Dysplasia cleidocranialis
Kern-Bindungsfaktor-alpha-1-Untereinheit
Zahn, überzähliger
Zahn, retinierter
Klavikula
Kieferfehlbildungen
Coxa Vara
Zahn, impaktierter
Schädelnähte
Chromosomen, menschliche, Paar 6
Cleidocranial Dysplasia ist eine seltene, genetisch bedingte Skelettstörung, die hauptsächlich das Wachstum und die Entwicklung des Schädels und der Klauen beeinflusst. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Runx2-Gen verursacht, das für die Regulierung der Knochenentwicklung wichtig ist.
Die Merkmale von Cleidocranial Dysplasia umfassen:
1. Verzögerte oder fehlende Verschmelzung der Schädelnähte (craniofaziale Dysostose)
2. Ein vergrößerter Schädel und eine hohe Stirn (Brachycephalie und Bossing)
3. Breite, flache Nasenwurzel und prominente Wangenknochen
4. Hervorstehende Unterkiefer (Mandibuläre Prognathie)
5. Fehlen oder verzögerte Entwicklung der Schlüsselbeine (Klavikula hypoplasia oder aplasia)
6. Kurze, breite Rippen und Brustkorbdeformitäten
7. Verzögerte Zahnentwicklung, fehlende oder überzählige Zähne
8. Geringe Körpergröße und proximale Überstreckbarkeit der Finger- und Zehengelenke
Die Diagnose von Cleidocranial Dysplasia erfolgt in der Regel aufgrund klinischer Merkmale und kann durch genetische Tests bestätigt werden. Die Behandlung umfasst in der Regel eine multidisziplinäre Herangehensweise, einschließlich zahnärztlicher, kieferorthopädischer und orthopädischer Versorgung.
Die Kern-Bindungsfaktor-alpha-1-Untereinheit (CBF-α1 oder auch NF-YA) ist eine Proteinuntereinheit, die als Teil des heterotrimeren Transkriptionsfaktors Kern-Bindungsfaktor (CBF/NF-Y) fungiert. Dieser Komplex bindet an die sogenannten CCAAT-Boxen in der Promotorregion von Genen und reguliert so deren Transkription. Die CBF-α1-Untereinheit gehört zur Familie der Histon-ähnlichen Proteine und ist evolutionär konserviert. Sie spielt eine wichtige Rolle bei der Zelldifferenzierung, dem Zellzyklus und der DNA-Reparatur. Mutationen in diesem Gen sind mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert, wie beispielsweise bestimmten Formen von Krebs und neurodegenerativen Erkrankungen.
Die Klavikula, auf Englisch "collarbone" oder "clavicle", ist ein knöchernes Strukturelement des menschlichen Körpers. Medizinisch gesehen ist es ein langer, S-förmiger Knochen, der sich zwischen dem Brustbein (Sternum) und dem Schulterblatt (Scapula) befindet. Die Klavikula spielt eine wichtige Rolle bei der Verbindung des Armes mit dem Rumpf und ermöglicht so die Bewegungen des Armes in verschiedene Richtungen. Schäden oder Frakturen an der Klavikula können die Schulterbeweglichkeit einschränken und schmerzhaft sein, was eine medizinische Behandlung erforderlich machen kann.
Kieferfehlbildungen, auch bekannt als craniofaziale Fehlbildungen, sind eine Gruppe von Anomalien, die sich auf die Entwicklung von Gesicht und Kiefer auswirken. Dazu gehören Fehlbildungen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Fehlbildungen des Unterkiefers (Mandibuläre Hypoplasie oder Hyperplasie) und fehlende Kieferteile. Diese Fehlbildungen können eine Vielzahl von Ursachen haben, wie genetische Faktoren, Umweltfaktoren während der Schwangerschaft oder eine Kombination aus beidem. Sie können unterschiedlich stark ausgeprägt sein und reichen von milden bis hin zu schweren Formen, die sich auf die Atmung, Ernährung und Sprachentwicklung des Betroffenen auswirken können. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung durch ein multidisziplinäres Team von Fachärzten ist wichtig, um die bestmögliche Prognose für das Kind zu gewährleisten.
Coxa vara ist ein medizinischer Begriff, der eine Verbiegung oder Fehlstellung des Hüftgelenks bezeichnet, bei der der Winkel zwischen dem Schenkelhals (Collum) und dem Oberschenkelschaft (Diaphyse) verringert ist. Normalerweise beträgt dieser Winkel (Neck-Shaft-Winkel) beim Erwachsenen etwa 120-135 Grad, während er bei Kindern etwas größer sein kann. Bei Coxa vara liegt der Neck-Shaft-Winkel unter 120 Grad, was zu einer vermehrten Belastung und Abnutzung des Gelenkknorpels führen kann. Diese Erkrankung kann angeboren oder erworben sein und kann verschiedene Ursachen haben, wie beispielsweise eine Stoffwechselerkrankung, Infektion, Durchblutungsstörung oder traumatische Verletzung. Symptome können Schmerzen, eingeschränkte Beweglichkeit und Hinken sein. Die Behandlung hängt von der Ursache und dem Schweregrad der Erkrankung ab und kann konservativ mit Physiotherapie oder operativ mit einer Osteotomie oder Gelenkersatztherapie erfolgen.
Die menschlichen Chromosomen Paar 6 sind ein Teil des menschlichen Genoms und befinden sich in allen Zellen des Körpers, mit der Ausnahme der Spermien und Eizellen. Jedes Paar besteht aus zwei Chromatiden, die eng aufeinander gewickelt sind und zusammen ein Chromosom bilden. Das menschliche Genom enthält insgesamt 23 Chromosomenpaare, was bedeutet, dass jeder Mensch 46 Chromosomen in jedem Zellkern hat.
Das sechste Chromosomenpaar ist ein autosomales Chromosomenpaar, das heißt, es bestimmt keine Geschlechtsmerkmale. Es ist jedoch an vielen wichtigen genetischen Funktionen beteiligt, wie zum Beispiel an der Entwicklung des Nervensystems, des Immunsystems und des Stoffwechsels.
Abnormalitäten im sechsten Chromosomenpaar können zu verschiedenen genetischen Erkrankungen führen, wie zum Beispiel dem Smith-Magenis-Syndrom oder dem 6p25.3 Mikrodeletionssyndrom. Diese Erkrankungen können eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten und körperliche Anomalien.