Das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom oder Opitz-G/BBB-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit ... Kriterien sind: Ausgeprägter Hypertelorismus (in mehr als 95 %) mit breiter Nase und nach vorne gerichteten Nasenlöchern, ... Abzugrenzen sind das Graham-Cox-Syndrom, Pallister-Hall-Syndrom oder der Hypertelorismus vom Typ Teebi, das Baraitser-Winter- ... Synonyme sind: BBB-Syndrom; Opitz-Syndrom; Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom; Opitz G/X-chromosomales BBB- ...

Der Hypertelorismus. Über die Beziehungen des pathologisch weiten Augenabstandes zu den cranio-cerebralen Dysraphien und zu den ...

Beim Hypertelorismus vom Typ Teebi oder dem ATR-X-Syndrom. Bis 1951 war der Hypertelorismus noch in nur 51 Fällen im Schrifttum ... Oft geht Hypertelorismus mit einem Telekanthus einher. Hypertelorismus ist definiert als ein Abstand zwischen den ... Hypertelorismus ist nicht zwangsläufig ein Krankheitsmerkmal. Relativ häufig handelt es sich um eine isolierte Anomalie, die ... Hypertelorismus ist Bestandteil einer Vielzahl von Syndromen, beispielsweise findet er sich bei Menschen mit Katzenschrei- ...

Kleinwuchs und Hypertelorismus. Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus; englisch ... Klinische Kriterien sind: geistige Behinderung Kleinwuchs Gesichtsauffälligkeiten mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, ... Hypertelorismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). C. Stoll, A. Géraudel, A. Chauvin: New X-linked syndrome of ...

Abzugrenzen sind: Akrokallosales Syndrom Carpenter-Syndrom Gorlin-Goltz-Syndrom Hypertelorismus vom Typ Teebi Mohr-Syndrom ... Diagnostische Kriterien sind: Makrozephalus, prominente Stirn, später Fontanellenschluss Hypertelorismus Polydaktylie der Hände ... Hootnick-Holmes-Syndrom Nicht zu verwechseln ist der Familiäre Hypertelorismus Greig. Die Bezeichnungen beziehen sich auf den ...

Dysostosis craniofacialis und Hypertelorismus). In: Monatsschrift Kinderheilkunde, Bd. 55, S. 97-122, 1932. Saethre-Chotzen ... Hypertelorismus, fliehender Stirn, tiefem Haaransatz, Nasenseptumdeviation, Hakennase Ptosis, Strabismus, Progenie, Stenose des ...

Assoziiert finden sich gehäuft Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Taubheit, Myopie, Hypertelorismus, Katarakt oder Klumpfuß. Der ...

Abzugrenzen sind das Aarskog-Syndrom, das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom und die Spondylokostale Dysostose. C. A. Bacino: ... Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, breitem Nasenrücken, kurzer aufgeworfener Nase, Makroglossie unregelmäßige ...

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Hypertelorismus vom Typ Teebi Typ 2. Klinische Kriterien sind: ... Hypertelorismus, Strabismus, Ptosis, Nystagmus Skelettauffälligkeiten: Brachyzephalie, Trichterbrust, Fusion des 2. und 3. ...

Ein primärer Telekanthus tritt ohne Hypertelorismus auf, zum Beispiel beim Waardenburg-Syndrom Typ 1. T. Schlote et al.: ... Ein Telekanthus kann Folge eines Hypertelorismus sein, man spricht dann von einem sekundären Telekanthus. ...

Das Naguib-Richieri-Costa-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertelorismus, ... Klinische Kriterien sind: Gesichtsdysmorphie mit weiter frontaler Fontanelle, flachem Hinterhauptbein, Hypertelorismus, Ptosis ... präaxiale Polydactylie Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). K ...

Hinzu können Zeichen einer Gesichtsdysmorphie treten wie Hypertelorismus, betonte Nasenwurzel, kleine Ohrmuscheln sowie ...

Auffällig ist ein schlaff wirkendes (hypotones) Gesicht mit auffälligem Mund, Hypertelorismus, Epikanthus, flacher Nasenrücken ...

Sie haben weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), einen kleinen Kopf (Mikrozephalie) und Kiefer und sind in ihrer ...

Zu den klinischen Merkmalen gehören Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie mit dreieckigem Gesicht, Hypertelorismus, breiten Lidspalten ... Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80 % der Fälle). Die Hornhaut der Augen ist üblicherweise verändert (Megalokornea). Mit ...

Hypertelorismus), antimongoloide Lidachse, Strabismus, Epikanthus, kurzes Philtrum und Ohrmuscheldysplasie. Schwere Herzfehler ...

Das Pfeiffer-Syndrom kann vorgeburtlich durch den ultrasonographischen Nachweis einer Kraniosynostose, eines Hypertelorismus ...

Hypertelorismus, verbreiterte Nasenwurzel, Milien der Gesichtshaut) (faziale Fehlbildungen) und der Finger (Syndaktylie, ...

Seltener treten Kolobom, Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, kurze Lidspalten, atypisch positionierte Ohren, Trichter ...

... oder Kleinkindesalter typische Gesichtsdysmorphien mit Hypertelorismus, breiter Nasenwurzel, antimongoloide Lidspalte mangelnde ...

Hypertelorismus) und vorstehendem Unterkiefer. Weitere durch Trisomie ausgelöste Syndrome siehe dort. (Genetische Störung, ...

Hypertelorismus, Gaumenspalte) sowie diffuse Gefäßveränderungen (Aneurysma) und allergische Erkrankungen. Synonym: ...

Zehen wie abnormale Zungenbändchen, gespaltene Zunge, akzessorische Zähne, Makrozephalie, Hypertelorismus Polydaktylie, ...

Blepharoptosis und Hypertelorismus Kleinwuchs Kamptodaktylie mit radialer Achsabweichung (Deviation) des 4. und 5. Fingers ...

Klinische Kriterien sind: Mikro-, Brachyzephalie Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, Hypoplasie des Mittelgesichtes, ...

Hypertelorismus beziehungsweise Telekanthus) auf. In solchen Fällen spricht man von einem Blepharophimose-Epikanthus-inversus- ...

Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum, kleinem Kiefer (Mikrognathie ...

Hypertelorismus Minderwuchs Skelettauffälligkeiten wie Brachydaktylie der Mittel- und Mittelfußknochen und Finger ...

Hypertelorismus, breiter Nasensattel, hohes Gaumengewölbe, Blepharophimose Geistige Behinderung Schallleitungsschwerhörigkeit ...

Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten wie Supraorbitalwulst, eingezogene und breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, ...