Zitrullinämie Typ I - Wikipedia
Der Erkrankung liegen Mutationen im ASS1-Gen auf Chromosom 9 Genort q34.11 zugrunde, welches für die Argininosuccinat-Synthase ... Synonyme sind: ASS-Mangel; Argininosuccinat-Synthase-Mangel; CTLN1; Citrullinämie Typ I; Klassische Zitrullinämie; ... einer seltenen angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. ...
Kategorie:Ligase - Wikipedia
Citrullin: Gesundheitliche Vorteile, Anwendung, Nebenwirkungen, Dosierung.
L-Citrullin wird durch die Argininosuccinat-Synthase in L-Arginin umgewandelt. L-Arginin ist wiederum für die aufbauenden ... der Argininosuccinat-Synthase 1, vor, die für eine Aktion des Harnstoffzyklus verantwortlich ist. Mutationen im ASS1-Gen ... NO wird aus L-Arginin über das Enzym Stickoxid-Synthase oder -Synthetase (NOS) gebildet, und die Wirkungen von NO werden ... CTLN1 wird durch einen Mangel oder ein Fehlen des Enzyms Argininosuccinat-Synthetase (ASS) ausgelöst. ASS ist eines von sechs ...