Aniridie ist ein seltenes, angeborenes Fehlen (Hypoplasie) der Regenbogenhaut (Iris) des Auges. Synonyme sind Irisaplasie und Irideremie. Man verbindet damit auch häufig die Fehlentwicklung der Retina am hinteren Ende des Augapfels, was den Verlust der Sehkraft bedeutet. Die Krankheit tritt gewöhnlich bei beiden Augen auf. Festzustellen ist, dass die Iris äußerlich kaum zu sehen ist, und nur durch eine Gonioskopie als runder Stumpf erkannt werden kann. Die Symptome der Erkrankung können sowohl in den Augen als auch außerhalb davon auftreten. Im Folgenden seien einige davon genannt: Die Stümpfe der Iris sind meist feststellbar. Bei partieller Aniridie kann das Sehvermögen noch gut erhalten sein, häufiger tritt jedoch ein Sehkraftverlust auf. Die Hornhaut ist getrübt. Der Patient schielt. Das Sichtfeld verengt sich mit fortschreitender Erkrankung. Die Körpergröße kann vermindert sein. Es können Entwicklungsstörungen der Geschlechtsorgane auftreten. Chromosomenanomalien sind ...

Diagnostik. Aus genomischer DNA wird mittels MLPA die chromosomale Region 11p13 auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht.. Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.. Untersuchungsmaterial. 2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.. ...

Das WAGR-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die auf einer Deletion oder einer anderen den gesamten WT1 Transkriptionsfaktor zerstörenden Mutation beruht. Es ist charakterisiert durch einen Wilms-Tumor, eine Aniridi, urogenitale Malformationen und geistige Retardierung.Die Aniridie resultiert dabei vor allem wenn das benachbarte Gen PAX6 in die Deletion einbezogen ist.. ...

Methode: Bei acht Patienten (Alter 1-66 J., 6 M, 2 F) wurde 7x ein Baerveldt-Drainagesystem und einmal ein Molteno-System implantiert. In der Vorgeschichte waren je 1-3 Keratoplastiken, 1-4 drucksenkende Operationen erfolgt. Der Augeninnendruck war trotz Anwendung von 2-5 Antiglaukomatosa dekompensiert. Es bestand 3x eine Aniridie, 5x eine Aphakie und immer eine KW-Verletzung/Verlegung ...

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von Klaus Wettig Peter von Oertzen sprach in seinen jüngeren Jahren immer wieder davon, dass er nicht erwarte, sehr alt zu werden. Tatsächlich erreichte er dann ein hohes Alter, das 60 Jahre eng mit politischer Arbeit verwoben war, die meiste Zeit als Mitglied der SPD, 40 Jahre in herausgehobenen Funktionen dieser Partei - vom Landtagsmandat, dem Bezirksvorsitz, bis zur 20jährigen Mitgliedschaft im Parteivorstand der SPD. Nicht zuletzt gelingt es ihm in seiner Zeit als Niedersächsischer Kultusminister, er ist der letzte Minister, der in der umfassenden Zuständigkeit dieses Ministerium geführt hat, politische Entscheidungen durchzusetzen, die die Bildungslandschaft Niedersachsens umgestalten.

Peter Uebelhart und Philipp Zünd sprechen über die Auswirkungen der Erbschafts- und Schenkungssteuer-Initiative mit Blick auf die Nachfolgeplanung.

Euphorie wollte Finanzvorstand Peter Peters nicht aufkommen lassen, als er den Konzernbericht 2015 des FC Schalke 04 vorstellte. Der 53-Jährige erklärte zwar: Die Zahlen sind toll. Das ist eine...

Mit zwei Punkten hat Borussia Dortmund die Gruppenphase in der Champions League beendet. Peter Bosz steht unter enormem Druck. Und nun ist ein Trainer auf dem Markt, den der BVB schon im Sommer auf der Liste hatte: Peter Stöger.

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11 Personen zu jasovic: Waldt, Daniel, Dennis, Harwardt, Hiddemann, Sahebjami, Semetov, Sergej, Stefan, Peter, Tulln, KONTAKT, München, TV Avala, Katharina