Mukopolysaccharidose Typ II) zugelassen. Arylsulfatase B (Arzneistoff Galsulfase, Handelsname Naglazyme) wurde am 31. März 2005 ... Januar 2006 in Europa zur Behandlung des Maroteaux-Lamy-Syndroms (Mukopolysaccharidose Typ VI) zugelassen. Seit April 2006 ist ... T. Merk u. a.: Schwere chronische respiratorische Insuffizienz bei adulter Glykogenose Typ II (Morbus Pompe). In: Medizinische ... April 2003 wurde in den USA eine Enzymersatztherapie zur Behandlung der Mukopolysaccharidose Typ I (Hurler-Pfaundler-Syndrom) ...

Der Morbus Hunter (auch Mukopolysaccharidose Typ II genannt) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbbare Stoffwechselerkrankung ... ohne geistige Entwicklungsverzögerung (früher Typ B). Die Übergänge sind dabei fließend. Spezifisch für MPS Typ II sind ... Die Erscheinung reicht von schweren Formen mit geistiger Retardierung (früher Typ A) zu sehr milden Ausprägungen mit geringer ...

Leroy und DeMars beschrieben 1967 erstmals die I-Zellkrankheit, die der Mukopolysaccharidose Typ I (Morbus Hurler) ähnelt. Die ... II, McGraw-Hill, New York 1995, S. 2495-2508. V. Hieber u. a.: Accumulation of [35]-S-mucopolysaccharides in cultured ... S. Tiede u. a.: Mucolipidosis II is caused by mutations in GNPTA encoding the alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase. In: Nat. ... Die Inzidenz der beiden Mukolipidosen II und III beträgt zusammen ca. 0,3 : 100.000. Die Ursache der Krankheit ist eine ...

... ist in verschiedenen Ländern bereits seit geraumer Zeit zugelassen zu Behandlung der Mukopolysaccharidose vom Typ II (MPS-II). ... Pabinafusp alfa ist ein proteinbasierter Arzneistoff zur Behandlung der Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom), einer ... offenen klinischen Phase-2/3-Studie an 28 japanischen Patienten mit Mukopolysaccharidose II. Primärer Endpunkt war die Senkung ... In den USA erhielt Pabinafusp alfa zur Behandlung der MPS-II im Oktober 2018 den Status eines Orphan-Arzneimittels. Idursulfase ...

Mukopolysaccharidose Typ II) Morbus Morquio Morbus Sanfilippo (MPS Typ III) Mukoviszidose (zystische Fibrose) ...

Mukopolysaccharidose Typ II, Muskeldystrophie (Typ Duchenne, Typ Becker-Kiener), Norrie-Syndrom, Retinitis pigmentosa, Rot-Grün ... Typ I, II, III, IV) Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBB-Syndrom) Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Morbus Wilson ... Zystische Fibrose Nephrotisches Syndrom vom finnischen Typ Peters-Plus-Syndrom Phenylketonurie (PKU) Ribbing-Syndrom ... Typen I-IV, VII A/B, VIII) Engelmann-Syndrom Erythropoetische Protoporphyrie Faktor-V-Leiden-Mutation Familiäre ...

Sehr selten kommt eine Mukopolysaccharidose Typ III auch bei Hunden vor. Häufiger betroffene Rassen beim Typ IIIa sind ... Bereits im Sommer 2015 startete in Barcelona eine Studie zu Mucopolysaccharidose Typ II (Hurler). Robert Wynn ist Experte für ... MPS Typ III. Orphanet Seltene Krankheit Marlies J. Valstar et al.: Mucopolysaccharidosis type IIIB may predominantly present ... Eine zugelassene Enzymersatztherapie, wie es sie für andere Typen der Mucopolysaccharidosen gibt, existiert für den Typ III ...

... welches für die Alpha-1-Kette des Kollagens Typ II kodiert. Autosomal-rezessive Form SED Tarda Typ Byers, veraltete Bezeichnung ... bei normalen Diaphysen der langen Röhrenknochen Abzugrenzen sind neben den anderen Formen der SED die Mukopolysaccharidose und ... Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux Lamy; lateinisch Dysplasia spondyloepiphysaria tarda; SED Tarda Da ... englisch) Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). ...

Typ I: Saldino-Noonan-Syndrom / Typ II: Verma-Naumoff-Syndrom / Typ III: Majewski-Syndrom / Typ IV: Beemer-Langer-Syndrom) ... eine Mukopolysaccharidose) PFC-Syndrom s. (Syndrom der persistierenden fetalen Zirkulation) Pfeiffer-Syndrom Pfeiffer- ... Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome Typ I: Saldino-Noonan-Syndrom Typ II: Verma-Naumoff-Syndrom Typ III: Majewski-Syndrom Typ IV: ... Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 (kurz: OPD-Typ 1) Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 (kurz: OPD-Typ 2) Oto-spondylo- ...