Análisis Mutacional de ADN
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Secuencia de Aminoácidos
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Mutagénesis Sitio-Dirigida
MUTAGÉNESIS de ingeniería genética en un sitio específico de una molécula de ADN, que introduce una sustitución, una inserción o una delección de una base.
Mutación
Secuencia de Bases
Sitios de Unión
Modelos Moleculares
Estructura Terciaria de Proteína
Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.
Homología de Secuencia de Aminoácido
Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.
Mutagénesis
Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.
Unión Proteica
Sustitución de Aminoácidos
El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.
Mutación Puntual
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Secuencia Conservada
Una secuencia de aminoácidos en un polipéptido o de nucleótidos en el ADN o ARN que es similar en múltiples especies. Un grupo de secuencias conservadas conocidas está representada por una SECUENCIA DE CONSENSO. Los MOTIVOS DE AMINOACIDOS están formados frecuentemente por secuencias conservadas.
Relación Estructura-Actividad
Alineación de Secuencia
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Línea Celular
Proteínas de Unión al ADN
Regiones Promotoras Genéticas
Eliminación de Secuencia
Escherichia coli
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Secuencias de Aminoácidos
Componentes estructurales de proteínas, comunmente observados, formados por combinaciones simples de estructuras secundarias adyacentes. Una estructura comunmente observada puede estar compuesta por una SECUENCIA CONSERVADA que puede estar representada por una SECUENCIA DE CONSENSO.
Factores de Transcripción
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Plásmidos
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Transcripción Genética
Proteínas Recombinantes
Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.
Conformación Proteica
Forma tridimensional característica de una proteína, incluye las estructuras secundaria, supersecundaria (motivos), terciaria (dominios) y cuaternaria de la cadena de péptidos. ESTRUCTURA DE PROTEINA, CUATERNARIA describe la conformación asumida por las proteínas multiméricas (agregados de más de una cadena polipeptídica).
Transfección
Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
Mutación Missense
Conformación de Ácido Nucleico
Proteínas Recombinantes de Fusión
Estructura Secundaria de Proteína
Nivel de la estructura proteica en el cual las interacciones regulares del tipo de unión de hidrógeno en tramos contiguos de la cadena polipeptídica conduce a alfa hélices, cadenas beta (que se alínean formando las láminas beta) u otro tipo de enrollados. Este es el primer nivel de plegamiento de la conformación proteica.
Saccharomyces cerevisiae
Clonación Molecular
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Cartilla de ADN
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Cristalografía por Rayos X
Regulación Bacteriana de la Expresión Génica
Alanina
Un aminoácido no esencial que se presenta en altos niveles en su estado libre en el plasma. Se produce a partir del piruvato mediante transaminación. Interviene en el metabolismo del azúcar y de los ácidos, incrementa la INMUNIDAD, y aporta energía al tejido muscular, el CEREBRO y al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
Dominio Catalítico
Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Fenotipo
Especificidad por Sustrato
Proteínas de Escherichia coli
Proteínas obtenidas de ESCHERICHIA COLI.
Mutagénesis Insercional
Mutagénesis en la que la mutación es provocada por la introducción de secuencias extrañas de ADN en una secuencia génica o extragénica. Esto puede ocurrir espontáneamente in vivo o puede inducirse experimentalmente in vivo o in vitro. Las inserciones de ADN provírico en un protooncogén celular o cerca de él pueden interrumpir la TRADUCCIÓN GENÉTICA de las secuencias codificadoras o interferir con el reconocimiento de elementos reguladors y pueden originar una expresión no regulada del protooncogén, con la consiguiente formación de tumores.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Dimerización
Secuencia de Consenso
Secuencia teórica de nucleótidos o aminoácidos en la cual cada nucleótido o aminoácido es él que se presenta más frecuentemente en ese sitio en las diferentes secuencias que ocurren en la naturaleza. La frase tambien se refiere a una secuencia real que se aproxima al consenso teórico. Un grupo de secuencias conservadas conocidas es representado por una secuencia de consenso. Las estructuras proteicas supersecundarias comúnmente observadas (MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS) están frecuentemente formadas por secuencias conservadas.
Prueba de Complementación Genética
Células HeLa
Células COS
LÍNEA CELULAR derivada de la línea celular CV-1 mediante transformación con una replicación producida por un mutante incompleto del VIRUS 40 DE LOS SIMIOS, que codifica un largo antigeno T de tipo salvaje (ANTIGENOS TRANSFORMADORES DE POLIOMAVIRUS). Son usados para transfección y clonación. (La línea celular CV-1 ha sido derivada del riñón de un mono verde africano adulto macho (ERCOPITHECUS AETHIOPS)).
Catálisis
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Exones
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Eliminación de Gen
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Proteínas de la Membrana
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Proteínas Represoras
Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.
Proteínas de Saccharomyces cerevisiae
Proteínas obtenidas de las especies SACCHAROMYCES CEREVISIAE. La función de proteínas específicas de este organismo ha despertado un alto interés científico y se ha utilizado para derivar el conocimiento basico del funcionamiento de proteínas similares en eucariotas superiores.
Proteínas Nucleares
Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.
Proteínas Portadoras
Mapeo Restrictivo
Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.
Activación Transcripcional
Procesos que estimulan la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de un gen o conjunto de genes.
Transactivadores
Elementos de Facilitación Genéticos
Secuencias de ADN de actuación cis que pueden incrementar la transcripción de los genes. Los elementos de facilitación generalmente pueden funcionar en cualquier orientación y a diversas distancias del promotor.
Fosforilación
Oligodesoxirribonucleótidos
Cercopithecus aethiops
Sistemas de Lectura Abierta
Secuencia de tripletes de nucleótidos sucesivos que son leidos como un CODÓN especificador de AMINOÁCIDOS y que comienza con un CODÓN INICIADOR y termina con un codón de parada (CODÓN TERMINADOR).
Serina
Un aminoácido no esencial que se encuentra en estado natural en forma de isómero L. Se sintetiza a partir de la GLICINA o la TREONINA. Interviene en la biosíntesis de las PURINAS, PIRIMIDINAS y otros aminoácidos.
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Secuencias Reguladoras de Ácidos Nucleicos
Genes Reporteros
Genes cuya expresión es fácilmente detectable y portanto se emplean para estudiar la actividad promotora en muhcas posiciones en un genoma diana. En la tecnología del ADN recombinante, estos genes pueden unirse a una región promotora de interés.
Transducción de Señal
La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.
ARN Mensajero
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Regulación Viral de la Expresión Génica
Replicación Viral
Proceso de multiplicación viral intracelular, que consiste en la síntesis de PROTEÍNAS, ÁCIDOS NUCLEICOS, y a veces LÍPIDOS y su ensamblaje para formar una nueva partícula infecciosa.
Linaje
Mutación del Sistema de Lectura
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Operón
En las bacterias, grupo de genes metabólicamente relacionados, con un promotor común, cuya transcripción a un ARN MENSAJERO policistrónico único está bajo control de una región OPERADORA.
Intrones
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Homología de Secuencia de Ácido Nucleico
Chenopodium quinoa
Empalme del ARN
Exlusión final de secuencias sin sentido o secuencias interventoras (intrones) antes de que la última transcripción de ARN sea enviada al citoplasma.
Citoplasma
Biosíntesis de Proteínas
Biosíntesis de PÉPTIDOS y PROTEÍNAS en los RIBOSOMAS, dirigida por ARN MENSAJERO, a través del ARN DE TRANSFERENCIA, que se encarga del estándard proteinogénico de los AMINOÁCIDOS.
Ensayo de Cambio de Movilidad Electroforética
Técnica electroforética para identificación de ligaciones de un compuesto al otro. Márcase un compuesto para seguir su movilidad durante la electrofóresis. Si el compuesto marcado presentarse unido a un otro compuesto, entonces la movilidad del compuesto marcado por el medio electroforético será retardada.
Alelos
Señales de Clasificación de Proteína
Treonina
Un aminoácido esencial que se presenta en estado natural en forma L, que es la forma activa. Se encuentra en los huevos, la leche, la gelatina y otras proteínas.
Regulación de la Expresión Génica
Núcleo Celular
Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Adenosina Trifosfatasas
Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis del ATP. La reacción de hidrólisis usualmente es acoplada con otra función, tal como transportar Ca(2+) a través de la membana. Estas enzimas pueden ser dependientes de Ca(2+), Mg(2+), aniones, H+, o ADN.
Técnicas del Sistema de Dos Híbridos
Técnicas de cribado concebidas inicialmente en levaduras para identificar genes que codifican proteínas interactuantes. Se usan variantes para evaluar la interrelación entre las proteínas y otras moléculas. Las técnicas de dos híbridos se refieren al análisis de interacciones entre proteínas; las técnicas de un híbrido, a las interacciones entre ADN y proteína; las técnicas de tres híbridos, a las interacciones entre ARN y proteína o entre ligando y proteína. Las técnicas de n híbridos en configuración inversa se refieren al análisis de mutaciones o de moléculas pequeñas que disocian las interacciones conocidas.
Proteínas
POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
Cloranfenicol O-Acetiltransferasa
Enzima que cataliza la acetilación del cloranfenicol para formar cloranfenicol 3-acetato. Como el cloranfenicol 3-acetato no se enlaza con los ribosomas bacterianos y no es un inhibidor de peptidiltransferasa, la enzima es la responsable de la resistencia natural al cloranfenicol en las bacterias. La enzima, de la cual se conocen variantes, está presente en bacterias tanto gramnegativas como granpositivas. EC 2.3.1.28.
Dedos de Zinc
Motivos de las proteínas que se unen al ADN y al ARN cuyos aminoácidos se pliegan en una sola unidad estructural alrededor de un átomo de zinc. En el dedo de zinc clásico, un átomo de zinc se encuentra unido a dos cisteínas y dos histidinas. Entre las cisteínas y las histidinas hay 12 residuos que forman una yema de dedo que se une al ADN. Por variaciones en la composición de las secuencias de la yema de dedo y el número y espaciado de las repeticiones en tándem del motivo, los dedos de zinc pueden formar un gran número de sitios específicos de unión con diferente secuencia.
ADN Complementario
ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.
Tirosina
Aminoácido no esencial. En animales se sintetiza a partir de la FENILALANINA. Es también el precursor de la EPINEFRINA, las HORMONAS TIROIDEAS y la melanina.
Proteínas Proto-Oncogénicas
Ligandos
Molécula que se une a otra molécula. Se usa especialmente para referirse a una molécula pequeña que se une específicamente a una molécula grande, como p. ej., la unión de un antígeno a un anticuerpo, la unión de una hormona o un neurotransmisor a un receptor, o la unión de un sustrato o un efector alostérico a una enzima. Un ligando es también molécula que dona o acepta un par de electrones para formar un enlace covalente coordinado con el átomo metálico central de un complejo de coordinación. (Dorland, 28a ed)
Homología Estructural de Proteína
El grado de similitud entre la forma tridimensional de las proteínas. Puede ser una indicación de poca HOMOLOGÍA DE SECUENCIA DE AMINOÁCIDO y utilizada para el DISEÑO DE DROGAS racional.
Estructura Cuaternaria de Proteína
Forma tridimensional y ordenamiento característico de las proteínas multiméricas (agregados de más de una cadena polipeptídica).
Procesamiento Proteico-Postraduccional
Cualquiera de las diversas modificaciones post-traduccionales de PÉPTIDOS o PROTEÍNAS catalizadas enzimáticamente en la célula de origen. Estas modificaciones comprenden la carboxilación, HIDROXILACIÓN, ACETILACIÓN, FOSFORILACIÓN, METILACIÓN, GLICOSILACIÓN, ubiquitinación, oxidación, proteólisis y formación de enlaces cruzados y dan lugar a cambios en el peso molecular y en la motilidad electroforética.
Prolina
Sasa
Cricetinae
Ácido Aspártico
Uno de los aminoácidos no esenciales que comunmente se presenta en la forma L. Se encuentra en animales y plantas, especialmente en la caña de azúcar y remolacha. Puede ser un neurotransmisor.
ARN
Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.
Factor de Transcripción Sp1
Factor de transcripción promotor de la polimerasa II específica del ARN, que se une a la GC box, uno de los elementos promotor en las células de mamíferos. El enlace del Sp1 es necesario para iniciar la transcripción en los promotores de distintos GENES celulares y virales.
Dicroismo Circular
Codón
Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
Regiones no Traducidas 5'
Secuencia en el extremo 5' del ARN mensajero que no codifica producto. Esta secuencia contiene el sitio de unión del ribosoma y otras secuencias que regulan la transcripción y la traducción.
Multimerización de Proteína
El montaje de la ESTRUCTURA CUATERNARIA DE PROTEÍNA de las proteínas multiméricas (COMPLEJOS MULTIPROTEÍNAS) desde sus compuestos de las SUBUNIDADES DE PROTEÍNA.
Expresión Génica
Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.
Histidina
Membrana Celular
Membrana selectivamente permeable que contiene proteínas y lípidos y rodea el citoplasma de las células procariotas y eucariotas.
Células Cultivadas
Proteínas de Unión al ARN
Precursores del ARN
Transcripciones de ARN del ADN que se encuentran en alguna etapa inconclusa de procesamiento post-transcripcional ( PROCESAMIENTO POSTRANSCRIPCIONAL DEL ARN ) necesarios para la función. Precursores de ARN pueden someterse a varias etapas del EMPALME DEL ARN durante el cual los enlaces fosfodiesterasas en los límites exón-intrón se escinden y se extraen los intrones. En consecuencia se forma un nuevo enlace entre los extremos de los exones. Resultantes de ARN maduros se pueden utilizar, por ejemplo, ARNm maduro (ARN MENSAJERO) se usa como una plantilla para la producción de proteínas.
Ácido Anhídrido Hidrolasas
Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis de enlaces difosfato en compuestos tales como nucleósido di- y tri-fosfatos y anhídridos que contienen sulfonil, tales como el adenililsulfato. EC 3.6.
beta-Galactosidasa
Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis de residuos terminales, no reductores de beta-D-galactosa en los beta-galactósidos. La deficiencia de beta-galactosidasa A1 puede causar la GANGLIOSIDOSIS GM1.
Transporte de Proteína
El proceso de movimiento de proteínas de un compartimiento celular (incluyendo extracelular) para otro por varias clasificaciones y mecanismos de transporte, tales como transporte de compuerta, desplazamiento de proteína y transporte vesicular.
Electroforesis en Gel de Poliacrilamida
Células Tumorales Cultivadas
Replicación del ADN
Los procesos mediante los cuales las dos cadenas de la doble hélice del ADN se separan, permitiendo que cada cadena actúe como plantilla para la síntesis de una cadena complementaria mediante el pareamiento de bases específicas. Comprende la replicación autónoma pero no la REPLICACION VIRAL.
Modelos Biológicos
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
Dominios y Motivos de Interacción de Proteínas
Módulos proteicos con superficies de unión a ligandos conservadas que intervienen en funciones de interacción específicas en las VIAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL y los SITIOS DE UNIÓN específicos de sus LIGANDOS proteicos afines.
Células 3T3
Líneas celulares cuyo procedimiento original de crecimiento consistia en seren transferidas (T) a cada 3 días e placadas a 300.000 células por placa (cápsula o disco de Petri). Las líneas se desarrollaron utilizando varias cepas diferentes de ratones. Los tejidos son generalmente fibroblastos derivados de embriones de ratones pero otros tipos y fuentes también ya fueron desarrollados. Las líneas 3T3 son sistemas de hospederos in vitro valiosos para los estudios de transformación de virus oncogénicos ya que las células 3T3 poseen una elevada sensibilidad a la INIBICION DE CONTACTO.
Familia de Multigenes
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
Subunidades de Proteína
Cadenas simples de aminoácidos que son las unidades de PROTEÍNAS multiméricas. Estas pueden estar compuestas de subunidades iguales o no iguales. Una o mas subunidades monoméricas pueden componer un protómero, que a su vez es una subunidad de un conjunto mas amplio.
Aminoácidos
Compuestos orgánicos que generalmente contienen un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Veinte aminoácidos alfa son las subunidades que se polimerizan para formar proteínas.
VIH-1
Señales de Localización Nuclear
Secuencias cortas de aminoácido predominantemente básicas, identificadas como señales de importación nuclear para algunas proteínas. Se piensa que estas secuencias interactúan con receptores específicos en el PORO NUCLEAR.
Adenosina Trifosfato
Methanococcaceae
Western Blotting
TATA Box
Una secuencia conservada rica en A-T que está contenida en los promotores para la ARN polimerasa II. El segmento tiene una longitud de siete pares de bases y los nucleótidos más comunmente hallados son TATAAAA.
Fusión Artificial Génica
Fusión in vitro de GENES con técnicas de ADN RECOMBINANTE para analizar el comportamiento de las proteínas o la REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA o para combinar funciones proteicas para usos específicos médicos o industriales.
Proteínas Oncogénicas Virales
Empalme Alternativo
Proceso en el cual muchas transcripciones de ARN se generan a partir de un solo gen. El empalme alternativo implica el empalme conjunto de otros conjuntos posibles de EXONAS durante el procesamiento de algunas, aunque no todas, las transcripciones del gen. Por tanto, una exona particular puede estar conectada a cualquiera de las diversas exonas alternativas para formar un ARN maduro. Las formas alternativas maduras de ARN MENSAJERO producen ISOFORMAS DE PROTEÍNAS en las que una parte de las isoformas es común, mientras que las otras partes son diferentes.
Unión Competitiva
La interacción de dos o más sustratos o ligandos con el mismo sitio de unión. El desplazamiento de una por otro se utiliza en mediciones cuantitativas y de afinidad selectiva.
Fenilalanina
Péptidos
Miembros de la clase de compuestos formados por AMINOÁCIDOS unidos por enlaces peptídicos entre aminoácidos adyacentes en estructuras lineales, ramificadas o cíclicas. Los OLIGOPÉPTIDOS están compuestos por aproximadamente 2-12 aminoácidos. Los polipéptidos están compuestos por aproximadamente 13 o mas aminoácidos. Las PROTEINAS son polipéptidos lineales que normalmente son sintetizadas en los RIBOSOMAS.
Luciferasas
Enzimas que oxidan ciertas SUSTANCIAS LUMINISCENTES para emitir luz (LUMINISCENCIA). Las luciferasas de diferentes organismos han evolucionado de distinto modo, por lo que tienen diferentes estructuras y sustratos.
Células CHO
LINEA CELULAR derivada del ovario del hámster chino, Cricetulus griseus (CRICETULUS). La especie es una favorita para los estudios citogenéticos debido a su pequeño número de cromosomas. La línea celular ha brindado sistemas modelos para el estudio de las alteraciones genéticas en células cultivadas de mamíferos.
Regulación Enzimológica de la Expresión Génica
Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales
Una amplia categoría de proteínas trasportadoras que juegan un rol en TRANSDUCCION DE SEÑAL. Contienen generalmente varios dominios modulares, cada uno de los cuales tiene su propia actividad de enlace, y actúa formando complejos con otras moléculas de señalización intracelular. Las proteínas adaptadoras transductoras de señales carecen de actividad enzimática, sin embargo su actividad puede ser modulada por otras enzimas de transducción de señal.
Genes Dominantes
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
ARN Polimerasas Dirigidas por ADN
Enzimas que catalizan la extensión dirigida por el molde de ADN, del terminal 3' de una cadena de ARN, un nucleótido cada vez. Pueden iniciar una cadena de nuevo. En eucariotes, se han distinguido tres formas de la enzima en base a la sensibilidad a la alfa-amanitina y al tipo de ARN sintetizado. (Adaptación del original: Enzyme Nomenclature, 1992).
Genes Reguladores
Genes que regulan o circunscriben la actividad de otros genes, específicamente genes que codifican para PROTEINAS o ARNs, que tienen funciones de REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA.
ARN Bacteriano
Ácido ribonucleico de bacterias que desempeña funciones reguladoras y catalíticas así como participa en la síntesis de proteínas.
Sondas de Oligonucleótidos
Oligonucleótidos sintéticos o naturales utilizados en estudios de hibridización con el propósito de identificar y estudiar fragmentos específicos de ácidos nucleicos, ejemplo, segmentos de ADN cercanos o que están dentro de locus específicos del gen o de genes. La sonda hibridiza con un ARNm específico, si está presente. Las técnicas convencionales utilizadas para evaluar el producto de hibridización incluyen el ensayo de dot blot, ensayo de Southern blot, y las pruebas de anticuerpos específicos de híbridos de ADN:ARN. Las marcas convencionales para la sonda incluyen el marcaje con radioisótopos 32P y 125I y el marcador químico biotina.
Proteínas no Estructurales Virales
Proteínas codificadas por un GENOMA VIRAL, que son producidas por los organismos que infectan, pero que no se encapsulan en el VIRION. Algunas de estas proteinas puede tener funciones dentro de las células infectadas durante la REPLICACIÓN VÍRAL o actuar en la regulación de la replicación vírica o EMPAQUETAMIENTO VIRAL.
Fosfoproteínas
Fosfoproteínas son proteínas que contienen grupos fosfato unidos covalentemente, desempeñando diversos roles estructurales y funcionales dentro de la célula.
Huella de ADN
Método para determinar la especificidad de secuencia de las proteínas que enlazan con el ADN. La dermatoglifia del ADN utiliza un agente que daña el ADN (ya sea un reactivo químico o una nucleasa) que rompe el ADN en cada par de bases. La ruptura del ADN es inhibida donde el ligando enlaza con el ADN.
Proteínas de Homeodominio
Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).
Mapeo Cromosómico
Sustancias Macromoleculares
Compuestos y complejos moleculares consistentes en un gran número de átomos generalmente sobre 500 kD de tamaño. En los sistemas biológicos las substancias macromoleculares se pueden visualizar generalmente usando MICROSCOPIO ELECTRÓNICO y se distinguen de los ORGANELOS por la carencia de estructura membranosa.
Triptófano
Aminoácido esencial, necesario para el crecimiento normal de los niños y para el equilibrio del NITRÓGENO en los adultos. Es un precursor de los ALCALOIDES DE INDOL en las plantas. Es un precursor de la SEROTONINA (y por ello utilizado como antidepresivo y facilitador del sueño). Puede ser un precursor de la NIACINA en mamiferos, aunque de manera ineficiente.
Oligonucleótidos
Polímero constituido por pocos nucleótidos (de 2 a 20). En genética molecular, secuencia pequeña sintetizada para igualar a una región donde se sabe que ocurre una mutación y luego usada como detector (SONDA DE OLIGONUCLEÓTIDO). (Dorland, 28a ed)
Activación Enzimática
Secuencias Hélice-Giro-Hélice
Primer motivo proteico reconocido que se une al ADN. Los motivos de hélice-giro-hélice fueron identificados originalmente en las proteínas bacterianas, pero desde entonces se han hallado en cientos de PROTEINAS QUE SE UNEN AL ADN tanto de eucariotas como de procariotas. Estan formados por dos alfa hélices conectadas por una corta cadena extendida de aminoácidos que constituye el "giro". Las dos hélices se mantienen en un ángulo fijo, ante todo mediante interacciones entre las dos hélices.
Proteínas de Transporte de Membrana
Tabaco
Codón sin Sentido
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Zinc
Metal de número atómico 30 y peso atómico 65.37. Es un oligoelemento necesario en la dieta, siendo una parte esencial de muchas enzimas, y desempeña una función importante en la síntesis de proteínas y en la división celular. La deficiencia de zinc se asocia con ANEMIA, baja estatura, HIPOGONADISMO, alteración de la CICATRIZACIÓN DE HERIDA y geofagia. Se conoce con el símbolo Zn.
Ensamble de Virus
Proteínas de Drosophila
Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.
Bacteriófago T4
Bacteriófago virulento y especie típica del género fago semejante a T4, de la familia MYOVIRIDAE. Infecta a la E. coli y es el fago mejor conocido del par T. Su virión contiene ADN de doble hebra, con terminación redundante y permutado circularmente.
Ácido Glutámico
Un aminoácido no esencial que en estado natural se presenta en forma L. El ácido glutámico (glutamato) es el neurotransmisor más común en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
Dominios Homologos src
Regiones de similitud de SECUENCIA AMINOACÍDICA de la FAMILIA DE TIROSINA-CINASAS SRC que se pliegan formando estructuras terciarias funcionales específicas. El dominio SH1 es un DOMINIO CATALÍTICO. SH2 y SH3 son dominios de interacción de proteínas. SH2 suele unirse a proteínas que contienen FOSFOTIROSINA y SH3 interactúa con PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO.
Leucina Zippers
Motivos que se unen al ADN formados por dos alfa hélices que se entrelazan durante 8 giros en una espiral enrollada y luego se bifurcan para formar unas estructuras en forma de Y. Las leucinas que ocurren en repeticiones heptádicas terminan en los mismos lados de las hélices y son adyacentes unas a otras en el tronco de la Y (la región "zipper"). Los residuos que se unen al ADN se encuentran en la región bifurcada de la Y.
Poliproteínas
Proteínas que se sintetizan como un polímero único y que luego se divide en varias proteínas diferentes.
ARN Replicasa
Enzima que cataliza la extensión dirigida por un molde de RNA del terminal 3' de una hebra de ARN, un nucleótido cada vez, y puede iniciar una cadena de novo.
ARN Helicasas
Pruebas de Precipitina
Glutatión Transferasa
Glicosilación
Aminoácidos Acídicos
Los aminoácidos con cadenas laterales con carga negativa en pH fisiológico.
ARN Nuclear Pequeño
Cadenas cortas de ARN (100-300 nucleótidos de largo) abundantes en el núcleo y que usualmente forman complejos con las proteínas en las ARNnps (RIBONUCLEOPROTEÍNAS, NUCLEARES PEQUEÑAS). Muchas funcionan en el procesamiento de los precursores del ARN mensajero. Otros, los ARNnops (ARN, NUCLEOLAR PEQUEÑO), participan en el procesamiento de los precursores del ARN ribosómico.