Dystrophin ist ein Protein, das normalerweise in Muskelzellen vorkommt und für ihre Integrität und Funktion unerlässlich ist, da es die Verbindung zwischen dem Zytoskelett der Muskelzelle und der extrazellulären Matrix herstellt.
Duchenne Muskeldystrophie ist eine erblich bedingte, progressive Form der Muskelschwäche, die durch Gendefekte verursacht wird, welche die Produktion des Proteins Dystrophin beeinträchtigen, was zu einer degenerativen Zerstörung von Muskelgewebe führt und typischerweise in der Kindheit beginnt.
Utrophin ist ein Muskelprotein, das bei gesunden Erwachsenen hauptsächlich in der Membran von Satellitenzellen und im fetalen Myofiber-Typ1-Zwischenbereich exprimiert wird, aber bei Duchenne-Muskeldystrophie eine kompensatorische Rolle spielen kann, wenn es in die Plasmamembran der Muskelfasern integriert wird.
Der Inzuchtstamm mdx- ist ein genetisch veränderter Mausstamm, der für die Erforschung der Muskeldystrophie Duchenne (DMD) verwendet wird, da er ein defektes Gen für das Protein Dystrophin aufweist, ähnlich wie bei Menschen mit DMD.
Eine Muskeldystrophie bei Tieren ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Muskulatur, die zu einer progressive und fortschreitenden Schwäche und Degeneration der Skelettmuskulatur führt, was zu Beeinträchtigungen der Beweglichkeit und anderen gesundheitlichen Komplikationen führen kann.
Muskeldystrophien sind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, die durch fortschreitende Muskelzerstörung und -schwäche gekennzeichnet sind, aufgrund von genetischen Mutationen, die die Produktion und Funktion struktureller Proteine beeinträchtigen, die für die Integrität der Muskelfasern entscheidend sind.
Dystrophin-assoziierte Proteine sind eine Gruppe strukturell und funktionell verwandter Proteine, die zusammen mit Dystrophin an der Verbindung von extrazellulärer Matrix und Zytoskelett in Muskelzellen beteiligt sind, wodurch die Integrität der Zellmembran während der Kontraktion aufrechterhalten wird.
Dystroglykane sind eine Gruppe von glykosylierten Proteinen, die bei der Verbindung von Zytoskelett und extrazellulärer Matrix in Muskel- und Nervenzellen eine wichtige Rolle spielen und deren Fehlfunktion zu verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen führen kann.
Das Sarkolemm ist die Membran, die das Muskelgewebe umgibt und aus der äußeren Zellmembran der Muskelfaser und den basalen Laminen besteht, wodurch eine Barriere zwischen dem Muskel und dem umliegenden Bindegewebe entsteht. Diese Definition betont die Struktur und Funktion des Sarkolemms als Schutzbarriere für Muskelfasern und seine Zusammensetzung aus verschiedenen Membrankomponenten.
Sarkoglykane sind membranöse Proteine, die hauptsächlich in der Muskulatur vorkommen und an der Verankerung des sarkomerischen Cytoskeletts an die extrazelluläre Matrix beteiligt sind, wodurch sie eine wichtige Rolle bei der Stabilität der Muskelzelle spielen.
Ein Skelettmuskel ist ein Streifenmuskel, der an den Knochen befestigt ist und durch kontraktile Aktivität Kraft entwickelt, um Bewegung zu ermöglichen, Stabilität zu bieten und die Körperhaltung aufrechtzuerhalten. Er besteht aus Muskelfasern, die von Bindegewebe umgeben sind und über Sehnen an den Knochen befestigt sind.
Exons sind die kontinuierlichen Abschnitte eines codierenden Genoms, die nach der RNA-Spleißenmacherei Teil der reifen, funktionellen mRNA werden und anschließend für die Proteinsynthese verwendet werden. Sie entsprechen den Bereichen, aus denen das fertige Protein hergestellt wird, während Introns entfernt (gespleißt) werden, um die endgültige mRNA zu bilden.
Zytoskelettproteine sind Strukturproteine, die wesentlich an der Aufrechterhaltung der Form und Stabilität der Zelle sowie an zellulären Prozessen wie Zellteilung und intrazellulärer Transport beteiligt sind.
Der Dystrophin-assoziierte Protein-Komplex ist ein komplexes Proteinsystem, das die Zytoskelett-Membran-Verbindung in Muskelzellen reguliert und die Integrität der Membran während der Kontraktion unterstützt, wobei eine Fehlfunktion oder ein Mangel an Dystrophin zu muskulärer Degeneration führt, wie bei der Duchenne-Muskeldystrophie.
Muskel ist ein formbares, aktives Gewebe, das aus Muskelfasern besteht und die Fähigkeit hat, sich durch Kontraktion zu verkürzen, wodurch es für Bewegung, Haltung und Blutkreislauf im Körper verantwortlich ist. (Quelle: [German] Federal Institute for Vocational Education and Training, BIBB)
Morpholinos sind synthetische Oligonukleotide, die häufig in der biologischen Forschung eingesetzt werden, um die Expression spezifischer Gene zu blockieren oder zu modulieren, indem sie die Bindung von mRNA an Ribosomen verhindern.
Muskelproteine sind strukturelle und funktionelle Proteine, die hauptsächlich in Muskeln vorkommen, wie Aktin und Myosin, welche für Kontraktion verantwortlich sind, sowie Titin und Nebulin, die für Elastizität und Stabilität sorgen.
Skeletal muscle fibers, also known as striated muscle fibers, are voluntary contractile cells that form the skeletal muscles responsible for enabling body movement and posture through their attachment to bones via tendons, responding to signals from the central nervous system.
Antisense Oligoribonucleotide sind kurze synthetische Einzelstrang-RNA-Moleküle, die komplementär zu einer bestimmten messenger-RNA (mRNA) sind und deren Translation in ein Protein durch Bindung und Inaktivierung der Ziel-mRNA hemmen können.
Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.
Spectrin ist ein intrazelluläres Protein, das hauptsächlich in Erythrozyten und Neuronen vorkommt und für die Aufrechterhaltung der Zellform, -stabilität und -beweglichkeit sowie für die Organisation des Zytoskeletts unerlässlich ist. Es bildet zusammen mit Actin komplexe Netzwerke, die als Spektrin-Gitter bezeichnet werden und eine wichtige Rolle bei der Membranintegrität spielen.
Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical intervention that involves the use of genetic material to repair or replace faulty genes or introduce new genes into cells in order to treat or prevent diseases, disorders, or conditions with a genetic basis.
Caveolin 3 ist ein Protein, das hauptsächlich in der Plasmamembran von Muskelzellen lokalisiert ist und eine wichtige Rolle bei der Organisation von Cholesterin und sphingolipidreichen Membrandomänen (Caveolae) spielt, die an verschiedenen zellulären Prozessen wie Signaltransduktion, Endo- und Exozytose beteiligt sind.
Der Inzuchtstamm C57BL (C57 Black 6) ist ein spezifischer Stamm von Labormäusen, der durch enge Verwandtschaftsverpaarungen über mehr als 20 Generationen gezüchtet wurde und für genetische, biologische und medizinische Forschung weit verbreitet ist, da er eine homogene genetische Zusammensetzung aufweist und anfällig für das Auftreten von Krankheiten ist.
Membranproteine sind Proteine, die entweder teilweise oder vollständig in biologischen Membranen eingebettet sind und wichtige Funktionen wie Transport von Molekülen, Erkennung von Signalen, Zelladhäsion und Erhalt der Membranstruktur erfüllen.
Actinin ist ein Protein, das hauptsächlich an der Bindung und Organisation von Aktinfasern beteiligt ist und so zur Struktur und Funktion des Cytoskeletts beiträgt. Es gibt verschiedene Arten von Actininen, wie zum Beispiel alpha-Actinin und gamma-Actinin, die an unterschiedlichen Orten im Zellverbund vorkommen und verschiedene Rollen spielen.
Kardiomyopathie, kongestive ist eine Erkrankung des Herzmuskels, die zu einer verminderten Pumpfunktion führt, häufig mit Ventilinsuffizienz und Flüssigkeitsansammlungen in den Lungen (Lungenödem) oder Beinen einhergeht.
In Molekularbiologie, bezieht sich ein Leserahmen auf eine Abfolge von Nukleotiden in DNA oder RNA, die als Kodon für eine bestimmte Aminosäuresequenz in einem Protein interpretiert wird, abhängig von der Startposition des Leseprozesses. Jeder Strang einer DNA-Doppelhelix hat drei mögliche Leserahmen, die entweder als kodierend oder nichtkodierend klassifiziert werden können, und das Konzept ist entscheidend für das Verständnis der Genexpression und Proteinsynthese.
Die Fluoreszenz-Antikörper-Technik ist ein Verfahren in der Pathologie und Mikrobiologie, bei dem Antikörper, die mit fluoreszierenden Farbstoffen markiert sind, verwendet werden, um spezifische Proteine oder Antigene in Gewebeschnitten oder Mikroorganismen zu identifizieren und zu lokalisieren.
Immunohistochemistry (IHC) is a laboratory technique that uses antibodies to detect specific proteins or antigens in tissue sections, allowing for the visualization and localization of these targets within cells and tissues, which can be useful in disease diagnosis, prognosis, and research.
Antisense Oligonukleotide sind kurze synthetische Einzelstrang-DNA-Moleküle, die komplementär zu einer bestimmten messenger-RNA (mRNA)-Sequenz sind und deren Translation in ein Protein durch Bindung an die mRNA und anschließende Degradation verhindern können.
Es tut mir leid, aber ich habe einen Fehler in Ihrer Anfrage festgestellt. 'Enzyklopädien' sind keine medizinischen Begriffe, sondern eher allgemeine Informationssammlungen zu vielen verschiedenen Themengebieten, darunter auch Medizin. Eine korrekte Frage wäre beispielsweise: "Geben Sie in einem Satz eine medizinische Definition eines spezifischen medizinischen Begriffs an."

Dystrophin ist ein Protein, das in Skelettmuskelzellen, Herzmuskelzellen und anderen Geweben vorkommt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Verbindung von Zytoskelett und extrazellulärer Matrix, indem es die Integrität der Zellmembran während kontraktilen Aktivitäten aufrechterhält. Dystrophin-Defekte können zu verschiedenen Muskeldystrophien führen, wie zum Beispiel der Duchenne-Muskeldystrophie und der Becker-Muskeldystrophie, die durch eine genetische Mutation im DMD-Gen verursacht werden. Diese Erkrankungen sind durch Muskelschwäche, -schwund und -zerstörung gekennzeichnet.

Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist ein genetisch bedingtes X-chromosomales Muskeldegenerationssyndrom, das durch eine Mutation im DMD-Gen verursacht wird, das für das Protein Dystrophin codiert. Dies führt zu einer schweren Progression der Schwäche der skelettalen und Herzmuskulatur sowie der Atemmuskulatur.

Die Erkrankung manifestiert sich normalerweise im Kindesalter, meist zwischen dem 3. und 5. Lebensjahr, mit Proximal-Muskelschwäche und -steifigkeit, was zu Gangstörungen führt. Die Schwäche verschlimmert sich allmählich, und Patienten verlieren im Laufe der Zeit die Fähigkeit zu gehen, stehen und sitzen. Auch die Atem- und Herzfunktion sind betroffen, was zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen kann.

Die Behandlung von DMD ist unterstützend und symptomatisch, mit Fokus auf Physiotherapie, orthopädischer Unterstützung und Atemtherapie. Steroide können auch eingesetzt werden, um den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. Es gibt auch eine Gentherapie zur Behandlung von DMD, die allerdings noch in der Erprobungsphase ist.

Der mdx-Inzuchtstamm von Mäusen ist ein genetisch verändertes Modellorganismus, das für die Erforschung der Muskeldystrophie Duchenne (DMD) verwendet wird. Diese Mauslinie hat eine spontane Punktmutation im Gen, das für das Protein Dystrophin codiert. Die Mutation führt zu einer Funktionsunfähigkeit des Gens und einem vollständigen Ausfall von Dystrophin in der Skelettmuskulatur und Herzmuskelgewebe.

Die Symptome der mdx-Mäuse ähneln denen der DMD bei Menschen, einschließlich Muskelschwäche, Muskelzerstörung und Fibrose. Diese Mauslinie ist ein wertvolles Instrument in der Grundlagenforschung zur Entwicklung neuer Therapien für die Behandlung von DMD.

Muskeldystrophie bei Tieren bezieht sich auf eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, die durch eine progressive Muskelschwäche und -schwund gekennzeichnet sind. Diese Krankheiten betreffen die strukturelle Integrität der Muskelfasern und werden durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Synthese von Proteinen verantwortlich sind, die für die Stabilität der Muskelzellmembran notwendig sind.

Die am häufigsten vorkommende Form der Muskeldystrophie bei Hunden ist die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die durch eine Mutation im DMD-Gen verursacht wird, das für die Synthese des Proteins Dystrophin codiert. Dieses Protein ist ein wichtiger Bestandteil der Membran von Muskelzellen und spielt eine entscheidende Rolle bei der Stabilisierung der Zellmembran während der Kontraktion und Entspannung der Muskeln.

Die Symptome der Muskeldystrophie bei Tieren können variieren, aber sie umfassen in der Regel eine zunehmende Schwäche und Atrophie der Muskulatur, Gangstörungen, Steifheit und Schmerzen. Die Erkrankung kann fortschreiten und zu einer Beeinträchtigung der Atmungs- und Herzfunktion führen, was letztendlich zum Tod des Tieres führt.

Es gibt keine Heilung für Muskeldystrophie bei Tieren, aber die Symptome können durch Physiotherapie, Schmerzmanagement und Unterstützung der Ernährung gelindert werden. Zudem wird Forschung betrieben, um Gentherapien und andere Behandlungsoptionen zu entwickeln, die die Krankheit möglicherweise verlangsamen oder aufhalten können.

Muskeldystrophien sind eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, die durch fortschreitende Muskelschwäche und -schwund gekennzeichnet sind. Dies ist auf eine degenerative und regenerative Störung der Muskelfasern zurückzuführen, was zu einer zunehmenden Beeinträchtigung der Muskelaktivität führt.

Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophien, die sich in ihrem Erbgang, dem Alter des Auftretens und den betroffenen Muskelgruppen unterscheiden. Die bekannteste Form ist wahrscheinlich die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die bei Jungen im Kindesalter auftritt und durch eine Mutation im Gen für das Protein Dystrophin verursacht wird. Andere Arten von Muskeldystrophien können später im Leben auftreten und unterschiedliche Muskelgruppen betreffen, wie z.B. die Beine, Arme, Atem- oder Herzmuskulatur.

Die Diagnose von Muskeldystrophien erfolgt meist durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese, Bluttests und genetischen Analysen. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, kann aber die Krankheit nicht heilen. Dies umfasst Physiotherapie, Medikamente zur Schmerzlinderung und Muskelentspannung sowie Unterstützung bei Atem- und Herzfunktionen, wenn diese betroffen sind. In einigen Fällen können Gentherapien oder andere experimentelle Behandlungen in Betracht gezogen werden.

Dystrophin-assoziierte Proteine sind eine Gruppe von Proteinen, die miteinander interagieren und ein komplexes Proteinsystem bilden, das strukturelle Unterstützung und Schutz für Muskelzellen bietet. Dystrophin ist das Schlüsselprotein in diesem System und dystrophin-assoziierte Proteine sind an der Verbindung des Zytoskeletts der Muskelzelle mit der extrazellulären Matrix beteiligt.

Dieses Proteinsystem spielt eine wichtige Rolle bei der Stabilisierung der Muskelzellmembran während kontraktilen Aktivitäten und schützt die Zelle vor mechanischem Stress. Mutationen in den Genen, die für Dystrophin oder dystrophin-assoziierte Proteine codieren, können zu verschiedenen muskulären Erkrankungen führen, wie z.B. Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie.

Dystroglykane sind eine Klasse von glykosylierten Proteinen, die eine wichtige Rolle bei der Verbindung des Zytoskeletts von Muskelzellen mit der extrazellulären Matrix spielen. Sie interagieren direkt oder indirekt mit verschiedenen Strukturproteinen und Rezeptoren in der Membran und im Zytosol.

Eine Untergruppe von Dystroglykanen, die sogenannten alpha-Dystroglykane, sind von besonderem Interesse, da sie durch komplexe Glykosylierungsprozesse eine Reihe verschiedener funktioneller Gruppen tragen. Diese Glykosylierungen ermöglichen es den alpha-Dystroglykanen, sich mit extrazellulären Matrixproteinen wie Laminin und intrazellulären Proteinen wie Dystrophin zu verbinden.

Mutationen in Genen, die für die Synthese oder Glykosylierung von alpha-Dystroglykanen kodieren, können zu verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen führen, wie z.B. Muskeldystrophie, kongenitale Muskelhypotonie und kognitive Beeinträchtigungen. Diese Krankheiten werden als Dystroglykanopathien bezeichnet.

Ein Skelettmuskel ist ein Typ von Muskelgewebe, das an den Knochen befestet ist und durch Kontraktionen die kontrollierte Bewegung der Knochen ermöglicht. Diese Muskeln sind für die aktive Bewegung des Körpers verantwortlich und werden oft als "streifige" Muskulatur bezeichnet, da sie eine gestreifte Mikroskopie-Erscheinung aufweisen, die durch die Anordnung der Proteine Aktin und Myosin in ihren Zellen verursacht wird.

Skelettmuskeln werden durch Nervenimpulse aktiviert, die von motorischen Neuronen im zentralen Nervensystem gesendet werden. Wenn ein Nervenimpuls ein Skelettmuskel erreicht, löst er eine Kaskade chemischer Reaktionen aus, die schließlich zur Kontraktion des Muskels führen.

Skelettmuskeln können in zwei Hauptkategorien eingeteilt werden: langsam kontrahierende Typ I-Fasern und schnell kontrahierende Typ II-Fasern. Langsame Fasern haben eine geringere Kontraktionsgeschwindigkeit, aber sie sind sehr ausdauernd und eignen sich für Aktivitäten mit niedriger Intensität und langer Dauer. Schnelle Fasern hingegen kontrahieren schnell und sind gut für kurze, intensive Aktivitäten geeignet, verbrauchen jedoch mehr Energie und ermüden schneller als langsame Fasern.

Skelettmuskeln spielen auch eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Körperhaltung, der Stabilisierung von Gelenken und der Unterstützung von inneren Organen. Darüber hinaus tragen sie zur Wärmeproduktion des Körpers bei und helfen bei der Regulierung des Blutzuckerspiegels.

Exons sind die Abschnitte der DNA, die nach der Transkription und folgenden Prozessen wie Spleißen in das endgültige mature mRNA-Molekül eingebaut werden und somit die codierende Region für Proteine darstellen. Sie entsprechen den Bereichen, die nach dem Entfernen der nichtcodierenden Introns-Abschnitte in der reifen, translationsfähigen mRNA verbleiben. Im Allgemeinen enthalten Exons kodierende Sequenzen, die für Aminosäuren in einem Protein stehen, können aber auch Regulationssequenzen oder nichtcodierende RNA-Abschnitte wie beispielsweise RNA-Elemente mit Funktionen in der RNA-Struktur oder -Funktion enthalten.

Der Dystrophin-assoziierte Protein-Komplex (DAPC) ist ein komplexes Proteinsystem, das die Verbindung zwischen dem Cytoskelett der Muskelzelle und der extrazellulären Matrix herstellt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Stabilisierung und Integrität der Muskelzellmembran (Sarkolemm) während der Kontraktion und Relaxation der Muskeln. Dystrophin ist ein Schlüsselprotein in diesem Komplex und dient als Bindeglied zwischen dem Cytoskelett-Protein Actin und den membranständigen Proteinen des DAPC. Mutationen im Dystrophin-Gen können zu einer Unterbrechung der Integrität des DAPC führen, was zu verschiedenen Muskeldystrophien wie der Duchenne-Muskeldystrophie oder Becker-Muskeldystrophie führt.

Muskel ist in der Medizin der Begriff für ein aktives Gewebe, das sich durch Kontraktion verkürzen und so Kraft entwickeln kann. Es gibt drei Arten von Muskulatur: die quergestreifte Skelettmuskulatur, die glatte Muskulatur und die Herzmuskulatur. Die quergestreifte Muskulatur setzt an den Knochen an und ermöglicht durch ihre Kontraktion die Bewegung der Gliedmaßen und des Körpers als Ganzes. Die glatte Muskulatur befindet sich in Hohlorganen wie Blutgefäßen, Bronchien oder dem Magen-Darm-Trakt und ist für die Erzeugung von Druck oder Strömungen verantwortlich. Die Herzmuskulatur bildet das Herz und ermöglicht durch ihre rhythmischen Kontraktionen die Pumpe des Blutes durch den Körper.

Morpholinos sind synthetische Oligonukleotide, die aus Morpholin-basierten Bausteinen bestehen und häufig in der Biochemie und Molekularbiologie eingesetzt werden, um die Expression bestimmter Gene zu unterdrücken. Sie wirken durch Bindung an komplementäre Sequenzen der mRNA eines Gens und verhindern so dessen Translation in ein Protein. Morpholinos sind ungeladen und haben eine höhere Stabilität als andere antisense Oligonukleotide, wie beispielsweise siRNAs oder PNA (Peptid-Nukleinsäuren). Aufgrund dieser Eigenschaften werden Morpholinos oft in der Forschung verwendet, um die Funktion von Genen in Zellkulturen und Tiermodellen zu untersuchen.

Muskelproteine, auch bekannt als kontraktile Proteine, sind strukturelle und funktionelle Komponenten der Muskelfasern, die für die Kontraktion und Entspannung des Muskels verantwortlich sind. Die beiden Hauptproteine im Sarkomer (die Grundeinheit einer Muskelzelle) sind Aktin und Myosin.

Aktin ist ein globuläres Protein, das in dünnen Filamenten organisiert ist, während Myosin ein großes molekulares Motorprotein ist, das sich entlang der Aktinfilamente bewegt, um die Kontraktion des Muskels zu verursachen. Die Wechselwirkung zwischen Aktin und Myosin wird durch Calcium-Ionen reguliert, die von einem weiteren Protein, dem Troponin-C-Komplex, freigesetzt werden.

Darüber hinaus gibt es noch andere Muskelproteine wie Titin, Nebulin und Alpha-Aktinin, die für die Stabilität und Integrität des Sarkomers sorgen. Diese Proteine sind auch an der Regulation der Kontraktion beteiligt und tragen zur Elastizität und Festigkeit des Muskels bei.

Skeletal muscle fibers, also known as striated muscle fibers, are specialized, multinucleated muscle cells that are responsible for producing movements and supporting the body' maintenance of posture. These fibers are under voluntary control and are attached to bones via tendons, enabling movement through contraction and relaxation.

Skeletal muscle fibers have a highly organized structure, characterized by alternating light and dark bands called sarcomeres. The primary protein components of skeletal muscle fibers are actin and myosin, which slide past each other during contraction to shorten the fiber and generate force. This process is initiated by the release of calcium ions from the sarcoplasmic reticulum, leading to the interaction between actin and myosin filaments.

Skeletal muscle fibers can be further classified into different types based on their contractile properties, metabolic profiles, and morphological features. Type I (slow-twitch) fibers have a high resistance to fatigue due to their rich blood supply and slow contraction speed, making them suitable for sustained, low-intensity activities. In contrast, type II (fast-twitch) fibers are divided into two subcategories: type IIa (intermediate) and type IIb/IIx (fast) fibers. Type IIa fibers exhibit a moderate resistance to fatigue and faster contraction speeds than type I fibers, while type IIb/IIx fibers have the fastest contraction speed but are prone to fatigue due to their limited blood supply.

Understanding skeletal muscle fiber composition and function is crucial for developing effective exercise programs, diagnosing neuromuscular disorders, and designing rehabilitation strategies for individuals with musculoskeletal injuries or conditions.

Antisense Oligoribonucleotide (ASOs) sind kurze synthetische Einzelstrang-RNA-Moleküle, die komplementär zu einer bestimmten Ziel-mRNA sind. Sie binden spezifisch an die Ziel-mRNA durch Basenpaarung und verhindern so deren Translation in ein Protein. Dies kann zu einer Reduktion des Proteins führen, was wiederum die Pathogenese von Krankheiten beeinflussen kann, bei denen dieses Protein eine Rolle spielt. ASOs sind ein vielversprechendes Therapeutikum in der Medizin und werden derzeit in klinischen Studien für verschiedene Erkrankungen getestet, wie z.B. neurodegenerative Erkrankungen, Krebs und virale Infektionen.

Molekülsequenzdaten beziehen sich auf die Reihenfolge der Bausteine in Biomolekülen wie DNA, RNA oder Proteinen. Jedes Molekül hat eine einzigartige Sequenz, die seine Funktion und Struktur bestimmt.

In Bezug auf DNA und RNA besteht die Sequenz aus vier verschiedenen Nukleotiden (Adenin, Thymin/Uracil, Guanin und Cytosin), während Proteine aus 20 verschiedenen Aminosäuren bestehen. Die Sequenzdaten werden durch Laborverfahren wie DNA-Sequenzierung oder Massenspektrometrie ermittelt und können für Anwendungen in der Genetik, Biochemie und Pharmakologie verwendet werden.

Die Analyse von Molekülsequenzdaten kann zur Identifizierung genetischer Variationen, zur Vorhersage von Proteinstrukturen und -funktionen sowie zur Entwicklung neuer Medikamente beitragen.

Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical intervention that involves the use of genetic material to treat or prevent diseases. It works by introducing functional copies of a gene into an individual's cells to replace missing or nonfunctional genes responsible for causing a particular disease. The new gene is delivered using a vector, typically a modified virus, which carries the gene into the target cells. Once inside the cell, the new gene becomes part of the patient's own DNA and can produce the necessary protein to restore normal function.

The goal of genetic therapy is to provide long-lasting benefits by addressing the underlying genetic cause of a disease, rather than just treating its symptoms. While still in its early stages, genetic therapy holds promise for the treatment of various genetic disorders, including monogenic diseases (caused by mutations in a single gene), as well as complex diseases with a genetic component.

It is important to note that genetic therapy is an evolving field and is subject to rigorous scientific and ethical oversight. While it offers exciting possibilities for the future of medicine, there are still many challenges to overcome before it becomes a widely available treatment option.

Caveolin 3 ist ein Protein, das hauptsächlich in Muskelzellen (einschließlich Herzmuskel und Skelettmuskel) gefunden wird. Es ist ein Strukturprotein der caveolae, einer Art von Lipid rafts oder spezialisierten Membranbereichen, die sich in der Plasmamembran befinden. Caveolin 3 spielt eine wichtige Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen, wie Signaltransduktion, Cholesterinhomöostase und Endozytose. Mutationen in dem Gen, das für Caveolin 3 kodiert, können mit verschiedenen Muskelerkrankungen assoziiert sein, einschließlich der dilatativen Kardiomyopathie und der reinen redaktionellen Myopathie.

Quelle: National Library of Medicine (MedlinePlus) - Caveolin 3

Der Inzuchtstamm C57BL (C57 Black 6) ist ein spezifischer Stamm von Labormäusen, der durch enge Verwandtschaftspaarungen über mehrere Generationen hinweg gezüchtet wurde. Dieser Prozess, bekannt als Inzucht, dient dazu, eine genetisch homogene Population zu schaffen, bei der die meisten Tiere nahezu identische Genotypen aufweisen.

Die Mäuse des C57BL-Stammes sind für biomedizinische Forschungen sehr beliebt, da sie eine Reihe von vorteilhaften Eigenschaften besitzen. Dazu gehören:

1. Genetische Homogenität: Die enge Verwandtschaftspaarung führt dazu, dass die Tiere des C57BL-Stammes ein sehr ähnliches genetisches Profil aufweisen. Dies erleichtert die Reproduzierbarkeit von Experimenten und die Interpretation der Ergebnisse.

2. Robuste Gesundheit: Die Tiere des C57BL-Stammes gelten als gesund und leben im Allgemeinen lange. Sie sind anfällig für bestimmte Krankheiten, was sie zu einem geeigneten Modell für die Erforschung dieser Krankheiten macht.

3. Anfälligkeit für Krankheiten: C57BL-Mäuse sind anfällig für eine Reihe von Krankheiten, wie zum Beispiel Diabetes, Krebs, neurologische Erkrankungen und Immunerkrankungen. Dies macht sie zu einem wertvollen Modellorganismus für die Erforschung dieser Krankheiten und zur Entwicklung neuer Therapeutika.

4. Verfügbarkeit von genetisch veränderten Linien: Da der C57BL-Stamm seit langem in der Forschung eingesetzt wird, stehen zahlreiche genetisch veränderte Linien zur Verfügung. Diese Linien können für die Untersuchung spezifischer biologischer Prozesse oder Krankheiten eingesetzt werden.

5. Eignung für verschiedene experimentelle Ansätze: C57BL-Mäuse sind aufgrund ihrer Größe, Lebensdauer und Robustheit für eine Vielzahl von experimentellen Ansätzen geeignet, wie zum Beispiel Verhaltensstudien, Biochemie, Zellbiologie, Genetik und Immunologie.

Es ist wichtig zu beachten, dass C57BL-Mäuse nicht für jede Art von Forschung geeignet sind. Ihre Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten kann sie als Modellorganismus ungeeignet machen, wenn das Ziel der Studie die Untersuchung einer anderen Krankheit ist. Darüber hinaus können genetische und Umweltfaktoren die Ergebnisse von Experimenten beeinflussen, was die Notwendigkeit einer sorgfältigen Planung und Durchführung von Experimenten unterstreicht.

Membranproteine sind Proteine, die sich in der Lipidbilayer-Membran von Zellen oder intrazellulären Organellen befinden. Sie durchdringen oder sind mit der Hydrophobischen Membran verbunden und spielen eine wichtige Rolle bei zellulären Funktionen, wie dem Transport von Molekülen, Signaltransduktion, Zell-Zell-Kommunikation und Erkennung. Membranproteine können in integral (dauerhaft eingebettet) oder peripher (vorübergehend assoziiert) eingeteilt werden, je nachdem, ob sie die Membran direkt durch eine hydrophobe Domäne stabilisieren oder über Wechselwirkungen mit anderen Proteinen assoziiert sind.

Actinin ist ein Protein, das bei der Verbindung und Stabilisierung von Aktinfasern im Cytoskelett von Muskel- und Nichtmuskelzellen hilft. Es gibt vier Haupttypen von Actininen (Alpha-, Beta-, Gamma- und Zeta-Actinine), die je nach Lokalisation und Funktion in verschiedenen Geweben variieren.

In Skelettmuskeln ist Alpha-Actinin ein wichtiger Bestandteil der Z-Linie, die die benachbarten Sarkomere voneinander trennt und für die Muskelkontraktion unerlässlich ist. Beta-Actinin findet sich hauptsächlich in nichtmuskulären Zellen und spielt eine Rolle bei der Organisation des Aktin-Cytoskeletts, einschließlich der Bildung von Adhäsionskomplexen und Faserverbindungen. Gamma-Actinin ist an der Membranlokalisation von Integrinen beteiligt und trägt zur Stabilisierung von Zell-Matrix-Verbindungen bei. Zeta-Actinin ist ein Regulator des Aktin-Myosin-Zusammenbaus in Dendritenspines, den synaptischen Strukturen von Neuronen.

Störungen im Actinin-System können zu verschiedenen Krankheiten führen, wie z.B. neuromuskulären Erkrankungen und Krebs.

Kongestive Kardiomyopathie ist eine Erkrankung des Herzmuskels (Myokard), die zu einer beeinträchtigten Pumpfunktion des Herzens führt. Sie ist oft mit einer Verdickung, Erweiterung oder Verhärtung des Herzmuskels verbunden, was die Füllung der Herzkammern und somit die Auswurfleistung des Herzens beeinträchtigt. Dies kann zu Flüssigkeitsansammlungen in den Lungen (Lungenödem) und anderen Körpergeweben führen, was die Atmung erschweren und andere Symptome wie Müdigkeit, Kurzatmigkeit und Ödeme verursachen kann. Kongestive Kardiomyopathie kann angeboren oder erworben sein und durch verschiedene Faktoren wie Infektionen, Stoffwechselerkrankungen, Autoimmunerkrankungen, Alkohol- und Drogenmissbrauch oder genetische Faktoren verursacht werden. Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome und das Fortschreiten der Erkrankung von Person zu Person unterschiedlich sein können.

Die Fluoreszenz-Antikörper-Technik (FAT) ist ein Verfahren in der Pathologie und Immunologie, bei dem Antikörper, die mit fluoreszierenden Substanzen markiert sind, verwendet werden, um spezifische Proteine oder Antigene in Gewebeschnitten, Zellen oder Mikroorganismen zu identifizieren und zu lokalisieren.

Diese Methode ermöglicht es, die Anwesenheit und Verteilung von bestimmten Proteinen oder Antigenen in Geweben oder Zellen visuell darzustellen und zu quantifizieren. Die fluoreszierenden Antikörper emittieren Licht einer bestimmten Wellenlänge, wenn sie mit der richtigen Anregungslichtquelle bestrahlt werden, was eine einfache und sensitive Erkennung ermöglicht.

Die FAT wird häufig in der Diagnostik von Infektionskrankheiten eingesetzt, um die Anwesenheit und Verteilung von Krankheitserregern wie Bakterien oder Viren in Gewebeproben nachzuweisen. Sie ist auch ein wichtiges Werkzeug in der Forschung, um die Expression und Lokalisation von Proteinen in Zellen und Geweben zu untersuchen.

Immunhistochemie ist ein Verfahren in der Pathologie, das die Lokalisierung und Identifizierung von Proteinen in Gewebe- oder Zellproben mithilfe von markierten Antikörpern ermöglicht. Dabei werden die Proben fixiert, geschnitten und auf eine Glasplatte aufgebracht. Anschließend werden sie mit spezifischen Antikörpern inkubiert, die an das zu untersuchende Protein binden. Diese Antikörper sind konjugiert mit Enzymen oder Fluorochromen, die eine Farbreaktion oder Fluoreszenz ermöglichen, sobald sie an das Protein gebunden haben. Dadurch kann die Lokalisation und Menge des Proteins in den Gewebe- oder Zellproben visuell dargestellt werden. Diese Methode wird häufig in der Diagnostik eingesetzt, um krankhafte Veränderungen in Geweben zu erkennen und zu bestimmen.

Antisense Oligonukleotide sind kurze synthetische Einzelstrang-DNA-Moleküle (Typ A), die komplementär zu einer bestimmten messenger RNA (mRNA) sind. Sie binden spezifisch an die entsprechende mRNA, um deren Translation in ein Protein zu hemmen oder zu verhindern. Dies wird als „antisense“-Mechanismus bezeichnet, da die Oligonukleotide auf der komplementären Sequenz der RNA „Sinn“ oder „Antisense“-Strang binden.

Diese Technologie hat das Potenzial, gezielt die Expression von Genen zu unterdrücken, die mit verschiedenen Krankheiten assoziiert sind, wie z. B. Krebs, virale Infektionen und genetische Erkrankungen. Antisense Oligonukleotide können auch in der Forschung eingesetzt werden, um die Funktion von Genen zu klären, indem man ihre Expression temporär unterdrückt.

Ich glaube, es gibt etwas Verwirrung in Ihrer Anfrage, da Enzyklopädien allgemeine Informationssammlungen zu verschiedenen Themen sind und keine medizinische Fachterminologie darstellen. Dennoch kann ein medizinisches Fachgebiet oder eine Abteilung in einer Enzyklopädie behandelt werden. Eine Enzyklopädie ist ein systematisch geordnetes Handbuch, das aus vielen kurzen Artikeln besteht, die jeweils einem bestimmten Thema gewidmet sind. Wenn Sie nach medizinischen Informationssammlungen suchen, könnten Fachbücher, Referenzhandbücher oder Online-Informationsquellen wie PubMed, MedlinePlus oder UpToDate besser geeignet sein.

... zählt zu den klinisch wichtigsten Actin-bindenden Proteinen. Strukturell gehört es zu den Spektrinen. Dystrophin ... Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt und als Bindeglied zwischen den ... Stattdessen wird ein Gen verwendet, das für die wichtigsten Teile des Dystrophins codiert. Es ist zurzeit noch Gegenstand ... Über die Dystroglycane ist Dystrophin zudem mit dem Sarkoglykankomplex verbunden, welcher ebenfalls in der Membran liegt. ...
Es ist ein autosomales Homolog zu Dystrophin. Der Name leitet sich von ubiquitous dystrophin (dt. „ubiquitäres Dystrophin") ab ... Als Homolog zu Dystrophin stimmt es in seiner Aminosäuresequenz zu etwa 80 % mit diesem überein. Darüber hinaus gibt es weitere ... Man geht davon aus, dass das UTRN-Gen und das DMD-Gen, das für Dystrophin kodiert, durch eine Genduplikation in der Urzeit ... D. R. Love, D. F. Hill u. a.: An autosomal transcript in skeletal muscle with homology to dystrophin. In: Nature. Band 339, ...
Primary structure of dystrophin-associated glycoproteins linking dystrophin to the extracellular matrix. In: Nature. 355. ... die zusätzlich durch Dystrophin verstärkt wird. Diese Interaktion mit Dystrophin kann durch Tyrosinphosphorylierung im ... Die Verbindung des Dystrophin-Glykoproteinkomplexes mit dem Zytoskelett geschieht über die Bindung von F-Aktin an den N- ... Dystrophin associated Glycoportein 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) O. Ibraghimov-Beskrovnaya, J. M. ...
AAVrh74.MHCK7.Micro-dystrophin, rAAVrh74. MCK.GALGT2, AAV2/8-Micro-dystrophin-1) und Genome Editing (z. B. CRISPR/CAS9) - meist ... Im Dezember 2019 gab Roche bekannt, dass es die Rechte von SRP-9001 Mikro-Dystrophin kaufen wird. In der Pipeline von Sarepta ... mRNA-gezielte Wirkstoffe sind eine Möglichkeit, das Fehlen des Protein Dystrophin bei Patienten mit DMD zumindest teilweise zu ... Bei DMD soll mit diesem Ansatz die zumindest teilweise Herstellung des fehlenden Proteins Dystrophin erreicht werden. Im ...
Dystrophin ist für die Funktion des Muskels essenziell. Eteplirsen ist ein Phosphorodiamidat-Morpholino-Oligomer (PMO), das ... In der Phase-II-Studie mit 12 Jungen wurde die Dystrophin-Produktion bei 72 % der Teilnehmer erhöht. Es stellte sich die Frage ... Eteplirsen stellt die Proteinexpression des Dystrophin-Proteins wieder her, indem das Exon 51 in der prä-mRNA beim Splicing ... Die Forscher fanden heraus, dass höhere Dosen des Medikaments zu einem Anstieg des Dystrophins führten. Sie kommen zu dem ...
L. Gaschen et al.: Cardiomyopathy in dystrophin-deficient hypertrophic feline muscular dystrophy. In: Journal of veterinary ...
Dystrophin ist ein Protein und für die Funktion des Muskels essenziell. Die Wirkung von Casimersen beruht auf der Technik des ... Die Ursache für die Entstehung der Muskeldystrophie Duchenne sind Mutationen im Gen für Dystrophin. Dabei handelt es sich ... überlesen" werden und in der Folge dem Körper ermöglicht wird, ein verkürztes, jedoch partiell funktionelles Dystrophin zu ... Es resultierte ein signifikant höherer Anstieg der Dystrophin-Proteinspiegel im Zeitraum ab Therapiebeginn bis zur 48. Woche in ...
Bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne ist eine Mutation im Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom (Locus Xp21.2) nachweisbar. ... Im Gegensatz dazu wird bei der milder verlaufenden Muskeldystrophie Becker-Kiener Dystrophin in einer zwar verkürzten, jedoch ... Der Wirkstoff wird für die Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie infolge einer Nonsense-Mutation im Dystrophin-Gen bei ... Dies ermöglicht es dem Ribosom, den Translationsprozess (die Synthese von Dystrophin-mRNA) weiter fortzusetzen. Auf diese Weise ...
P. Bork und M. Sudol: The WW domain: a signalling site in dystrophin? In: Trends in Biochemical Sciences. 19. Jahrgang, Nr. 12 ... YAP Dystrophin Utrophin NEDD4 (Maus) RSP5 (Bäckerhefe) FE65 (Ratte) DB10 (Tabak) FBP11 (mit Formin als Bindungspartner) SMART: ...
Das Fehlen von Dystrophin verursacht eine Muskelschwäche, wodurch Muskelgewebe durch Binde- und Fettgewebe ersetzt wird (siehe ... Ohne das Protein Dystrophin gehen die Zytoskelettverbindungen zur extrazellulären Matrix verloren, sodass die Muskelzelle ihre ... An ihrer Innenseite lagert sich das wichtige Protein Dystrophin an, das zur Stabilisierung der Zellmembran beiträgt. ...
Eine Mutation am Dystrophin-Gen verursacht einen Frameshift mit einer Nonsensmutation in entsprechender mRNA als Folge. Durch ... den NMD erfolgt ein Abbau der mRNA, was einen Totalverlust des Dystrophin-Proteins als Folge hat. Somit entstehen auch keine ...
Die O-Glykosylierung ist wiederum essentiell für die Funktion von Dystroglycan - dem zentralen Element des Dystrophin- ...
Es gehört zur Familie der Sarcoglycane, die gemeinsam mit Dystroglycanen die transmembrane Komponente des Dystrophin- ...
Biomechanische Analyse von Defektmutationen der Zytoskelettproteine Dystrophin(Ursache der Duchenne-Muskeldystrophie) und ...
Wie bei der Muskeldystrophie Duchenne ist das Gen auf dem X-Chromosom, das das Muskelstrukturprotein Dystrophin kodiert, defekt ...
Beim Dystrophin-Gen - mit 2,5 Millionen Basenpaaren das größte menschliche Gen - besteht das daraus codierte Protein aus 3685 ... Disruption of the Splicing Enhancer Sequence within Exon 27 of the Dystrophin Gene by a Nonsense Mutation Induces Partial ...
Alternative dystrophin gene transcripts in golden retriever muscular dystrophy In: Muscle Nerve 1998, 21(8):991-8, PMID 9655116 ...
Als Bestandteil des Dystrophin/Dystroglykan-Komplexes spielt α-Dystroglykan eine wichtige Rolle für die Stabilität der ...
Sie bilden gemeinsam mit Dystroglycan die membrandurchspannende Komponente des Dystrophin-Glycoprotein-Komplexes, welcher F- ...
α-Dystroglykan ist ein wichtiger Bestandteil des Dystrophin-Glykoprotein-Komplexes in Muskel- und Nervenzellen, der der ...
Nonsense mutation of dystrophin exon 29 leads to an in-frame deletion of the rod domain disrupting its interaction with the ... Universität Lübeck habilitiert mit dem Thema Molekulare Diagnostik und Ansatz zur somatischen Gentherapie der Dystrophin- ...
Seitdem identifizierte er mit Mitarbeitern über ein Dutzend Gene, die mit Dystrophin zusammenhängen, und fand die Ursache von ... 1986/87 identifizierte er das Protein Dystrophin und das zugehörige Gen, das bei der Erbkrankheit der Muskeldystrophie vom Typ ...
Dystrophin und Desmin gerichtet sind. Myofibrilläre Myopathie 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter ...
Im Tierversuch regte Ataluren in den Muskelzellen von Mäusen die Bildung des Proteins Dystrophin an, dessen Fehlen für die ...
Seine Arbeiten befassen sich insbesondere mit dem Dystrophin-Glykoprotein-Komplex, den Zusammenhängen zwischen Muskeldystrophie ...
In vivo single-molecule imaging identifies altered dynamics of calcium channels in dystrophin-mutant C. elegans. In: Nature ...
Verdacht auf eine Muskeldystrophie schließen sich immunhistochemische Reaktionen unter anderem mit Antikörpern gegen Dystrophin ...
... bei Mutationen im Dystrophin-Komplex Muskeldystrophien) und die Spectrine (u. a. verantwortlich für die Form der Erythrozyten, ...
Dystrophin zählt zu den klinisch wichtigsten Actin-bindenden Proteinen. Strukturell gehört es zu den Spektrinen. Dystrophin ... Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt und als Bindeglied zwischen den ... Stattdessen wird ein Gen verwendet, das für die wichtigsten Teile des Dystrophins codiert. Es ist zurzeit noch Gegenstand ... Über die Dystroglycane ist Dystrophin zudem mit dem Sarkoglykankomplex verbunden, welcher ebenfalls in der Membran liegt. ...
Dystrophin", das vor allem,br /,. für die Stabilität der Zellmembran,br /,. zuständig ist. Ohne dieses Eiweiß,br /, ...
Es fehlte Dystrophin. Ohne den Wirkstoff kein Stoffwechsel im Muskel. Mit acht Jahren war er auf den Rollstuhl angewiesen, weil ...
Ihr ist etwa jeder zehnte Fall einer Dystrophin-Erkrankung zuzuordnen.. Service für Redaktionen. Die Screenshots des Videos ... und Jugendalter ist ein genetisch bedingtes Fehlen oder eine Funktionsänderung des Eiweißes Dystrophin. Die Muskeldystrophie ...
Schäden am sogenannte Dystrophin-Gen verursachen nicht nur eine gefährliche Form von Muskelschwund, sondern können auch ... Ist das Gen defekt, wird auch das Dystrophin nicht korrekt hergestellt.. Daß Mutationen am Dystrophin-Gen auch Herzkrankheiten ... Die Mutationen im Dystrophin-Gen aber waren nachweisbar. Das heißt: Diese Mutationen führten bei ihnen ausschließlich zu einer ... Schäden am sogenannte Dystrophin-Gen verursachen nicht nur eine gefährliche Form von Muskelschwund, sondern können auch ...
Zumeist erkranken Jungen an der DMD, da die ursächlichen Mutationen sich im Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom befinden. ... Damit Muskeln sich regenerieren, ist Dystrophin nötig. Menschen mit einer Duchenne-Muskeldystrophie fehlt dieses essentielle ... das mutierte Dystrophin-Gen bei lebenden Schweinen zu korrigieren. Um den fehlerhaften Genabschnitt aus der DNA der Muskel- und ... sie hat spezifisch das Dystrophin-Gen korrigiert", sagt Professor Wolfgang Wurst, Entwicklungsgenetiker an der Technischen ...
Die DMD wird durch einen Mangel des funktionellen Proteins Dystrophin verursacht. Dystrophin ist für die strukturelle ... Den betroffenen Kindern fehlt ein funktionsfähiges Muskeleiweiß namens „Dystrophin". Ohne dieses Eiweiß kommt es zu einem Abbau ...
... der Duchenne-Muskeldystrophie infolge Nonsense-Mutation des Dystrophin-Gens. Es fehlt jedoch an der hinreichenden Aussicht auf ... Duchenne-Muskeldystrophie infolge Nonsense-Mutation des Dystrophin-Gens). Er ist seit 2015 gehunfähig. Die AOK Rheinland-Pfalz/ ...
Wenn der Körper nicht genug Dystrophin herstellt, werden die Muskelzellen anfälliger für Schäden. Im Lauf der Zeit werden die ... Bei Duchenne verhindert eine Veränderung des Gens (eine Mutation), dass der Körper Dystrophin herstellt. ... Duchenne ist eine genetische Erkrankung, durch die der Körper kein Dystrophin bilden kann. ... Duchenne ist eine genetische Erkrankung, durch die der Körper kein Dystrophin bilden kann ...
Eines dieser Proteine ist Dystrophin, das in den Dystrophien vom Typ Duchenne und Becker betroffen ist. Dystrophin ist ... Dystrophin fungiert dabei als stoßdämpfende Federung. Fehlt es, löst die Kraft der Kontraktion immer wieder Läsionen der ... Abhängig von der individuellen Mutation bestimmt die Restmenge an Dystrophin die Schwere der Erkrankung. Bei der ...
Dabei wird z. B. durch Mutationen im Dystrophin-Gen das wichtige Muskelprotein Dystrophin gar nicht oder nur vermindert ... Auch hier ist das Dystrophin-Gen gestört, das Muskelprotein Dystrophin wird vermindert gebildet, fehlt aber nicht ganz. Die ... Aufgrund eines Gendefekts fehlt das Muskelprotein Dystrophin komplett. Der Gendefekt wird X-chromosomal vererbt, das bedeutet, ...
Dabei wird z. B. durch Mutationen im Dystrophin-Gen das wichtige Muskelprotein Dystrophin gar nicht oder nur vermindert ... Auch hier ist das Dystrophin-Gen gestört, das Muskelprotein Dystrophin wird vermindert gebildet, fehlt aber nicht ganz. Die ... Aufgrund eines Gendefekts fehlt das Muskelprotein Dystrophin komplett. Der Gendefekt wird X-chromosomal vererbt, das bedeutet, ...
Dabei wird z. B. durch Mutationen im Dystrophin-Gen das wichtige Muskelprotein Dystrophin gar nicht oder nur vermindert ... Auch hier ist das Dystrophin-Gen gestört, das Muskelprotein Dystrophin wird vermindert gebildet, fehlt aber nicht ganz. Die ... Aufgrund eines Gendefekts fehlt das Muskelprotein Dystrophin komplett. Der Gendefekt wird X-chromosomal vererbt, das bedeutet, ...
Durch eine Veränderung in der Erbsubstanz fehlt das Muskelprotein Dystrophin. Als Folge kommt es bei Jungen ab der frühesten ... Durch eine Veränderung in der Erbsubstanz fehlt das Muskelprotein Dystrophin. Als Folge kommt es bei Jungen ab der frühesten ...
Wird die Fähigkeit, Dystrophin zu bilden zerstört, wie es bei DMD der Fall ist, so fallen Skelett- und Herzmuskelfasern ... Es kodiert für das Protein Dystrophin, das im Vergleich zu den Aktin- und Myosin-Filamenten, aus denen die Muskelmasse besteht ... In Muskelzellen ist Dystrophin das Bindeglied zwischen den kontraktilen Actinfasern und der Zellmembran (Sarcolemma), die ... Die DMD-Gentherapie liefert eine verkürzte Version des Dystrophin-Gens, nur 4.558 DNA-Basen. Zwei weitere Design-Strategien ...
Sie ist durch eine Schwäche der Gesichtsmuskeln... Erfahren Sie mehr ). Sie werden durch Mutationen des dystrophin-Gens ... Sie können bei den 8% der Patienten mit Duchenne-Dystrophie eingesetzt werden, die eine Mutation im Dystrophin-Gen haben, die ... Begrenzte Daten deuten darauf hin, dass Eeteplirsen bei den 13% der Patienten mit Duchenne-Dystrophie, die eine Dystrophin- ... Bei der Duchenne-Muskeldystrophie führen diese Mutationen zu einem schwerwiegendem Fehlen von Dystrophin (< 5%), einem Protein ...
Dabei lassen sich fehlende Proteine wie Dystrophin unter dem Mikroskop feststellen, ebenso wie Muskelschwund und -entzündungen ...
... über Zellfusion und myogene Transdifferenzierung die Expression von menschlichem Dystrophin". Mol. Biol., 2007 (2) Lijun Chen, ...
It has stimulated meaningful dystrophin production in some boys, and the July data on whether those who had taken the drug ... Those afflicted with Duchenne, the most severe form of muscular dystrophy, lack the ability to produce dystrophin, a key muscle ... progression by working as a patch on the mutated gene that causes the disease and prompting muscle cells to produce dystrophin. ...
Duchenne-Muskeldystrophie wird durch Mutationen des Gens verursacht, das Dystrophin kodiert - ein wichtiges Protein, das zur ...
Duchenne-Muskeldystrophie infolge Nonsense-Mutation des Dystrophin-Gens). Er ist seit 2015 gehunfähig. Die Krankenkasse hatte ...
Duchenne-Muskeldystrophie infolge Nonsense-Mutation des Dystrophin-Gens). Er ist seit 2015 gehunfähig. Die Krankenkasse hatte ...
Ventrikels). → 2) X-chromosomal-rezessive Form mit Mutation des Dystrophin-Gens (z.B. Die wichtigsten Ziele der Behandlung von ...
... bei Mutationen im Dystrophin-Komplex Muskeldystrophien) und die Spectrine (u. a. verantwortlich für die Form der Erythrozyten, ...
  • In dem hier vom Bundessozialgericht entschiedenen Fall leidet der 2004 geborene Kläger an einer genetisch bedingten fortschreitenden und typischerweise im frühen Erwachsenenalter tödlichen Erkrankung (Duchenne-Muskeldystrophie infolge Nonsense-Mutation des Dystrophin-Gens). (rechtslupe.de)
  • Zwar leidet er an einer regelmäßig tödlichen Erkrankung, der Duchenne-Muskeldystrophie infolge Nonsense-Mutation des Dystrophin-Gens. (rechtslupe.de)
  • Bei der Duchenne-Muskeldystrophie führen diese Mutationen zu einem schwerwiegendem Fehlen von Dystrophin ( 5%), einem Protein der Muskelzellmembran. (msdmanuals.com)
  • Der 2004 geborene Kläger leidet an einer genetisch bedingten fortschreitenden und typischerweise im frühen Erwachsenenalter tödlichen Erkrankung (Duchenne-Muskeldystrophie infolge Nonsense-Mutation des Dystrophin-Gens). (passoke-paulitschke.de)
  • Die Mutationen im Dystrophin-Gen aber waren nachweisbar. (spektrum.de)
  • Zumeist erkranken Jungen an der DMD, da die ursächlichen Mutationen sich im Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom befinden. (analytica-world.com)
  • Sie werden durch Mutationen des dystrophin -Gens verursacht, welches das größte bekannte menschliche Gen am Genort Xp21.2 ist. (msdmanuals.com)
  • Gemeinsam werden diese Proteine auch als Dystrophin-Glykoproteinkomplex bezeichnet. (wikipedia.org)
  • Schäden am sogenannte Dystrophin-Gen verursachen nicht nur eine gefährliche Form von Muskelschwund, sondern können auch Herzkrankheiten hervorrufen. (spektrum.de)
  • Verursacht wird der Muskelschwund durch ein defektes Gen. Im intakten Zustand produziert es ein Eiweiß mit Namen Dystrophin, das eine zentrale Rolle in den Muskelzellen spielt. (spektrum.de)
  • Mangel, komplettes Fehlen oder Defekte im Dystrophin-Glykoproteinkomplex führen zu verschiedenen Formen von fortschreitenden (progressiven) Muskeldystrophien, die durch eine Ruptur der Muskelfasermembran und das Freisetzen des Muskelenzyms Kreatinkinase gekennzeichnet sind. (wikipedia.org)
  • Die häufigste Ursache für eine Muskeldystrophie im Kindes- und Jugendalter ist ein genetisch bedingtes Fehlen oder eine Funktionsänderung des Eiweißes Dystrophin. (barmer.de)
  • Bei der Becker-Muskeldystrophie führt die Mutation zu einer Produktion von pathologischem Dystrophin oder zu ungenügendem Dystrophin. (msdmanuals.com)
  • Ihr ist etwa jeder zehnte Fall einer Dystrophin-Erkrankung zuzuordnen. (barmer.de)
  • Die Diagnose wird klinisch vermutet und durch eine genetische Untersuchung oder eine Analyse des Proteinprodukts (Dystrophin) des mutierten Gens bestätigt. (msdmanuals.com)
  • Normalerweise sind ausschließlich Männer von den Krankheiten betroffen, die das Dystrophin-Gen auslöst, denn es liegt auf einem X-Chromosom. (spektrum.de)
  • Über die Dystroglycane ist Dystrophin zudem mit dem Sarkoglykankomplex verbunden, welcher ebenfalls in der Membran liegt. (wikipedia.org)
  • Den an Duchenne-Muskeldystrophie erkrankten Jungen fehlt das Muskelprotein Dystrophin, das wichtig für die Struktur der Muskelzellen ist. (msdmanuals.com)
  • Golden Retriever Muscle Dystrophy - GRMD ) ist eine degenerative Muskelerkrankung, bei der das Muskelprotein Dystrophin nicht gebildet wird. (generatio.de)
  • Der Gendefekt im Muskelprotein Dystrophin bedingt einen progressiven Muskelschwund und betroffene Tiere sterben häufig schon mit ca. 6 Monaten an Atem- oder Herzversagen. (bioscientia.info)
  • Ausnahmen hiervon sind weibliche Tiere, bei denen beide Dystrophin-Gene die Mutation tragen: sie sind reinerbig und erkranken folglich an Muskeldystrophie. (bioscientia.info)
  • Neben der Vererbung über die Mutter ist in einem Drittel der Fälle eine Neumutation (de novo-Mutation) ursächlich [1]. (atos-kliniken.com)
  • Stattdessen wird ein Gen verwendet, das für die wichtigsten Teile des Dystrophins codiert. (wikipedia.org)
  • Dieses Gen codiert für Dystrophin, ein Protein, das primär in Skelett- und Herzmuskelzellen exprimiert wird. (symptoma.de)
  • Mangel, komplettes Fehlen oder Defekte im Dystrophin-Glykoproteinkomplex führen zu verschiedenen Formen von fortschreitenden (progressiven) Muskeldystrophien, die durch eine Ruptur der Muskelfasermembran und das Freisetzen des Muskelenzyms Kreatinkinase gekennzeichnet sind. (wikipedia.org)
  • Es besteht ein Mangel an dem Strukturprotein Dystrophin, das für die Muskeln eine protektive Funktion hat. (medscape.com)
  • Dies soll den Muskelzellen gestatten, ein funktionierendes Dystrophin-Protein zu produzieren. (medscape.com)
  • Ähnlich wie der Mensch können auch Fruchtfliegen an Muskeldystrophie erkranken, wenn ihre Gene für den Dystrophin-Dystroglykan-Proteinkomplex mutiert sind. (mpg.de)

Keine bilder zur Verfügung, die "dystrophin"