FMF ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Ein Dispositions-Gen für FMF wurde durch genomweite Kopplungsanalysen auf Chromosom 16 lokalisiert und 1997 identifiziert (67, 83, 84). Das zehn Exons umfassende Gen wurde „Mediterranean Fever Gene (MEFV), sein Translationsprodukt, also das Protein, wurde Pyrin beziehungsweise Marenostrin genannt. Inzwischen wurden mehr als 40 mit FMF assoziierte MEFV-Mutationen beschrieben (71, 87). Es handelt sich überwiegend um so genannte Missense-Mutationen, die im Protein zum Austausch eines Aminosäurerests führen. Die Mehrheit der Mutationen findet sich in Exon 10 des Gens. Für einige Varianten, wie beispielsweise für E148Q, ist umstritten, ob sie zur Entstehung der Krankheit beitragen (9, 82). Zudem gibt es auch Sequenzvarianten ohne Bedeutung für FMF, wie zum Beispiel E202Q. Bei homozygotem oder kombiniert heterozygotem Vorliegen der häufigen Mutationen M694V, M694I und M680I wurde über eine hohe Penetranz, schwere Krankheitsverläufe und ...