Diese Restaktivität ist ausreichend, um den Cholesterol-Ester-Abbau - mit Ausnahme der Leber - zu bewerkstelligen. Bei beiden ... Die Cholesterinester-Speicherkrankheit ist äußerst selten. Die Prävalenz wird auf 1:700.000 geschätzt. Es gab bis vor Kurzem ... Die Cholesterinester-Speicherkrankheit wird häufig erst nach dem 18. Lebensjahr diagnostiziert. Die Patienten weisen eine hohe ... Die Cholesterinester-Speicherkrankheit, CESD (von engl.: Cholesteryl Ester Storage Disease), ist eine äußerst seltene autosomal ...
Diese Restaktivität ist bei der CESD ausreichend, um den Cholesterol-Ester-Abbau - Ausnahme: in der Leber - weitgehend zu ... Bei der milder verlaufenden, ebenfalls äußerst seltenen, Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) ist dagegen noch eine ... In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). (Lysosomale Speicherkrankheit). ... äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Ein Defekt im Enzym lysosomale saure Lipase (LAL = ...