrofia de los ganglios basales, cerebelo, puente, y médula, con pérdida prominente de neuronas autonómicas en el tronco cerebral y en la médula espinal.
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican como tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermedia), y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). El tipo I es fatal en la infancia, el tipo II tiene un comienzo infantil tardío y se asocia con una supervivencia hasta la segunda o tercera década de la vida. El tipo III tiene su comienzo en la infancia, y es lentamente progresiva.
Atrofias Olivopontocerebelosas
Grupo de trastornos esporádicos y hereditarios que comparten ataxia progresiva en combinación con atrofia del CEREBELO, PONS y de los nucleos olivares inferiores. Las características clínicas adicionales pueden incluir RIGIDEZ MUSCULAR, nistagmo, DEGENERACIÓN RETINIANA, ESPASTICIDAD MUSCULAR, DEMENCIA, INCONTINENCIA URINARIA y OFTALMOPLEJÍA. La forma familiar tiene un inicio precoz (segunda década) y puede haber atrofia de la médula espinal. La forma esporádica tiende a presentarse en la quinta a sexta década de la vida, y se considera un subtipo clínico de ATROFIA DE MÚLTIPLES SISTEMAS (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1085).
Atrofia Girata
Atrofia progresiva difusa, autosómica recesiva, de la coroides, pigmento del epitelio y de la retina sensitiva que comienza en la infancia.
Atrofia Geográfica
Forma de DEGENERACIÓN MACULAR también conocida como degeneración macular seca y que se distingue por la aparición progresiva de una lesión bien definida o atrofia en la parte central de la RETINA llamada MÁCULA LÚTEA. Se diferencia de la DEGENERACIÓN MACULAR HÚMEDA en que ésta incluye exudados neovasculares.
Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora
Un complejo de la proteína SMN que es esencial para la función del complejo de la proteína SMN. En los humanos la proteína es codificada por un único gen, encontrado cerca de la inversión del telómero de una gran región invertida del CROMOSOMA 5. Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína 1 de supervivencia neuromotora pueden dar lugar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA.
Trastornos Musculares Atróficos
Trastornos que se caracterizan por reducción anormal del volumen muscular debido a una disminución en el tamaño o en el número de las fibras musculares. Puede producirse la atrofia por enfermedades intrínsecas del tejido muscular (ejemplo., DISTROFIA MUSCULAR) o secundaria a ENFERMEDADES PEREIFÉRICAS DEL SISTEMA NERVIOSO que afectan la inervación del tejido muscular (ejemplo, ATROFIA MUSCULAR ESPINAL).
Imagen por Resonancia Magnética
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Atrofia Óptica Autosómica Dominante
La atrofia óptica dominante es una neuropatía óptica hereditaria que causa disminución de la agudeza visual, déficit de la visión en color, un escotoma centrocecal y palidez del nervio óptico (Hum. Genet. 1998;102:79-86). Las mutaciones que llevan a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-q29. La OPA1 codifica una GTPasa relacionada con la dinamina que se localiza en las mitocondrias.
Proteínas del Complejo SMN
Un complejo de proteínas que ensamblan las PROTEÍNAS DEL NÚCLEO RNPNP en una estructura básica que rodea una secuencia de ARN altamente conservada, que se encuentran en el ARN NUCLEAR PEQUEÑO. Se localizan en los GEMINI DE CUERPOS ENRROLLADOS y en el CITOPLASMA. El complejo SMN es nombrado en relación a la Proteína 1 del Complejo Supervivencia Neuromotora, que es un componente crítico del complejo.
Proteína 2 para la Supervivencia de la Neurona Motora
Suspensión Trasera
Técnica para limitar el uso, actividad, o movimiento por la inmovilización o restricción del animal al suspenderlo por los miembros inferiores o cola. Esta inmovilización se utiliza para simular algunos efectos de la reducción de la gravedad y estudiar la fisiología de la ingravidez.
Músculo Esquelético
Atrofia Bulboespinal Ligada al X
Encéfalo
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Gastritis Atrófica
GASTRITIS con atrofia de la MUCOSA GÁTRICA, las CÉLULAS PARIETALES GÁSTRICAS y las glándulas mucosas, que dan lugar a ACLORHIDRIA. La gastritis atrófica generalmente evoluciona a partir de la gastritis crónica.
Proteínas Ligasas SKP Cullina F-box
Atrofias Ópticas Hereditarias
Enfermedades hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del ADN mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con DISTONÍA, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos.
Ataxia Cerebelosa
Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad degenerativa del CEREBRO que se caracteriza por el comienzo insidioso de DEMENCIA. Se dan alteraciones de la MEMORIA y del juicio, falta de atención y problemas en el desempeño de habilidades, seguido por APRAXIAS severas y pérdida global de las capacidades cognitivas. Ocurre sobre todo después de los 60 años de edad y se caracteriza patologicamente por una atrofia cortical severa y por la triada conformada por PLACA AMILOIDE, OVILLOS NEUROFIBRILARES y HILOS DEL NEURÓPILO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57).
Parálisis Supranuclear Progresiva
Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central caracterizada por dificultades en el equilibrio; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR (oftalmoplejia supranuclear); DISARTRIA; dificultades de la deglución; y DISTONÍA axial. Usualmente comienza en la quinta década y la progresión de la enfermedad ocurre a lo largo de varios años. Los hallazgos patológicos incluyen degeneración neurofibrilar y pérdida neuronal en el MESENCÉFALO dorsal; NÚCLEOS SUBTALÁMICOS; NÚCLEO ROJO; pallidum; núcleo dentado; y núcleos vestibulares.
Proteínas Musculares
Hemiatrofia Facial
Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa
Síndrome de Shy-Drager
Afección neurodegenerativa progresiva de los sistemas nervioso central y autonómico, caracterizada por atrofia de las neuronas preganglionares de las astas laterales de la médula espinal torácica. Se considera generalmente que esta enfermedad es una variante clínica de la ATROFIA DE MÚLTIPLES SISTEMAS. Los individuos afectados se presentan en la quinta o sexta década de la vida con ORTOSTASIS y disfunción vesical; y posteriormente se produce INCONTINENCIA FECAL, anhidrosis, ATAXIA, IMPOTENCIA y alteraciones del tono sugestivas de disfunción de los ganglios basales. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p536)
Fibras Musculares Esqueléticas
Células grandes, únicas y multinucleadas, de forma cilíndrica o prismática, que forman la unidad básica del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consisten en MIOFIBRILLAS incluidas y unidas a el SARCOLEMA. Derivan de la fusión de los MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS dentro de un sincitio, seguido por diferenciación.
Trastornos del Conocimiento
Modelos Animales de Enfermedad
Degeneraciones Espinocerebelosas
Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.
Progresión de la Enfermedad
Lóbulo Temporal
Proteína Inhibidora de la Apoptosis Neuronal
Pepsinógeno A
Epilepsias Mioclónicas Progresivas
Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo, y degeneración neuronal. Estos incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL; sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS), y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Demencia
Trastorno mental orgánico adquirido, con pérdida de la capacidad intelectual que tiene severidad suficiente para interferir con el funcionamiento social u ocupacional. La disfunción es multifacética y conlleva la memoria, conducta, personalidad, juicio, atención, relaciones espaciales, lenguaje, pensamiento abstracto, y otras funciones ejecutivas. La decadencia intelectual es usualmente progresiva, e inicialmente se conserva el nivel de conciencia.
Inmovilización
Restricción del MOVIMIENTO de todo o parte del cuerpo por medios físicos (RESTRICCIÓN FÍSICA) o químicos mediante ANALGESIA o el uso de TRANQUILIZANTES o AGENTES NO DESPOLARIZANTES NEUROMUSCULARES. Se incluyen los protocolos experimentales usados para evaluar los efectos fisiológicos de la inmovilidad.
Envejecimiento
Encefalopatías
Afecciones que acometen al ENCÉFALO, que está compuesto por los componentes intracraneales del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Este incluye (pero no está limitado a) la CORTEZA CEREBRAL; sustancia blanca intracraneal; GANGLIOS BASALES; TÁLAMO; HIPOTÁLAMO; TRONCO ENCEFÁLICO; y CEREBELO.
Degeneración Macular
Fondo de Ojo
Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.
Miostatina
Un factor de diferenciación de crecimiento que es un poderoso inhibidor de crecimiento MÚSCULO ESQUELÉTICO. Puede desempeñar un rol en la regulación de la MIOGÉNESIS y en la mantención muscular durante la edad adulta.
Procesamiento de Imagen Asistida por Computador
Enfermedades Cerebelosas
Enfermedades que afectan la estructura del cerebelo. Entre las manifestaciones cardinales de la disfunción cerebral se encuentran dismetría, ATAXIA DE LA MARCHA e HIPOTONÍA MUSCULAR.
Hipocampo
Elevación curvada de SUSTANCIA GRIS que se extiende a lo largo de toda la base del asta temporal de los VENTRÍCULOS LATERALES (vea también LÓBULO TEMPORAL). El propio hipocampo, subículo, y GIRO DENTADO constituyen la formación hipocampal. A veces autores incluyen la CORTEZA ENTORRINAL en la formación hipocampal.
Proteínas del Tejido Nervioso
Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.
Linaje
Proteína de Unión a Elemento de Respuesta al AMP Cíclico
Células del Asta Anterior
Angiografía con Fluoresceína
Enfermedad Celíaca
Pepsinógeno C
Degeneración Nerviosa
Pérdida de la actividad funcional y degeneración trófica de axones nerviosos y sus ramificaciones terminales que sigue a la destrucción de sus células de origen o interrupción de su continuidad con estas células. Esta patología es característica de las enfermedades nerviosas degenerativas. A menudo el proceso de degeneración.
Enfermedades Neurodegenerativas
Demencia Frontotemporal
Forma clínica más común de DEGENERACIÓN LOBAR FRONTOTEMPORAL, esta demencia se presenta con personalidad y cambios en el comportamiento a menudo asociados a desinhibición, apatía y carencia de perspicacia.
Corteza Cerebral
Coroides
Biopsia
Debilidad Muscular
Cerebelo
Parte del cerebro situada sobre el TRONCO ENCEFÁLICO, en la parte posterior de la base del cráneo (FOSA CRANEAL POSTERIOR). También es conocido como "pequeño cerebro", por poseer circunvoluciones similares a las de la CORTEZA CEREBRAL, sustancia blanca interna y núcleos cerebelosos en la profundidad. Su función es coordinar los movimientos voluntarios, mantener el equilibrio y la adquisición de habilidades motoras.
Deterioro Cognitivo Leve
Una fase prodrómica del deterioro cognitivo que puede preceder a la aparición de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER y otras demencias. Se puede incluir el deterioro de la cognición, tales como deficiencias en el lenguaje, la conciencia visual-espacial, la ATENCIÓN y la MEMORIA.
Enfermedad de la Neurona Motora
Enfermedades caracterizadas por una degeneración selectiva de las neuronas motoras de la médula espinal, el tronco cerebral o la corteza motora. Los subtipos clínicos se distinguen por el lugar principal de degeneración. En la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL están implicadas las neuronas motoras del tronco cerebral, superiores e inferiores. En la atrofia muscular progresiva y sindromes relacionados (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL) las neuronas motoras de la médula espinal son las que se afectan principalmente. Con PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA, la degeneración inicial se produce en el tronco cerebral. En la esclerosis lateral primaria, las neuronas corticales son afectadas de manera aislada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089).
Ratones Transgénicos
Ventrículos Cerebrales
Cavidades en número de cuatro que se comunican y que se encuentran en el interior de la masa del encéfalo: los ventrículos laterales derecho e izquierdo, el tercer ventrículo (III) y el cuarto ventrículo (IV). Todos ellos contienen líquido cefalorraquídeo y un plexo coroideo que lo produce. (NETTER, F.H. Sistema Nervioso. Anatomía y Fisiología. Barcelona, Salvat, 1991, p. 30)
Proteínas de Unión al ARN
Helicobacter pylori
Bacterias en forma de espiral que son activas como patógeno gástrico humano. Es un organismo gram negativo, ureasa positivo, curvo o ligeramente en espiral aislado por vez primera en 1982 de pacientes con lesiones de gastritis o úlcera péptica en Australia Occidental. El Helicobacter pylori se clasificó originalmente en el género CAMPYLOBACTER, pero la secuencia del ARN, el perfil celular de los ácidos grasos, los patrones de crecimiento, y otras características taxonómicas indican que el microrganismo debiera incluirse en el género HELICOBACTER. Oficialmente ha sido transferida al género Helicobacter gen. nov. (ver Int J Syst Bacteriol 1989 Oct;39(4):297-405).
Gastritis
Inflamación de la MUCOSA GÁSTRICA, que se ha observado en distintas alteraciones no relacionadas.
Mucosa Gástrica
Revestimiento del ESTÓMAGO, que consiste en un EPITELIO interno, una MEMBRANA MUCOSA media y una MUSCULARIS MUCOSAE externa. Las células superficiales producen MOCO que proteje al estomago del ataque de ácidos y enzimas digestivas. Cuando el epitelio se invagina dentro de la MEMBRANA MUCOSA en varias regiones del estómago (CARDIAS, FUNDUS GÁSTRICO y PÍLORO), se forman diferentes glándulas gástricas tubulares. Estas glándulas están constituidas por células que secretan moco, enzimas, ÁCIDO CLORHÍDRICO u hormonas.