Zerebellare Ataxie
Ataxie
Spinozerebellare Ataxien
Spinozerebellare Degenerationen
Friedreich-Ataxie
Gang-Ataxie
Ataxia teleangiectatica
Kleinhirn
Olivopontozerebellare Atrophien
Stiff-Person-Syndrom
Genes, Recessive
Myoklonische zerebellare Dyssynergie
Kleinhirnkrankheiten
Stammbaum
Reflex, pathologischer
Apraxie
Machado-Joseph-Krankheit
Manifestationssalter
Purkinje-Zellen
Syndrom
Bromisovalum
Genes, Dominant
Trinucleotide Repeats
Nystagmus, pathologischer
Fu
Multiple System Atrophy
Magnetresonanztomographie
Okuläre Bewegungsstörungen
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins
Gliadin
Trinucleotide Repeat Expansion
Glutamat-Decarboxylase
Atrophie
Paraneoplastische zerebellare Degeneration
Chromosomen, menschliche, Paar 19
Dysarthrie
Antizipation, genetische
Optikusatrophie
Mutation
Ataxie ist ein Begriff aus der Neurologie und beschreibt eine Störung der Koordination und Gleichgewichtsregulation des menschlichen Körpers. Medizinisch gesehen ist Ataxie ein Symptom, das auf eine Schädigung des Kleinhirns oder der zugehörigen Nervenbahnen hinweist.
Es kann sich auf verschiedene Weise manifestieren: als Unfähigkeit, die Gliedmaßen gezielt und präzise zu bewegen (Dysmetrie), als Zittern der Extremitäten (Intentionstremor) oder als Instabilität des Gangbilds. Betroffene Personen haben Schwierigkeiten, sich beim Gehen aufrecht zu halten, stoßen bei Bewegungen mit Armen und Beinen über das Ziel hinaus (Übertreten), und ihre Feinmotorik ist beeinträchtigt.
Ataxie kann durch verschiedene Ursachen hervorgerufen werden, wie zum Beispiel degenerative Erkrankungen des Nervensystems, Schlaganfälle, Tumore, Infektionen oder Vergiftungen. In manchen Fällen ist die Ursache unbekannt (idiopathische Ataxie). Die Diagnose erfolgt durch neurologische Untersuchung und gegebenenfalls weitere spezifische Tests, um die zugrundeliegende Erkrankung zu identifizieren.
Friedreich-Ataxie ist eine genetisch bedingte, progressive Erkrankung des Nervensystems. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, die mit einer Mutation im Friedreich-Ataxie-Gen (FRDA) verbunden ist, das für das Protein Frataxin kodiert.
Die Krankheit betrifft das Kleinhirn und den Rückenmark und führt zu Koordinationsstörungen, Muskelschwäche, Kribbeln und Taubheitsgefühl in den Gliedmaßen sowie häufig zu Herzproblemen. Die Symptome treten normalerweise zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr auf, können aber auch später im Leben beginnen.
Die Krankheit schreitet allmählich voran und kann im Laufe der Zeit zu Behinderungen führen, die die Fähigkeit einer Person beeinträchtigen, sich selbstständig zu bewegen, zu sprechen und normal zu atmen. Es gibt derzeit keine Heilung für Friedreich-Ataxie, aber verschiedene Therapien können helfen, Symptome zu verwalten und die Lebensqualität zu verbessern.
Gang-Ataxie bezieht sich auf eine Form der Ataxie, die hauptsächlich das Gehen betrifft und sich durch eine zunehmende Instabilität und Ungeschicklichkeit in der Laufbewegung äußert. Es ist charakterisiert durch eine unkoordinierte, breitbasige und unsichere Gangart, die zu Stürzen neigen kann. Die Ataxie resultiert aus einer Störung der Gleichgewichtsreaktionen und der Koordination der Beinbewegungen, hervorgerufen durch eine Schädigung oder Erkrankung des Kleinhirns (Cerebellum) oder der zugehörigen Nervenbahnen.
Die Gang-Ataxie kann angeboren sein und verschiedene genetisch bedingte Erkrankungen als Ursache haben, wie zum Beispiel Friedrich Ataxie oder Spinozerebelläre Ataxien. Sie kann aber auch erworben werden durch degenerative Erkrankungen des Zentralnervensystems, Schlaganfälle, Tumore, Infektionen oder Alkoholmissbrauch.
Die Diagnose einer Gang-Ataxie erfolgt durch eine gründliche neurologische Untersuchung, einschließlich der Beurteilung der Gangart und koordinativen Fähigkeiten, sowie gegebenenfalls durch weitere Untersuchungen wie Bildgebung des Gehirns oder genetische Tests. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Funktionsfähigkeit so gut wie möglich zu erhalten, einschließlich Physiotherapie, Medikamenten zur Kontrolle von Spastik oder Tremor und ggf. unterstützende Hilfsmittel.
Ataxia teleangiectatica ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Neurodegenerative Erkrankung, die durch Gendefekte im ATM-Gen (Ataxia Telangiectasia Mutated) verursacht wird. Die Krankheit manifestiert sich normalerweise in den ersten zwei Lebensjahren mit zunehmender Instabilität und Koordinationsverlust der Muskelbewegungen (Ataxie), was zu Schwierigkeiten bei Gehen, Stehen und Balancieren führt.
Andere häufige Symptome sind eine erweiterte Blutgefäßwachstum (Teleangiektasien) im Gesicht und anderen Körperteilen, eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen aufgrund von Immunschwäche, eine progressive neurologische Degeneration, Verzögerung der motorischen Entwicklung, Sprachstörungen, Oculomotorische Apraxie (Störung der Augenbewegungen), Schwierigkeiten beim Schlucken und Atemwegsinfektionen.
Betroffene Personen haben auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Krebs, insbesondere Leukämien und Lymphomen. Es gibt keine Heilung für Ataxia teleangiectatica, aber Symptome können behandelt werden, um die Lebensqualität zu verbessern.
Das Kleinhirn (Cerebellum) ist ein Teil des Zentralnervensystems und befindet sich unterhalb des Großhirns (Cerebrum) in der hinteren Schädelgrube. Es besteht aus zwei hemisphärischen Hälften, die durch den Vermis getrennt werden. Das Kleinhirn ist für die Koordination von Muskelbewegungen und das Gleichgewicht zuständig. Es erhält Informationen vom Großhirn, dem Vestibularapparat des Innenohrs und anderen Sensoren und integriert diese Informationen, um die Feinabstimmung von Bewegungen zu ermöglichen. Das Kleinhirn ist auch an kognitiven Funktionen wie Lernen, Gedächtnis und Sprache beteiligt. Schädigungen des Kleinhirns können zu Koordinationsstörungen, Gleichgewichtsproblemen und Sprachstörungen führen.
Die olivopontozerebellären Atrophien (OPCA) sind eine Gruppe seltener neurodegenerativer Erkrankungen, die durch den fortschreitenden Untergang bestimmter Hirnstrukturen gekennzeichnet sind. Dazu gehören der Kleinhirnbrückenkern (Pons), die olivären Kerne im Hirnstamm und das Kleinhirn selbst, insbesondere die cerebelläre Cortex und die weiße Substanz.
Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von Symptomen, darunter Gangstörungen, Koordinationsprobleme, Sprachstörungen (Dysarthrie), Augenbewegungsstörungen, Muskelsteifigkeit (Rigor) und Zittern (Tremor). Die Symptome entwickeln sich in der Regel langsam und progressiv über mehrere Jahre.
OPCA kann durch verschiedene genetische Mutationen verursacht werden, aber in vielen Fällen ist die Ursache unbekannt. Es gibt keine Heilung für OPCA, und die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
"Recessive Genes" sind ein Konzept in der Genetik, bei dem die Merkmale eines Gens nur dann auftreten, wenn das Gen in beiden Kopien eines Chromosomenpaars vorhanden ist. Jeder Mensch hat zwei Kopien jedes Gens - eine von jedem Elternteil. Wenn ein Gen dominant ist, reicht es aus, es in einer Kopie zu haben, um das Merkmal zu exprimieren. Bei rezessiven Genen muss das Gen jedoch in beiden Kopien vorhanden sein, damit das Merkmal sichtbar wird.
Wenn ein Individuum ein rezessives Gen von einem Elternteil erbt und ein dominantes oder ein anderes Allel des Gens vom anderen Elternteil erbt, wird das rezessive Gen maskiert und das dominante Gen wird exprimiert. Dieses Individuum ist dann ein Träger des rezessiven Gens, zeigt aber keine Anzeichen dafür.
Rezessive Gene spielen eine wichtige Rolle in der Vererbung von erblichen Krankheiten und Merkmalen. Wenn beide Elternteile Träger eines rezessiven Gens sind, besteht für jedes Kind ein 25%iges Risiko, beide Kopien des Gens zu erben und die mit dem Gen verbundene Erkrankung oder das Merkmal auszudrücken.
Myoklonische zerebellare Dyssynergie ist ein Symptom, das durch unkoordinierte, ruckartige Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist, die vor allem den Bereich des Kleinhirns (Cerebellum) betreffen. Diese abrupten Bewegungen können willkürlich oder als Reaktion auf bestimmte Reize auftreten und können die Balance, Koordination und Feinmotorik beeinträchtigen.
Die Erkrankung tritt häufig bei degenerativen oder erworbenen neurologischen Störungen auf, wie z.B. spinocerebelläre Ataxie, multipler Sklerose oder Stoffwechselstörungen. Die Diagnose basiert auf klinischen Untersuchungen und gegebenenfalls auf weiterführenden neurologischen Tests, wie Elektroenzephalografie (EEG) oder Bildgebungsverfahren.
Die Behandlung von myoklonischer zerebellärer Dyssynergie hängt von der zugrunde liegenden Erkrankung ab und kann medikamentöse Therapien, Physiotherapie oder andere supportive Maßnahmen umfassen.
Kleinhirnkrankheiten, oder cerebelläre Erkrankungen, beziehen sich auf Störungen der Funktion des Kleinhirns, einer Struktur im Gehirn, die für die Koordination von Muskelbewegungen und Gleichgewicht verantwortlich ist. Diese Krankheiten können durch eine Vielzahl von Ursachen verursacht werden, einschließlich genetischer Störungen, Infektionen, Tumoren, Schlaganfälle oder Trauma.
Symptome einer Kleinhirnkrankheit können Schwierigkeiten bei der Koordination von Muskelbewegungen, unkoordinierte Bewegungen (Ataxie), ein gestörtes Gleichgewicht, Sprachstörungen (Dysarthrie) und schnelle Augenbewegungsstörungen umfassen. Die Schwere der Symptome kann je nach Art und Ausmaß der Erkrankung variieren.
Es ist wichtig zu beachten, dass Kleinhirnerkrankungen eine breite Palette von Erkrankungen umfassen können, die unterschiedliche Behandlungsansätze erfordern. Daher ist es entscheidend, eine genaue Diagnose durch einen Arzt oder Neurologen zu stellen, um die geeignete Behandlung zu ermöglichen.
Apraxie ist eine neurologisch bedingte Bewegungsstörung, bei der die Fähigkeit, absichtliche, willkürliche und komplexe Bewegungsabläufe durch den Körper auszuführen, gestört ist. Dies tritt auf, obwohl die Muskelkraft und Sensibilität intakt sind und die Person die Bedeutung der zu ausführenden Handlung versteht.
Es gibt verschiedene Arten von Apraxien, abhängig von der Art der beeinträchtigten Bewegungen. Die häufigsten Formen sind orofaziale oder zervikobrachiale Apraxie (Beeinträchtigung der Fähigkeit, Gesichts- und Kopfbewegungen oder Armbewegungen willkürlich zu koordinieren), ideatorische Apraxie (Beeinträchtigung der Planung komplexer Handlungsabläufe) und ideomotorische Apraxie (Beeinträchtigung der Ausführung von Bewegungen auf Anforderung).
Apraxien werden in der Regel durch Schädigungen des Gehirns verursacht, insbesondere des Frontallappens oder der Verbindungsfasern zwischen den verschiedenen Hirnregionen. Sie können auftreten nach Schlaganfällen, Hirntraumen, Hirntumoren, Infektionen oder degenerativen Erkrankungen wie Demenz.
Die Machado-Joseph-Krankheit, auch bekannt als Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3), ist ein genetisch vererbter, fortschreitender Nervenkrankheit. Es handelt sich um eine Form der spinocerebellären Ataxie (SCA), einer Gruppe von Erkrankungen, die das Kleinhirn betreffen und zu Koordinationsstörungen, Sprachproblemen und Gleichgewichtsverlust führen.
Die Machado-Joseph-Krankheit wird durch eine Mutation im SCA3-Gen verursacht, welches für das Protein ATXN3 codiert. Diese Mutation führt zu einer übermäßigen Wiederholung eines bestimmten DNA-Abschnitts (CAG-Wiederholungen) und somit zu einer Fehlfaltung des ATXN3-Proteins, was letztendlich zum Absterben von Nervenzellen im Gehirn führt.
Die Symptome der Machado-Joseph-Krankheit können variieren, aber die häufigsten Anzeichen sind:
1. Gangstörungen und Gleichgewichtsverlust
2. Koordinationsprobleme in Armen und Beinen (Dysmetrie)
3. Muskelsteifigkeit (Spastik) oder Muskelschwäche
4. Augenbewegungsstörungen, wie zum Beispiel Nystagmus (unwillkürliche Augenzuckungen)
5. Sprech- und Schluckstörungen (Dysarthrie und Dysphagie)
6. Muskelzuckungen (Faszikulationen) oder Krämpfe (Myoklonien)
7. Sensorische Verluste, wie zum Beispiel Taubheitsgefühl in den Gliedmaßen
8. Emotionale Instabilität und psychiatrische Symptome
Die Machado-Joseph-Krankheit tritt normalerweise im Erwachsenenalter auf, aber das Alter des Krankheitsbeginns sowie die Schwere und Ausprägung der Symptome können variieren. Es gibt derzeit keine Heilung für diese Krankheit, aber Physiotherapie, Sprachtherapie und Medikamente können dazu beitragen, einige der Symptome zu lindern.
Das Manifestationsalter ist ein Begriff aus der Medizin, der das typische Alter beschreibt, in dem die Symptome (die „Manifestationen“) einer bestimmten Erkrankung erstmals auftreten. Es handelt sich also um das durchschnittliche Alter, in dem die Krankheit klinisch sichtbar wird und vom Patienten oder von einem Arzt bemerkt werden kann.
Das Manifestationsalter ist ein wichtiger Faktor bei der Diagnose vieler Krankheiten, insbesondere bei Entwicklungsstörungen und genetischen Erkrankungen. Zum Beispiel manifestiert sich die spinale Muskelatrophie (SMA) typischerweise im Säuglings- oder Kleinkindalter, während die Alzheimer-Krankheit üblicherweise erst im höheren Erwachsenenalter auftritt.
Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass das Manifestationsalter variieren kann und nicht bei allen Patienten mit derselben Erkrankung gleich ist. Einige Menschen können die Symptome einer Krankheit früher oder später im Leben entwickeln als üblich, was als atypische Manifestation oder variable Manifestation bezeichnet wird.
Bromisovalum ist ein Sedativum und Hypnotikum, das in der Medizin zur Behandlung von Schlafstörungen und Angstzuständen eingesetzt wurde. Es handelt sich um eine chemische Verbindung aus Brom und Isovaleriansäure, die mit Valium (Diazepam) verwandt ist.
Die Substanz wirkt auf das Zentralnervensystem und hat beruhigende, entspannende und schlaffördernde Eigenschaften. Aufgrund der potenziellen Nebenwirkungen wie Atemdepression, Verwirrtheit, Schwindel und Benommenheit sowie des Risikos von Missbrauch und Abhängigkeit wird Bromisovalum heute jedoch nur noch selten verschrieben.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Verwendung von Bromisovalum und anderen Sedativa oder Hypnotika ohne ärztliche Aufsicht gefährlich sein kann und zu ernsthaften Komplikationen führen kann.
In der Genetik versteht man unter "genes, dominant" die Ausprägung eines bestimmten Merkmals, die auftritt, wenn ein dominantes Allel vorhanden ist. Ein Allel ist eine Variante eines Gens, das an einer bestimmten Position auf einem Chromosom liegt. Wenn ein Individuum zwei unterschiedliche Allele für ein Gen besitzt (heterozygot), wird in der Regel das dominante Allel ausgeprägt, während das andere Allel, das rezessive Allel genannt wird, nicht zum Ausdruck kommt.
Zum Beispiel bei der Erbkrankheit Chorea Huntington ist das Gen, welches für die Proteinproduktion des Huntingtins verantwortlich ist, mutiert. Wenn eine Person ein dominantes Allel dieser Mutation besitzt, wird sie unabhängig davon, ob das zweite Allel rezessiv oder nicht betroffen ist, an der Krankheit erkranken.
Es sei jedoch angemerkt, dass die Dominanz eines Gens relativ ist und von Kontext zu Kontext variieren kann. In manchen Fällen können auch mehrere Gene zusammenwirken, um ein Merkmal auszubilden, was als polygenetische Vererbung bezeichnet wird.
Pathologischer Nystagmus ist eine Augenbewegungsstörung, die durch ungewöhnliche, wiederholende und rhythmische Augenbewegungen in horizontaler, vertikaler oder rotatorischer Richtung gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zum physiologischen Nystagmus, der normalerweise schwach und asymptomatisch ist, kann pathologischer Nystagmus die Sehschärfe beeinträchtigen und unterschiedliche Ursachen haben, wie z. B. neurologische Erkrankungen, Stoffwechselstörungen, Medikamentennebenwirkungen oder Schädel-Hirn-Traumata. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine gründliche klinische Untersuchung und gegebenenfalls durch weitere neurologische, neuroradiologische oder elektrophysiologische Tests. Die Behandlung hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab und kann medikamentös, chirurgisch oder rehabilitativ erfolgen.
Es tut mir leid für die Verwirrung, aber "Fu" ist keine bekannte oder allgemein verwendete medizinische Bezeichnung. Es gibt keine medizinischen Fachbegriffe, die nur "Fu" lauten. Wenn Sie den Kontext oder weitere Informationen zu Ihrer Anfrage bereitstellen könnten, wäre ich Ihnen gerne bei der Klärung behilflich.
Multiple System Atrophy (MSA) ist eine seltene, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch den Untergang von Nervenzellen in verschiedenen Teilen des Nervensystems, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt. Es gibt zwei Hauptformen der MSA: die parkinsonische Form (MSA-P) und die cerebelläre Form (MSA-C).
Die parkinsonische Form der MSA ist durch Bewegungsstörungen gekennzeichnet, wie sie auch bei Morbus Parkinson auftreten, einschließlich Muskelsteifheit, Rigidität, Bradykinese (verlangsamte Bewegungen) und Haltungsinstabilität. Im Gegensatz zu Morbus Parkinson sind diese Symptome jedoch weniger responsiv auf Levodopa-Therapie.
Die cerebelläre Form der MSA ist durch Gleichgewichtsstörungen, Schwindel, unkoordinierte Bewegungen und Sprachstörungen gekennzeichnet. Andere häufige Symptome von MSA sind orthostatische Hypotension (niedriger Blutdruck beim Aufstehen), vegetative Funktionsstörungen wie Schwitzen, Stuhl- oder Harninkontinenz und erektile Dysfunktion.
Die Ursache der MSA ist unbekannt, aber es wird angenommen, dass Umweltfaktoren und genetische Prädisposition eine Rolle spielen. Es gibt keine Heilung für MSA, und die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein diagnostisches Verfahren, das starkes Magnetfeld und elektromagnetische Wellen nutzt, um genaue Schnittbilder des menschlichen Körpers zu erzeugen. Im Gegensatz zur Computertomographie (CT) oder Röntgenuntersuchung verwendet die MRT keine Strahlung, sondern basiert auf den physikalischen Prinzipien der Kernspinresonanz.
Die MRT-Maschine besteht aus einem starken Magneten, in dem sich der Patient während der Untersuchung befindet. Der Magnet alinisiert die Wasserstoffatome im menschlichen Körper, und Radiowellen werden eingesetzt, um diese Atome zu beeinflussen. Wenn die Radiowellen abgeschaltet werden, senden die Wasserstoffatome ein Signal zurück, das von Empfängerspulen erfasst wird. Ein Computer verarbeitet diese Signale und erstellt detaillierte Schnittbilder des Körpers, die dem Arzt helfen, Krankheiten oder Verletzungen zu diagnostizieren.
Die MRT wird häufig eingesetzt, um Weichteilgewebe wie Muskeln, Bänder, Sehnen, Nerven und Organe darzustellen. Sie ist auch sehr nützlich bei der Beurteilung von Gehirn, Wirbelsäule und Gelenken. Die MRT kann eine Vielzahl von Erkrankungen aufdecken, wie z. B. Tumore, Entzündungen, Gefäßerkrankungen, degenerative Veränderungen und Verletzungen.
Okuläre Bewegungsstörungen sind ein Oberbegriff für verschiedene Erkrankungen, die das komplexe System der Augenbewegungen beeinträchtigen. Dazu gehören Störungen in der Fähigkeit, den Blick zu richten, zu verfolgen, zu fokussieren oder koordinierte Bewegungen der Augen auszuführen. Diese Erkrankungen können angeboren sein oder im Laufe des Lebens erworben werden. Sie können durch neurologische Erkrankungen, Verletzungen, Infektionen oder andere Faktoren verursacht werden. Beispiele für okuläre Bewegungsstörungen sind Nystagmus (unwillkürliches Pendeln der Augen), Strabismus (Schielen) und Okulomotorische Apraxie (Unfähigkeit, willkürliche Augenbewegungen auszuführen).
Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) Proteine sind ein Schlüsselkomponente des DNA-Schadensreaktionswegs in der Zelle. Sie sind Serin/Threonin-Proteinkinasen, die nach Erkennung von doppelsträngigen DNA-Breaks aktiviert werden und dann eine Kaskade von Ereignissen einleiten, um die Integrität des Genoms zu erhalten.
ATM Proteine spielen eine entscheidende Rolle bei der Reparatur von DNA-Schäden durch Phosphorylierung verschiedener Substrate, einschließlich anderer Proteinkinasen, Checkpoint-Proteinen und DNA-Reparaturenproteinen. Sie sind auch an Zellzyklus-Checkpoints beteiligt und können die Zellteilung verzögern oder stoppen, bis die DNA-Reparatur abgeschlossen ist.
Mutationen im ATM-Gen können zu Ataxia Telangiectasia führen, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch eine Reihe von Symptomen wie Koordinationsstörungen (Ataxie), rötliche Gefäßerweiterungen (Telangiektasien), ein erhöhtes Krebsrisiko und eine gestörte Immunfunktion gekennzeichnet ist.
Gliadin ist ein Proteinkomponente des Getreideproteins Gluten, das hauptsächlich in Weizen, Roggen und Gerste vorkommt. Es ist besonders relevant im Zusammenhang mit der Erkrankung Zöliakie, da es bei empfindlichen Personen eine Immunreaktion hervorruft, die zu Schädigungen der Dünndarmschleimhaut führt. Gliadin wird vom Körper als Fremdstoff erkannt und löst bei Menschen mit Zöliakie die Produktion von Antikörpern gegen Glutenbestandteile aus, was zu Entzündungen und letztendlich zu den Symptomen der Erkrankung führt.
Glutamat-Decarboxylase (GAD) ist ein enzymatisches Protein, das die Synthese des inhibitorischen Neurotransmitters γ-Aminobuttersäure (GABA) aus der Aminosäure Glutamat katalysiert. Es gibt zwei Isoformen von GAD, GAD65 und GAD67, die sich in ihrer Molekulargewichtsklasse und Funktion unterscheiden.
GAD65 ist hauptsächlich an den präsynaptischen Endigungen der Neuronen lokalisiert und spielt eine Rolle bei der regulierten Freisetzung von GABA während der neuronalen Aktivität. GAD67 hingegen ist im gesamten Zellkörper und in Dendriten von Neuronen vorhanden und trägt zur zytoplasmatischen Synthese von GABA bei, die für die neuronale Ruheaktivität wichtig ist.
GAD-Mangel oder -Fehlfunktion kann zu neurologischen Erkrankungen führen, wie zum Beispiel Epilepsie, Störungen des autonomen Nervensystems und neurologische Symptome bei Diabetes mellitus. Darüber hinaus ist GAD ein autoantigenes Protein, das in Autoimmunerkrankungen wie der Stiff-Man-Syndrom oder dem zum Teil damit überlappenden Progressiven Enzephalomyelitis mit Rigor und Myoklonien (PERM) eine Rolle spielt.
Atrophie ist ein medizinischer Begriff, der die Abnahme des Volumens oder der Größe einer Zelle, eines Gewebes oder eines Organs aufgrund einer Abnahme der Anzahl oder Größe von Zellen beschreibt. Es ist das Ergebnis eines Ungleichgewichts zwischen dem Aufbau und Abbau von Geweben, wobei der Abbau überwiegt. Atrophie kann durch verschiedene Faktoren verursacht werden, wie z.B. Alterung, Mangelernährung, Unterversorgung mit Sauerstoff oder Nährstoffen, Krankheiten, Immobilisation und Entkräftung.
Es gibt zwei Hauptarten der Atrophie: physiologische und pathologische Atrophie. Die physiologische Atrophie ist ein normaler Prozess, der auftritt, wenn ein Organ oder Gewebe nicht mehr benötigt wird oder im Alteringsprozess vorkommt. Zum Beispiel atrophiert die Brustdrüse nach der Menopause. Die pathologische Atrophie hingegen ist das Ergebnis einer Krankheit, Verletzung oder anderer pathologischer Prozesse.
Atrophie kann in verschiedenen Organen und Geweben auftreten, wie z.B. Muskeln, Knochen, Hirngewebe, Haut und anderen Organen. Die Symptome der Atrophie hängen von dem Ort ab, an dem sie auftritt. Zum Beispiel kann Muskelatrophie zu Schwäche und Behinderung führen, während Hirnatrophie zu kognitiven Beeinträchtigungen führen kann.
Paraneoplastische zerebelläre Degeneration ist ein seltener Komplikation von Krebserkrankungen, bei der das Immunsystem in Reaktion auf Tumorantigene körpereigene Zellen angreift und schädigt. In diesem Fall betrifft der Autoimmunprozess hauptsächlich die Kleinhirnstrukturen (Zerebellum), was zu einer Degeneration von Nervenzellen führt.
Die Symptome dieser Erkrankung umfassen Gangstörungen, Dysarthrie (Störung der Sprachmotorik), Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen) und zerebelläre Ataxie (Störung der Koordination von Bewegungen). Die fortschreitende Degeneration des Kleinhirns kann zu erheblichen Beeinträchtigungen der motorischen Fähigkeiten führen.
Die Diagnose einer paraneoplastischen zerebellaren Degeneration erfordert eine sorgfältige Abklärung von Krebserkrankungen, insbesondere kleinzelligen Bronchialkarzinomen, Lymphomen und Brustkrebs. Die Behandlung besteht in der Regel aus einer aggressiven Therapie des zugrunde liegenden Tumors sowie immunsuppressiver Maßnahmen, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen oder aufzuhalten.
Human Chromosome 19 bezeichnet ein Chromosom, das als Paar 19 (auch als 19. homologes Chromosomenpaar bezeichnet) in allen Zellen des menschlichen Körpers vorkommt, mit der Ausnahme von Eizellen und Spermien, die nur einen einzigen Chromosom 19 enthalten.
Chromosomen sind Strukturen im Zellkern, die aus DNA und Proteinen bestehen und die Erbinformationen (Gene) enthalten, die für das Wachstum, die Entwicklung und die Funktion des Körpers notwendig sind. Das menschliche Genom umfasst insgesamt 23 Chromosomenpaare, was bedeutet, dass jeder Mensch 46 Chromosomen in jeder seiner Zellen besitzt (mit Ausnahme von Eizellen und Spermien).
Chromosom 19 ist eines der kleineren menschlichen Chromosomen und enthält etwa 1,5% des gesamten menschlichen Genoms. Es umfasst jedoch eine große Anzahl von Genen, die für verschiedene Funktionen im Körper wichtig sind, wie zum Beispiel das Immunsystem, den Stoffwechsel und die Entwicklung des Nervensystems.
Es ist auch bekannt, dass Chromosom 19 eine Rolle bei der Entstehung einiger genetischer Erkrankungen spielt, darunter das Cornelia de Lange-Syndrom, eine seltene genetische Störung, die durch Wachstumsverzögerungen, Gesichtsanomalien und geistige Behinderungen gekennzeichnet ist.
Dysarthrie ist eine Sprechstörung, die auf einer Schädigung des Nervensystems beruht und sich in einer gestörten Artikulation der Laute und Worte äußert. Die Fehlbildungen können die Atmung, Stimme, Artikulation oder Phonation betreffen. Dysarthrien treten häufig bei neurologischen Erkrankungen wie Schlaganfall, Hirntrauma, Parkinson-Krankheit, Multiple Sklerose oder Amyotropher Lateralsklerose auf. Die Symptome können variieren und umfassen unter anderem Sprechunflüssigkeiten, verwaschenes Sprechen, abnorme Sprechtempo, monotone Stimme oder Hypernasalität.
Genetische Antizipation ist ein Phänomen, bei dem sich eine genetisch bedingte Erkrankung mit jeder Generation innerhalb einer Familie verschlimmert oder früher im Lebensverlauf auftritt. Dies wird auf Veränderungen in den Mustern der Vererbung von Gendefekten zurückgeführt, insbesondere auf die Expansion instabiler, wiederholter DNA-Sequenzen in den betroffenen Genen. Diese Erweiterungen können dazu führen, dass sich die Krankheitssymptome mit jeder Generation verschlimmern oder früher im Leben auftreten, was als genetische Antizipation bezeichnet wird.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle genetisch bedingten Erkrankungen einer genetischen Antizipation unterliegen und dass die Art und Weise, wie sich eine Krankheit von Generation zu Generation weitergibt, komplex sein kann. Eine gründliche genetische Beratung und Tests können helfen, das Risiko für genetisch bedingte Erkrankungen besser zu verstehen und angemessene Vorsorgemaßnahmen zu ergreifen.
Die Optikusatrophie ist eine Erkrankung des Sehnervs, die durch den Untergang der Nervenzellen im Sehnervenkopf (Papille) gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer Schädigung oder einem Verlust der Sehfunktion. Die Ursachen können vielfältig sein, wie beispielsweise Durchblutungsstörungen, entzündliche Prozesse, Tumoren, Traumata oder erbliche Faktoren. In manchen Fällen kann die Optikusatrophie auch sekundär als Folge anderer Erkrankungen auftreten, wie beispielsweise Glaukom (Grüner Star), diabetische Retinopathie oder multipler Sklerose. Die Diagnose wird in der Regel durch eine gründliche augenärztliche Untersuchung gestellt, einschließlich einer Untersuchung des Sehnervs und der Gesichtsfeldmessung.
Eine Mutation ist eine dauerhafte, zufällige Veränderung der DNA-Sequenz in den Genen eines Organismus. Diese Veränderungen können spontan während des normalen Wachstums und Entwicklungsprozesses auftreten oder durch äußere Einflüsse wie ionisierende Strahlung, chemische Substanzen oder Viren hervorgerufen werden.
Mutationen können verschiedene Formen annehmen, wie z.B. Punktmutationen (Einzelnukleotidänderungen), Deletionen (Entfernung eines Teilstücks der DNA-Sequenz), Insertionen (Einfügung zusätzlicher Nukleotide) oder Chromosomenaberrationen (größere Veränderungen, die ganze Gene oder Chromosomen betreffen).
Die Auswirkungen von Mutationen auf den Organismus können sehr unterschiedlich sein. Manche Mutationen haben keinen Einfluss auf die Funktion des Gens und werden daher als neutral bezeichnet. Andere Mutationen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr oder nur noch eingeschränkt funktioniert, was zu Krankheiten oder Behinderungen führen kann. Es gibt jedoch auch Mutationen, die einen Vorteil für den Organismus darstellen und zu einer verbesserten Anpassungsfähigkeit beitragen können.
Insgesamt spielen Mutationen eine wichtige Rolle bei der Evolution von Arten, da sie zur genetischen Vielfalt beitragen und so die Grundlage für natürliche Selektion bilden.
Ophthalmoplegie ist ein medizinischer Begriff, der eine eingeschränkte oder verluste der Fähigkeit zur Bewegung der Augen bezeichnet. Es kann aufgrund einer Läsion des Nervs oder der Muskeln, die für die Augenbewegung verantwortlich sind, auftreten.
Es gibt zwei Arten von Ophthalmoplegie: internukleäre und externste. Die internucléaire Form betrifft die Bewegungen der Augen in verschiedene Richtungen, während die externste Form die Bewegung des gesamten Augapfels beeinträchtigt.
Ophthalmoplegie kann durch eine Vielzahl von Erkrankungen verursacht werden, wie z.B. Multiple Sklerose, Myasthenia gravis, Hirntumoren, Schlaganfall, Diabetes mellitus und andere neurologische oder muskuläre Störungen. Die Behandlung hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab und kann Medikamente, Physiotherapie, Operationen oder Kombinationen davon umfassen.