Galaktosämie
Galaktosämie ist eine seltene, aber ernsthafte Stoffwechselstörung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, Galaktose (einen Zucker, der in Milchprodukten vorkommt) richtig zu verarbeiten, was zu einer Anreicherung von Galaktose im Blut und zu schweren gesundheitlichen Komplikationen führen kann.
Galaktosämie ist eine seltene, aber ernsthafte Stoffwechselstörung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, Galaktose, einen Zucker, der in Milchprodukten vorkommt, richtig zu verarbeiten. Dies liegt an einem Mangel oder Fehlen eines Enzyms, das für den Abbau von Galaktose notwendig ist (Galaktos-1-phosphat-Uridyltransferase). Wenn Galaktose nicht abgebaut werden kann, sammelt sie sich im Körper an und kann zu schweren Schäden an Leber, Gehirn und Augen führen. Unbehandelte Galaktosämie kann bei Säuglingen innerhalb der ersten Lebenswochen zu Gelbsucht, Lebervergrößerung, Katarakten, Entwicklungsverzögerungen und in schweren Fällen zum Tod führen. Die Behandlung besteht in einer galaktosearmen oder galaktosefreien Diät, um weitere Aufnahme von Galaktose zu vermeiden.
Galaktosämie - Wikipedia
Galaktosämie (gr. γαλάκτωσις (galaktosis) = ‚Verwandeln in Milch und gr. αἷμα (häma) = ‚Blut) ist eine seltene angeborene ... Die klassische Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Enzyms Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase ... Die Untersuchung auf Galaktosämie wird in Deutschland im Rahmen des Neugeborenenscreening ab der 36. Lebensstunde durchgeführt ... Das GALT-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 9. Galaktosämie tritt weltweit etwa bei einem von 40.000 Neugeborenen auf und ...
Klassische Galaktosämie - via medici
Bei der klassischen Galaktosämie führt ein Defekt der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase zu einer fehlerhaften ... Klassische Galaktosämie. Verursacht wird die klassische Galaktosämie durch einen Defekt der Galactose-1-phosphat- ... Klassische Galaktosämie. Klassische Galaktosämie Duale Reihe Pädiatrie Stoffwechselstörungen Kohlenhydratstoffwechsel Störungen ... des Galaktosestoffwechsels Klassische Galaktosämie Klassische Galaktosämie Definition Inaktivität Galaktosämie der Galaktose 1 ...
Neugeborenenscreening - Pädiatrie - eMedpedia
Klassische Galaktosämie. Die klassische Galaktosämie beruht auf einer Störung der Verwertung von Galaktose bei Fehlen der ... Galaktosämie. Galaktose aus Nahrung kann nicht in Glukose überführt werden. Akkumulierende Intermediärprodukte führen zu ... Als Screeningtest für die klassische Galaktosämie empfiehlt sich die Messung der Gal-1-P-UT-Aktivität, deren Fehlen zu jedem ... Die Prognose der klassischen Galaktosämie ist bei Früherkennung und einer laktosearmen Diät im Allgemeinen gut, aber belastet ...
Galaktosämie - Pädiatrie - MSD Manual Profi-Ausgabe
Galaktosämie - Ätiologie, Pathophysiologie, Symptome, Diagnose und Prognose in der MSD Manuals Ausgabe für medizinische ... Galaktosämie ist eine Erkrankung des Kohlehydratstoffwechsels Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels ... Die Behandlung der Galaktosämie ist die Eliminierung aller Galaktose-Quellen in der Ernährung, vor allem der Laktose (eine ... Die Diagnose einer Galaktosämie wird klinisch vorgeschlagen und durch erhöhte Galaktosewerte und das Vorhandensein anderer ...
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