Die Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) kann als besonders bösartige Sonderform der Leukämie bei Säuglingen und Kleinkindern bezeichnet werden mit einer malignen Transformation von Hämatopoetischen Stammzellen, den Monozyten Vorläufern.Die JMML wird als Mischform von myelodysplastischen Syndromen (MDS) und Myeloproliferativen Neoplasien (MPN) angesehen.Synonyme sind: Leukämie, chronische juvenile myelomonozytische, englisch juvenile chronic myeloid leukemia (JCML), chronic myelomonocytic leukemia of infancy und infantile monosomy 7 syndrome Die Häufigkeit wird mit 1 -9 zu 1.000.000 angegeben. Das männliche Geschlecht ist 2 bis 3 × häufiger betroffen. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 2 Jahren.Die JMML umfasst etwa 30 % aller kindlichen myelodysplastischen Syndrome und 2 % der Leukämien. Die Chronische myelomonozytäre Leukämie ist vom klinischen Bild her ähnlich, tritt aber erst in späterem Alter auf. Je nach zugrundeliegenden Mutationen können verschiedene ...

Freiburg - Die sogenannte juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) geht häufig mit weiteren Entwicklungsstörungen wie Sehstörungen oder Schwerhörigkeit einher. Wissenschaftler um Charlotte Niemeyer von der Universität Freiburg konnten nun feststellen, dass diese Kombination von Erkrankungen häufig bei einer Mutation des CBL-Gens auftreten. Sie veröffentlichten ihre Entdeckungen in der Fachzeitschrift Nature Genetics (doi:10.1038/ng.641).. Lesen Sie hier den ganzen Text: aerzteblatt.de. ...

Bisher ist die Stammzelltransplantation die einzig kurative Behandlungsmöglichkeit für MDS oder JMML. Es gibt derzeit keine andere verfügbare Option, diese Krankheiten erfolgreich zu behandeln, und das Überleben nach einer Stammzelltransplantation liegt derzeit nur bei 50%. Es steht außer Frage, dass hier medizinischer Bedarf besteht. Die Studienergebnisse der letzten Jahre machen wahrscheinlich, dass eine aberrante Methylation den malignen Phänotypen der JMML und der fortgeschrittenen MDS bei Kindern beeinflusst. Durch Anwendung des demethylierend wirkenden Mittels Azacitidin konnte bereits gezeigt werden, dass sich das Gesamtüberleben bei Erwachsenen mit MDS verlängert. Doch gibt es bis heute noch keine Studiendaten über die Verwendung von Azacitidin bei Kindern mit MDS oder JMML. Mit dieser Studie wollen wir die empfohlene Dosis und vorläufig die Wirksamkeit von Azacitidin bei Kindern mit fortgeschrittenem primären MDS oder JMML bei Erstdiagnose oder nach einem Rezidiv ermitteln, ...

Chronische myelomonozytäre Leukämie: Informationen zur genetischen Diagnostik bei CMML | Persönliche Beratung unter Tel.: +49-89-895578-0 oder [email protected]

Mit der Johann-Georg-Zimmermann-Medaille 2012/2013 wurde Professorin Dr. Charlotte Niemeyer, Ärztliche Direktorin der Klinik für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg, ausgezeichnet. Schwerpunkt der Arbeit von Professorin Niemeyer ist die Erforschung der genetischen Grundlagen von seltenen Leukämien bei Kindern und Jugendlichen. Ihre Forschungsarbeiten haben unter anderem zu einem besseren Verständnis der Entwicklung myelodysplastischer Syndrome beigetragen; ihre Arbeitsgruppe identifizierte zudem die genetische Ursache der seltenen juvenilen myelomonozytären Leukämie (JMML). Professorin Niemeyer gehört internationalen wissenschaftlichen Gremien im Bereich der pädiatrischen Onkologie an und ist Mitglied des Vorstandes des Freiburger Tumorzentrums.. ...

Die CMML wurde erstmalig 1972 beschrieben (6) und 1982 von der FAB-Arbeitsgruppe als eine Untergruppe der myelodysplastischen Syndrome klassifiziert (7). Die neue WHO-Klassifikation der malignen hämatologischen Erkrankungen ordnet die CMML in eine separate Kategorie, die myelodysplastischen/myeloproliferativen Erkrankungen (MDS/MPD), ein. CMML ist eine klonale hämatopoetische Erkrankung mit variierenden Merkmalen. Seit Veröffentlichung der neuen WHO-Klassifikation der myeloischen Neoplasien ist die Nosologie von CMML jedoch weniger kontrovers. Das Durchschnittsalter bei Erstdiagnose der CMML liegt bei 65 bis 75 Jahren, Männer sind durchschnittlich zweimal häufiger betroffen als Frauen. Primär tritt CMML bei älteren Erwachsenen auf, Kinder können jedoch ebenfalls betroffen sein, wobei eine Abgrenzung zur JMML gegebenenfalls schwierig oder unmöglich ist. Die genaue Ätiologie der CMML ist nicht bekannt, als Ursachen vermutet man jedoch die berufs- und umweltbedingte Exposition gegenüber ...

Die chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML) ist eine bösartige Erkrankung des blutbildenden Systems. Sie wurde früher zu den myelodysplastischen Syndromen (MDS) gezählt, hat in einigen Aspekten jedoch Ähnlichkeit mit einer Myeloproliferativen Neoplasie (MPN), z. B. der chronischen myeloischen Leukämie (CML), so dass sie in der WHO-Klassifikation der hämatologischen Neoplasien von 2008 als MDS/MPN geführt wird. Genaue Zahlen zur Inzidenz existieren nicht. Die CMML ist jedoch sicher eine seltene Erkrankung mit geschätzt ca. 1-3 Neuerkrankungen pro Jahr und 100.000 Personen. Sie tritt praktisch ausschließlich im höheren Lebensalter auf und das mittlere Erkrankungsalter liegt bei ca. 55-65 Jahren. Etwa die Hälfte der Patienten weist zum Zeitpunkt der Diagnosestellung eine normale oder sogar erniedrigte Leukozytenzahl im Blut auf. Bei der anderen Hälfte ist die Leukozytenzahl erhöht. Immer ist jedoch eine absolute Vermehrung der Monozyten (>1000/µl) im peripheren Blut nachweisbar ...

Die Diagnose einer CMML wird in aller Regel im Rahmen der Abklärung einer Leukozytose, Monozytose oder Zytopenie gestellt. Erste klinische Hinweise auf das Vorliegen einer CMML können bei älteren Patienten Allgemeinsymptome (B Symptomatik), Beschwerden seitens einer Splenomegalie oder klinische Folgen von Zytopenien (Anämiesymptomatik, Blutungen, Infekte) sein. Im Blutbild können sich Zytopenien finden, aber auch eine Leukozytose (in ca. 50% der Fälle) mit einer Monozytose (durchschnittlich um 4,3 G/l), auch Blastenerhöhungen sind möglich. Definitionsgemäß liegt bei den CMML eine anhaltenden Monozytose von ,1000/µl im Blut vor, die mindestens 10% der Leukozytenzahl ausmacht. Zudem finden sich im Knochenmark Dysplasiezeichen von 1-3 Zellreihen. Dysplasien der Megakaryopoese und Granulopoese sind meist ausgeprägter als die der Erythropoese. Die Erythropoese macht typischerweise ca.15% der kernhaltigen Zellen aus. Mittels einer Esterasefärbung können in unterschiedlichem Ausmaß ...

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Funktionsbeeinträchtigungen im Alltag des Patienten inklusive des Arbeitslebens treten - je nach Art der MPN - in 30% bis knapp 50% auf.