Glykogenspeicherkrankheit - Wikipedia
Die Glykogenspeicherkrankheiten (englisch Glycogen storage diseases, GSDs), auch als Glykogenosen bezeichnet (griechischer Wortteil γλυκός für „süß"), sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte. Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:25.000 bis 1:20.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist, aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in Leber, Herz, Skelettmuskulatur und Zentralnervensystem kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet. Während die Glykogenspeicher der Leber zur Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels von Bedeutung sind, dient Glykogen in der Muskulatur dem ...
Morbus Pompe - Wikipedia
Duden | Glykogenose | Rechtschreibung, Bedeutung, Definition, Herkunft
Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XI - Wikibooks, Sammlung freier Lehr-, Sach- und Fachbücher
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Wörterbuch Deutsch - Seite 1261 - Woxikon
sonstige / unbekannt
Glykogenspeicherkrankheiten - Gesundheitsprobleme von Kindern - MSD Manual Ausgabe für Patienten
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Pompe-Krankheit) ist nun in vielen Bundesstaaten der USA Teil der Screening-Tests für ... Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ I tritt im Alter von 11 bis 20 Jahren oder später häufig eine Niereninsuffizienz auf. ... Bei einer Glykogenspeicherkrankheit lagert sich in den Gelenken und Nieren oft Harnsäure (ein Abbauprodukt) ab. Als Folge ... Menschen mit einer Glykogenspeicherkrankheit, die sich auf die Muskeln auswirkt, sollten sich nicht übermäßig körperlich ...
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