Die ALS ist eine sporadisch auftretende Erkrankung. Nur ca. 5-10% der Fälle sind erblich bedingt. Man spricht auch von familiären ALS-Syndromen. Von diesen 5-10% haben wiederum ca. 20% Mutationen im SOD1 Gen (Kupfer-Zink-Superoxid-Dismutase). Lange Zeit war dies das einzig bekannte Gen, was ALS auslöst. Deswegen basierten bis vor kurzem die Tiermodelle, an denen die meisten Medikamente getestet wurden, auf Mutationen im SOD1 Gen. Seit ca. 5 Jahren hat sich vieles getan. Es wurden drei weitere Gene entdeckt, Angiogenin (ANG), TDP-43 (Synonym TARDP) und FUS. ANG ist für ca. 2%, TDP-43 für 1-4%, FUS ca. 5% der familiären ALS Erkrankungen verantwortlich. Interessanterweise weisen auch 1-5% der Patienten ohne familiäre Häufung Mutationen im TDP-43 bzw. FUS Gen auf. Zusammengefasst bleiben dabei die verantwortlichen Gene ,50% der familiären ALS Erkrankungen weiterhin unbekannt ...

Stanford Das Blockieren des sogenannten Dbr1-Gens kann Neurone vor den toxischen Effekten des Proteins TDP-43 sch tzen. TDP-43 ist ein Protein, das eine...