Argininosuccinatoliasa: Enzima del ciclo de la urea que separa el argininosuccinato en fumarato más arginina. Su ausencia en el hombre conduce a la enfermedad metabólica conocida como ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA. EC 4.3.2.1.Argininosuccinato Sintasa: Enzima del ciclo de la urea que cataliza la formación de ácido argininosuccínico a partir de citrulina y ácido aspártido, en presencia de ATP. La ausencia o deficiencia de esta enzima causa en los humanos la enfermedad metabólica conocida como CITRULINEMIA. EC 6.3.4.5.Aciduria Argininosuccínica: Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea que conduce a la acumulación de ácido argininosuccínico en los fluidos corporales e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas del inicio neonatal de la enfermedad de estos trastornos incluyen mala alimentación, vómitos, letargo, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las de inicio tardío (posterior) resultan en un conjunto menos severo de características clínicas las que incluyen vómitos, retraso del crecimiento, irritabilidad, problemas de conducta o retraso psicomotor. Las mutaciones en el gen de la ARGININOSUCCINATOLIASA provocan el trastorno.Ácido Argininosuccínico: Este aminoácido se forma durante el ciclo de la urea a partir de la citrulina, aspartato y ATP. Esta reacción es catalizada por el ácido argininosuccínico sintetasa.Liasas: Clase de enzimas que catalizan la ruptura de C-C, C-O y C-N y otros enlaces por otros medios ajenos a la hidrólisis o la oxidación. EC 4.CitrulinaPatosArginasa: Ureahidrolasa que cataliza la hidrólisis de la arginina o canavanina para dar lugar a L-ornitina (ORNITINA) y urea. La deficiencia de esta enzima causa la HIPERARGININEMIA. EC 3.5.3.1.Cristalinas: Familia heterogénea de proteínas estructurales solubles en agua que se encuentran en las células del cristalino de vertebrados. La presencia de estas proteínas explica la transparencia del cristalino. La familia está compuesta por cuatro grupos principales, alfa, beta, gamma, y delta, y varios grupos menores, los que son clasificados sobre la base del tamaño, carga, propiedades inmunológicas, y vertebrado de origen. Los cristalinos alfa, beta, y delta se encuentran en lentes aviarios y de reptiles. en tanto los alfa, beta, y gamma ocurren en todos los otros lentes.Arginina: Un aminoácido esencial que es fisiológicamente activo en la forma-L.Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos: Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.Benzoato de Sodio: La sal de sodio del ACIDO BENZOIC0. Es utilizado como preservativo antifúngico en preparaciones farmacéuticas y alimentos. Puede ser también utilizado para determinar la función hepática.Citrulinemia: Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA la que produce elevación de los niveles séricos de CITRULINA. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA.Ornitina Carbamoiltransferasa: Enzima del ciclo de la urea que cataliza la formación de ortofosfato y L-citrulina (CITRULINA) a partir de FOSFATO DE CARBAMILO y L-ornitina (ORNITINA). La deficiencia de esta enzima puede ser transmitida como un rasgo ligado al X. EC 2.1.3.3.Urea: Un compuesto formado en el hígado a partir del amoníaco producido por la desaminación de los aminoácidos. Es el principal producto final del catabolismo de las proteínas y constituye aproximadamente la mitad del total de los sólidos urinarios.Ornitina: Un aminoácido producido en el ciclo de la urea mediante la separación de la urea de la arginina.Ligasas: Clase de enzimas que cataliza la formación de un enlace entre dos moléculas de sustrato, proceso que se acopla con la hidrólisis de un enlace pirofosfato del ATP o de un donante de energía similar. (Dorland, 28a ed). EC 6.Hígado: Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.ATP Citrato (pro-S)-Liasa: Enzima que, en presencia de ATP y COENZIMA A cataliza la ruptura del citrato para dar lugar a acetil CoA, oxalacetato, ADP y FOSFATOS. Esta reacción representa una etapa importante en la biosíntesis de los ácidos grasos. Esta enzima anteriormente se íncluyó en EC 4.1.3.8.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Clonación Molecular: Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.