Die Neurofibromatose Typ II (NF II), auch als zentrale Neurofibromatose bezeichnet, ist eine erbliche Tumorerkrankung. Ihr ... Die NF II ist etwa zehnmal seltener als die häufigste Form der Neurofibromatose, die periphere Neurofibromatose Typ 1 (Morbus ... PMID 14627667 Akustikusneurinom, Phakomatose, Neurofibromatose, Neurofibromatose Typ 1, Neurokutane Erkrankung, Liquor ... Commons: Neurofibromatose Typ 2 - Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien nf2.de - Webseite der bundesweiten NF2- ...

Die Neurofibromatose Typ 1 (kurz: NF1), auch Von-Recklinghausen-Krankheit, Morbus Recklinghausen, kurz auch Neurofibromatose ... Eine weitere bekannte Form der Neurofibromatose ist die Neurofibromatose Typ 2 (NF2), welche wesentlich seltener auftritt und ... Das Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 kann als Sonderform dieser Neurofibromatose Typ 1 angesehen werden. Bei der Neurofibromatose ... Der Neurofibromatose-Typ-1-Lokus liegt auf dem Chromosom 17 Genlocus q11.2. Er ist komplex und kodiert möglicherweise für ein ...

Porträt in: Universität Zürich, Gleichstellung, März 2020 (PDF). Landau Klara: Neurofibromatose Typ 2 und das visuelle System. ... Zu den Forschungsschwerpunkten von Klara Landau zählen: Ophthalmologische Manifestationen der Neurofibromatose Ischämische ... Ocular fundus in Neurofibromatosis type 2. Brit J Ophthalmol 1993;77:646-649. mit Künzle Ch., Weissert M., Roulet E., Bode H., ... Ophthalmological findings and long-term course in patients with neurofibromatosis type 2. Am J Ophthalmol, 2006; 141:1068-1077 ...

Ueber Neurome und Neurofibromatose, nach Untersuchungen am menschlichen Magendarmschlauch. Maudrich, Wien 1948. Ueber die ... 2. Ausgabe. Bd. 3 (2006), S. 299 (online).* M. C. Champaneria et al.: Friedrich Feyrter: A Precise Intellect in a Diffuse ... Am 2. Juni 1938 beantragte er die Aufnahme in die NSDAP und wurde rückwirkend zum 1. Mai desselben Jahres aufgenommen ( ... Friedrich Feyrter (* 2. Juni 1895 in Wien; † 2. Dezember 1973 in Bad Fischau-Brunn) war ein österreichischer Pathologe. ...

NF1-Genmutation mit Typ-1-Neurofibromatose, APC-Mutation mit Turcot-Syndrom, PTCH-Mutation mit Gorlin-Syndrom und TP53- oder ... 2, Februar 1986, S. 209-215. M. K. Gornet et al.: Chemotherapy for advanced CNS ependymoma. In: Journal of Neuro-Oncology. Band ... 2. erw. Auflage. Thieme, Stuttgart 2003, ISBN 3-13-109062-6. Jörg-Christian Tonn et al.: Oncology of CNS Tumors. 2. Auflage. ... Auf dem T 2 {\displaystyle T_{2}} -Kernspintomogramm sind sie als erhöhte Signalintensität erkennbar. Auf T 1 {\displaystyle T ...

1881 schrieb er den klassischen Artikel über die Neurofibromatose, die nach ihm benannt ist. Unvollständige Liste Geheimer ... Nach ihm ist die Von-Recklinghausen-Krankheit (Neurofibromatose Typ 1) benannt. Friedrich Daniel von Recklinghausen wurde als ... Friedrich Daniel von Recklinghausen (* 2. Dezember 1833 in Gütersloh; † 25. August 1910 in Straßburg) war ein deutscher ...

Ein Zusammenhang zur Neurofibromatose Typ 1 besteht nicht. Der Tumor kann asymptomatisch sein oder Symptome durch ... Es besteht eine Assoziation mit der Neurofibromatose Typ 2 (NF2), bei der oft betdereits im 3. Lebensjahrzehnt typischerweise ... Dieses tritt gehäuft und oft beidseitig bei der Neurofibromatose Typ 2 auf. Häufig ist das Schwannom an peripheren Nerven des ... 3.0.co;2-e. C. D. Fletcher, S. E. Davies: Benign plexiform (multinodular) schwannoma: a rare tumour unassociated with ...

Ein multiples Auftreten von Meningeomen ist charakteristisch für die Neurofibromatose Typ 2. In bis zu 19 % der Fälle treten ... 2, August 1981, ISSN 0148-396X, S. 137-141, doi:10.1227/00006123-198108000-00004, PMID 7266810. L. R. De Vitis, A. Tedde u. a ... doi:10.1007/s11060-010-0342-2. PMID 20809251. (Review). I. Whittle, C. Smith, P. Navoo, D. Collie: Meningiomas. In: The Lancet ... Das Haupterkrankungsalter liegt im 5. Lebensjahrzehnt, wobei Frauen im Verhältnis 3:2 häufiger betroffen sind. ...

Beispiele für monogen bedingte Erkrankungen sind das Martin-Bell-Syndrom und die Neurofibromatose Typ 1. Monogenie ist nicht zu ... Hartmut Solbach: Vita Nova - Biologie für die Sekundarstufe 2. C. C. Buchner Verlag 2000, ISBN 3-7661-3323-3. Seite 78-82. ( ...

Beim Menschen ist es ein Tumorsuppressorprotein, das an der Entstehung der Neurofibromatose Typ 2 beteiligt ist. ... Mutationen des NF2-Gens verursachen beim Menschen eine autosomal dominante Erkrankung, die Neurofibromatose Typ 2. Diese ... Für das menschliche Merlin codiert das NF-2 Gen auf Chromosom 22. Das Hausmaus-Merlin-Gen ist auf dem Chromosom 11 der Maus ... den Bakker MA, Vissers KJ, Molijn AC, Kros JM, Zwarthoff EC, van der Kwast TH: Expression of the neurofibromatosis type 2 gene ...

Bei der Neurofibromatose vom Typ 1 (Morbus Recklinghausen) treten neben anderen Tumoren auch Gliome auf, insbesondere ... In seltenen Fällen ist die Erkrankung erblich bedingt und geht mit Erbkrankheiten einher, wie der Neurofibromatose Typ 1 und 2 ... Charakteristisch für den Neurofibromatose-Typ 2 sind beidseitig gelegene Akustikusneurinome, Tumoren des Rückenmarks, und ... Hierzu zählen unter anderem Neurofibromatose, Tuberöse Sklerose und von Hippel-Lindau-Syndrom. Sehr selten sind Li-Fraumeni- ...

Das ABI ist vor allem für erwachsene NF2-Patienten (Neurofibromatose Typ 2) konzipiert und weiterentwickelt worden. NF2 führt ...

Bei Patienten mit Neurofibromatose ist die Behandlung mittels Gamma-Knife oder Linearbeschleuniger nicht oder nicht primär ... Bei Kindern und Jugendlichen hingegen, bei denen außer im Rahmen der Neurofibromatose Hirnnervenneurinome äußerst selten sind, ... Allerdings wird derzeit Avastin(R), ein monoklonaler Antikörper gegen VEGF, bei Neurofibromatose-Typ-2-Patienten getestet. Bei ... bei Vorliegen von Neurofibromatose Typ 2 tritt das Akustikusneurinom hingegen typischerweise beidseitig auf. Histologisch ...

Les vaisseaux et les glandes endocrines dans la neurofibromatose. Le syndrome sympathicotonique dans la maladie de ... 2. Aufl. 6. Band, 1. Teil. Verlag von Julius Springer, Berlin / Heidelberg 1931, S. V u. 1. Franz Volhard, in: Handbuch der ... 3. Band, 2. Teil: Mundhöhle und Speiseröhre, Magen, Darm, Peritoneum, Nieren, Nierenbecken und Harnleiter. Berlin / Heidelberg ... In: Gustav von Bergmann, Rudolf Staehelin (Hrsg.): Handbuch der inneren Medizin, 2. Aufl. 6. Band, 1. Teil. Verlag von Julius ...

größer als 5 mm im Kindes- und Jugendalter sind, und dem Auftreten weiterer Symptome ist die Diagnose einer Neurofibromatose ... Ein gehäuftes Auftreten wird beschrieben bei Vitamin-B12-Mangel, der Neurofibromatose (Morbus Recklinghausen), Fanconi-Anämie ... Ihre Größenausdehnung kann stark variieren, von unter 2 mm bis über 20 cm. Im Unterschied zu anderen Pigmentnävi sind sie nie ... Maffucci-Syndrom Marfan-Syndrom Morbus Gaucher Morbus Hippel-Lindau Morbus Hunter Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 ...

Es besteht eine Assoziation mit Neurofibromatose Typ 1 und MEN2b sowie mit Hypoganglionosis des Plexus myentericus oder einer ... Band 62, Nummer 2, März 1996, S. 195-198, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960315)62:2. 3.0.CO;2-J, PMID 8882403. W. Meier-Ruge, F ... Band 28, Nummer 2, März 2007, S. 137-142, doi:10.1007/s00292-007-0894-x, PMID 17279410. W. A. Meier-Ruge, K. Ammann, E. Bruder ... 2, 1992, S. 147, doi:10.1055/s-2008-1063425. Pathology Outlines B. Fadda, W. A. Maier, W. Meier-Ruge, A. Schärli, R. Daum: [ ...

Pulst in dem Kapitel Phakomatosen die Neurofibromatose Typ 1 und die Neurofibromatose Typ 2, die Tuberöse Sklerose und das ... Die Kardinalsymptome der Neurofibromatose sind das Auftreten von peripheren Neurofibromen und Cafe-au-lait-Flecken. Eine eher ... In einer Arbeit von 1923 beschrieb van der Hoeve die Augenveränderungen bei der Neurofibromatose Recklinghausen und der ... Die Encephalo-Faciale Angiomatose Sturge Weber wird wegen ihrer Hämangiomen des Ziliarkörpers erwähnt und die Neurofibromatose ...

Es gibt vier verschiedene Unterformen der Neurofibromatose: die periphere Neurofibromatose Typ I (Hyperpigmentierung und ... die Segmentale Neurofibromatose (klinisch wie die NF Typ I, aber beschränkt auf ein Körpersegment) die Kutane Neurofibromatose ... die Neurofibromatose Typ I Recklinghausen: das Legius-Syndrom, veraltet: Neurofibromatose 1-ähnliches Syndrom die Tuberöse ... Die Encephalo-Faciale Angiomatose Sturge Weber wird wegen ihrer Hämangiomen des Ziliarkörpers erwähnt und die Neurofibromatose ...

Als nicht-hormonelle Ursachen für eine Klitorishypertrophie ist die Neurofibromatose Typ 1 und - allerdings bedeutend weniger ... die Neurofibromatose Typ 2 beschrieben. Bei diesen seltenen erblich bedingten Krankheiten wird ein gutartiger Tumor ausgebildet ... 2, 1971, S. 138-142, PMID 4336062. L. Falsetti u. a.: Adrenal androgen-secreting carcinoma in a fertile woman. In: Acta ... Band 2, 2006, S. 148-162, PMID 16624884. P. T. Masiakos u. a.: Masculinizing and feminizing syndromes caused by functioning ...

Das Leitsymptom der Café-au-lait Flecken tritt neben der Neurofibromatose Typ I auch bei der Fibrösen Dysplasie und dem Noonan- ... Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. Eintrag zu Leschke-Syndrom im Flexikon, einem ...

Neurofibromatose Typ 1, Mukoviszidose und Retinoblastom. Komplexer wird dieses Laborverfahren, wenn die Krankheit durch ... Band 9, Nummer 2, April 2006, S. 164-171. doi:10.1016/j.pbi.2006.01.006. PMID 16458573. A. Y. Deng: Positional cloning of ... doi:10.1007/978-1-60327-389-3_2. PMID 20013223. E. Bortiri, D. Jackson, S. Hake: Advances in maize genomics: the emergence of ...

Die beiden letzten Formen finden sich häufig bei der Neurofibromatose. Leitsymptom ist Antekurvation und Beinverkürzung des ... Band 82, Nummer 2, August 1988, S. 311-318, ISSN 0032-1052. PMID 3399561. Pseudarthrose.ch H. Shah, M. Rousset, F. Canavese: ... Band 2, 10. Auflage. Mosby 2004, ISBN 0-323-01109-8, S. 2111. pseudarthrose.ch F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. ... sowohl die Tibia als auch die Fibula sowie die begleitenden Weichteile betrifft und häufig bei Patienten mit Neurofibromatose ...

Neurofibromatose, praktisch 100%ige Penetranz BRCA1-Gen-abhängige Brustkrebserkrankungen (der Frau), klinisch etwa 8,5%ige ...

... auch im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen wie der Neurofibromatose Typ 1, der Neurofibromatose Typ 2, der familiären ... Cavenee, Louis, Ohgaki & Wiestler) Lyon, IARC Press, 2007, ISBN 92-832-2430-2 (Tumor, Krankheitsbild in der Neurologie). ...

Das Phäochromozytom tritt isoliert oder im Rahmen eines MEN-2-Syndroms (multiple endokrine Neoplasien), beim von-Hippel-Lindau- ... Evidence of MEN-2 in the original description of classic pheochromocytoma. In: New England Journal of Medicine, 2007, 57 (13), ... Syndrom Typ 2 und bei der Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) auf. Die erste Beschreibung eines Phäochromozytoms ... 2), S. 550-552, PMID 12574178. Heinz Lüllmann et al.: Pharmakologie und Toxikologie. 16. Auflage, Thieme Verlag, Stuttgart 2006 ...

Kanzaki-Krankheit Karak-Syndrom Katzenaugen-Syndrom May-Hegglin-Anomalie Mikrodeletionssyndrom 22q11 Neurofibromatose Typ 2 ... In: Genet Test, 2/1998, S. 89-97. PMID 10464650 J. L. Rinn u. a.: The transcriptional activity of human Chromosome 22. In: ... Das Chromosom 22 enthält etwa 1,5 bis 2 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Es ist das zweitkleinste menschliche ...

Marfan-Syndrom Phakomatose wie Sturge-Weber-Syndrom oder Neurofibromatose Typ 1 Raumforderungen im Auge (intraokular) (beim ... M. F. Mafee, G.E. Valvassori: Imaging of the Head and Neck, 2. Auflage, 2011, ISBN 3-13-163482-0, ISBN 978-3-13-163482-5 B. ...

... oder sind mit einer Neurofibromatose Typ 2 (NF-2) assoziiert (SP-EPN). Intraoperativ stellen sich Ependymome meist als gut ... 2006;106(2):388-95. PMID 16342252 Normdaten (Sachbegriff): GND: 4212576-5 (lobid, OGND, AKS) (Tumor des zentralen Nervensystems ... Ependymome werden nach der WHO-Klassifikation der Tumoren des zentralen Nervensystems dem Grad 2 zugeordnet, histologisch ... wird aktuell auch als WHO Grad 2 eingestuft. Zentral im Myelon gelegene Ependymome, die vom Ependym des Zentralkanals ausgehen ...

Miller-Dieker-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Naegeli-Syndrom MODY Typ 5 Morbus Charcot-Marie-Tooth Neurofibromatose ... In: Genet Test, 2/1999, S. 357-81. PMID 10464617 Ensembl - Chromosom 17 (englisch) MedlinePlus - Chromosome 17 (englisch) Die ... Das Chromosom 17 enthält etwa 2,5 bis 3 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem ... TCF-2, HNF2B) Peptid YY Pankreatisches Hormon COL1A1: Kollagen Typ I, Alpha 1 Mit den auf dem Chromosom 17 befindlichen Genen ...

Neurofibromatose von Recklinghausen, Down-Syndrom, Bestrahlungsfolge etc. verwendet. Bei asiatischen Patienten spielt die ... Die Erkrankungshäufigkeit zeigt ein zweigipfliges Maximum - im Alter von 2 bis 10 Jahren sowie 30 bis 40 Jahren. Während die ...