Hautpigmentierung bezieht sich auf die Produktion und Verteilung des Pigments Melanin in der Haut, das durch spezialisierte Zellen namens Melanozyten erfolgt, was wiederum bestimmt, wie hell oder dunkel die Hautfarbe einer Person ist.
Pigmentierungsstörungen sind Erkrankungen, die durch eine gestörte Produktion oder Verteilung des Hautpigments Melanin gekennzeichnet sind, was zu einer ungleichmäßigen Färbung der Haut führt.
'Pigmentierung' ist ein medizinischer Begriff, der die Vorgänge oder Ergebnisse der Produktion und Verteilung von Melanin-Pigmenten in den Hautzellen (Melanozyten) beschreibt, was zu verschiedenen Farbtönen und Schattierungen der Haut, Haare und Augen führt.
Melanin ist ein pigmentiertes Biopolymer, das hauptsächlich von Melanozyten produziert wird und für die Färbung der Haut, Haare und Augen sowie als Schutzfaktor vor ultravioletter Strahlung verantwortlich ist.
Melanosomen sind membranumgebene cytoplasmatiche Organellen in Melanozyten, die Pigmente wie Eumelanin und Phäomelanin enthalten und für die Färbung der Haut, Haare und Augen verantwortlich sind.
Melanozyten sind spezialisierte Zellen in der Epidermis und Haarfollikel, die Pigmente wie Melanin produzieren und damit für die Haut- und Haarpigmentierung verantwortlich sind.
Hyperpigmentierung ist eine Hautzustand, bei dem bestimmte Bereiche der Haut dunkler werden als der Rest der Haut, aufgrund einer übermäßigen Produktion und Anhäufung des Pigments Melanin.
Die Haut ist das größte menschliche Organ, das als kontinuierliche Barriere zwischen dem inneren und äußeren Milieu fungiert, Schutz vor Umwelteinflüssen bietet, die Temperaturregulation ermöglicht, Schmerz- und Berührungsreize vermittelt sowie wichtige Funktionen in Immunabwehr und Vitamin D Synthese erfüllt. (Quelle: [1])
'Sunlight' is not typically considered a medical term, but it refers to the electromagnetic radiation emitted by the sun, which includes both visible light and ultraviolet (UV) radiation, and has various medical implications such as being a source of vitamin D production in the skin, but also contributing to skin damage and skin cancer with excessive exposure.
Monophenol-Monooxygenase, auch Phenoloxidase genannt, ist ein kupferhaltiges Enzym, das am Sauerstoffmetabolismus beteiligt ist und die Hydroxylierung von Monophenolen zu Ortho-Diphenolen katalysiert.
Der Melanocortin-Rezeptor Typ 1 (MC1R) ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der primär in Melanozyten gefunden wird und durch endogene Melanocortine wie α-MSH aktiviert wird, was zur Regulation von Haut- und Haarpigmentierung führt.
Das Genom ist die Gesamtheit der DNA in den Zellen eines Lebewesens, einschließlich aller Gene und nichtcodierenden Sequenzen, die die genetische Information enthalten und die Entwicklung, Wachstum und Funktion des Organismus steuern.
Ultraviolet (UV) rays are a type of electromagnetic radiation with wavelengths shorter than visible light, which can cause skin damage, eye damage, and immune system suppression, and are partially filtered out by the Earth's atmosphere.
'Skin Physiological Phenomena' refer to the various functional aspects and processes that occur within the skin, including but not limited to, barrier function, hydration, temperature regulation, sensory perception, pigmentation, and wound healing.
Die Cyclic AMP-abhängige Proteinkinase RIα-Untereinheit ist ein regulatorisches Protein, das als Teil der Heterodimer-Proteinkinase A (PKA) fungiert und die Phosphorylierung und Aktivierung von spezifischen Zielproteinen in Gegenwart von Cyclic AMP (cAMP) katalysiert.
Hypopigmentation ist ein medizinischer Begriff, der die Abnahme oder den Verlust der normalen Hautfarbe aufgrund einer verminderten Melaninproduktion beschreibt, was zu einer helleren oder fleckigen Erscheinung der Haut führt.
Ein Erythem ist ein geröteter Hautausschlag, der auf eine lokale oder systemische Entzündung, Infektion, Reizung oder Vasodilatation zurückzuführen ist und durch eine erhöhte Durchblutung und Hyperämie der kleinen Blutgefäße in der Haut verursacht wird.
Chromatophoren sind Zellorganellen, die in verschiedenen Tiergruppen wie Amphibien, Fischen und Insekten vorkommen, und Pigmente enthalten, die zu Farbänderungen führen können, was als Chromatophorie oder Hautverfärbung bekannt ist.
Albinismus ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, bei der die Produktion des Pigments Melanin im Körper stark reduziert oder vollständig fehlend ist, was zu einer hellen Haut, Haaren und Augen führt.
Alpha-MSH, oder Alpha-Melanotropes Hormon, ist ein Neuropeptid, das aus der Posttranslationsmodifikation des Proopiomelanocortins entsteht und als Neurotransmitter und Neuromodulator in der Hirnanhangdrüse (Hypophyse) und anderen Teilen des Nervensystems wirkt, mit Beteiligung an verschiedenen physiologischen Prozessen wie Appetitregulation, Hautpigmentierung und Entzündungsreaktionen.
Melanophores sind spezialisierte Zellen in Amphibien, Fischen und Reptilien, die Pigmente enthalten und für die Farbbildung und -regulierung in der Haut verantwortlich sind.
Ein Vitamin-D-Mangel ist ein Zustand, der auftritt, wenn die Serumkonzentrationen von 25-Hydroxyvitamin D (25(OH)D) unter 20 ng/ml liegen und mit einer verminderten Calciumabsorption, Knochenmineralisierungsstörungen und erhöhtem Risiko für Skelettmuskelschwäche und Osteoporose einhergehen kann.
Clofazimin ist ein oral aktives, antibakterielles und antimykobakterielles Medikament, das hauptsächlich zur Behandlung von Lepra (Hansen-Krankheit) eingesetzt wird und auch entzündliche Hauterkrankungen wie Diskoidales Lupus erythematodes und Granulomatosis with polyangiitis (ehemals Wegener's Granulomatose) lindern kann.
Multiple endokrine Neoplasie (MEN) ist ein Sammelbegriff für seltene erbliche Erkrankungen, die durch das Auftreten von Tumoren in mehreren endokrinen Drüsen gekennzeichnet sind, die häufig funktionell und/oder vergrößert sind und eine erhöhte Produktion von Hormonen oder anderen Peptiden verursachen können.
'Hair color' in a medical context refers to the natural or artificial pigmentation of hair fibers, which is determined by the type and concentration of melanin pigments called eumelanin (black or brown) and pheomelanin (yellow or red).
Dyskeratosis congenita ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch Anomalien der Haut, Schleimhäute und Nägel sowie einer erhöhten Neigung zu Krebs gekennzeichnet ist und auf Störungen in der Telomerase-Funktion beruht. Diese Krankheit betrifft hauptsächlich das blutbildende System und kann zu Anämie, Leukopenie und Thrombozytopenie führen.
Vitiligo ist eine Hauterkrankung, bei der sich aufgrund des Verlusts pigmentbildender Zellen (Melanozyten) weiße Flecken oder Bereiche auf der Haut bilden. Diese Flecken können über den Körper verteilt sein oder bestimmte Bereiche wie Hände, Gesicht, Arme, Beine und Genitalien betreffen. Die Erkrankung ist nicht ansteckend und betrifft Menschen unabhängig von Alter, Geschlecht oder ethnischer Zugehörigkeit, obwohl sie bei Menschen mit dunklerem Hauttyp häufig auffälliger ist. Vitiligo kann das Selbstwertgefühl und die psychische Gesundheit der Betroffenen beeinträchtigen, insbesondere wenn sich die weißen Flecken im Gesicht oder auf anderen sichtbaren Bereichen des Körpers befinden.
Nebennierenrindenkrankheiten sind Erkrankungen, die die Funktion der Nebennierenrinde beeinträchtigen und somit die Produktion von Hormonen wie Cortisol, Aldosteron und Androgene stören, was zu verschiedenen Symptomen führen kann.
A Myxom is a benign tumor or swelling that primarily consists of mucoid ground substance and scattered fibroblasts, often found in the skin or subcutaneous tissue.
Vitamin D ist ein Prohormon, das hauptsächlich durch Hautexposition gegenüber Sonnenlicht (UV-B-Strahlen) synthetisiert wird und für die Regulierung des Calcium- und Phosphathaushalts sowie für den Knochenstoffwechsel unerlässlich ist. Es gibt zwei Hauptformen von Vitamin D: Vitamin D2 (Ergocalciferol), das aus pflanzlichen Quellen stammt, und Vitamin D3 (Cholecalciferol), das aus tierischen Quellen oder durch Hautsynthese gewonnen wird.
'Skin aging' is a natural biological process characterized by various structural and functional changes in the skin, including wrinkle formation, loss of elasticity, and altered pigmentation, which are caused by both intrinsic factors like genetics and extrinsic factors like sun exposure and lifestyle.
Hauttumoren sind gutartige oder bösartige Wucherungen der Hautzellen, die von der Epidermis, Dermis oder Unterhaut ausgehen und ein breites Spektrum klinischer Manifestationen aufweisen können.
Ein Antiporter ist ein Membranprotein, das den simultane Transport zweier verschiedener Ionen oder Moleküle in entgegengesetzte Richtungen ermöglicht, wodurch ein Gleichgewicht zwischen den Konzentrationen auf beiden Seiten der Membran aufrechterhalten wird.
Keratinozyten sind hornbildende Zellen, die hauptsächlich in der Epidermis vorkommen und durch die Produktion von Keratin, einem strukturgebenden Protein, Schutz vor äußeren Einflüssen bieten.
Hautkrankheiten sind Erkrankungen, die die Haut direkt betreffen und verschiedene Ursachen haben können, wie Infektionen, Allergien, genetische Faktoren oder Umwelteinflüsse, mit Symptomen wie Juckreiz, Rötung, Schuppung, Bläschenbildung, Pusteln oder Hautveränderungen.
Die Epidermis ist die äußerste Schicht der Haut, die aus mehrschichtigem Plattenepithel besteht und als Barriere gegen Umwelteinflüsse, Feuchtigkeitsverlust und Pathogene dient. Sie enthält auch Melanozyten, welche für die Pigmentierung der Haut verantwortlich sind. Diese Schicht unterliegt ständiger Erneuerung durch Teilungsaktivität von Stammzellen im basalen Bereich. Eine Verletzung oder Erkrankung dieser Schicht kann zu verschiedenen Hautproblemen führen, wie beispielsweise Rissen, Entzündungen oder Krebs.
Biologische Pigmente sind farbige, organische oder anorganische Substanzen, die in lebenden Organismen vorkommen und verschiedene Funktionen haben, wie Lichtabsorption, Lichtreflexion oder Farbbildung in Haut, Haaren, Augen und anderen Geweben.
Das Agouti Signal Protein (ASP) ist ein retrotransponierbares Gen, das bei Säugetieren als antagonistischer Regulator des Melanocortin-Rezeptors 1 (MC1R) fungiert und die Pigmentierung der Haare beeinflusst, indem es die Balance zwischen eumelaniner und pheomelaniner Synthese verschiebt.
Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.
'Melanosis' ist eine medizinische Bezeichnung für eine Erkrankung, bei der sich die Haut durch übermäßige Ansammlung von Pigmenten (Melanin) verdunkelt, was zu Flecken, Makeln oder Verfärbungen führen kann.
'Gruppe afrikanischer Abstammung' ist ein Begriff, der in der Populationsgenetik und Anthropologie verwendet wird, um eine genetisch unterscheidbare Population zu beschreiben, die hauptsächlich aus Individuen mit afrikanischen Vorfahren besteht, ohne jedoch spezifische Länder oder Ethnien innerhalb des afrikanischen Kontinents einzuschließen.
Es gibt keine medizinische Definition der Bezeichnung "Gruppe europäischer Abstammung", da Rasse und Ethnizität nicht als medizinisch relevante oder gültige Konzepte in der modernen Medizin betrachtet werden. Die Klassifizierung von Menschen nach ihrer Herkunft, Hautfarbe oder anderen physischen Merkmalen ist wissenschaftlich unbegründet und diskreditiert, da sie zu Diskriminierung und Ungleichheit beitragen kann.
Genetic Selection bezieht sich auf den Prozess, durch den bestimmte Allele oder Genotypen in einer Population häufiger werden als andere aufgrund ihrer höheren Fitness und Reproduktionsrate im Vergleich zu anderen Individuen.
Okulokutaner Albinismus ist ein genetisch bedingter Zustand, der durch eine verminderte oder fehlende Produktion des Pigments Melanin in der Haut, den Haaren und den Augen gekennzeichnet ist, was zu einer weißen oder hellen Hautfarbe, weißen oder sehr blonden Haaren und verschiedenen Sehstörungen führt.
"Single Nucleotide Polymorphism (SNP) bezeichnet eine häufig vorkommende genetische Variation, bei der an einer bestimmten Position im Erbgut nur ein einzelner DNA-Baustein (Nukleotid) variiert und in der Bevölkerung mit einer Frequenz von mindestens 1% auftritt."

Hautpigmentierung bezieht sich auf die Farberscheinung der Haut, die durch das Vorhandensein und die Verteilung des Pigments Melanin bestimmt wird. Melanin wird von spezialisierten Zellen, den Melanozyten, produziert. Unterschiedliche Hautpigmentierungen sind das Ergebnis genetischer Faktoren, die die Menge und Verteilung von Melanin in der Haut beeinflussen. Zu viel Melanin kann zu Hyperpigmentierung führen, während zu wenig Melanin Vitiligo verursacht. Bestimmte Krankheiten, Medikamente und Hautschäden können auch die Hautpigmentierung beeinflussen.

Es tut mir leid, aber ich habe keine medizinische Definition für "Melanine" gefunden, da Melanin in der Medizin keine Rolle spielt. Melanin ist ein Pigment, das natürlicherweise in Tieren und Menschen vorkommt. Es wird hauptsächlich in den Melanozyten, speziellen Zellen in der Haut, produziert. Melanin ist für die Färbung der Haut, Haare und Augen verantwortlich.

Die drei Hauptarten von Melanin sind Eumelanin (schwarz oder braun), Phäomelanin (gelb oder rot) und Neuromelanin (braunes Pigment in bestimmten Nervenzellen). Die Menge und Art des produzierten Melanins hängen von genetischen Faktoren ab.

UV-Strahlung kann die Produktion von Melanin erhöhen, was zu einer Bräunung der Haut führt. Übermäßige UV-Exposition ohne ausreichenden Schutz kann jedoch auch das Risiko für Hautkrebs erhöhen.

Melanosome ist ein membranumgrenzter Zellorganell, der in Melanozyten gefunden wird, den spezialisierten Hautzellen, die für die Produktion und Speicherung von Melanin verantwortlich sind. Melanosomen enthalten Tyrosinase, ein Enzym, das bei der Synthese von Melanin eine wichtige Rolle spielt. Die in Melanosomen produzierten Pigmente werden dann auf benachbarte Keratinozyten übertragen, die sie in Form von Melano granuli aufnehmen. Diese Pigmentgranule sind für die Haut-, Haar- und Augenfarbe verantwortlich.

Melanosomen variieren in Größe und Form und können je nach Ethnie und Alter der Person unterschiedlich sein. Die Anzahl, Größe und Verteilung von Melanosomen bestimmen die Farbtönung der Haut und Haare einer Person. Mutationen im Gen, das für die Proteine kodiert, die an der Biogenese und Transport von Melanosomen beteiligt sind, können zu verschiedenen Erkrankungen führen, wie z.B. Albinismus, Hermansky-Pudlak-Syndrom und Chediak-Higashi-Syndrom.

Melanozyten sind spezialisierte Zellen in der Epidermis (Oberhaut) und dem Haarfollikel, die Pigmente produzieren und für die Färbung der Haut, Haare und Augen verantwortlich sind. Sie enthalten intrazelluläre Organellen namens Melanosomen, in denen das Pigment Melanin synthetisiert wird. Die Melanozyten transportieren dann die produzierten Melanosomen durch ihre Zellfortsätze zu den benachbarten Keratinozyten (Hautzellen) und übertragen sie an diese. Dieser Prozess ist wichtig für den Schutz der Haut vor schädlicher ultravioletter Strahlung (UV-Strahlung) und bestimmt auch die Hautfarbe einer Person. Mutationen in den Genen, die für Melanozyten oder Melaninproduktion codieren, können zu verschiedenen Hauterkrankungen führen, wie z.B. Albinismus ( reduzierte Melaninproduktion) oder Melanom (bösartiger Tumor der Melanozyten).

Hyperpigmentierung ist ein medizinischer Begriff, der die Zunahme der Melanin-Produktion in der Haut beschreibt, was zu einer erhöhten Pigmentierung oder dunkleren Flecken auf der Haut führt. Melanin ist das Pigment, das der Haut normalerweise eine natürliche Farbe verleiht. Hyperpigmentierung tritt auf, wenn die Zellen, die Melanin produzieren (Melanozyten), mehr Melanin produzieren als üblich.

Die Ursachen für Hyperpigmentierung können vielfältig sein, einschließlich Hautschäden durch Sonneneinstrahlung, Alterung, Entzündungen, Reaktionen auf Medikamente oder bestimmte Krankheiten wie Addison-Krankheit. Auch hormonelle Veränderungen, wie sie während der Schwangerschaft auftreten können (dann spricht man von Melasma), können Hyperpigmentierung verursachen.

Hyperpigmentierung ist im Allgemeinen harmlos und kein Grund zur Besorgnis, kann aber als kosmetisches Problem störend sein. Es gibt verschiedene Behandlungsmethoden, wie Cremes, Peelings oder Lasertherapien, die helfen können, Hyperpigmentierung zu reduzieren oder zu beseitigen. Es ist jedoch wichtig, vor Beginn einer Behandlung einen Hautarzt zu konsultieren, um die Ursache der Hyperpigmentierung festzustellen und eine geeignete Behandlung zu empfehlen.

Die Haut ist das größte menschliche Organ und dient als äußere Barriere des Körpers gegen die Umwelt. Sie besteht aus drei Hauptschichten: Epidermis, Dermis und Subkutis. Die Epidermis ist eine keratinisierte Schicht, die vor äußeren Einflüssen schützt. Die Dermis enthält Blutgefäße, Lymphgefäße, Haarfollikel und Schweißdrüsen. Die Subkutis besteht aus Fett- und Bindegewebe. Die Haut ist an der Temperaturregulation, dem Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt sowie der Immunabwehr beteiligt. Sie besitzt außerdem Sinnesrezeptoren für Berührung, Schmerz, Druck, Vibration und Temperatur.

Monophenol-Monooxygenase, auch bekannt als Tyrosinase, ist ein kupferhaltiges Enzym, das bei der Melaninbiosynthese eine wichtige Rolle spielt. Es katalysiert die hydroxylierende O-Methylierung von Monophenolen zu Ortho-Diphenolen und die anschließende Oxidation von Ortho-Diphenolen zu Quinonen. Diese Reaktionen sind entscheidend für die Bildung von Melanin, dem Pigment, das für die Färbung der Haut, Haare und Augen verantwortlich ist. Tyrosinase kommt in verschiedenen Organismen vor, einschließlich Menschen, und spielt auch eine Rolle bei der Verwesung von Pflanzen und Tieren.

Das Genom ist die Gesamtheit der Erbinformationen (DNA), die in einer Zelle eines Lebewesens enthalten sind. Es umfasst alle Gene, also die Abschnitte der DNA, die für die Synthese von Proteinen verantwortlich sind, sowie nichtcodierende DNA-Sequenzen, die verschiedene Funktionen haben können, wie z.B. die Regulation der Genexpression oder die Strukturierung der Chromosomen. Das menschliche Genom besteht aus etwa 3 Milliarden Basenpaaren und enthält schätzungsweise 20.000-25.000 Gene. Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms im Rahmen des Humangenomprojekts hat wichtige Fortschritte in der Biomedizin und den Naturwissenschaften im Allgemeinen ermöglicht.

Die Cyclic AMP-abhängige Proteinkinase (PKA) ist ein wichtiges Enzym, das an vielen zellulären Signalprozessen beteiligt ist. Es wird durch die Bindung von cyclischem Adenosinmonophosphat (cAMP) aktiviert und besteht aus zwei Regulator- und zwei Katalysesubuniten.

Die RIalpha-Untereinheit ist eine der beiden Regulatorsubuniten der PKA. Sie enthält ein cAMP-Bindungsdomäne, die für die Aktivierung der Kinase erforderlich ist. Wenn cAMP an die RIalpha-Untereinheit bindet, ändert sich ihre Konformation und löst die Inhibition der Katalysesubuniten, wodurch diese aktiviert werden und Phosphorylierungsreaktionen durchführen können.

Die RIalpha-Untereinheit spielt auch eine Rolle bei der Kompartimentierung von PKA in Zellen, da sie an Aktinfilamente binden kann und so die lokale Konzentration von cAMP und PKA beeinflusst. Mutationen in der RIalpha-Untereinheit wurden mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter kardiovaskuläre Erkrankungen, Krebs und neurologische Störungen.

Hypopigmentation ist ein medizinischer Begriff, der die Verringerung oder das Fehlen von Pigment (Melanin) in der Haut beschreibt. Dies führt zu einer verminderten Farbintensität der Haut und kann verschiedene Ursachen haben, wie z.B. Entzündungen, Infektionen, Verletzungen, Autoimmunerkrankungen, angeborene Erkrankungen oder als Folge bestimmter medizinischer Behandlungen wie Lasertherapie oder Chemotherapie. In einigen Fällen kann Hypopigmentation auch durch eine übermäßige Produktion von Vitiligo, einer häufigen Hauterkrankung, verursacht werden. Die Behandlung von Hypopigmentierung hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab und kann kosmetische Verfahren wie Pigmenttransplantation oder topische Medikamente umfassen.

'Erythem' ist ein Begriff aus der Medizin, der eine flächige Rötung der Haut beschreibt. Diese Rötung entsteht durch eine Erweiterung der kleinsten Blutgefäße (Kapillaren) in der Haut, wodurch mehr Blut in die Hautgefäße gepumpt wird. Ein Erythem kann aufgrund verschiedener Faktoren auftreten, wie beispielsweise infolge von Entzündungen, Infektionen, Überhitzung, Reizstoffen oder bestimmten Medikamenten. In einigen Fällen kann es auch ein Hinweis auf eine allergische Reaktion sein. Die Rötung der Haut kann mit Juckreiz, Brennen oder Schmerzen einhergehen und ist in der Regel vorübergehend. Je nach zugrunde liegender Ursache können weitere Symptome auftreten, die einer gezielten Behandlung bedürfen.

Chromatophoren sind Zellorganellen, die in verschiedenen Tiergruppen wie Amphibien, Fischen und Reptilien vorkommen. Sie sind für die Färbung der Haut, Schuppen und anderen Gewebe verantwortlich, indem sie Pigmente enthalten. Chromatophoren können ihre Farbe ändern, indem sich die Pigmente in ihrem Inneren bewegen und verdichten oder ausdehnen. Dieser Prozess wird als Chromatophore Expansion and Contraction (CEC) bezeichnet.

Es gibt drei Haupttypen von Chromatophoren: Melanophoren, Iridophoren und Xantophoren. Melanophoren enthalten das dunkle Pigment Melanin, während Iridophoren strukturierte Proteine enthalten, die Licht reflektieren und so Farben erzeugen. Xantophoren hingegen enthalten gelbe oder rote Carotinoide. Die Kombination und Anordnung dieser verschiedenen Chromatophoren ermöglichen es Tieren, eine Vielzahl von Farbmustern zu bilden, die für Kommunikation, Thermoregulation und Tarnung eingesetzt werden können.

Albinismus ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen Mangel oder vollständiges Fehlen des Enzyms Tyrosinase verursacht wird, das für die Produktion des Pigments Melanin in Haut, Haaren und Augen notwendig ist. Dies führt zu einer stark verminderten oder völlig fehlenden Pigmentierung der Haut, Haare und Augen. Menschen mit Albinismus haben oft weiße Haare, sehr helle Haut und hellblaue oder rosafarbene Augen. Darüber hinaus können sie eine verminderte Sehschärfe aufweisen, da die reduzierte Pigmentierung in der Augenrückseite (Retina) die normale Funktion des Sehnervs beeinträchtigen kann. Albinismus wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Betroffener das defekte Gen von beiden Elternteilen erben muss, um an der Erkrankung zu leiden.

Alpha-MSH, oder Alpha-Melanotropes Stimulierendes Hormon, ist ein Neuropeptid, das aus 13 Aminosäuren besteht und in der Hypophyse und anderen Teilen des Gehirns produziert wird. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation von Appetit, Geschmack, Hautpigmentierung und Energiehomöostase. Alpha-MSH wirkt als Agonist an den Melanocortinrezeptoren MC3R und MC4R im Hypothalamus und kann so die Nahrungsaufnahme reduzieren und die Energieverbrennung erhöhen. Es ist auch an der Entstehung von Hautbräune beteiligt, indem es die Produktion des Pigments Melanin stimuliert.

Melanophoren sind spezialisierte Zellen in der Haut von Wirbeltieren, die für die Pigmentierung und damit für die Färbung der Haut verantwortlich sind. Sie enthalten Pigmente wie Melanin, das unter dem Einfluss von Hormonen oder Nervenimpulsen im Zellorganell, dem Melanosom, in konzentrierter Form produziert und gespeichert wird.

Die Verteilung des Melanins in den Melanophoren kann durch Kontraktion oder Entspannung der Mikrotubuli und Aktinfilamente im Zytoskelett der Zelle beeinflusst werden, wodurch sich die Haut verdunkelt oder aufhellt. Diese Veränderungen spielen eine Rolle bei der Thermoregulation, der Tarnung und der Kommunikation von Tieren.

Es ist wichtig zu beachten, dass Melanophoren nicht mit Melanozyten verwechselt werden sollten, die ebenfalls Pigmentzellen sind, aber in der menschlichen Haut vorkommen und für die Produktion von Melanin verantwortlich sind. Im Gegensatz zu Melanophoren transportieren Melanozyten das produzierte Melanin zu den umgebenden Keratinozyten, wo es gespeichert wird und so zur Hautfarbe beiträgt.

Clofazimine ist ein oral aktives, antibakterielles und antimykobakterielles Medikament, das hauptsächlich zur Behandlung von Lepra (Mycobacterium leprae-Infektionen) eingesetzt wird. Es kann allein oder in Kombination mit anderen Antilepramedikamenten verschrieben werden.

Die antimikrobiellen Eigenschaften von Clofazimin werden durch die Hemmung der bakteriellen DNA-abhängigen RNA-Polymerase vermittelt, wodurch die Bakterien daran gehindert werden, sich zu vermehren.

Clofazimine hat auch entzündungshemmende und immunmodulierende Eigenschaften, was es zu einem nützlichen Medikament bei der Behandlung von Lepranephritis (Entzündung der Nieren bei Lepra) macht.

Nebenwirkungen von Clofazimin können Hautveränderungen wie Rötung, Schuppung und Juckreiz umfassen, insbesondere an sonnenexponierten Stellen. Auch gastrointestinale Beschwerden wie Übelkeit, Erbrechen und Durchfall sind möglich. Seltenere Nebenwirkungen können eine Verdunkelung der Haut, der Tränenflüssigkeit und des Urins umfassen.

Clofazimine ist ein verschreibungspflichtiges Medikament, und die Dosierung und Behandlungsdauer sollten unter Aufsicht eines qualifizierten Gesundheitsdienstleisters erfolgen.

Multiple endokrine Neoplasie (MEN) ist ein Überbegriff für seltene erbliche Erkrankungen, die zu Tumoren in mehreren endokrinen Drüsen führen. Diese Tumore können sowohl gutartig als auch bösartig sein und zu übermäßiger Hormonproduktion oder anderen Symptomen führen.

Es gibt drei Haupttypen von MEN:

1. MEN Typ 1: Diese Form ist durch Tumoren in den endokrinen Drüsen wie Schilddrüse, Nebenschilddrüsen und Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet. Die Tumore der Nebenschilddrüsen führen zu übermäßiger Produktion von Parathormon und können Hyperkalzämie verursachen. Tumoren in der Schilddrüse können Hyperthyreose verursachen, während Tumoren in der Bauchspeicheldrüse zu Zuckerkrankheit führen können.
2. MEN Typ 2: Diese Form ist durch Tumoren in den endokrinen Drüsen wie Schilddrüse, Nebennieren und Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet. MEN Typ 2 wird weiter unterteilt in zwei Untertypen: MEN Typ 2A und MEN Typ 2B. MEN Typ 2A ist durch Medullärthyerenom der Schilddrüse, Phäochromozytome der Nebennieren und Tumoren der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet. MEN Typ 2B umfasst Medullärthyerenome der Schilddrüse, Phäochromozytome der Nebennieren, neuronale Zellentumoren im Magen-Darm-Trakt und eine charakteristische Veränderung des Gesichtsausdrucks.
3. MEN Typ 4: Diese Form ist durch Tumoren in den endokrinen Drüsen wie Schilddrüse, Nebenschilddrüsen und Nebennieren gekennzeichnet. Die Tumoren der Schilddrüse sind Medullärthyerenome, während die Tumoren der Nebenschilddrüsen parathyreoide Tumoren sind.

Die Diagnose von MEN wird durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Bildgebung und Labortests gestellt. Die Behandlung umfasst chirurgische Entfernung der Tumoren sowie Medikamente zur Kontrolle der Symptome.

In der Medizin bezieht sich die Haarfarbe auf die natürliche oder durch Färbemittel veränderte Farbpigmentierung der Haare, die durch zwei Arten von Pigmenten bestimmt wird: Eumelanin und Phäomelanin. Die Menge und Art dieser Pigmente in den Haaren determinieren die Haarfarbe eines Menschen.

Eumelanin ist das dunklere Pigment, das in braunen und schwarzen Haaren vorkommt. Wenn nur wenig Eumelanin vorhanden ist, erscheinen die Haare blond. Phäomelanin hingegen ist das hellere Pigment, das in roten Haaren am stärksten konzentriert ist, aber auch in braunen und schwarzen Haaren vorkommen kann.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Haarfarbe eines Menschen im Laufe des Lebens aufgrund von Alterung, Hormonänderungen und anderen Faktoren variieren kann.

Dyskeratosis congenita ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch Anomalien in der Produktion und Reparatur von Telomeren, den Schutzkappen an den Enden der Chromosomen, gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann in verschiedenen Formen auftreten und betrifft mehrere Organsysteme, insbesondere die Haut, die Schleimhäute, das Knochenmark und die Lunge.

Die typischen Symptome der Dyskeratosis congenita umfassen:

1. Hautveränderungen: Dazu gehören eine retikuläre (netzartige) Pigmentierung, vor allem an Hals und Brust, sowie kleine weiße Flecken (Punctata) auf der Zunge und Mundschleimhaut.
2. Nageldystrophie: Die Fingernägel und Zehennägel sind dünn, brüchig und können unregelmäßig geformt sein.
3. Knochenmarkversagen: Ein Teil oder das gesamte Knochenmark kann betroffen sein, was zu Anämie, Neutropenie (verminderter Anzahl weißer Blutkörperchen) und Thrombozytopenie (verminderter Anzahl Blutplättchen) führt. Dies erhöht das Risiko für Infektionen und Blutungsneigung.
4. Lungenerkrankungen: Fibrose der Lunge (Lungenfibrose) ist eine mögliche Komplikation, die Atemnot verursachen kann.
5. Andere Symptome: Weitere Symptome können Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Zahnanomalien, Herzfehler und ein erhöhtes Krebsrisiko umfassen, insbesondere für Haut- und Kopf-Hals-Karzinome.

Die Dyskeratosis congenita wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für die Telomerasekomponenten kodieren, ein Enzym, das für die Aufrechterhaltung der Telomere an den Enden der Chromosomen wichtig ist. Die Krankheit kann autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal-rezessiv vererbt werden, je nachdem, welches Gen betroffen ist.

Nebennierenrindenkrankheiten sind Erkrankungen, die die Funktion der Nebennierenrinde beeinträchtigen, einer Drüse, die Hormone produziert und für verschiedene lebenswichtige Körperfunktionen wie Stressreaktion, Blutdruckregulation, Elektrolyt- und Wasserhaushalt sowie Stoffwechselprozesse verantwortlich ist.

Die häufigsten Nebennierenrindenkrankheiten sind:

1. Primärer Hyperaldosteronismus (Conn-Syndrom): Überproduktion des Mineralokortikoids Aldosteron, was zu Bluthochdruck und Elektrolytstörungen führt. Die häufigste Ursache ist ein einseitiger Adenom (Connsche Krankheit) oder eine beidseitige Hyperplasie der Nebennierenrinde (Gleichgewichtsstörung).

2. Morbus Cushing: Überproduktion von Glukokortikoiden, insbesondere Cortisol, was zu verschiedenen Symptomen wie zentralem Übergewicht, Stammfettsucht, Mondgesicht, dünner Haut, leichten Blutergüssen, Hypertonie, Diabetes mellitus, Osteoporose und psychischen Veränderungen führt. Die Ursachen können ein Adenom oder Karzinom der Nebennierenrinde, ein ACTH-produzierendes Hypophysenadenom (Nelson-Syndrom) oder exogene Kortikosteroidgaben sein.

3. Kongenitale Nebennierenhyperplasie: Eine Gruppe von angeborenen Erkrankungen, bei denen es zu einer Überproduktion von Steroidhormonen kommt, was zu Virilisierung (frühe Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale) und/oder Hypertonie führt.

4. Adrenogenitale Syndrome: Eine Gruppe von angeborenen Erkrankungen, bei denen es zu einer Überproduktion von Androgenen kommt, was zu Virilisierung führt. Die häufigste Form ist das 21-Hydroxylase-Mangel-Syndrom.

5. Primäre Nebennierenrindeninsuffizienz: Unterfunktion der Nebennierenrinde mit verminderter Produktion von Steroidhormonen und Katecholaminen, was zu Symptomen wie Müdigkeit, Anorexie, Gewichtsverlust, Hypotonie, Hyponatriämie und Hyperkalzämie führt. Die Ursachen können Autoimmunerkrankungen, Infektionen, Tumoren oder genetische Störungen sein.

6. Sekundäre Nebennierenrindeninsuffizienz: Unterfunktion der Hypophyse mit verminderter Produktion von ACTH, was zu einer verminderten Cortisolproduktion führt. Die Ursachen können Tumoren, Traumen, Infektionen oder Autoimmunerkrankungen sein.

Ein Myxom ist ein gutartiger Tumor, der aus Bindegewebszellen besteht und hauptsächlich in der Haut oder Unterhaut gefunden wird. Er enthält eine gelatinöse Substanz, die als Myxoid bezeichnet wird und reich an Proteoglykanen und Hyaluronsäure ist.

Myxome können an verschiedenen Körperteilen auftreten, aber sie sind am häufigsten im Herzen, der Unterkieferregion (intraoral) und dem Ohr zu finden. Ein Herzmyxom ist eine seltene, gutartige Tumorbildung, die sich meistens in den Vorhöfen des Herzens entwickelt, hauptsächlich im linken Vorhof.

Myxome sind normalerweise asymptomatisch und werden oft zufällig während einer Routineuntersuchung oder bei der Untersuchung anderer Beschwerden diagnostiziert. In einigen Fällen können sie jedoch Druck auf benachbarte Strukturen ausüben, was zu Symptomen wie Schmerzen, Taubheit, Kribbeln oder Bewegungseinschränkungen führen kann.

Die Behandlung von Myxomen umfasst in der Regel eine chirurgische Entfernung, da sie ein geringes Risiko haben, zu rezidivieren (wiederkehren). Bei Herzmyxomen ist die Entfernung des Tumors und die anschließende Reparatur oder Ersatz der Herzklappe, die möglicherweise durch den Tumor beschädigt wurde, von entscheidender Bedeutung, um Komplikationen wie Embolien (Loslösungen von Gewebeteilen oder Blutgerinnseln, die in Blutgefäße gelangen und eine Unterbrechung der Blutversorgung verursachen) zu vermeiden.

Hauttumoren sind Wucherungen oder Geschwülste der Haut, die durch unkontrollierte Zellteilung entstehen. Dabei können bösartige und gutartige Tumoren unterschieden werden. Bösartige Hauttumoren, auch als Hautkrebs bezeichnet, sind in der Lage, sich in umliegendes Gewebe auszubreiten und Metastasen zu bilden. Zu den häufigsten Arten von Hautkrebs zählen das Basalzellkarzinom, das Plattenepithelkarzinom und das malignes Melanom.

Gutartige Hauttumoren hingegen wachsen langsam und sind in der Regel lokal begrenzt. Sie stellen in der Regel keine Gefahr für die Gesundheit dar, können aber kosmetisch störend sein oder zu Beschwerden führen, wenn sie Reibung oder Druck ausgesetzt sind. Beispiele für gutartige Hauttumoren sind Naevus (Muttermal), Fibrome (Weichteilgeschwulst) und Lipome (Fettgewebsgeschwulst).

Es ist wichtig, Veränderungen der Haut ernst zu nehmen und regelmäßige Hautuntersuchungen durchzuführen, um Hauttumoren frühzeitig zu erkennen und behandeln zu können.

Ein Antiporter ist ein Membranprotein, das den Transport zweier verschiedener Ionen oder Moleküle in entgegengesetzte Richtungen ermöglicht. Es handelt sich also um einen aktiven Transportmechanismus, bei dem die Energie für den Transport durch den Gradienten eines der transportierten Stoffe bereitgestellt wird.

Es gibt zwei Arten von Antiportern: einfache und zweifache Antiporter. Einfache Antiporter tauschen ein Ion oder Molekül gegen ein anderes aus, während zweifache Antiporter zwei verschiedene Ionen oder Moleküle in entgegengesetzte Richtungen transportieren.

Antiporter sind wichtig für viele physiologische Prozesse, wie beispielsweise die Aufrechterhaltung des Elektrolyt- und pH-Gleichgewichts in Zellen und Organismen.

Keratinozyten sind hornbildende Zellen, die in mehreren Schichten die Außenhaut des Körpers (Epidermis) auskleiden. Sie entstehen durch Differenzierung epidermaler Stammzellen und synthetisieren ein reiches Faserprotein namens Keratin, das ihre widerstandsfähige Struktur verleiht. Diese Zellen spielen eine entscheidende Rolle bei der Barrierefunktion der Haut, indem sie die Haut vor äußeren Einflüssen wie bakteriellen Infektionen, Chemikalien und physikalischen Schäden schützen. Abgestorbene Keratinozyten werden als Hornschuppen abgestoßen und ständig durch neue Zellen ersetzt, die aus der Basalschicht der Epidermis stammen.

Hautkrankheiten, auch dermatologische Erkrankungen genannt, sind Beschwerden, die die Haut betreffen. Sie können die Hautstruktur, das Pigment oder die Funktion der Haut beeinträchtigen. Es gibt Tausende von verschiedenen Arten von Hauterkrankungen, von denen einige häufig auftreten und andere selten sind.

Hautkrankheiten können durch Infektionen, Allergien, genetische Faktoren oder Autoimmunreaktionen verursacht werden. Zu den häufigen Hauterkrankungen gehören Akne, Ekzeme, Rosacea, Warzen, Nesselsucht, Psoriasis und Hautkrebs.

Die Symptome von Hautkrankheiten variieren je nach Art der Erkrankung. Sie können Rötungen, Juckreiz, Schuppen, Blasenbildung, Schmerzen oder Veränderungen in der Hautfarbe und -struktur umfassen. In einigen Fällen können Hauterkrankungen auch psychische Auswirkungen haben, insbesondere wenn sie sichtbare Stellen des Körpers betreffen und die Person daran hindern, soziale Situationen zu genießen oder sich in ihrer Haut wohl zu fühlen.

Die Behandlung von Hautkrankheiten hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab. Einige Hauterkrankungen können mit rezeptfreien Medikamenten oder topischen Cremes behandelt werden, während andere eine stärkere Behandlung erfordern, wie z. B. orale Medikamente oder phototherapeutische Verfahren. In einigen Fällen kann eine Kombination aus mehreren Behandlungen am effektivsten sein. Es ist wichtig, einen qualifizierten Dermatologen zu konsultieren, um eine genaue Diagnose und Behandlung zu erhalten.

Die Epidermis ist die äußerste Schicht der Haut, die auch als Oberhaut bezeichnet wird. Es handelt sich um eine korneifizierte, stratifizierte Epithelschicht, die aus mehreren Zelllagen besteht und vor allem aus Keratinozyten besteht. Die Hauptfunktion der Epidermis ist der Schutz des Körpers vor äußeren Einflüssen wie chemischen, physikalischen und biologischen Reizen sowie vor Feuchtigkeitsverlust.

Die Epidermis enthält auch Melanozyten, die für die Pigmentierung der Haut verantwortlich sind, und Merkel-Zellen, die an der sensorischen Wahrnehmung beteiligt sind. Die unterste Schicht der Epidermis ist die Basalschicht, aus der sich neue Zellen durch Zellteilung bilden. Diese Zellen wandern nach oben und differenzieren sich allmählich zu den hornbildenden Zellen der äußeren Schichten.

Die Epidermis hat keine Blutgefäße und wird hauptsächlich durch Diffusion aus der darunter liegenden Dermis mit Nährstoffen versorgt. Die Erneuerungszeit der Epidermiszellen beträgt etwa 28 Tage, bei einigen Hautbereichen kann sie jedoch variieren.

Das Agouti Signal Protein (ASP) ist ein Protein, das bei Säugetieren als Paracrinfaktor wirkt und an der Regulation des Körpergewichts sowie der Fellmusterung beteiligt ist. Es bindet an den Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R) im Hypothalamus und hemmt dessen Aktivität, wodurch die Nahrungsaufnahme gesteigert und der Energieverbrauch verringert wird.

Im Fell von Säugetieren ist das Agouti Signal Protein für die Fellmusterung verantwortlich. Es steuert die Produktion von zwei verschiedenen Typen von Haarpigmenten, Eumelanin (schwarz) und Phaeomelanin (gelb-rot), indem es die Aktivität des Tyrosinase-Enzyms beeinflusst.

Mutationen im Agouti Signal Protein-Gen können zu Veränderungen im Körpergewicht, Fellfarbe und -musterung führen. Zum Beispiel kann ein Überschuss an Agouti Signal Protein zu Fettleibigkeit und einer gelbbraunen Fellfarbe führen, während ein Mangel an Agouti Signal Protein eine schwarze Fellfarbe und ein geringeres Körpergewicht verursachen kann.

Melanosis ist eine medizinische Bezeichnung für eine Erhöhung der Melanin-Pigmentierung in Haut, Schleimhäuten oder anderen Geweben. Melanin ist ein natürliches Pigment, das für die bräunliche Färbung von Haut, Haaren und Augen verantwortlich ist. Melanose tritt auf, wenn es eine übermäßige Ansammlung von Melanin gibt, was zu dunkleren Flecken oder Verfärbungen der Haut führt.

Es gibt verschiedene Arten von Melanosen, wie zum Be examplelanoische Melanose (auch bekannt als "Leberflecke" oder "Mole"), Lentigo simplex, epidermale Melanose und andere. Die Ursachen für Melanose können genetisch bedingt sein, aber sie können auch durch Reize wie Sonnenexposition, Hormonveränderungen (z.B. während der Schwangerschaft), Alterung, bestimmte Medikamente oder Chemikalien ausgelöst werden.

In den meisten Fällen ist Melanose ein kosmetisches Problem und keine Gefahr für die Gesundheit. Es ist jedoch wichtig, Veränderungen der Haut wie ungewöhnliche Wachstumsmuster, Farbveränderungen oder Symptome wie Juckreiz oder Schmerzen zu überwachen, da sie auf ernsthafte Erkrankungen wie Hautkrebs hinweisen können.

Es gibt keine einheitliche oder allgemein anerkannte "medizinische Definition" der Bezeichnung "Gruppe afrikanischer Abstammung". Die Klassifizierung von Menschen nach ihrer ethnischen Zugehörigkeit oder Abstammung ist ein komplexes und kontrovers diskutiertes Thema. In der medizinischen Forschung und Versorgung werden manchmal broadrace-Kategorien wie "afrikanische Abstammung" oder "schwarze Bevölkerung" verwendet, um bestimmte Populationen zu beschreiben, die möglicherweise gemeinsame genetische, soziale oder Umweltfaktoren teilen, die für das Gesundheitsverhalten relevant sein könnten.

Die US-Volkszählung definiert beispielsweise "afroamerikanische" oder "schwarze Bevölkerung" als Personen mit afrikanischen Wurzeln, unabhängig von ihrer ethnischen Zugehörigkeit, Hautfarbe oder nationaler Herkunft.

Es ist wichtig zu beachten, dass diese Klassifizierungen vereinfachende Konstrukte sind und die individuelle Vielfalt innerhalb jeder Gruppe nicht vollständig erfassen. Die Verwendung solcher Kategorien in der medizinischen Forschung und Versorgung sollte sorgfältig abgewogen werden, um sicherzustellen, dass sie nicht zu diskriminierenden Praktiken führen oder die Komplexität und Heterogenität von Bevölkerungsgruppen vereinfachen.

Es gibt keine allgemein anerkannte medizinische Definition der Bezeichnung "Gruppe europäischer Abstammung". Der Begriff wird manchmal in biomedizinischen Forschungen oder öffentlichen Gesundheitsdaten verwendet, um Menschen mit gemeinsamen geografischen und historischen Ursprüngen in Europa zu beschreiben. Es ist jedoch wichtig anzumerken, dass die Verwendung solcher ethnischen Kategorien komplexe soziale und historische Konstrukte sind und nicht unbedingt biologisch oder genetisch bestimmbare Eigenschaften widerspiegeln. Die Verwendung dieser Begriffe in der Forschung oder klinischen Praxis sollte daher sorgfältig geprüft werden, um sicherzustellen, dass sie angemessen, nützlich und respektvoll sind.

Oculocutaneous Albinism (OCA) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine verminderte Produktion des Pigments Melanin in der Haut, den Haaren und den Augen gekennzeichnet ist. Es gibt mehrere Untertypen von OCA, aber alle führen zu unterschiedlichen Ausmaß an Haut- und Haarpigmentierung und Sehstörungen.

Die Sehstörungen bei OCA sind auf eine Fehlbildung der Augen und des Sehnervs zurückzuführen, was zu einer verminderten Sehschärfe, Photophobie (Lichtempfindlichkeit), Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen) und Strabismus (Schielen) führen kann. In einigen Fällen können auch eine erhöhte Blendungsempfindlichkeit und eine verminderte Hell-Dunkel-Anpassung auftreten.

OCA wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass betroffene Individuen beide Kopien des Gens mit der Mutation geerbt haben müssen, um die Erkrankung zu entwickeln. Die Erkrankung ist nicht heilbar, aber individuelle Symptome können behandelt werden, wie zum Beispiel durch das Tragen von Sonnenbrillen zur Linderung der Photophobie und durch Verwendung von Hilfsmitteln für Sehbehinderungen.

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