Elosulfase alfa ist zur Behandlung der Mucopolysaccharidose vom Typ IVA (Morquio A-Syndrom, MPS IVA) bei Patienten aller Altersklassen indiziert. Es handelt sich um ein Arzneimittel zur Behandlung eines seltenen Leidens (Orphan Drug). Der medizinische Zusatznutzen gilt bei Orphan Drugs bereits durch die Zulassung als belegt. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) bewertet ausschließlich das Ausmaß des Zusatznutzens auf Grundlage der Zulassungsstudien.. MPS IVA ist eine lysosomale Speichererkrankung, die auf eine Defizienz des Enzyms Galactosamin-6-Sulfatase zurückzuführen ist. Folge des Enzymdefekts ist eine Anreicherung der Mukopolysaccharide in den Körperzellen, die zunehmend in ihrer Funktion beeinträchtigt werden. Im Vordergrund der Symptome stehen schwere Skelettveränderungen wie die Deformierung des Brustkorbes, X-Beine, eine Verkürzung des Rumpfes und eine ausgeprägte Verbiegung der Wirbelsäule. Es existiert derzeit keine zugelassene kausale Therapie von Patienten mit MPS IVA. ...

Morbus Morquio bezeichnet eine extrem seltene, angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Mucopolysaccharidosen. 1929 wurde die seltene Krankheit erstmals von dem uruguayischen Kinderarzt Luis Morquió (1867-1935, aus Montevideo) beschrieben, und später nach ihm benannt. Gleichzeitig beschrieb auch der britische Radiologe James Frederik Brailsford (1888-1961, aus Birmingham) die Erkrankung, auch die Benennung als Morquio-Brailsford-Syndrom ist gebräuchlich. Meist wird aber die Bezeichnung Mukopolysaccharidose Typ IV (MPS-Typ IV) verwandt. Es wurden mehrere Tonfiguren aus der Tumaco-La Tolita-Kultur gefunden, die vor etwa 2.500 Jahren im Grenzgebiet zwischen Kolumbien und Ecuador bestand. Diese Figuren zeigten Kleinwuchs, einen schmalen Brustkorb mit Schulterhochstand, eine kurze Nase, einen kurzen Hals und typische weitere Gesichtsveränderungen, die von Forschern als Darstellungen des Morbus Morquio interpretiert wurden. Die Ursache hierfür ist ein defektes Protein, genauer ein ...

(ID:19435) Ziel des Projektes ist es die Besiedelung von Membranen mit Mikroorganismen zu vermeiden. Dazu soll der primäre Biofilm

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P.Iva: 01904580220 - Iscrizione CCIAA n°186353 - capitale sociale € 110.000,00, di cui sottoscritto e versato € 95.000,00 ...

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Das Smith-McCort-Syndrom, besser Smith-McCort-Dysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen eines erheblichen Kleinwuchses mit kurzem Rumpf, Gesichtsauffälligkeiten und Rhizomelie. Die Erkrankung ist klinisch dem Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom sehr ähnlich, aber ohne Mikrozephalie oder Minderung der Intelligenz.Die Abgrenzung und Definition als eigenständiges Syndrom erfolgte im Jahre 1976 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger.Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1958 durch die US-amerikanischen Ärzte Roy Smith und James J. McCort, allerdings als Morbus Morquio fehlgedeutet. Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Nach zugrundeliegendem Gendefekt können zwei Typen unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im DYM-Gen im Chromosom 18 Genort q21.1 Typ 2 mit Mutationen im RAB33B-Gen im Chromosom 4 an q31.1 Klinische Kriterien sind: disproportionierter Minderwuchs ...

Als perfide, abscheulich und eines Umweltverbands unwürdig hat der Industrieverband Agrar e. V. (IVA) ein jetzt veröffentlichtes Internet-Video des Bunds für Umwelt und Naturschutz …

Hallo, ich will mich zu der Fortbildung in München anmelden. Wer war schon dort und kann mir Einzelheiten berichten. V. a. würde mich auch...

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