Angeborene Störungen der Protein-Glykosylierung (CDG). *Erbliche Störungen des Bindegewebes (Osteogenesis imperfecta, Ehlers- ... Störungen im Glykogen-, Galaktose- und Fruktosestoffwechsel. *Lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen, ... Störungen im Biotin- und Vitamin B12-Stoffwechsel (z.Bsp. Methylmalonazidurien). *Harnstoffzyklusstörungen und ... molekulargenetischen Untersuchungen und Metabolitenanalysen zur Abklärung bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung ...