Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Vermutlich liegen der Erkrankungen Mutationen des SH3BP2-Genes zugrunde. ...

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegt eine Mikroduplikation auf Chromosom 17 Genort p12-p11.2 zugrunde ... Umschriebene Duplikation an p11.2 mit Beteiligung des RAI1-Genes führt zum Mikroduplikationssyndrom 17p11.2. Beim vorliegenden ...

M. J. Wade, R. W. Beeman: The Population Dynamics of Maternal-Effect Selfish Genes. In: Genetics (1994), Band 138, S. 1309-1314 ... Der Maternal Effect Dominant Embryonic Arrest (‚Maternaler Effekt des dominanten embryonischen Arrests', MEDEA) entsteht durch ...

Ursache ist ein Defekt im HSF4-Gen. Es gibt einen Gentest zum Nachweis. Bei Merle x Merle-Verpaarungen kann es zu schweren ... Eine von vielen Formen des erblichen Kataraktes wird beim Australian Shepherd autosomal dominant vererbt. ...

Mutationen dieses Genes liegen auch der Neuroferritinopathie zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation in allen ... Die Häufigkeit wird mit mindestens 1 zu 200.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen ... a new dominant genetic disorder? In: Journal of Medical Genetics. Band 32, Nummer 10, Oktober 1995, S. 778-779, doi:10.1136/jmg ... A linkage between hereditary hyperferritinaemia not related to iron overload and autosomal dominant congenital cataract. In: ...

Mutationen dieses Genes werden auch verantwortlich gemacht für die Benigne hereditäre Chorea und den nichtmedullären ... Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im NKX2-1-Gen auf Chromosom 14 Genort q13.3 zugrunde ...

Mutationen dieses Genes sind auch beteiligt beim LEOPARD-Syndrom, der somatischen Form der Juvenilen myelomonozytären Leukämie ... Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.13 ...

Mutationen dieses Genes finden sich auch beim atopischen Ekzem. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen entwickelt sich ein solches ... die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im FLG-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, ...

Die Erbanlage für das Schmecken von PTC wird dominant vererbt. Phenylthiocarbamid wird benutzt für die Synthese von ... Dafür verantwortlich ist das individuelle Expressionsmuster von Varianten eines Genes für einen bestimmten ...

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen ... mit Mutationen im HPGD-Gen auf Chromosom 4 Genort q34.1 Mutationen dieses Genes finden sich auch bei der Kranio- ... 308, S. 396 emedicine Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. ( ...

SCA13 wird autosomal dominant vererbt. SCA13 ist verursacht durch Mutationen im Kaliumkanal KCNC3 (Kv3.3). Bisher sind drei ... H. L. Paulson, V. G. Shakkottai, H. B. Clark, H. A. T. Orr: Polyglutamine spinocerebellar ataxias - from genes to potential ... Mit einem Anteil von 35 % an den autosomal-dominant vererbten cerebellären Ataxien ist die MJD die häufigste Form dieser ... Ihnen gemeinsam ist des Weiteren ein autosomal-dominanter Vererbungsmodus und die Tatsache, dass sich die CAG-Wiederholung in ...

In den bislang beobachteten Fällen lag dabei meist ein autosomal-dominanter Vererbungsmodus vor, so dass Nachkommen eines ... Clinical and molecular genetics of patients with the Carney-Stratakis syndrome and germline mutations of the genes coding for ... Im Falle des seltenen, gleichfalls autosomal-dominant erblichen Carney-Stratakis-Syndroms wird eine Assoziation mit GISTs und ... Betroffenen mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit ebenfalls zu Trägern des defekten Genes werden. Familiäre c-KIT-Mutationen ...

englisch) Y. Sugio, T. Kajii: Ruvalcaba syndrome: autosomal dominant inheritance. In: American journal of medical genetics. ... bei der ein Teil eines Genes fehlt (Deletion). Hauptmerkmale sind Veränderung der Kopfbehaarung (altgriechisch τρίχο tricho, ... Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 8 zugrunde. Gemeinsame klinische ...

In: Genes & genetic systems. Band 77, Nummer 5, Oktober 2002, S. 287-300, ISSN 1341-7568. PMID 12441640. D. H. Temple, B. M. ... Dabei ist die feuchte Form gegenüber der trockenen Form dominant, beziehungsweise ist die trockene Form gegenüber der feuchten ... J. Tammur, C. Prades u. a.: Two new genes from the human ATP-binding cassette transporter superfamily, ABCC11 and ABCC12, ... K. Tokunaga, J. Ohashi u. a.: Genetic link between Asians and native Americans: evidence from HLA genes and haplotypes. In: ...

PMID 17429049 C. Boucher, R. Sandford: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD, MIM 173900, PKD1 and PKD2 genes, ... PMID 10023895 G. M. Fick u. a.: Causes of death in autosomal dominant polycystic kidney disease. In: J Am Soc Nephrol., 5, 1995 ... PMID 8213792 L. W. Elzinga u. a.: Surgery in the management of autosomal dominant polycystic kidney disease. In: Am. J. Kidney ... PMID 688689 N. Gretz u. a.: Is gender a determinant for evolution of renal failure? A study in autosomal dominant polycystic ...

In: Genes & Development. Band 7, Nr. 6, Juni 1993, S. 1097-1109, doi:10.1101/gad.7.6.1097, PMID 8504932. K Briegel, P Bartunek ... und v-erbA als dominanter negativer Transkriptionsfaktor wirkt. Diese Arbeit war die erste Beschreibung, dass onkogene ... In: Genes & Development. Band 5, Nr. 11, November 1991, S. 2033-2047, doi:10.1101/gad.5.11.2033, PMID 1682217. K Briegel, KC ... 2008, ISBN 978-0-7637-5222-4. Robert A. Weinberg: Tumor Suppressor Genes. In: Science. Band 254, Nr. 5035, 22. November 1991, S ...

In: Genes & development, Band 25, Nummer 1, Januar 2011, S. 11-16, ISSN 1549-5477. doi:10.1101/gad.2006411. PMID 21205863. PMC ... Expanding the clinical phenotype of autosomal dominant dyskeratosis congenita caused by TERT mutations. In: Haematologica, Band ... Genetics Home Reference (ghr.nlm.nih.gov) Related Genes to dyskeratosis congenita bei Genetics Home Reference (ghr.nlm.nih.gov ... Haploinsufficiency of telomerase reverse transcriptase leads to anticipation in autosomal dominant dyskeratosis congenita. In: ...

Der Erbgang ist fast immer autosomal dominant. Dieses erfolgt jedoch nicht durch einen dominant-negativen Mechanismus (DN) ... In: Genes and Disease, National Center for Biotechnology Information (englisch) (Tumor, Erbkrankheit, Liste (Medizin)). ...

Beim ABO-Blutgruppensystem ist zum Beispiel das Allel A (genau wie B) gegenüber 0 dominant (die Kombination der Allele A0 ... James B. Reid & John J. Ross (2011): Mendel's Genes: Toward a Full Molecular Characterization. Genetics 189 (1): 3-10. doi: ... So kann eine bestimmte Mutante einer zweiten gegenüber dominant, aber rezessiv gegenüber einer weiteren, unabhängigen sein. In ... Dominant und rezessiv sind keine absoluten Eigenschaften der beteiligten Allele oder Erbgänge, sondern gelten nur für die ...

Expression of mutated COL2A1 gene is accompanied by expression of genes for type I procollagen in chondrocytes. In: The Journal ... Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im COL2A1-Gen im ...

Das Naegeli-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen davon ist das Keratin-14-Gen (KRT14), das auf Chromosom 17 ... of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome to a 6 cM interval on chromosome 17q11.2-q21 and investigation of candidate genes. ... die autosomal-dominant vererbt wird. Es handelt sich um eine Form einer anhidrotischen retikulären Pigmentdermatose ( ... two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14. In: Am J Hum Genet. 79/2006, S. 724-730. PMID 16960809 ...

In: Genes Dev 35, 7-8, 2021: 483-488. PMC 8015717 (freier Volltext). Marjolein van Sluisa, Chelly van Vuurena, Hazel Mangana, ... Die Huntington-Krankheit ist eine dominant vererbte, unheilbare Krankheit des Gehirns. Als Ursache gilt das veränderte ... In: Genes 12, 2021: 763. PMC 8157237 (freier Volltext). Renate Lüllmann-Rauch, Esther Asan: Taschenbuch Histologie. Thieme, ... James D Procunier, Kenneth D Tartof: Genetic analysis of the 5S RNA genes in Drosophila melanogaster. In: Genetics. Band 81, Nr ...

Häufig; autosomal dominant vererbt; Defekt des LDL-Rezeptors infolge einer Mutation des Rezeptorgens (auf Chromosom 19); da LDL ... Typ 2a wird zu 85 bis 90 Prozent durch Mutationen des LDL-Rezeptor-Genes verursacht, wobei mehr als 1.600 verschiedene ... Häufig; autosomal dominant vererbt; es liegt eine Überproduktion endogener Triglyceride sowie eine verminderte Verwertung von ...

H. Samejima, C. Torii, R. Kosaki u. a.: Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing ... Der Erbgang ist autosomal-dominant. Die Penetranz liegt bei 100 %, die Expressivität oder der Phänotyp ist dagegen sehr ... die autosomal-dominant vererbt wird. Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt. Sie wird auf 1: 70.000 bis 1: ...

E. J. Bowman, K. Tenney, B. J. Bowman: Isolation of genes encoding the Neurospora vacuolar ATPase. Analysis of vma-1 encoding ... C. K. Shih, R. Wagner, S. Feinstein, C. Kanik-Ennulat, N. Neff: A dominant trifluoperazine resistance gene from Saccharomyces ...

Dominant white spotting, proto-oncogene protein Die meisten Mutationen dieses Genorts sind unvollständig dominant. Homozygote ... M. Tsudzuki, Y. Nakane, N. Wakasugi, M. Mizutani: Allelism of panda and dotted white plumage genes in Japanese quail. In: J ... Der c-Kit-Locus der Maus ist unter anderem unter folgenden Namen bekannt: c-kit, belly-spot, dominant spotting, spotted sterile ... PMID 10051325 C. Mau, P. A. Poncet, B. Bucher, G. Stranzinger, S. Rieder: Genetic mapping of dominant white (W), a homozygous ...

... autosomal-dominant, Mutationen auf Chromosom 11 Genort p13-p12 FEVR 4, autosomal-dominant oder rezessiv, Mutationen im LRP5-Gen ... H. Xiao, Y. Tong, Y. Zhu, M. Peng: Familial Exudative Vitreoretinopathy-Related Disease-Causing Genes and Norrin/-Catenin ... autosomal-dominant, Mutationen im ZNF408-Gen auf Chromosom 11 Genort p111.2 FEVR 7, autosomal-dominant, Mutationen im CTNNB1- ... Die Häufigkeit ist nicht bekannt, der Vererbungsmechanismus ist nicht einheitlich, autosomal-dominant ist aber häufig. Je nach ...

Das Gen ist unvollständig dominant, bei Mischerbigkeit weist die Katze noch eine Ringzeichnung an den Beinen und am Schwanz auf ... Defining and mapping mammalian coat pattern genes: multiple genomic regions implicated in domestic cat stripes and spots In: ... Der Tabby-Locus ist verantwortlich für Tigerstreifen oder Stromung, wobei das gestreifte Muster dominant ist. Ein älteres ... Das Gen ist unvollständig dominant, bei Mischerbigkeit zeigen die Katzen ein Muster mit unterbrochenen Streifen oder verformten ...

Anders als das rezessive a ist das Gen auf dem K-Lokus dominant. Siehe auch: Fellfarben der Hunde Beim Pferd entspricht das ... S. M. Schmutz, T. G. Berryere: Genes affecting coat colour and pattern in domestic dogs: a review. In: Anim Genet. 2007 Dec;38( ... Bei Katzen ist Agouti (A) der Wildtyp und dominant. Das Agouti-Gen bewirkt, dass das Tabby-Muster ausgebildet wird. Die ... Bei der Zuchtform der Hausmaus gibt es diverse Allele, die Färbungsvarianten hervorbringen, die von dominanter heller Farbe bis ...

... (altgriechisch οὐλή oúlē „Narbe" ἐρύθημα erúthēma „Rötung", ὀφρύς ophrýs „Augenbraue" und -genes), auch ... Durch einen wahrscheinlich unregelmäßig autosomal-dominant vererbten Gendefekt (diskutiert werden unter anderem die für ...